Nella mia famiglia diverse persone hanno avuto il cancro... quindi lo avrò anch'io? Questa paura, questa domanda, è qualcosa che preoccupa molti di noi. Abbiamo sentito dire che alcuni tipi di cancro si trasmettono di generazione in generazione, cioè che derivano dai geni, giusto? Bene, oggi parleremo di un metodo speciale che può aiutarvi a scoprire se avete un rischio ereditario di cancro.
Che cos'è questo test genetico?
In parole semplici, si tratta di un test che analizza il DNA del nostro corpo. Immaginate il nostro corpo come un grande manuale di istruzioni. Questo manuale indica a ogni cellula del nostro corpo come funzionare, come dividersi e quando morire. Queste istruzioni sono ciò che chiamiamo geni .
A volte, in questa guida potrebbero esserci errori di battitura o altri errori. In termini medici, questi vengono chiamati mutazioni genetiche . Il cancro si verifica quando le cellule normali iniziano a dividersi in modo incontrollato a causa di questo tipo di mutazione genetica.
Nella maggior parte dei casi, queste mutazioni genetiche che causano il cancro non sono ereditarie. Tuttavia, tra il 5% e il 10% di tutti i tumori sono causati da mutazioni genetiche che ereditiamo dai nostri genitori. Un test genetico consiste nel prelevare un campione di sangue o di saliva e ricercare una mutazione genetica nel proprio organismo.
Ma tenete presente questo: anche se questo test rileva una mutazione genetica che aumenta il rischio di cancro, non significa che vi ammalerete sicuramente. Significa solo che il vostro "rischio" di sviluppare un tumore è leggermente superiore rispetto a quello di altre persone.
Un consulente genetico può spiegarti nel dettaglio in che modo questi risultati potrebbero influire sulla tua salute.
Quali tipi di cancro possono essere ereditari?
Esistono diversi tipi di cancro che possono essere causati da mutazioni genetiche ereditarie. I principali sono:
- Tumore al seno
- cancro del colon
- cancro ai reni
- cancro ovarico
- Tumore del pancreas
- cancro alla prostata
- cancro allo stomaco
- Cancro alla tiroide
- cancro uterino
Questi test genetici non rilevano il cancro in sé, bensì individuano specifiche mutazioni genetiche che possono causarlo. Finora gli scienziati hanno identificato più di 400 geni legati al cancro ereditario, che possono essere suddivisi in tre gruppi principali.
| Genotipo | In parole semplici, quello che fai | Cosa succede quando si deforma? |
|---|---|---|
| geni soppressori dei tumori Esempio: geni BRCA, P53 | Sono come i "freni" di un'auto. Il loro compito è quello di arrestare la crescita delle cellule tumorali. | Proprio come un'auto non può fermarsi quando i freni smettono di funzionare, quando questi geni subiscono mutazioni, le cellule tumorali crescono in modo incontrollato. |
| Proto-oncogeni | Sono come l'acceleratore di un'auto. Aiutano le cellule a crescere a un ritmo normale, secondo necessità. | Così come quando l'acceleratore è bloccato, la velocità dell'auto non può essere controllata, allo stesso modo, quando questi meccanismi sono alterati, la crescita delle cellule tumorali accelera. |
| geni di riparazione del DNA | Sono come l'officina dove vengono costruite le auto. Riparano gli errori e i danni che si verificano nel nostro DNA. | Così come un'auto non può essere riparata se l'officina è chiusa, quando questi geni subiscono mutazioni, gli errori del DNA non possono essere riparati, aprendo la strada all'insorgenza del cancro. |
Chi vorrebbe fare questo tipo di test?
Se il medico ritiene che tu possa avere un rischio ereditario di cancro in base alla tua storia clinica personale o familiare, potrebbe raccomandarti questo test.
In base alla tua storia clinica personale:
- Se hai avuto diversi tipi di cancro .
- Se hai avuto un cancro in giovanissima età .
- Se a qualcuno della tua età o del tuo sesso è stato diagnosticato un tipo di cancro non comune .
- In entrambi gli organi pari , come due reni e due seniSe hai il cancro.
- Se si manifestano altri sintomi associati a determinate sindromi tumorali ereditarie (ad esempio, una persona affetta da neurofibromatosi di tipo 1 può anche sviluppare noduli non cancerosi).
In base alla storia clinica familiare:
- Se diversi membri della tua famiglia hanno avuto lo stesso tipo di cancro .
- Se diversi membri della famiglia hanno sviluppato un tumore in giovane età .
- Se diversi parenti dallo stesso ramo familiare hanno sviluppato lo stesso tipo di cancro (ad esempio, dal lato materno).
- Se a un membro della tua famiglia è già stata diagnosticata una mutazione genetica che aumenta il rischio di cancro.
L'espressione "parente stretto" può essere un po' ambigua, vero? I medici di solito prendono in considerazione soprattutto i parenti di primo grado : madre, padre, fratelli e sorelle e figli . Ma in alcuni casi, anche la storia clinica di parenti più lontani può essere importante.
Se non sei sicuro di aver bisogno di questo test, è meglio parlarne con il tuo medico o con un consulente genetico .
Come si esegue questo test?
Il primo e più importante passo prima di sottoporsi a questo test è la consulenza genetica . Un consulente specializzato vi spiegherà tutto nel dettaglio.
- Questo test è davvero adatto a te?
- Qual è il test più adatto a te?
- Quali sono i vantaggi e gli svantaggi di questo test?
- I risultati possono avere un impatto sulla tua salute e sulla tua vita.
- In che modo questi risultati influiscono sulla tua famiglia?
Dopo aver discusso di tutto ciò, il test viene eseguito in base alle vostre preferenze. Di solito, viene prelevato un campione di sangue o di saliva che viene inviato a un laboratorio. Lì, i tecnici analizzano i vostri geni per individuare eventuali alterazioni. Una volta ottenuti i risultati, il referto viene inviato al vostro medico.
Potresti aver visto i kit per i test di gravidanza casalinghi. Tuttavia, i risultati che forniscono non sono sempre completi o accurati. Inoltre, quando il test viene eseguito da un medico , la riservatezza delle tue informazioni mediche è tutelata dalla legge . Pertanto , è sempre più sicuro e consigliabile farlo consultandosi con un medico o un consulente genetico .
Di solito occorrono circa due o tre settimane per ottenere risultati.
Come interpretare le risposte contenute nel referto del test?
I risultati possono essere suddivisi in tre categorie principali.
| Risultato | Cosa significa questo? |
|---|---|
| Positivo | Ti è stata diagnosticata una mutazione genetica che aumenta il rischio di cancro. Questo non significa che svilupperai sicuramente un tumore, ma il rischio è maggiore . |
| Negativo | I geni analizzati non hanno rilevato alcuna mutazione che aumenti il rischio di cancro. Se sai che un membro della tua famiglia è portatore di questa mutazione, ma tu non la possiedi, si parla di "vero negativo". |
| Variante di significato incerto (VUS) | È stata rilevata una variazione (mutazione) nei tuoi geni, ma gli scienziati non sono ancora certi se aumenti il rischio di cancro. Potrebbe trattarsi di una variazione normale e innocua, oppure di una che in futuro potrebbe essere collegata al cancro. |
Cosa fai dopo aver ricevuto i risultati?
Qualunque sia il risultato, il consulente genetico te ne parlerà in dettaglio. Se il risultato è positivo , parlerete di:
- Modifiche al tuo piano sanitario: Vengono illustrati gli screening speciali per la diagnosi precoce del cancro, come mammografie o colonscopie periodiche, e le misure che puoi adottare per ridurre il rischio di sviluppare la malattia.
- Pianificazione familiare: questa mutazione genetica viene discussa in termini di probabilità di trasmetterla al proprio figlio.
- Informare i familiari: in questa sezione verranno illustrati gli effetti del risultato sui vostri parenti di sangue (genitori, fratelli, figli) e le misure che dovranno adottare.
Anche se il risultato è negativo o VUS (variante di significato incerto), potrebbe essere necessario sottoporsi a visite mediche più frequenti o ad altri esami. Qualora dovessero emergere nuove informazioni scientifiche relative a un risultato VUS, il medico ve lo comunicherà.
Quali sono i vantaggi e le difficoltà di questo test?
Come ogni esame medico, anche questo presenta vantaggi e svantaggi.
| Benefici | Svantaggi / Sfide |
|---|---|
| La paura e l'incertezza nel mio cuore svaniscono e provo un certo sollievo. | Potrebbero insorgere timori, ansie e stress inutili riguardo ai risultati. |
| È possibile adottare misure per ridurre il rischio di cancro e diagnosticarlo precocemente. | Informare la famiglia di ciò potrebbe avere ripercussioni sui rapporti. |
| Il tuo medico ti aiuterà a creare un piano sanitario personalizzato. | Il senso di colpa può derivare da qualcosa di ereditario. |
| Anche la tua famiglia avrà l'opportunità di essere consapevole dei rischi per la propria salute. | Il test ha un costo. |
Un consulente genetico può aiutarti ad affrontare queste emozioni e a guidarti su come parlarne con la tua famiglia, ed è per questo che è così importante avere il loro supporto durante tutto questo percorso.
Messaggio da portare a casa
- Un test genetico per il cancro non ti dice se hai il cancro, ma solo se hai il rischio ereditario di svilupparlo.
- È molto importante consultare un genetista prima e dopo aver ricevuto i risultati di questo test.
- Anche se il risultato è positivo, non fatevi prendere dal panico e adottate le misure necessarie per ridurre il rischio e individuare precocemente il tumore, come raccomandato dal medico.
- Parlare apertamente e onestamente con il proprio medico della storia familiare di tumori è uno dei passi migliori che si possano compiere per proteggere la propria salute.
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