Hefur þú einhvern tíma tekið eftir því að andlitsdrættir barnsins þíns, sérstaklega augun og augabrúnirnar, eru svolítið óvenjulegir? Eða hefur þú tekið eftir því að barnið þitt er með einhverjar þroskaseinkunnir eða vöðvaslappleika? Það er eðlilegt að foreldrar finni fyrir smá ótta þegar þeir sjá svona hluti. Í dag ætlum við að ræða um Kabuki heilkenni, mjög sjaldgæfan erfðasjúkdóm sem sýnir þessi einkenni.
Af hverju er þetta kallað „Kabuki“? Hvernig var þetta uppgötvað?
Þessi saga hefst í Japan á sjöunda áratugnum. Tveir læknateymi þar skoðuðu hóp barna með undarleg einkenni, sem ekki tengdust hvort öðru. Þessi börn höfðu sérstakt svipbrigði í andliti. Augabrúnir þeirra voru bognar upp á við, augnhárin voru mjög þykk og augun voru löng .
Ímyndið ykkur, leikarar í hefðbundnum japönskum „kabuki“-leikritum nota sérstaka förðun til að undirstrika þessa eiginleika. Vegna líkt á milli andlitsútlits þessara barna og förðuns kabuki-leikara, nefndi læknir ástandið „kabuki-förðunarheilkenni“. Síðar var það stytt í „Kabuki-heilkenni (KS).
Í fyrstu var talið að þessi sjúkdómur væri takmarkaður við Japan. En síðar fundust börn með þennan sjúkdóm um allan heim, meðal ólíkra þjóðernishópa. Þetta er mjög sjaldgæfur sjúkdómur. Um það bil eitt af hverjum 32.000 börnum sem fæðast með þennan sjúkdóm er með hann.
Hvað nákvæmlega er Kabuki heilkenni?
Einfaldlega sagt er Kabuki heilkenni erfðafræðilegt ástand . Það er að segja, það orsakast af breytingum á genum í líkama okkar. Það er ástand sem kemur fram við fæðingu. Sum einkenni geta komið fram strax eftir fæðingu. Önnur koma fram þegar barnið eldist.
Það sem skiptir máli er að ekki öll börn með þennan sjúkdóm hafa sömu einkenni. Hver einstaklingur getur haft mismunandi samsetningu einkenna.
Það getur stundum verið erfitt að greina nákvæmlega sjaldgæfan sjúkdóm eins og þennan, þar sem margir læknar hafa kannski ekki séð slíkan sjúkling á ferli sínum. Einnig eru sum einkenni svipuð einkennum annarra sjúkdóma, sem gerir greiningu flókna.
Hver eru helstu einkenni þessa sjúkdóms?
Auk þeirra sérstöku andlitsþátta sem við ræddum áðan eru fjölmörg önnur einkenni sem sjá má. Við skulum skilja þau betur í töflu.
| Einkennandi gerð | Hlutir til að sjá |
|---|---|
| Tengt andliti og höfði |
|
| Beinagrind og vöðvar | |
| Vöxtur og líkamskerfi |
Er munur á greind og hegðun?
Já, mörg þessara barna geta verið með væga til miðlungs þroskahömlun . Þau geta einnig haft þroskahömlun eins og tal og göngu.
Sum hegðunarmynstur geta líkst sjúkdómum eins og einhverfu eða áráttu- og þráhyggjuröskun (OCD). Til dæmis:
- Að reyna stöðugt að setja hluti upp í sig og tyggja þá.
- Ofviðbrögð við hljóðum eða öðrum áreiti.
- Höfnun á matvælum með ákveðnum bragði eða áferð.
Þegar barnið eldist geta einkenni eins og kvíða eða þunglyndis komið fram hjá því.
En þessi börn hafa líka sérstaka hæfileika. Foreldrar segja oft að þessi börn elski tónlist.Þau hafa ótrúlega hæfileika til að muna ákveðin lög. Einnig hafa sum sérstaka hæfileika til að muna andlit og dagsetningar.
Hver er ástæðan fyrir þessu? Erfðafræði...
Vísindamenn hafa hingað til borið kennsl á tvær helstu erfðabreytingar sem valda þessum sjúkdómi.
1. Stökkbreyting í KMT2D geninu: Þetta er orsök um 75% fólks með Kabuki heilkenni.
2. Stökkbreyting í KDM6A geninu: Um 9% þeirra sem ekki hafa KMT2D stökkbreytinguna hafa þessa stökkbreytingu.
Oftast er þessi erfðabreyting ný stökkbreyting sem á sér stað í líkama barnsins. Það er að segja, hún erfist hvorki frá móður né föður. Hins vegar er mjög sjaldgæft að barnið geti erft þennan sjúkdóm frá öðru hvoru foreldrinu.
Hvernig er það meðhöndlað?
Í fyrsta lagi er engin lækning við Kabuki heilkenni . Það er ekki ástand sem hverfur þegar barnið vex upp. Hins vegar getur snemmbúin greining og viðeigandi meðferð og stuðningur hjálpað barninu að lifa mun betra lífi.
Meðferðarúrræði fara eftir einkennum og vandamálum barnsins og geta þurft aðstoð ýmissa sérfræðinga og meðferðaraðila.
| Læknisaðstoð sem gæti þurft | Meðferðarþjónusta sem gæti þurft |
|---|---|
|
Þegar kemur að lífslíkum þessara barna, þá styttir Kabuki heilkennið í sjálfu sér ekki lífslíkur þeirra. Hins vegar, ef alvarlegir sjúkdómar eru til staðar, svo sem hjartasjúkdómar eða nýrnavandamál, geta þeir haft lífshættuleg áhrif. Þess vegna er stöðugt læknisfræðilegt eftirlit mjög mikilvægt.
Skólalíf og fullorðinsár
Þessi börn geta farið í skóla. Hins vegar þurfa þau sérkennsluáætlun sem er sniðin að þörfum þeirra. Þau gætu þurft stuðning sérkennara. Sum börn geta einnig tekið þátt í íþróttum.
Það er erfitt að segja nákvæmlega til um hvernig líf þeirra verður á fullorðinsárum, þar sem alvarleiki einkenna er mismunandi eftir einstaklingum. Sumir sem eru vel starfandi geta lifað sjálfstætt og jafnvel gifst.
Skilaboð til að taka með heim
- Kabuki heilkenni er sjaldgæfur, meðfæddur erfðasjúkdómur. Það er engin ástæða til að óttast það, en það er mikilvægt að vera meðvitaður um það.
- Sérstök andlitsdrættir, vöðvaslappleiki og þroskaseinkun eru helstu einkennin.
- Þótt ekki sé hægt að lækna þennan sjúkdóm að fullu, getur snemmbúin greining og viðeigandi meðferð bætt lífsgæði barnsins til muna.
- Hvert barn er einstakt, svo vinnið náið með lækninum ykkar og öðrum sérfræðingum til að skilja hvaða stuðning barnið ykkar þarfnast.
- Jafnvel þótt þessi börn eigi við áskoranir að stríða geta þau upplifað ást, tónlist og svo margt fleira í lífinu. Það mikilvægasta er að veita þeim ást og stuðning.
💬 Comments (0)
Engar athugasemdir hafa verið settar inn enn sem komið er. Bættu við athugasemd þinni hér í fyrsta skipti.
Bættu við athugasemd þinni