Færðu oft blóðnasir? Færðu rauða bletti á húðinni? Gæti þetta verið arfgeng blóðugan telangiectasia (HHT)?

Færðu oft blóðnasir? Eða ertu með litla rauða bletti á húðinni, sérstaklega í andliti, vörum og fingurgómum? Kannski hefur móðir þín, faðir eða einhver annar í fjölskyldunni þinni átt við þessi vandamál að stríða. Við gefum þessu kannski ekki mikinn gaum og segjum: „Ó, þetta er bara okkar kynslóð.“ En stundum getur verið læknisfræðileg ástæða á bak við þetta sem við ættum að vera meðvituð um. Í dag erum við að tala um svo sjaldgæfan en mjög mikilvægan sjúkdóm sem vert er að vera meðvitaður um. Það er HHT, eða Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia .

Einfaldlega sagt, hvað er HHT?

HHT er erfðasjúkdómur sem erfist frá kynslóð til kynslóðar. Hann hefur aðallega áhrif á myndun æða okkar. Hugsið um æðakerfið í líkama okkar sem net af vegum. Það eru slagæðar, eins og stórir þjóðvegir, og bláæðar, eins og stórir vegir. Þessar örsmáu hliðarvegir sem tengja þessar tvær stóru leiðir kallast háræðar.

Það sem gerist hjá einstaklingum með slagæðahrörnun (HHT) er að þessar viðkvæmu tengingar, sem kallast háræðar, myndast ekki rétt. Í staðinn eru beinar, óreglulegar og veikar tengingar milli slagæða og bláæða. Í læknisfræði köllum við þessar vansköpuðu tengingar slagæða- og bláæðagallar (AVM) .

Þessar blóðæðar geta myndast í hvaða líffæri sem er í líkamanum, til dæmis í nefi, lungum, þörmum eða jafnvel heila. Mjög lítil blóðæðarbólga sem myndast á yfirborði húðarinnar kallast háræðavíkkun . Þetta eru litlu rauðu blettirnir sem birtast innan á húðinni, eins og á vörum. Þessar veiku æðar geta sprungið mjög auðveldlega. Þegar þær springa og blæða getur það jafnvel valdið alvarlegum sjúkdómum, allt eftir því hvar þær eru staðsettar.

Þessi sjúkdómur hefur áhrif á um það bil einn af hverjum 5.000 einstaklingum um allan heim. En þar sem margir fá ekki greiningu er talið að sjúklingarnir séu fleiri. Hann getur komið fyrir hjá fólki á öllum aldri og af öllum kynþáttum. Hann er einnig kallaður Osler-Weber-Rendu heilkenni .

Hver eru helstu einkenni HHT sjúkdómsins?

Einkenni blóðtappa í blóði (HHT) geta verið mismunandi eftir einstaklingum. Það fer eftir því hvar í líkamanum óeðlilegu æðarnar (AVM) sem við ræddum um áðan eru staðsettar. Sumir finna kannski ekki fyrir neinum merkjanlegum einkennum. En aðrir geta fundið fyrir mjög alvarlegum einkennum.

Við skulum flokka þessi einkenni í töflunni hér að neðan.

Af hverju þróast HHT?

Þetta er algjörlega erfðafræðilegt.Þetta er af völdum einhvers. Það er að segja, þetta er ekki smitandi sjúkdómur. Þetta er eitthvað sem erfist frá foreldrum til barna. HHT er sjúkdómur sem orsakast af ríkjandi geni (ríkjandi röskun). Það þýðir að ef annað hvort foreldri þitt var með þennan sjúkdóm, þá eru 50% líkur á að þú fáir hann líka.

HHT orsakast af stökkbreytingum í tveimur genum („ENG“ geninu og „ACVRL1“ geninu) og vísindamenn eru enn að rannsaka þetta.

Ef þú ert með HHT er mjög mikilvægt að ræða við lækninn þinn um möguleikann á að börnin þín erfi það.

Hvernig er HHT greint?

Læknir gæti grunað þetta eftir að hafa heyrt um einkenni þín og fjölskyldusögu. Þó að erfðafræðilegar prófanir geti verið gerðar til að staðfesta greininguna er greiningin oft gerð út frá einkennum.

Læknirinn þinn mun gruna að þú sért með HHT ef þú ert með að minnsta kosti þrjú af eftirfarandi:

• Endurteknar nefblæðingar.
• Tilvist margra telangiectasía á húðsvæðum þar sem blettir koma venjulega fyrir (andlit, varir, fingur).
• Að hafa AVM eða Telangiectasia í líffæri innan líkamans (eins og lungu, heila, lifur).
• Að eiga náinn fjölskyldumeðlim (móður, föður, systkini) með áreitni í hjarta og leggöngum (HHT).

Prófanir til að staðfesta sjúkdóminn

Læknirinn þinn gæti ráðlagt að þú farir í nokkrar prófanir, svo sem:

• Ómskoðun: Þetta hjálpar til við að sjá hvort AVM eru í lifur.
• Segulómun (segulómun): Mjög gagnleg, sérstaklega til að athuga hvort AVM sé í heilanum.
• Tölvusneiðmyndataka (CT): Getur fengið skýrari myndir af innri líffærum líkamans.
• Loftbólupróf (hjartaómun): Þetta er sérstakt próf. Það er notað til að kanna hvort AVM séu í lungunum.

Hvaða meðferðir eru í boði við HHT?

Það fyrsta sem þarf að muna er að engin lækning er til við HHT. Hins vegar eru margar árangursríkar meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna einkennum, draga úr hættu á alvarlegum fylgikvillum og hjálpa þér að lifa eðlilegu lífi.

Meðan læknirinn meðhöndlar núverandi einkenni þín mun hann einnig athuga hvort einhverjar faldar hjarta- og æðasjúkdómar (AVM) séu til staðar sem kunna ekki enn að hafa einkenni.

Hér eru nokkrar meðferðaraðferðir:

• Við tíðum nefblæðingum: Notið smyrsl og saltvatnsúða til að halda nefinu röku.
• Við blóðleysi: Gefið járntöflur eða blóðgjöf ef nauðsyn krefur.
• Til að stöðva blæðingu: Leysimeðferð („ablation“) eyðileggur örsmáu æðarnar sem blæða.
• Blóðmyndun: Þetta felur í sér að loka fyrir blóðæð sem leiðir til hjartavöðvakvilla sem er í hættu á blæðingu eða springi með sérstöku efni.
• Skurðaðgerð eða geislameðferð: Þetta er notað til að fjarlægja eða minnka sumar AVM.
• Að hætta notkun ákveðinna lyfja: Lyf eins og aspirín sem draga úr blóðstorknun gæti þurft að hætta notkun samkvæmt læknisráði.

Það sem þarf að hafa í huga þegar maður lifir með HHT

Einstaklingur með HHT gæti þurft ævilangt eftirlit og meðferð hjá lækni, en með réttri meðferð lifa sjúklingar með HHT eðlilega lífslíkur.

Hvað er hægt að gera til að koma í veg fyrir nefblæðingar?

• Ráðfærðu þig við lækninn þinn og forðastu lyf sem auka blæðingar (t.d. aspirín, bólgueyðandi gigtarlyf (NSAID).
• Haltu nefinu röku allan tímann. Það er mjög mikilvægt að nota rakatæki heima, nota saltvatnsúða í nefinu og bera á smyrsl sem læknirinn hefur ávísað.
• Haltu dagbók til að sjá hvort ákveðin matvæli eða athafnir auka nefblæðingar.

Ef þú hefur fengið greiningu á HHT er mjög mikilvægt að ráðleggja restinni af fjölskyldunni að fara einnig í skimun, því því fyrr sem sjúkdómurinn greinist, því alvarlegri fylgikvilla er hægt að koma í veg fyrir.