Conosci le forme rare di anemia? (Tipi rari di anemia)

Immaginate i globuli rossi nel vostro corpo come un "servizio di consegna" che trasporta l'ossigeno in tutto l'organismo. Se il numero di questi globuli rossi diminuisce o se non funzionano correttamente, i tessuti del corpo non ricevono l'ossigeno necessario. Questa è la condizione che comunemente chiamiamo "anemia" o "carenza di sangue". Di conseguenza, ci si sente costantemente stanchi, deboli e privi di vitalità. La maggior parte di noi conosce l'anemia causata dalla carenza di ferro. Ma esistono anche tipi di anemia che colpiscono solo un numero molto ristretto di persone e di cui non si sente parlare molto. Oggi parleremo di alcune delle forme rare di anemia.

Che cos'è l'anemia aplastica?

Le nostre cellule del sangue si formano a partire da cellule staminali presenti nel midollo osseo. Queste rappresentano il nucleo originario di tutte le cellule del sangue. Nelle persone affette da anemia aplastica, queste cellule staminali del midollo osseo risultano danneggiate. Di conseguenza, l'organismo non è in grado di produrre una quantità sufficiente di nuove cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi e piastrine) per soddisfare il proprio fabbisogno.

Questa condizione può essere congenita, ovvero trasmessa geneticamente dai genitori. Oppure può svilupparsi nel corso della vita. Quest'ultimo tipo è il più frequente. Talvolta può essere temporanea.

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• Malattie autoimmuni come il lupus e l'artrite reumatoide.
• Esposizione a sostanze chimiche come pesticidi, arsenico e benzene. (Se sospetti di aver ingerito una sostanza chimica, contatta immediatamente il Centro Nazionale Antiveleni presso l'Ospedale Nazionale di Colombo.)
• Infezioni come l'epatite, il virus di Epstein-Barr e l'HIV.
• Radioterapia e chemioterapia per il cancro.

I sintomi di questa malattia includono mancanza di respiro, vertigini, mal di testa, pallore cutaneo, dolore al petto, tachicardia e mani e piedi freddi. Il trattamento prevede trasfusioni di sangue e trapianti di cellule staminali.

Anemia sideroblastica

Anche questa è una malattia del sangue. In questo caso, pur avendo ferro a disposizione, l'organismo non è in grado di utilizzarlo per produrre emoglobina. L'emoglobina è una proteina che aiuta i globuli rossi a trasportare l'ossigeno. Poiché il ferro non può essere utilizzato, si accumula nel midollo osseo e forma un tipo anomalo di globuli rossi chiamati sideroblasti.

Esistono due tipi principali di questa patologia. Uno è causato dall'esposizione a una sostanza chimica o a un farmaco provenienti dall'esterno. L'altro è causato da una mutazione genetica che si trasmette di generazione in generazione e che compromette la produzione di emoglobina. I sintomi includono dolore al petto, battito cardiaco accelerato, mal di testa e difficoltà respiratorie.

Anche la terapia con vitamina B6 e il trapianto di midollo osseo sono trattamenti utili in questi casi.

Alcuni altri tipi rari di anemia

Oltre ai tipi descritti sopra, esistono diverse altre forme di anemia di cui si parla meno. Diamo un breve sguardo anche a queste.

Altre patologie rare come la sindrome di Diamond-Blackfan e la CDA

• Anemia di Diamond-Blackfan: Anche questa è causata da alterazioni genetiche. Il midollo osseo non è in grado di produrre una quantità sufficiente di globuli rossi. Questi bambini sono di bassa statura, hanno ossa fragili e possono presentare soffi cardiaci.
• Anemia diseritropoietica congenita (CDA): Anche questa è una forma di anemia ereditaria. Riduce il numero di globuli rossi sani. Alcune persone potrebbero non aver bisogno di alcun trattamento, ma nei casi più gravi potrebbero essere necessarie trasfusioni di sangue o trapianti di cellule staminali.

Cosa faresti in una situazione del genere?

Come potete vedere, i sintomi comuni a tutti questi tipi di anemia sono stanchezza estrema, pallore, respiro corto e battito cardiaco accelerato. Quindi, se avvertite questi sintomi in modo costante, non ignorateli.

La cosa migliore da fare è consultare il proprio medico. Questi effettuerà esami del sangue e, se necessario, esami del midollo osseo per individuare la causa esatta della malattia. Il trattamento dipenderà dalla causa. Mentre alcune patologie possono essere trattate con farmaci, nei casi più gravi potrebbe essere necessario un trattamento più invasivo, come un trapianto di midollo osseo. In presenza di sintomi gravi (ad esempio, forte mal di testa, dolore al petto), è fondamentale recarsi immediatamente al pronto soccorso di un ospedale.