Cosa devi sapere sulla malattia di Alpers

Non c'è dolore più grande per una madre o un padre che vedere il proprio figlio deteriorarsi gradualmente sotto i propri occhi. Un bambino che correva e giocava all'improvviso inizia a tremare con sintomi simili a convulsioni, o vede le sue capacità cognitive e di apprendimento diminuire progressivamente: è difficile descrivere a parole la paura e lo shock che si provano. Questa è la malattia incredibilmente grave ed estremamente rara di cui parleremo oggi. Questa malattia è la malattia di Alpers, o (malattia di Alpers).

In parole semplici, cos'è la malattia di Alpers?

La malattia di Alpers è una rara malattia genetica che colpisce i mitocondri, le piccole centrali energetiche che alimentano le nostre cellule. Immaginate che all'interno di ogni cellula del nostro corpo ci siano tante piccole batterie, che forniscono alle cellule l'energia necessaria per funzionare. Nella malattia di Alpers, queste batterie, i mitocondri, non funzionano correttamente.

Questa perdita di energia danneggia principalmente tre degli organi più importanti del nostro corpo.

1. Cervello: La demenza può insorgere a causa di un'alterazione delle funzioni cerebrali, che porta alla perdita di memoria.

2. Fegato: La funzionalità epatica può arrestarsi completamente, causando insufficienza epatica.

3. Muscoli: Le convulsioni possono verificarsi a causa di un'attività elettrica anomala nel cervello.

I sintomi di questa malattia possono manifestarsi a qualsiasi età, da un mese a 36 anni. Tuttavia, si osserva più frequentemente nell'infanzia, soprattutto tra i 2 e i 4 anni. Talvolta, la malattia può comparire anche in età giovanile, ovvero tra i 17 e i 24 anni. Purtroppo, si tratta di una patologia molto grave, che spesso si conclude con la morte.

Questa malattia è causata da un difetto genetico che ereditiamo dalla nascita. Ciò significa che, anche se il bambino possiede i geni responsabili di questa malattia fin dalla nascita, possono trascorrere settimane, mesi o persino anni prima che i sintomi si manifestino.

La malattia di Alpert è nota anche con diversi altri nomi:

• Sindrome di Alpers-Huttenlocher
• Sindrome di Alpers
• Poliodistrofia infantile progressiva

Chi è colpito da questa malattia? Quanto è diffusa?

Chiunque erediti il ​​gene difettoso che causa la malattia di Alpers può sviluppare la malattia. Colpisce entrambi i sessi in egual misura, indipendentemente dal sesso.

Ma non preoccupatevi, si tratta di una malattia molto rara. L'incidenza media è di circa 1 su 100.000 . Si dice anche che sia leggermente più comune tra le persone di origine nordeuropea.

Perché si manifesta la malattia di Alper? Qual è la causa?

La ragione principale di ciò è un cambiamento, o mutazione, in un gene chiamato `POLG1` presente nel nostro corpo. Si tratta di una caratteristica che viene trasmessa di generazione in generazione.

In parole semplici, funziona così. Per avere un figlio, è necessario ereditare un gene dalla madre e un gene dal padre. Per sviluppare la malattia di Alpers, il bambino deve ereditare il gene difettoso `POLG1` sia dalla madre che dal padre. Anche se entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso, potrebbero non manifestare sintomi. Ma se il bambino eredita entrambi i geni difettosi da entrambi i genitori, svilupperà la malattia di Alpers.

Come abbiamo già spiegato, questo difetto nel gene `POLG1` fa sì che il DNA nei mitocondri, i centri energetici delle nostre cellule, non funzioni correttamente. Per questo motivo, gli organi che richiedono più energia, come il cervello, il fegato e i muscoli, sono i più colpiti.

Alcuni ricercatori ritengono che se un fattore ambientale, come un virus, colpisce una persona che eredita questi geni difettosi, potrebbe anche causare lo sviluppo della malattia.

Quali sono i sintomi di questa malattia?

I sintomi della malattia di Alpert possono variare nel tempo. Possono essere suddivisi in sintomi precoci e sintomi che compaiono con il progredire della malattia.

Analizziamo più nel dettaglio questi sintomi consultando la tabella sottostante.

Come fanno i medici a diagnosticare questa malattia?

Il medico esaminerà attentamente i sintomi del bambino, prestando particolare attenzione ai tre sintomi principali di cui abbiamo parlato in precedenza : perdita di memoria, malattie del fegato ed epilessia .

Inoltre, vengono eseguiti diversi altri test per confermare la diagnosi.

Esiste una cura per questo?

Purtroppo, ad oggi non è stata trovata alcuna cura per la malattia di Alpert né alcun trattamento in grado di arrestarne la progressione.

Tuttavia, esistono diversi trattamenti di supporto che possono aiutare a gestire i sintomi, ridurre il disagio e migliorare la qualità della vita. Il medico potrebbe raccomandare trattamenti come:

• Farmaci per il controllo dell'epilessia: i farmaci anticonvulsivanti vengono somministrati per ridurre la frequenza delle crisi epilettiche.
• Per quanto riguarda l'alimentazione e l'idratazione: se hai difficoltà a deglutire il cibo, è possibile inserire un tubo nello stomaco (gastrostomia endoscopica percutanea) per fornire cibo e liquidi.
• Dieta: a basso contenuto proteico, con pasti piccoli e frequenti.
• Fisioterapia: esercizi e trattamenti per ridurre la rigidità muscolare e rafforzare i muscoli.
• Terapia occupazionale: addestramento per svolgere autonomamente le attività quotidiane.
• Logopedia: aiuta a risolvere i problemi di linguaggio.
• Analgesici e miorilassanti: vengono somministrati farmaci per ridurre il dolore e la rigidità muscolare.
• Supporto respiratorio: in caso di difficoltà respiratorie, la respirazione viene assistita da dispositivi come `CPAP` o `BiPAP®`, oppure, se necessario, tramite `(tracheostomia)`.

Inoltre, il medico effettuerà diversi esami del sangue (come l'emocromo completo e i test di funzionalità epatica) ogni pochi mesi per monitorare le condizioni del paziente e adattare la terapia se necessario.

Se ti prendi cura di un bambino malato...

Sappiamo che questo è un percorso molto difficile. Con il progredire della malattia, voi e vostro figlio potreste aver bisogno di un supporto aggiuntivo. Esistono molti specialisti e servizi che possono aiutarvi in ​​questo cammino.

• Specialisti: Puoi chiedere aiuto a gastroenterologi, nutrizionisti e psichiatri.
• Servizio infermieristico domiciliare: in caso di malattia acuta, è possibile richiedere l'intervento di personale infermieristico qualificato che si recherà a casa vostra per prendersi cura del vostro bambino.
• Équipe di cure palliative: queste équipe forniscono il supporto e la forza mentale necessari per garantire al bambino comfort e assenza di dolore durante le fasi terminali della malattia.

La malattia di Alpert è una patologia progressiva che si manifesta solitamente tra i 4 e i 10 anni dopo la comparsa dei sintomi.

Se sai che questo gene è presente nella tua famiglia e stai aspettando un figlio, è molto importante incontrare e parlare con un consulente genetico. Ti fornirà la consulenza e il supporto di cui hai bisogno.