Il tuo bambino non respira? Potrebbe trattarsi della malattia di Pompe?

Il vostro piccolo vi sembra debole e letargico? Rimane seduto immobile, come gli altri bambini della sua età? Oppure, se è un po' più grande, ha difficoltà a camminare, correre o saltare? È normale che una madre o un padre si spaventino molto di fronte a una situazione del genere. Ma queste cose non sono sempre normali. Oggi parliamo di una rara patologia che causa debolezza muscolare, ma non molto conosciuta nel nostro Paese: la malattia di Pompe.

In parole semplici, cos'è la malattia di Pompe?

La malattia di Pompe è una malattia genetica che causa l'accumulo di uno zucchero complesso chiamato glicogeno all'interno delle cellule del nostro corpo. Appartiene a un gruppo di malattie dette glicogeno-malattie da accumulo.

Bene, ora cerchiamo di capire meglio. Il nostro corpo possiede un enzima chiamato alfa-glucosidasi acida , o GAA in breve. La funzione principale di questo enzima è quella di scomporre lo zucchero complesso chiamato glicogeno, di cui ho parlato prima, e trasformarlo in uno zucchero semplice, il glucosio, che aiuta il nostro corpo a produrre l'energia di cui ha bisogno.

Nelle persone affette dalla malattia di Pompe, l'organismo non produce l'enzima GAA, oppure ne produce in quantità molto ridotte. Cosa succede quindi? Poiché non c'è modo di scomporre il glicogeno, questo inizia ad accumularsi lentamente all'interno delle cellule.

All'interno delle nostre cellule si trovano piccoli organelli chiamati lisosomi . Questi agiscono come centri di riciclaggio dei rifiuti. L'enzima GAA dovrebbe svolgere la sua funzione all'interno dei lisosomi. Quando questo enzima è assente, il glicogeno si accumula al loro interno, danneggiandoli e, in definitiva, compromettendo l'intera cellula. Questo danno colpisce più frequentemente il muscolo cardiaco e i muscoli scheletrici. Ecco perché compaiono sintomi come la debolezza muscolare.

Questa malattia è nota anche con altri nomi:

• carenza di maltasi acida
• malattia da accumulo di glicogeno di tipo II (GSD2)

Quali sono i principali tipi di questa malattia?

La malattia di Pompe può essere suddivisa in due tipi principali, in base all'età di insorgenza e alla gravità dei sintomi. Per aiutarvi a comprendere la differenza tra i due tipi, osserviamo questa tabella .

Quali sono i possibili sintomi della malattia di Pompe?

I sintomi variano a seconda del tipo di malattia.

Sintomi a esordio infantile

In questo tipo, il bambino potrebbe non mostrare alcun sintomo alla nascita, ma questi iniziano a manifestarsi entro pochi mesi.

• Ipotonia: questo è il sintomo principale. Il corpo del bambino diventa flaccido e sembra una bambola di pezza. Ha difficoltà a tenere la testa alta o a girarsi.
• Cardiomegalia: il cuore si ingrossa a causa dell'accumulo di glicogeno nel muscolo cardiaco.
• Ingrossamento del fegato (epatomegalia)
• Lingua ingrossata (macroglossia)
• Aumento di peso e problemi di crescita: il bambino non aumenta di peso e presenta un ritardo nella crescita.
• Difficoltà respiratorie: l'indebolimento dei muscoli del torace rende difficile la respirazione.
• Difficoltà a mangiare e bere: Difficoltà a succhiare e deglutire, che possono causare problemi con alimenti come il latte.
• Frequenti infezioni respiratorie (tosse, raffreddore).
• Compromissione dell'udito.

Sintomi a insorgenza tardiva

Questi tipi di sintomi sono lievi e si sviluppano lentamente, ma possono aggravarsi nel tempo.

• Indebolimento progressivo dei muscoli delle gambe e del tronco.
• Difficoltà a camminare e frequenti cadute.
• Dolore muscolare esteso.
• Impossibilità di fare esercizio fisico.
• Infezioni respiratorie frequenti.
• Difficoltà respiratorie quando si è stanchi (dispnea).
• Mal di testa mattutino: questo può essere un sintomo di respirazione irregolare durante la notte.
• Affaticamento e sonnolenza eccessivi durante il giorno.
• Perdita di peso.
• Difficoltà a deglutire (disfagia).
• Battito cardiaco irregolare (aritmia).
• Compromissione dell'udito.

Perché si manifesta questa malattia? Qual è la causa?

Questa malattia è causata da fattori puramente genetici . Nel nostro corpo esiste un gene chiamato GAA , che regola la produzione dell'enzima GAA. La malattia di Pompe è causata da una mutazione in questo gene GAA, che riduce o blocca completamente la produzione dell'enzima.

Questa malattia si trasmette con modalità "autosomica recessiva" . Cosa significa?

Se entrambi i genitori sono portatori sani, c'è una probabilità del 25% che il figlio sia affetto dalla malattia, una probabilità del 50% che sia anch'egli portatore sano e una probabilità del 25% che non erediti alcun gene difettoso e sia sano.

Come fa un medico a diagnosticare questa malattia?

Quando portate vostro figlio o voi stessi dal medico, la prima cosa che fa è un esame fisico e chiede informazioni sulla storia clinica familiare. Dopodiché, esegue alcuni esami per confermare la diagnosi.

• Esami del sangue:
• Test del livello di creatinchinasi: questo enzima viene rilasciato nel sangue quando i muscoli subiscono un danno. Un suo livello elevato può indicare una lesione muscolare.
• Test dell'attività dell'enzima GAA: questo è il test più specifico . Viene prelevato un campione di sangue e viene misurata l'attività dell'enzima GAA. In caso di malattia di Pompe, questa attività è molto bassa.
• Test genetico: questo test viene eseguito per confermare la presenza di mutazioni nel gene GAA.
• Altri test:
• Test di funzionalità polmonare: misurano la forza dei muscoli respiratori.
• Elettromiografia (EMG): Misura l'attività elettrica dei muscoli.
• Esami cardiaci: test come l'ECG e l'ecocardiogramma verificano le condizioni del cuore.
• Studi del sonno: per identificare i problemi respiratori durante il sonno.

Quali sono i trattamenti per questo problema?

Sebbene la malattia di Pompe non sia completamente curabile, esistono trattamenti in grado di controllare i sintomi e migliorare la qualità della vita.

Il trattamento principale è la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) , che prevede la modifica genetica dell'enzima GAA mancante e la sua somministrazione per via endovenosa tramite soluzione fisiologica.

• Alglucosidasi alfa
• Avalglucosidasi alfa

Con questi medicinali,

• Riduce le dimensioni di un cuore ingrossato.
• Ripristina la funzionalità cardiaca.
• Migliora la forza e la funzionalità muscolare.
• Riduce la deposizione di glicogeno nelle cellule.

Oltre a questa terapia ERT, il paziente necessita di cure di supporto.È inoltre essenziale provvedere a questo. A tal fine, collabora un team di medici e terapisti specializzati di vario tipo.

• Fisioterapisti: Forniscono esercizi per rafforzare i muscoli e migliorare il movimento.
• Terapisti occupazionali: aiutano le persone a svolgere le attività quotidiane in modo autonomo.
• Terapisti respiratori: Trattano i problemi respiratori.
• Cardiologi
• Neurologi

A seconda della gravità della malattia, il paziente potrebbe aver bisogno di dispositivi come la ventilazione meccanica o un sondino nasogastrico .

Inoltre, gli scienziati stanno anche studiando trattamenti moderni come la terapia genica , che mira a far sì che il corpo produca autonomamente l'enzima GAA sostituendo il gene danneggiato con uno sano.

Cosa si può fare se voi o vostro figlio contraete questa malattia?

Se avete anche il minimo sospetto che voi o vostro figlio presentiate questi sintomi, non perdete tempo e consultate immediatamente un medico. Prima viene diagnosticata la malattia e prima si inizia il trattamento, migliore sarà la qualità della vita del paziente.

Affrontare una condizione come questa non è facile. Per questo è importante chiedere aiuto a uno psicologo. Anche unirsi a gruppi di supporto con altre persone affette da malattie simili e le loro famiglie può essere di grande aiuto. L'unica cosa positiva è sapere di non essere soli.

Anche tu hai bisogno di riposo e di benessere mentale per prenderti cura del tuo bambino. Non dimenticarlo.

Poni al tuo medico domande come queste:

• Che tipo di malattia di Pompe ha mio figlio?
• Di quali altri specialisti abbiamo bisogno?
• Cosa posso fare per far sentire mio figlio a suo agio?
• È consigliabile sottoporre al test genetico anche altri membri della famiglia?
• Come posso ottenere aiuto per rimanere mentalmente forte nonostante questa malattia?