Er höfuð barnsins óeðlilega lagað? Við skulum tala um Pfeiffer heilkenni.

Orð fá ekki lýst þeirri gleði sem móðir eða faðir finnur fyrir þegar þau sjá nýfætt barn. En stundum er eðlilegt að finna fyrir miklum ótta og kvíða ef maður sér að lögun höfuðs barnsins er svolítið undarleg. Í dag ætlum við að ræða um sjaldgæfan sjúkdóm sem vekur slíkan ótta upp í hugann, en er hægt að meðhöndla ef maður skilur hann rétt. Þetta kallast Pfeiffer heilkenni. Ekki vera hræddur þegar þú heyrir þetta nafn. Við skulum ræða það einfaldlega, skref fyrir skref.

Hvað er Pfeiffer heilkenni?

Einfaldlega sagt er Pfeiffer heilkenni sjaldgæft ástand sem kemur fram við fæðingu og hefur áhrif á þroska höfuðkúpu og andlitsbeina barns.

Til að skilja þetta skulum við fyrst skoða hvernig höfuðkúpan okkar er mynduð. Þegar barn fæðist er efri hluti höfuðsins ekki úr einu beini. Það er safn nokkurra beinbrota eða plötu. Það eru sérstakir liðir (saumar) á milli þessara beinplata. Þeir eru til staðar til að leyfa höfuðkúpunni að vaxa eða stækka eftir því sem heilinn vex. Venjulega renna þessar beinplötur saman og verða fastar þegar höfuðið er fullþroskað.

Hins vegar, hjá ungbarni með Pfeiffer heilkenni, renna beinplöturnar í höfuðkúpunni saman mjög fljótt, áður en heilinn er fullþroskaður. Hugsið um það eins og plöntu í litlum potti, og þegar hún vex festast ræturnar inni í pottinum. Þar sem heilinn hefur takmarkað pláss til að vaxa breytist lögun höfuðkúpunnar og andlitsins óeðlilega.

Hvaða gerðir eru til af Pfeiffer heilkenni?

Pfeiffer heilkenni skiptist í þrjár megingerðir. Þó að allar þessar gerðir hafi áhrif á útlit barnsins eru gerðir 2 og 3 þær alvarlegustu. Þær geta valdið töfum á þroska barnsins, námsörðugleikum og öðrum alvarlegum vandamálum sem varða heila, hreyfingar og taugakerfi.

Hvað veldur Pfeiffer heilkenni?

Þetta ástand orsakast af stökkbreytingu í geni sem stjórnar vexti og dauða frumna í líkama okkar.

Stundum getur þetta erfst frá foreldrum til barns. En í flestum tilfellum eru foreldrarnir ekki með þetta heilkenni. Þetta þýðir að þetta ástand stafar af nýrri breytingu sem á sér stað af handahófi (úr þurru lofti) við þroska gena barnsins. Svo, sem foreldri, ekki finna til sektar yfir þessu.

Þessi erfðabreyting veldur breytingu á því hvernig ákveðin prótein eru framleidd og virka á meðgöngu. Þar af leiðandi senda þessi prótein röng merki til höfuðkúpubeina barnsins um að „sameinast of hratt“. Þetta setur þrýsting á heilann og veldur því að höfuðkúpan breytir um lögun. Stundum geta bein í fingrum og tám einnig samrunnist of hratt.

Hver eru helstu einkennin?

Einkenni eru mismunandi eftir börnum og eftir því um hvaða tegund heilkennis er að ræða. Þessi einkenni sjást aðallega í höfði og andliti, fingrum, liðum og öðrum líkamshlutum.

Höfuð og andlit

• Breitt, flatt nef með niðurbeygðum oddi
• Augun sem eru langt í sundur og standa út
• Stutt höfuð frá framhlið til aftari hluta
• Mjög hátt enni
• Sokkin útlit í miðju andlitsins
• Mjög lítill efri kjálki og því troðfullar og þéttar tennur

Fingur og tær

• Stuttir fingur
• Stórutærnar (á höndum og fótum) eru breiðari en venjulega og beygðar frá hinum tánum.
• Kannski vefjaðir fingur/tær

Önnur vandamál

• Heyrnarskerðing: Meira en 50% barna eru með heyrnarskerðingu.
• Tannvandamál: Vandamál með tönnastöðu og kjálka.
• Matarerfiðleikar: Sérstaklega í bernsku.
• Öndunarerfiðleikar: Ástand eins og kæfisvefn, sem veldur því að öndun stöðvast andartak meðan á svefni stendur.
• Sjónvandamál: Útstæð augu geta valdið þurrki og vanhæfni til að loka augnlokunum alveg.
• Þroska- og námsseinkun (sérstaklega í gerð 2 og 3).

Hvernig á að greina þetta ástand?

Læknirinn getur greint þetta ástand á meðgöngu með ómskoðun eða segulómun . Eftir að barnið er fætt getur læknirinn venjulega séð hvort ástandið er til staðar með því að skoða hársvörð barnsins og stóru tærnar við líkamsskoðun.

Til að staðfesta hvort þetta sé Pfeiffer heilkenni eða annað ástand gæti læknirinn þinn mælt með nokkrum öðrum prófum.

• Röntgenmynd eða tölvusneiðmynd: Sjáðu nákvæmlega hvernig bein höfuðkúpunnar eru í röð.
• Erfðafræðilegar rannsóknir: Takið blóð- eða munnvatnssýni til að staðfesta hvort stökkbreytingin í geninu sem veldur þessu sé til staðar.

Hvaða meðferðir eru til?

Meðferðin sem barn fær fer eftir tegund heilkennsins og einkennum þess. Þetta krefst stuðnings stórs teymis sérfræðinga, þar á meðal lækna, skurðlækna, talmeinafræðinga og sjúkraþjálfara . Skurðaðgerð gegnir mikilvægu hlutverki í meðferðinni.

Höfuðkúpuaðgerð

Mörg börn gangast undir aðgerð til að leiðrétta lögun höfuðkúpunnar áður en þau eru 18 mánaða gömul. Þetta hefur tvö megintilgang:

1. Að draga úr þrýstingi á heilann.

2. Að gefa heilanum það rými sem hann þarf til að þroskast frjálslega.

Eftir þessa aðgerð verður sérstakur hjálmur notaður til að hjálpa höfuðkúpunni að gróa í rétta lögun.Það er gefið til að klæðast. Þú gætir þurft að gangast undir tvær til fjórar slíkar aðgerðir á lífsleiðinni.

Aðgerð á miðju andliti

Sum börn þurfa aðgerð til að leiðrétta kjálkavandamál og færa beinin í miðju andlitsins fram. Þetta er venjulega gert eftir að barnið er orðið að minnsta kosti 6 ára gamalt.

Meðferð við öndunarerfiðleikum

Sum börn eiga erfitt með öndun vegna öndunarerfiðleika. Til þess

• Þú verður beðinn um að nota sérstaka grímu sem kallast CPAP (samfelldur jákvæður þrýstingur í öndunarvegi) meðan þú sefur.
• Hálskirtlar eða kokeitlar eru fjarlægðir með skurðaðgerð.
• Í alvarlegustu tilfellunum er framkvæmd skurðaðgerð sem kallast barkakýlisskurður , þar sem gert er lítið gat á hálsinn og rör sett beint í barkann til að leyfa öndun.

Aðrar meðferðir

Auk þessa, allt eftir þörfum barnsins,

• Tannlækningar við tannvandamálum
• Skurðaðgerð vegna fingravandamála
• Heyrnartæki eða skurðaðgerð vegna heyrnarvandamála
• Meðferð við sjónvandamálum
• Talþjálfun til að þróa tal- og tungumálakunnáttu
• Það þarf að gera hluti eins og sjúkraþjálfun til að bæta hreyfigetu.

Hvernig er lífslíkur?

Þetta er mjög viðkvæmt málefni.

• Börnum með Pfeiffer heilkenni af tegund 1 er hægt að meðhöndla mjög vel. Þau lifa eðlilega. Þau geta lært vel, leikið sér vel og lifað sem sjálfstæðir fullorðnir.
• Tegund 2 og 3 eru flóknari. Þessi börn standa frammi fyrir meiri áskorunum með hreyfingu, öndun og vitsmunalegri getu. Öndunarfæra- og taugasjúkdómar geta stytt lífslíkur þeirra. Hins vegar er hægt að bæta lífsgæði þeirra með áframhaldandi meðferð og stuðningi.