Che cos'è una mutazione genetica? È sempre una cosa negativa?

Tutti noi ereditiamo l'aspetto e le caratteristiche dai nostri genitori, giusto? Alcuni dicono: "I miei occhi sono identici a quelli di mia madre" e "La mia rabbia viene da mio padre". Tutto ciò è determinato dai geni, le cose più piccole del nostro corpo. In parole semplici, questi geni sono come un grande libro che contiene le istruzioni su come il nostro corpo dovrebbe essere costruito e come dovrebbe funzionare. Cosa succede se una lettera o una parola in questo libro di istruzioni è sbagliata, se c'è una piccola variazione? Questo è ciò che chiamiamo mutazione genetica . Ed è proprio di questo che parleremo oggi.

In parole semplici, cos'è una mutazione genetica?

Una mutazione genetica è un cambiamento nella sequenza del DNA del tuo corpo. Immagina il tuo corpo come un grande edificio. Il progetto, o piano, per costruire quell'edificio è il tuo DNA. Questo DNA contiene i geni. Questo piano è ciò che dice a ogni cellula del tuo corpo cosa fare.

Quindi, cosa succede se c'è una piccola modifica in questo schema, se una linea viene tracciata nel posto sbagliato o se una parte viene eliminata? Questo è ciò che accade in caso di mutazione genetica. Se una parte della sequenza del DNA si trova nel posto sbagliato, è incompleta o è danneggiata in qualche modo, si possono sviluppare i sintomi di una condizione genetica.

Come e quando si verificano queste mutazioni genetiche?

Questi fenomeni si verificano principalmente durante la divisione cellulare . Ovvero, quando una singola cellula del nostro corpo si divide e si formano nuove cellule. Immagina di copiare un libro di grandi dimensioni e di farne molti altri. Quando si copia, possono capitare degli errori, giusto? È esattamente quello che succede anche in questo caso.

Nel nostro corpo avvengono principalmente due modalità di divisione cellulare:

1. Mitosi: Questo è il processo attraverso il quale il nostro corpo crea nuove cellule. Ad esempio, quando si ha una ferita sulla pelle, è necessario produrre nuove cellule per guarirla. Questa divisione cellulare serve proprio a questo. In questo processo, viene creata una copia dei cromosomi della cellula esistente, che poi si divide in due cellule.

2. Meiosi: Questo è un processo speciale. Produce ovuli e spermatozoi necessari per la generazione successiva. La particolarità è che solo la metà dei 46 cromosomi della cellula originale, ovvero solo 23, viene trasferita alle nuove cellule. Ecco perché si ereditano le stesse informazioni genetiche sia dalla madre che dal padre.

Durante il processo di divisione cellulare, possono verificarsi piccoli errori nella copiatura del DNA. Proprio come quando si copia un libro, può capitare che una lettera venga omessa, spostata o aggiunta.

• Sostituzione di una lettera.
• Eliminare una lettera (cancella) .
• Inserimento di una lettera aggiuntiva.

Quando si verifica questo tipo di errore (mutazione genetica), le cellule non sono più in grado di leggere le istruzioni contenute nel loro manuale. Magari mancano delle parti necessarie, oppure ne vengono aggiunte di superflue. Tutto ciò, in definitiva, significa che le cellule non sono più in grado di svolgere correttamente la propria funzione.

In che modo una mutazione genetica influisce sul nostro corpo?

Una mutazione genetica è un cambiamento nelle informazioni necessarie alle nostre cellule. I nostri geni sono le istruzioni per la produzione di proteine ​​nel nostro corpo. Queste proteine ​​controllano quasi tutto ciò che accade nel nostro organismo: dall'aspetto fisico, come altezza, colore della pelle e dei capelli, a ogni processo che avviene al suo interno.

Quindi, quando si verifica una mutazione genetica, il modo in cui queste proteine ​​vengono prodotte può cambiare. Di conseguenza, le cellule iniziano a svolgere una funzione diversa da quella per cui sono state create. Ecco perché compaiono i sintomi delle malattie genetiche.

Questi sintomi dipendono dal gene in cui si verifica la mutazione. Esiste un'ampia gamma di malattie e condizioni causate da mutazioni. Ecco alcuni dei sintomi che potresti manifestare:

• Cambiamenti nell'aspetto fisico: ad esempio, anomalie facciali, palatoschisi, dita palmate e bassa statura.
• Problemi di funzionamento intellettivo: disturbi dell'apprendimento e ritardi dello sviluppo.
• Compromissione della vista o dell'udito.
• Difficoltà respiratorie.
• Aumento del rischio di cancro.

Tutte le mutazioni genetiche sono negative? Ne esistono di positive?

No. Questa è una convinzione errata molto diffusa. Non tutte le mutazioni genetiche causano malattie. Alcune mutazioni genetiche sono presenti senza influire sulla salute. Il motivo è che, anche in presenza di un cambiamento nella sequenza del DNA, questo non modifica in modo significativo il funzionamento della cellula.

Ancora più sorprendente è che alcune mutazioni genetiche possono effettivamente avere un effetto positivo su di noi. Talvolta questi cambiamenti migliorano le proteine ​​prodotte dalle nostre cellule, aiutandoci ad adattarci meglio ai cambiamenti ambientali. Ad esempio, alcune persone presentano una mutazione genetica che le protegge dalle malattie cardiache e dal diabete. Hanno meno probabilità di sviluppare queste patologie rispetto ad altri, anche se fumano o sono obese.

Sono presenti mutazioni genetiche?

Sì. Queste mutazioni possono essere suddivise in due tipi principali a seconda di dove si verificano.

Queste mutazioni genetiche vengono trasmesse dai genitori ai figli? (Eredità)

Sì, come accennato in precedenza, le mutazioni germinali possono essere ereditate dai genitori ai figli. Le mutazioni somatiche, invece, si verificano in modo casuale, senza alcuna storia familiare.

Esistono diversi modelli di trasmissione di una mutazione genetica da un genitore a un figlio. Sono un po' complessi, ma cerchiamo di semplificarli.

Che cosa sono le malattie genetiche?

Una malattia genetica è una condizione causata da un'alterazione del materiale genetico (genoma). Questo include il DNA, i geni e i cromosomi. Le cause possono essere molteplici:

• Una mutazione in un gene (monogenica)
• Mutazioni in diversi geni (ereditarietà multifattoriale)
• Mutazioni in uno o più cromosomi
• Fattori ambientali (esposizione a sostanze chimiche, raggi UV)

C'è qualcosa che possiamo fare per prevenire le mutazioni genetiche?

In realtà, non possiamo fare nulla per prevenire alcune mutazioni genetiche perché si verificano in modo casuale. Tuttavia, alcune mutazioni sono influenzate dal nostro stile di vita e dall'ambiente. Ciò significa che possiamo adottare delle misure per ridurre il rischio di alcune mutazioni.

• Evita completamente di fumare. Le sostanze chimiche contenute nel tabacco possono danneggiare il DNA.
• Quando esci al sole, usa una buona crema solare. I raggi ultravioletti (UV) del sole possono danneggiare il DNA delle cellule della pelle e causare mutazioni.
• Evitare l'esposizione a sostanze chimiche nocive (cancerogene) e radiazioni.
• Segui una dieta nutriente ed equilibrata. Riduci al minimo il consumo di cibi artificiali e trasformati.

Se avete dubbi o preoccupazioni riguardo a condizioni genetiche nella vostra famiglia, o se state pianificando di avere figli, è meglio parlarne con il vostro medico . Se necessario, potete sottoporvi a test genetici. Questi test possono identificare eventuali alterazioni nei vostri geni e cromosomi.