Ég skil hversu sorgmædd, hneyksluð og hjálparvana þú hlýtur að vera þegar þú kemst að því að barnið þitt er með sjaldgæfan sjúkdóm sem kallast Wolf-Hirschhorn heilkenni. Þú gætir skyndilega fengið margar spurningar í huga þér, eins og: „Hvers vegna gerðist þetta barninu mínu?“, „Hvernig gerðist þetta?“, „Hvað geri ég núna?“ Ekki halda að þú sért ein/n á þessum tíma. Við skulum ræða allt skýrt og einfaldlega.
Hvað nákvæmlega er Wolf-Hirschhorn heilkenni?
Einfaldlega sagt er Wolf-Hirschhorn heilkenni mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem barn fæðist með. Það er einnig kallað „(4p- heilkenni)“. Frumur líkamans hafa eitthvað sem kallast litningar . Hugsið um þetta sem bækur sem innihalda heildaruppskrift að því hvernig líkami okkar ætti að vera byggður upp. Það eru 46 af þessum litningum, í 23 pörum.
Í Wolf-Hirschhorn heilkenni vantar mjög lítinn bút af litningi 4. Það er eins og lítill bútur af síðu í skipuleggjara sé rifinn af horninu. Jafnvel lítill bútur af litningi getur truflað eðlilegan þroska barns. Eðli og alvarleiki einkenna er mismunandi eftir börnum, allt eftir stærð bútsins sem vantar.
Hver er ástæðan fyrir þessari stöðu? Er þetta foreldranna að kenna?
Þetta er spurning sem margir foreldrar spyrja. Það mikilvægasta sem þú þarft að skilja hér er að oftast er þetta ekki eitthvað sem kemur frá foreldrunum, né heldur er þetta eitthvað sem foreldrarnir bera ábyrgð á.
Þetta litningabrot gerist venjulega sem handahófskennd atburður við frumuskiptingu eftir að barn er getið í móðurkviði. Læknar vita enn ekki nákvæmlega hvers vegna þessi skyndilegu erfðabreyting á sér stað.
Í mjög sjaldgæfum tilfellum getur þetta ástand þó erft frá öðru hvoru foreldrinu. Þetta er kallað „jafnvægisflutningur“ . Þetta þýðir að tveir eða fleiri litningar hjá móður eða föður hafa brotnað af og skipt um stað á þroskaskeiði sínu. En vegna þess að litningurinn er í jafnvægi sýnir móðir eða faðir engin einkenni. Hins vegar, þegar slíkur einstaklingur eignast barn, eru miklar líkur á að ójafnvægislitningurinn erfist til barnsins. Ef þú vilt geturðu farið í erfðapróf til að sjá hvort þú eða maki þinn hafið „jafnvægisflutningsástand“. Talaðu við lækninn þinn til að fá frekari upplýsingar um þetta.
Hvaða einkenni má sjá hjá barni?
Wolf-Hirschhorn heilkenni getur haft áhrif á marga mismunandi líkamshluta. Þess vegna eru einkennin mörg. Ekki munu öll börn hafa öll þessi einkenni. Helstu einkennin eru sérstakt andlitsútlit, þroskaseinkun, þroskahömlun og flog.
Við skulum skoða þessi einkenni skýrt í töflu.
| Áhrifaríkur geiri | Algengir eiginleikar sem sjást |
|---|---|
| Andlitsdrættir |
|
| Vöxtur og líkami | |
| Taugakerfið og greind | |
| Innri líffæri |
Hvernig á að greina þetta ástand?
Stundum gæti læknirinn grunað þetta ástand út frá ákveðnum eiginleikum líkama barnsins sem sjást í reglulegri ómskoðun á meðgöngu. Einnig geta sumar sérstakar blóðprufur (frumulaus DNA skimun) sem nú eru fáanlegar gefið vísbendingar um litningavandamál.
En munið að þetta eru bara skimanir. Það er ekki 100% víst að barn sé með sjúkdóminn bara vegna vísbendingar.
Til að staðfesta nákvæma greiningu þarf að framkvæma sérstakar erfðafræðilegar prófanir. Meðal þeirra er mikilvægasta „flúorescence in situ hybridization (FISH)“ prófið. Þetta getur greint tap á hluta fjórða litningsins með meira en 95% nákvæmni. Þetta próf er hægt að gera fyrir eða eftir fæðingu barnsins.
Ef staðfest er að barnið þitt hafi Wolf-Hirschhorn heilkenni, mun læknirinn líklega mæla með frekari prófum, svo sem ómskoðun, til að ákvarða nákvæmlega hvaða önnur svæði líkamans eru fyrir áhrifum.
Hvernig er það meðhöndlað?
Þú gætir fundið fyrir sorg að heyra þetta, en sannleikurinn er sá að engin meðferð hefur enn fundist sem getur læknað Wolf-Hirschhorn sjúkdóminn að fullu.
En það þýðir ekki að við getum ekkert gert. Meginmarkmið meðferðar er að stjórna einkennum barnsins og hjálpa því að lifa sem bestum lífum.
Þar sem hvert barn er einstakt er meðferðaráætlunin mismunandi eftir börnum. Venjulega inniheldur þessi meðferðaráætlun eftirfarandi:
| Meðferðaraðferð | Tilgangur |
|---|---|
| Sjúkraþjálfun og iðjuþjálfun | Til að styrkja vöðva, auka hreyfigetu og þjálfa þá til að framkvæma dagleg verkefni sjálfstætt. |
| Lyfjameðferð | Gefa lyf, sérstaklega til að stjórna flogum. |
| Skurðaðgerð | Skurðaðgerð til að leiðrétta fæðingargalla eins og hjarta- eða heilagalla. |
| Sérkennsla | Að veita menntun sem hentar námsgetu barnsins. |
| Erfðaráðgjöf | Að veita fjölskyldumeðlimum skilning á ástandinu og ræða um áhættuna sem fylgir því að ala upp börn í framtíðinni. |
Að annast þetta barn er mikið liðsverk. Það krefst aðstoðar margra, þar á meðal barnalækna, sjúkraþjálfara og talmeinafræðinga.
Skilaboð til að taka með heim
- Wolf-Hirschhorn heilkenni er sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Það er oft ekki foreldrarnir sem valda því.
- Einkenni og alvarleiki sjúkdómsins eru mismunandi hjá hverju barni.
- Þótt ekki sé hægt að lækna þennan sjúkdóm að fullu eru margar meðferðir í boði til að stjórna einkennunum og veita barninu betra líf.
- Til þess er stuðningur teymis lækna og meðferðaraðila nauðsynlegur.
- Það er áskorun að annast barn eins og þetta. Sem foreldri er mikilvægt að þú hugsir um þína eigin geðheilsu og fáir þann stuðning sem þú þarft.
- Ef þú hefur einhverjar spurningar eða áhyggjur varðandi ástand barnsins skaltu ræða það opinskátt við lækninn.
💬 Comments (0)
Engar athugasemdir hafa verið settar inn enn sem komið er. Bættu við athugasemd þinni hér í fyrsta skipti.
Bættu við athugasemd þinni