Þegar læknirinn segir þér að barnið þitt sé með Downs heilkenni gætirðu fundið fyrir miklum ótta og áfalli. Það er mjög eðlilegt. Spurningar eins og „Hvað geri ég núna?“ og „Hvernig verður framtíð barnsins míns?“ eru líklega að renna í gegnum hugann. Ekki hafa áhyggjur. Við munum ræða allt á mjög einfaldan hátt sem þú getur skilið. Þegar þú ert búinn að lesa þessa grein munt þú hafa betri skilning á þessu ástandi.

Einfaldlega sagt, hvað er Downs heilkenni?

Allt í lagi, til að skilja þetta, byrjum á því grundvallaratriði í líkama okkar. Líkaminn okkar er gerður úr milljónum smárra frumna. Inni í hverri þessara frumna er safn af „leiðbeiningum“ sem innihalda allar upplýsingar um hvernig líkami okkar á að virka, útlit okkar, hæð okkar og augnlit. Í læknisfræði köllum við þessar leiðbeiningarbækur litninga .

Venjulega hefur hver fruma í heilbrigðum einstaklingi 23 pör af þessum litningum, samtals 46 litninga . Það sem gerist hjá barni með Downs heilkenni er að það er auka eintak af litningi 21. Þetta þýðir að frumur barnsins hafa 47 litninga í stað 46.

Er einhver sérstök ástæða fyrir þessu ástandi? Hverjir eru í meiri áhættu?

Þetta er spurning sem margir foreldrar spyrja. „Er þetta okkar sök?“ velta þeir fyrir sér. Auðvitað ekki. Downs heilkenni er ekki ástand sem orsakast af neinu sem foreldrarnir gerðu fyrir eða á meðgöngu. Það kemur næstum alveg einstaka sinnum fyrir. Það er að segja, það gerist fyrir tilviljun við frumuskiptingu sem á sér stað þegar sæði og egg mætast við getnað.

Rannsóknir hafa þó leitt í ljós að hættan á að eignast barn með Downs heilkenni eykst lítillega eftir því sem móðirin er eldri . Þessi hætta er sérstaklega mikil hjá konum eldri en 35 ára. Þetta þýðir þó ekki að þetta ástand komi ekki fyrir hjá mæðrum yngri en 35 ára. Reyndar, þar sem konur yngri en 35 ára eignast fleiri börn, fæðist meirihluti barna með Downs heilkenni mæðrum yngri en 35 ára.

Hver eru algeng einkenni barns með Downs heilkenni?

Börn með Downs heilkenni hafa ákveðin sameiginleg líkamleg, vitsmunaleg og hegðunarleg einkenni. Hins vegar eru ekki öll þessi einkenni til staðar hjá öllum börnum.Við verðum líka að hafa í huga að eðli þessara einkenna getur verið mismunandi eftir börnum.

Auk þessara einkenna geta önnur heilsufarsvandamál komið upp eftir því sem barnið vex. Til dæmis eyrnabólga, sjónvandamál, tannvandamál, kæfisvefn og sum börn geta verið með meðfæddan hjartasjúkdóm . Þess vegna mun læknirinn reglulega fylgjast með þessum börnum.

Það eru þrjár helstu gerðir af Downs heilkenni.

Downs heilkenni skiptist í þrjár megingerðir, allt eftir því hvernig sá auka 21. litningur er staðsettur í frumunum.

1. Trisomy 21: Þetta er algengasta gerðin . Hún hefur áhrif á 95% fólks með Downs heilkenni. Þessi gerð einkennist af því að þrjú eintök af litningi 21 eru í hverri frumu líkamans, í stað tveggja.

2. Flutnings Downs heilkenni: Þetta er nokkuð sjaldgæft. Um 4% sjúklinga með Downs heilkenni tilheyra þessari gerð. Það sem gerist hér er að allur eða hluti af auka litningi 21 færist yfir á annan litning og festist við hann.

3. Mosaic Downs heilkenni: Þetta er sjaldgæfasta gerðin (minna en 1%). Það sem gerist hér er að auka litningurinn 21 er aðeins til staðar í sumum frumum líkamans. Hinar frumurnar hafa venjulega 46 litninga. Vegna þessa geta einkenni þessara barna verið aðeins færri en venjulega.

Hvernig á að þekkja þetta ástand?

Downs heilkenni er hægt að greina fyrir eða eftir fæðingu.

Áður en barnið fæðist (á meðgöngu)

Það eru tvær gerðir af prófum sem framkvæmdar eru á meðgöngu.

• Skimunarpróf: Þessi próf eru notuð til að ákvarða hættuna á að barn fái Downs heilkenni. Þetta er gert með blóðprufu frá móður og ómskoðun. Í ómskoðuninni er meðal annars mælt magn vökva aftast í hálsi barnsins. Ef þessi prófun sýnir að hætta er á því verður þér vísað í frekari prófanir til að staðfesta það.
• Greiningarpróf: Þetta er 100% nákvæmt til að ákvarða hvort barn er með Downs heilkenni. Helstu prófin til að ákvarða þetta eru legvatnsástungu og æðaþurrkusýnataka (CVS) . Þetta felur í sér að taka lítið sýni af legvatninu eða fylgjunni sem umlykur barnið og prófa fyrir litningum.

Eftir að barnið fæðist

Um leið og barnið fæðist munu læknarnir skoða útlit barnsins. Þeir munu leita að sameiginlegum einkennum sem við ræddum áðan. Ef grunur leikur á Downs heilkenni er blóðprufa sem kallast litningagerð gerð til að staðfesta það. Lítið blóðsýni sem tekið er úr barninu er hægt að skoða undir smásjá til að ákvarða með vissu hvort það sé auka eintak af litningi 21.

Meðferð og stuðningur - hvernig á að hjálpa barninu?

Downs heilkenni er ekki alveg læknanlegt ástand. Það er ævilangt ástand. Hins vegar, með réttri meðferð, sjúkraþjálfun og kærleiksríkum stuðningi, er hægt að hjálpa barninu að lifa hamingjusömu og heilbrigðu lífi eins vel og mögulegt er.

Meðferðarúrræði eru meðal annars:

• Sjúkraþjálfun: Hjálpar til við að styrkja vöðva og bæta hreyfifærni eins og göngu og sund.
• Iðjuþjálfun: Þróar færni sem þarf til að framkvæma dagleg verkefni auðveldlega, svo sem að klæða sig, borða og halda á penna.
• Talþjálfun: Hjálpar þér að tala skýrt, skilja hvað aðrir segja og tjá þig.
• Sérkennsluáætlanir: Kennslustarfsemi fer fram í skólanum á þann hátt að hún henti námsgetu barnsins.
• Meðferð við öðrum heilsufarsvandamálum: Ef einhver vandamál eru til staðar, svo sem hjartasjúkdómar eða skjaldkirtilsvandamál, skal veita nauðsynlega læknismeðferð.

Sérstök atriði sem þarf að hafa í huga varðandi heilsu barnsins

Börn með Downs heilkenni eru í meiri hættu á að fá ákveðin heilsufarsvandamál, þannig að það er mikilvægt að vera meðvitaður um þetta.

• Hjartasjúkdómar: Mörg börn geta fengið meðfæddan hjartasjúkdóm. Sum þeirra þurfa skurðaðgerð.
• Skjaldkirtilsvandamál: Skjöldkirtilshormónagildi geta verið lág eða há.
• Vandamál í meltingarfærum: Ástand eins og hægðatregða og magabólga eru algeng.
• Alzheimerssjúkdómur: Fólk með Downs heilkenni er í aukinni hættu á að fá Alzheimerssjúkdóm, sjúkdóm sem veldur minnistapi, með aldrinum. Gen á litningi 21 hefur reynst taka þátt í þessu.

Þess vegna er nauðsynlegt að leita reglulega læknisráðgjafar varðandi þroska og heilsu barnsins.

Stuðningurinn sem þið fáið sem foreldrar

Ekki glíma ein við þær tilfinningar sem þú finnur fyrir þegar þú kemst að því að barnið þitt er með Downs heilkenni. Þú ert ekki ein/n.

• Læknar og meðferðaraðilar: Ráðfærðu þig við heilbrigðisteymi barnsins. Spyrðu spurninga.
• Ráðgjöf: Þú getur leitað ráðgjafar til að ræða ótta þinn og áhyggjur.
• Stuðningshópar: Vertu með öðrum foreldrum barna með Downs heilkenni. Þú getur lært margt af reynslu þeirra. Það er líka mikil hvatning að vita að þú ert ekki sá eini sem ert að ganga í gegnum þessa vegferð.

Að annast barn með Downs heilkenni getur verið áskorun. En það er líka lífsbreytandi og kærleiksrík reynsla. Þessi börn eru mjög kærleiksrík og vilja vera hamingjusöm. Með réttum stuðningi geta þau líka farið í skóla, eignast vini, fengið vinnu og lifað farsælu lífi.