Conosci questa rara malattia renale? (Sindrome emolitico-uremica atipica - aHUS)

Cosa succederebbe se si formassero coaguli di sangue all'interno dei piccoli vasi sanguigni dei reni, bloccando il flusso sanguigno verso di essi? È spaventoso pensarci, vero? È proprio di questo che parleremo oggi. Si chiama Sindrome Emolitico-Uremica Atipica, o SEUa. Sebbene non sia curabile, può essere gestita efficacemente con il trattamento adeguato . Quindi, scopriamone di più.

Qual è la differenza tra HUS atipica e tipica?

Potreste aver sentito parlare di una condizione chiamata HUS. Noi la chiamiamo "HUS tipica". Di solito è causata da un'infezione batterica come quella da E. coli, che provoca diarrea. Ma la condizione di cui parliamo oggi, l'aHUS, è diversa.

Questa condizione, chiamata aHUS, può manifestarsi a qualsiasi età. Nei bambini piccoli, colpisce in egual misura maschi e femmine. Tuttavia, con l'avanzare dell'età, le donne sono più soggette a sviluppare la malattia. Questo perché la gravidanza può essere un fattore scatenante importante. È così rara che alcuni studi suggeriscono che solo due persone su un milione ne siano affette.

Perché si sviluppa la sindrome emolitico-uremica atipica (aHUS)?

In parole semplici, molte persone che sviluppano la sindrome emolitico-uremica atipica (aHUS) presentano un'alterazione genetica, o mutazione genetica, nel loro organismo. Immaginate un "pulsante" nel vostro corpo che può causare questa malattia. Ma il semplice fatto di avere quel pulsante premuto non causa automaticamente la malattia. È necessario che qualcosa di esterno lo "attivi". Questi fattori vengono chiamati "inneschi".

I principali fattori scatenanti possono essere:

• Gravidanza
• Alcune condizioni infettive
• Cancro
• Alcuni farmaci
• Un trapianto di organi
• Alcune patologie croniche (come la sclerosi sistemica o l'ipertensione maligna)

Quali sono i sintomi?

I sintomi dell'aHUS compaiono solitamente all'improvviso dopo un evento scatenante. Le riacutizzazioni possono essere lievi o gravi. Nei casi lievi, i reni potrebbero non essere molto colpiti, ma nei casi gravi possono portare all'insufficienza renale .

Sintomi che potresti riscontrare nelle fasi iniziali:

• Dolori muscolari e stanchezza estrema
• Sensazione generale di malessere

Si tratta di una malattia progressiva. Ciò significa che i sintomi peggiorano nel tempo, soprattutto se non viene diagnosticata precocemente. L'aHUS colpisce principalmente i reni. Tuttavia, anche altri organi, come il cervello, il fegato, i polmoni e il cuore, possono essere interessati da ostruzioni dei vasi sanguigni.

Come si diagnostica la malattia?

Se nessuno nella tua famiglia ha mai avuto la malattia prima, la diagnosi di aHUS può risultare un po' difficile. Di solito, il nefrologo o l'ematologo sono le figure più indicate per valutare la situazione. Presteranno particolare attenzione ai fattori menzionati nella tabella precedente e ti indirizzeranno verso gli esami necessari.

Quali sono le opzioni di trattamento?

Fortunatamente, esistono due farmaci approvati per l'aHUS.

• Eculizumab (Soliris)
• `Ravulizumab-cwcz (Ultomiris)`

Entrambi appartengono a una classe di farmaci chiamati "anticorpi monoclonali". In parole semplici, si tratta di proteine ​​prodotte artificialmente che agiscono come gli anticorpi naturali del nostro corpo. Controllano una parte del sistema immunitario e impediscono la coagulazione del sangue.

Un farmaco chiamato "Eculizumab" può aumentare il numero di piastrine e globuli rossi nel sangue. Se il trattamento viene iniziato il prima possibile , questo farmaco può persino invertire alcuni dei danni ai reni.

Entrambi questi farmaci vengono somministrati tramite iniezione. Possono causare effetti collaterali minori, come mal di testa, sintomi simil-influenzali, disturbi di stomaco e dolori muscolari. È importante sottolineare che l'assunzione di questi farmaci comporta il rischio di infezioni gravi, come la meningite (malattia meningococcica). Pertanto, il medico potrebbe prescrivervi un'iniezione contro la meningite e anche degli antibiotici per prevenire l'infezione.

Oltre a questi farmaci, si può ricorrere anche alla terapia con plasma . Questa prevede la somministrazione al paziente di plasma (la parte liquida del sangue) prelevato da una persona sana (infusione di plasma) oppure la rimozione del plasma del paziente e la sua sostituzione con plasma sano (plasmaferesi).

Se i reni non rispondono a nessuno di questi trattamenti, l'ultima opzione è la dialisi renale o il trapianto di rene .

Possibili complicazioni ed emergenze

Oltre all'insufficienza renale, la sindrome emolitico-uremica atipica (aHUS) può causare altre complicazioni.

Convivere con questa malattia e la salute mentale

È normale sentirsi depressi e ansiosi quando si convive con una malattia cronica come questa. Non è colpa tua. Per questo è importante prendersi cura della propria salute mentale oltre che di quella fisica .

• Chiedete aiuto al vostro team medico: medici, infermieri e assistenti sociali possono indirizzarvi verso i luoghi in cui potete ottenere il supporto psicologico di cui avete bisogno.
• Rivolgiti a un consulente: parlare con un consulente qualificato può aiutarti ad alleviare il tuo peso e a sviluppare la forza mentale necessaria per affrontare questa situazione.
• Prenditi cura di te stesso: dormi a sufficienza. Trova modi per ridurre lo stress. Segui una dieta che non danneggi i reni. Fai più esercizio fisico possibile. Queste cose possono avere un grande impatto sul tuo benessere generale.
• Parlane con i tuoi cari: parlarne con familiari e amici ti darà grande sollievo.