C'è qualcuno nella tua famiglia affetto da anemia falciforme? Scopriamolo con certezza!

Oggi parleremo di una patologia relativamente nuova per molti, ma che può colpire da vicino alcune famiglie. Si chiama anemia falciforme (o SCD). Probabilmente ne avrete già sentito parlare. È una malattia del sangue, quindi legata al flusso sanguigno, ed è ereditaria. Vediamo nel dettaglio di cosa si tratta, perché si manifesta e cosa si può fare per contrastarla.

Cos'è l'anemia falciforme? Cerchiamo di capirla in modo semplice!

In parole semplici, l'anemia falciforme è una malattia che colpisce i globuli rossi del nostro corpo, ereditata dai genitori ai figli. È una delle malattie ematiche ereditarie più comuni al mondo. All'interno dei globuli rossi si trova una proteina chiamata emoglobina . Questa emoglobina è molto importante perché trasporta l'ossigeno in tutto il corpo. È come un taxi dell'ossigeno. I globuli rossi di una persona sana sono solitamente rotondi e flessibili, come piccole palline di gomma. Per questo motivo, possono facilmente attraversare i vasi sanguigni più piccoli del corpo ( i capillari) e fornire ossigeno a tutti gli organi e tessuti. Tuttavia, ciò che accade a una persona affetta da anemia falciforme è una leggera alterazione di questa emoglobina. Questa emoglobina anomala si chiama emoglobina S. Ciò fa sì che i globuli rossi assumano una forma a mezzaluna, anziché rotonda e flessibile. Non solo, ma queste cellule sono molto rigide, non si piegano facilmente e tendono ad aderire tra loro. Immaginate cosa succede quando queste cellule a forma di falce attraversano i piccoli vasi sanguigni! Rimangono bloccate! Il flusso sanguigno viene quindi interrotto. Questo significa che i nostri organi e tessuti più importanti non ricevono abbastanza ossigeno. Per questo motivo possono verificarsi gravi complicazioni come dolore intenso, infezioni di vario tipo, danni e disfunzioni agli organi . Inoltre, queste cellule a forma di falce non vivono a lungo come i globuli rossi normali. Muoiono rapidamente. Di conseguenza, il corpo presenta una costante carenza di globuli rossi. Questa condizione è nota come anemia . L'anemia falciforme è una malattia cronica. Ma non preoccupatevi, esistono delle cure. Grazie a questi trattamenti, è possibile ridurre i sintomi e prolungare la vita.

Esistono diversi tipi di anemia falciforme?

Sì, esistono diversi tipi di anemia falciforme. Questi tipi sono determinati dai geni che una persona eredita dai genitori.

Emoglobina SS (HbSS)

Questa è la forma più grave di anemia falciforme. Circa il 65% delle persone affette da anemia falciforme presenta questo tipo. Queste persone ereditano il gene dell'emoglobina S da entrambi i genitori. Ciò significa che la maggior parte o tutta la loro emoglobina è anomala, causando un'anemia cronica.

Emoglobina SC (HbSC)

Si tratta di una condizione lieve o moderata.Si tratta di una tipologia presente ad alti livelli. Circa il 25% delle persone affette da anemia falciforme ne è affetto. Queste persone ereditano il gene dell'emoglobina S da un genitore e il gene per un altro tipo di emoglobina anomala, chiamata emoglobina C, dall'altro genitore.

Emoglobina (HbS) Beta Talassemia

Queste persone ereditano un gene dell'emoglobina S da un genitore e un gene anomalo chiamato beta-talassemia dall'altro genitore. Esistono anche due sottotipi di questa malattia:

• “Plus” (HbS beta +): Questo tipo colpisce circa l’8% delle persone affette da anemia falciforme ed è solitamente lieve.
• “Zero” (HbS beta 0): Questo tipo colpisce circa il 2% delle persone affette da anemia falciforme e può essere grave quanto l'emoglobinopatia SS (HbSS).

Altre varietà rare

Oltre a questi, esistono altri tipi rari come l'emoglobina SD (HbSD), l'emoglobina SE (HbSE) e l'emoglobina SO (HbSO) . Queste persone ereditano un gene dell'emoglobina S e un altro gene anomalo chiamato D, E o O.

Qual è la differenza tra anemia falciforme e malattia a cellule falciformi?

È qui che molti si confondono. L'anemia falciforme (SCD) è un termine generico che comprende tutti i diversi tipi di anemia falciforme menzionati in precedenza. È come un ombrello: tutti gli altri tipi rientrano in questa categoria. I medici usano il termine "anemia falciforme" solo per i tipi più gravi di SCD che causano anemia . Ovvero, i tipi chiamati emoglobina SS (HbSS) ed emoglobina beta zero talassemia. Chiaro?

Qual è la differenza tra tratto falciforme e malattia?

Alcune persone sono portatrici del tratto falciforme . Ciò significa che ereditano il gene dell'emoglobina S da un solo genitore , mentre l'altro eredita un gene sano. Di solito, le persone portatrici del tratto falciforme non manifestano i sintomi della malattia. Tuttavia, possono trasmettere questo gene anomalo ai propri figli, diventandone quindi portatori sani . In casi molto rari, anche le persone portatrici del tratto falciforme possono sviluppare problemi di salute in caso di grave disidratazione o di attività fisica intensa . La ricerca in questo ambito è tuttora in corso.

Quanto è diffusa l'anemia falciforme?

I ricercatori stimano che circa 100.000 persone solo negli Stati Uniti siano affette da anemia falciforme. È più comune tra le persone di origine africana. Si riscontra anche tra gli ispanici americani e le persone di origine mediterranea, mediorientale, indiana e asiatica. Vi sono persone affette da questa patologia anche in Sri Lanka.

Quali sono le cause dell'anemia falciforme?

L'anemia falciforme è causata da una mutazione genetica in un gene chiamato gene HBB . Questo gene HBB è responsabile della produzione di una componente dell'emoglobina. Le persone affette da anemia falciforme ereditano due copie mutate del gene HBB che producono emoglobina anomala, una da ciascun genitore. Questa modalità di trasmissione è chiamata autosomica recessiva . Ciò significa che entrambi i genitori di un bambino affetto da anemia falciforme sono portatori di una copia del gene mutato (e quindi possono essere portatori del tratto falciforme). Tuttavia, questi genitori di solito non manifestano sintomi.

Chi è maggiormente a rischio di sviluppare l'anemia falciforme (SCD)?

Alcuni gruppi di persone sono più predisposti a sviluppare questa malattia. Essi sono:

• Persone di origine africana (ad esempio, afroamericani).
• Ispanoamericani in Sud America e America Centrale.
• Persone di origine mediterranea, mediorientale, indiana e asiatica.

Quali sono i sintomi dell'anemia falciforme?

I sintomi dell'anemia falciforme di solito iniziano a manifestarsi quando il bambino ha circa 5-6 mesi . Questi sintomi possono variare da persona a persona. Alcune persone presentano sintomi lievi, mentre altre possono sviluppare gravi complicazioni. I sintomi principali che si possono osservare sono:

• Frequenti episodi di dolore.
• Anemia : può causare estrema stanchezza, pallore e debolezza.
• Ittero : ingiallimento della pelle e della sclera (la parte bianca dell'occhio).
• Gonfiore doloroso delle mani e dei piedi.

Quali sono le complicazioni di questa condizione?

L'anemia falciforme può colpire molte parti del corpo. Alcuni effetti si manifestano improvvisamente (fase acuta), mentre altri persistono a lungo (fase cronica). Queste complicazioni possono insorgere precocemente e durare tutta la vita.

Dolore

Questa è la complicanza più comune dell'anemia falciforme. Il dolore si manifesta quando le cellule a forma di falce si bloccano nei vasi sanguigni, ostruendo il flusso di sangue. Si può avvertire un dolore improvviso e intenso. Questo fenomeno è anche chiamato crisi dolorosa, crisi drepanocitica, crisi vaso-occlusiva (CVO) o episodio vaso-occlusivo (EOV) . Queste crisi dolorose possono essere lievi o gravi, possono insorgere improvvisamente e durare per un periodo di tempo variabile. Il dolore si localizza più spesso al petto, alla schiena, alle gambe e alle braccia. Alcune persone possono soffrire di dolore cronico , ovvero un dolore che persiste per più di sei mesi.

Anemia

L'anemia falciforme causa anemia perché i globuli rossi muoiono troppo velocemente. L'anemia è la mancanza di globuli rossi sani che possono trasportare l'ossigeno in tutto il corpo. Ecco perchéPossono verificarsi stanchezza estrema, ittero, irrequietezza, vertigini e stordimento.

Sindrome toracica acuta

Si tratta di un'emergenza medica potenzialmente letale . Può danneggiare i polmoni, causare difficoltà respiratorie e ridurre l'apporto di ossigeno ad altre parti del corpo. Questa complicanza si verifica quando i globuli rossi falciformi bloccano il flusso di sangue e ossigeno ai polmoni.

Coaguli di sangue

L'anemia falciforme aumenta il rischio di coaguli di sangue. Ciò aumenta il rischio di sviluppare un coagulo di sangue in una vena profonda (trombosi venosa profonda - TVP). Un coagulo di TVP può anche staccarsi e incastrarsi nei polmoni (embolia polmonare - EP).

Colpo

Se i globuli rossi falciformi si bloccano in un vaso sanguigno che porta al cervello, il flusso di sangue al cervello viene interrotto. Il cervello non riceve abbastanza ossigeno per funzionare. Questo può causare un ictus . Circa il 10% delle persone con anemia falciforme avrà un ictus clinico. Le persone con anemia falciforme sono a maggior rischio di ictus.

Problemi di vista

L'anemia falciforme può ostruire i vasi sanguigni degli occhi. Ciò si verifica più spesso nella retina . Talvolta non si manifestano sintomi, ma la vista può perdersi improvvisamente e, in alcuni casi, portare alla cecità permanente.

Priapismo

Il priapismo è una condizione in cui le cellule a falce del pene maschile si ostruiscono, causando un'erezione persistente e dolorosa. Oltre al dolore, il priapismo può causare danni permanenti e disfunzione erettile . Il priapismo che dura più di quattro ore è un'emergenza medica.

Danni e insufficienza d'organo

Le persone affette da anemia falciforme rischiano di sviluppare problemi cardiaci, polmonari, renali e ad altri organi a causa dell'insufficiente apporto di sangue e ossigeno. L'anemia falciforme può portare a insufficienza multiorgano .

La presenza del tratto falciforme o della malattia stessa influisce sulla gravidanza?

Molte donne affette da anemia falciforme portano a termine gravidanze sane. Tuttavia, i rischi sono elevati. L'anemia falciforme può aumentare il rischio di ipertensione, trombosi, aborti spontanei, basso peso alla nascita e parti prematuri . Pertanto, è importante seguire i consigli del medico.

Come viene diagnosticata l'anemia falciforme?

In Sri Lanka, come in molti altri paesi del mondo, ogni neonato viene sottoposto a screening per l'anemia falciforme nell'ambito dei controlli neonatali . Questo screening prevede il prelievo di un piccolo campione di sangue dal tallone del bambino e la sua analisi. Il test permette anche di individuare diverse altre patologie. Per confermare la diagnosi, il medico del bambino eseguirà un'elettroforesi dell'emoglobina . Inoltre, l'anemia falciforme può essere diagnosticata prima della nascita tramite test prenatali . Questi test includono:Tra queste figurano la villocentesi e l'amniocentesi .

Esiste una cura definitiva per l'anemia falciforme?

Sì, un trapianto di midollo osseo , noto anche come trapianto di cellule staminali, può curare l'anemia falciforme. Questo intervento prevede il prelievo di midollo osseo sano da un donatore sano e geneticamente compatibile (come un fratello o una sorella) e il suo trapianto nel paziente. Tuttavia, solo circa il 18% delle persone affette da anemia falciforme riesce a trovare un donatore compatibile. Esistono anche rischi e complicazioni associati a questo tipo di trapianto. Il medico ne discuterà con voi.

Quali sono i trattamenti per l'anemia falciforme?

Il trattamento per l'anemia falciforme comprende farmaci, trasfusioni di sangue, trapianti di midollo osseo e terapia genica . Il trattamento può iniziare con antibiotici . Ai neonati con anemia falciforme grave vengono somministrati antibiotici due volte al giorno per un massimo di 5 anni per prevenire le infezioni.

Altri farmaci

Molte persone affette da anemia falciforme utilizzano farmaci per ridurre la gravità della malattia e trattare i sintomi. Alcuni di questi includono:

• Voxelotor: Questo dispositivo può impedire ai globuli rossi di assumere una forma a falce e di aggregarsi. Ciò può ridurre la distruzione di alcuni globuli rossi, migliorare il flusso sanguigno agli organi e ridurre il rischio di anemia.
• Crizanlizumab: questo farmaco aiuta a impedire che i globuli rossi a forma di falce aderiscano alle pareti dei vasi sanguigni . Ciò può migliorare il flusso sanguigno e ridurre l'infiammazione e il dolore.
• Idrossiurea : può ridurre o prevenire diverse complicanze dell'anemia falciforme, come frequenti crisi dolorose, sindrome toracica acuta e anemia grave.
• L-glutammina: è un antidolorifico. Può contribuire a ridurre la frequenza degli attacchi di dolore. Altri antidolorifici includono i farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) e gli oppiacei .

Trasfusioni di sangue

Il medico potrebbe raccomandare delle trasfusioni di sangue per trattare e prevenire le complicanze dell'anemia falciforme.

• Trasfusioni acute:Questi farmaci aiutano a trattare le complicazioni che causano anemia grave. I medici possono utilizzarli anche in caso di crisi come ictus, sindrome toracica acuta e insufficienza d'organo.
• Trasfusioni di globuli rossi: queste possono aumentare il numero di globuli rossi nel corpo e fornire globuli rossi normali, non a forma di falce.

Trapianto di cellule staminali (detto anche trapianto di midollo osseo)

L'anemia falciforme può essere curata con un trapianto di cellule staminali. Questo richiede un donatore compatibile (come un fratello o una sorella). Sono in corso anche ricerche per ottimizzare i trapianti da genitori o fratelli parzialmente compatibili. Il medico discuterà con voi i rischi e i benefici di questo trattamento in base alla vostra situazione specifica.

Terapia genica

Attualmente i ricercatori stanno studiando la terapia genica per il trattamento dell'anemia falciforme. Questa terapia prevede la correzione del gene dell'emoglobina anomalo o l'inserimento di un gene dell'emoglobina sano nelle cellule staminali del paziente. I primi dati in merito sono molto promettenti. La speranza è che la terapia genica possa un giorno diventare un trattamento di routine per l'anemia falciforme.

È possibile evitarlo?

L'anemia falciforme è una malattia genetica, quindi non può essere prevenuta . Se sei incinta, è consigliabile parlare con il tuo medico della possibilità di sottoporti a un test genetico o di richiedere una consulenza genetica . Questo aiuterà te e il tuo partner a sapere se siete portatori del gene e qual è il rischio di trasmetterlo ai vostri figli.

Cosa può aspettarsi una persona affetta da anemia falciforme?

Le persone affette da anemia falciforme possono avere un'aspettativa di vita leggermente inferiore rispetto alla popolazione generale. Tuttavia, i nuovi trattamenti per l'anemia falciforme hanno migliorato notevolmente l'aspettativa e la qualità della vita . Se la malattia è ben gestita, le persone con anemia falciforme possono vivere fino a 50 anni.

Come posso prendermi cura di mio figlio se è affetto da anemia falciforme?

Se tuo figlio è affetto da anemia falciforme, ci sono molte cose che puoi fare per gestire la sua condizione:

• Porta sempre tuo figlio dal medico.
• Somministrate a vostro figlio tutti i vaccini raccomandati nei tempi previsti.
• Aiuta tuo figlio a fare esercizio fisico regolarmente e a seguire una dieta sana per il cuore .
• In caso di crisi dolorosa, somministrate al bambino molti liquidi e un farmaco antinfiammatorio non steroideo (FANS) . Se il dolore non può essere controllato a casa, portate il bambino in ospedale per la somministrazione di antidolorifici più potenti.

Quando è necessario recarsi al Pronto Soccorso (ETU) ?

L'anemia falciforme può causare una serie di complicazioni potenzialmente letali. Se tu o tuo figlio manifestate uno qualsiasi dei seguenti sintomi, chiamate immediatamente il 118 (o il numero di emergenza locale) o recatevi al pronto soccorso più vicino:

• Dolore intenso.
• Sintomi di anemia grave: estrema stanchezza, vertigini e mancanza di respiro.
• Febbre superiore a 101,3 gradi Fahrenheit (38,5 gradi Celsius).
• Problemi alla vista.
• Difficoltà respiratorie.
• Erezione del pene che dura quattro ore o più (priapismo).
• Sintomi della sindrome toracica acuta: dolore al petto, tosse, febbre.
• Sintomi di un ictus: improvvisa debolezza in un lato del corpo, intorpidimento e perdita di coscienza.

Perché l'anemia falciforme provoca dolore?

In parole semplici, i globuli rossi a forma di falce assomigliano alla lettera C o a una mezzaluna. Mentre percorrono i vasi sanguigni, si bloccano e ostruiscono il flusso di sangue. È allora che si manifesta il dolore. Immaginate una situazione simile a un ingorgo stradale.

L'anemia falciforme è una malattia autoimmune?

No. Sebbene l'anemia falciforme presenti alcune caratteristiche delle malattie autoimmuni , i medici non la considerano una malattia autoimmune, bensì una condizione genetica .

L'anemia falciforme è una condizione cronica. Il trapianto di cellule staminali, che può offrire una guarigione completa, non è sempre possibile ed è rischioso. Tuttavia, una diagnosi e un trattamento precoci possono contribuire a ridurre i sintomi e il rischio di complicanze. Con un'assistenza medica regolare, è possibile vivere una vita piena e attiva.

Infine, alcuni punti importanti da ricordare (Messaggio chiave)

Bene, abbiamo parlato molto dell'anemia falciforme. Ecco alcuni punti chiave da ricordare:

• L'anemia falciforme (SCD) è una malattia ereditaria del sangue in cui la forma dei globuli rossi si modifica, causando problemi di flusso sanguigno.
• La causa principale di ciò è un tipo anomalo di emoglobina chiamato emoglobina S.
• Dolore, anemia, infezioni e danni agli organi sono frequenti.
• La diagnosi precoce e il trattamento adeguato sono molto importanti. I neonati vengono sottoposti a screening per questa patologia.
• Sebbene il trapianto di midollo osseo possa essere una cura, non è adatto a tutti. Esistono altri trattamenti, come farmaci e trasfusioni di sangue.
• È possibile convivere bene con questa malattia apportando modifiche allo stile di vita, seguendo i consigli medici appropriati e agendo tempestivamente in caso di emergenza .

Se tu o qualcuno che conosci avete domande sulla drepanocitosi, consultate un medico. Non c'è nulla di cui aver paura o vergognarsi. La cosa più importante è essere informati! Drepanocitosi, emoglobina, globuli rossi, anemia, malattie genetiche, crisi dolorose, trattamento della drepanocitosi