Il tuo bambino presenta questi sintomi? Parliamo della sindrome di Prader-Willi.

Il vostro piccolo era molto letargico, apatico e faceva fatica ad allattare al seno appena nato? Ma crescendo, intorno ai due o tre anni, ha iniziato a mostrare un appetito insolito e poi una mancanza di appetito? Questi cambiamenti potrebbero preoccuparvi e spaventarvi. Oggi parleremo di una rara condizione genetica che si manifesta con questi sintomi, di cui molti nel nostro Paese non hanno mai sentito parlare, ma che è molto importante conoscere. Si tratta della sindrome di Prader-Willi.

Che cos'è la sindrome di Prader-Willi (PWS)?

In parole semplici, la sindrome di Prader-Willi (PWS) è una rara condizione genetica presente dalla nascita. Colpisce il metabolismo del bambino, ovvero il processo attraverso il quale il cibo che mangiamo viene convertito in energia. Influisce anche sullo sviluppo e sul comportamento del bambino.

In questa situazione si possono individuare due fasi principali.

1. Prima infanzia: i muscoli del bambino sono privi di vita o hanno un tono muscolare molto basso. Questo rende molto difficile la suzione. Il bambino può essere sonnolento e letargico.

2. Prima infanzia: Tra i 2 e i 6 anni, accade qualcosa di completamente diverso. Il bambino sviluppa un appetito incontrollabile ed eccessivo. Non importa quanto mangi, non si sente mai sazio. Se questa eccessiva alimentazione non viene controllata, il bambino può diventare gravemente obeso.

Oltre a questi sintomi principali, il bambino potrebbe non raggiungere le tappe fondamentali dello sviluppo previste per la sua età, come gattonare, camminare e parlare. Anche la pubertà potrebbe essere ritardata. Se non gestita correttamente, l'obesità può portare a complicazioni potenzialmente letali come malattie cardiache, diabete e apnea notturna.

Chi è colpito da questa condizione? Quanto è comune?

Si tratta di una condizione genetica che può colpire chiunque. È spesso causata da una mutazione genetica casuale che si verifica durante la formazione delle cellule germinali della madre e del padre. Ciò significa che non è dovuta ad alcun difetto dei genitori. Molto raramente, se qualcuno in famiglia ha manifestato la condizione, esiste una piccola probabilità che venga trasmessa di generazione in generazione.

La sindrome di Prader-Willi è così comune che colpisce circa una persona su 10.000-30.000 in tutto il mondo. Ciò significa che si tratta di una condizione molto rara.

Quali sono i sintomi della sindrome di Prader-Willi?

Questi sintomi possono variare da persona a persona, ma alcuni sono comuni. Classifichiamoli in questo modo per renderli più chiari.

Perché si manifesta questa condizione? Qual è la causa genetica?

È un po' complicato, ma proviamo a capirlo in modo semplice.

Ciascuna delle nostre cellule contiene un insieme di informazioni genetiche. Chiamiamo questi cromosomi . Riceviamo 23 di questi cromosomi da nostra madre e 23 da nostro padre. La sindrome di Prader-Willi è causata da un problema con la parte del cromosoma 15 che ereditiamo da nostro padre.

Qui accade qualcosa di particolare. Si chiama "imprinting genomico". In parole semplici, in alcuni geni sul cromosoma 15, la copia ereditata dal padre viene attivata, mentre quella ereditata dalla madre viene disattivata. Questa copia attiva, ovvero la copia proveniente dal padre, è essenziale per il corretto funzionamento dell'organismo. Nella sindrome di Prader-Willi, questa copia attiva ereditata dal padre perde la sua funzione.

Ci possono essere tre ragioni principali per questo.

Come fa un medico a diagnosticare questa malattia?

Quando vi recate dal medico perché siete preoccupati per i sintomi di vostro figlio, la prima cosa che farà sarà sottoporlo a un esame fisico completo. Osserverà attentamente l'aspetto, il tono muscolare e il comportamento del bambino. Vi chiederà inoltre informazioni sulle sue abitudini alimentari e su eventuali ritardi nello sviluppo.

Se, in base a questi sintomi, il medico sospetta la sindrome di Prader-Willi , richiederà un test genetico per confermarla.Questo viene generalmente fatto prelevando un campione di sangue dal bambino e identificando le alterazioni del DNA in esso contenute .

Come si cura? È impossibile guarirla completamente?

In realtà, non esiste ancora una cura per la sindrome di Prader-Willi. Ma non preoccupatevi. Esistono molti trattamenti che possono aiutare a gestire i sintomi, prevenire le complicazioni e aiutare vostro figlio a vivere una buona vita. Gli obiettivi principali del trattamento sono:

• Gestione nutrizionale: durante i primi mesi di vita, si possono utilizzare dispositivi speciali come le tettarelle per il biberon per aiutare il bambino a bere il latte. Man mano che il bambino cresce, è importante fornirgli una dieta ipocalorica ed equilibrata e controllare rigorosamente la quantità di cibo che ingerisce. Talvolta, può essere necessario anche chiudere a chiave armadi e frigoriferi.
• Terapia ormonale: l'ormone della crescita viene somministrato per favorire lo sviluppo del bambino. Con l'avanzare della pubertà, ai ragazzi potrebbe essere necessario somministrare testosterone, mentre alle ragazze potrebbero essere necessari estrogeni.
• Terapie di supporto:
• Fisioterapia: aiuta a rafforzare i muscoli e a migliorare l'equilibrio.
• Logopedia: aiuta a superare le difficoltà di linguaggio.
• Educazione speciale: Fornisce supporto per attività di apprendimento adattate alle capacità intellettive del bambino.

Come sarà il futuro se mio figlio ha la sindrome di Prader-Willi?

È normale che i genitori si sentano scioccati e spaventati quando vengono a conoscenza di questa condizione. Ma ricordate, con una diagnosi precoce e un trattamento e un supporto continui, i bambini con sindrome di Prader-Willi possono vivere una vita normale.

Sì, ci sono delle difficoltà. Avranno bisogno di un aiuto extra con i compiti scolastici. Avranno bisogno di un certo livello di supporto per tutta la vita. Ma possono anche essere aiutati a essere il più indipendenti possibile e a sfruttare al meglio le proprie capacità.

È importante consultare un nutrizionista per elaborare un piano alimentare adatto al proprio figlio e chiedere consiglio a uno psicologo . Inoltre, partecipare a gruppi di supporto con altri genitori che hanno vissuto esperienze simili alle vostre sarà una grande fonte di forza.

Quali domande dovresti porre al medico?

Quando vai dal medico, non dimenticare di fare queste domande.

• Cosa posso fare per evitare che mio figlio diventi obeso?
• Di quali trattamenti ha bisogno il bambino? Come vengono somministrati?
• Quali problemi comportamentali posso aspettarmi da mio figlio?
• Esistono gruppi di supporto a cui possiamo rivolgerci per ricevere aiuto nella gestione di questa condizione?
• Anche gli altri membri della mia famiglia devono sottoporsi a test genetici?

È normale sentirsi sopraffatti quando si scopre che il proprio figlio ha una malattia rara e incurabile. Ma non siete soli. L'équipe medica che si prende cura di vostro figlio vi fornirà il supporto e la guida necessari. Vostro figlio potrebbe aver bisogno di un po' più di tempo e di aiuto rispetto agli altri bambini. Ma con la giusta gestione, anche vostro figlio potrà essere felice.