Hai delle cisti nei reni? Parliamo di ADPKD (Malattia policistica renale autosomica dominante).

Forse qualcuno nella tua famiglia soffre di una malattia renale. Oppure forse ti è stata diagnosticata l'ipertensione tra i 30 e i 40 anni e ne stai cercando la causa. Oggi parleremo di una malattia ereditaria leggermente diversa, ma molto comune, che colpisce i reni. In termini medici si chiama malattia renale policistica autosomica dominante. Dato che è un po' troppo lungo, la chiameremo ADPKD per brevità.

In parole semplici, cos'è l'ADPKD?

In parole semplici, questa malattia provoca la formazione di grandi quantità di cisti piene di liquido nei reni. I reni sono come dei filtri per il nostro corpo. Con la crescita di queste cisti, i reni non sono più in grado di funzionare correttamente. Ciò può portare a problemi di salute come ipertensione, infezioni del tratto urinario e calcoli renali. Sebbene non tutti sviluppino questa condizione, in alcuni casi si può arrivare all'insufficienza renale.

Una delle caratteristiche peculiari di questa malattia è che, pur essendone affetti, si può rimanere asintomatici per anni. I sintomi spesso iniziano a manifestarsi tra i 30 e i 40 anni. Per questo motivo viene anche chiamata "PKD dell'adulto".

Quali sono i sintomi della malattia policistica renale autosomica dominante (ADPKD)?

Non tutte le persone affette da rene policistico autosomico dominante (ADPKD) sviluppano sintomi. Per alcuni, possono passare anni prima che i sintomi compaiano. Analizziamo alcuni dei sintomi più comuni associati a questa malattia. Per facilitarne la comprensione, li dividerò in due parti.

Perché si manifesta la malattia policistica renale autosomica dominante (ADPKD)? È ereditaria?

Sì, si tratta di una malattia ereditaria . La causa principale è un difetto in due geni del nostro DNA, ovvero `PKD1` e `PKD2`. Questi geni sono quelli che inviano i segnali alle cellule renali indicando loro "quando crescere". Quando si verifica un difetto in uno di questi geni, le cellule renali crescono in modo incontrollato e formano le cisti di cui abbiamo parlato.

Pensaci bene: la maggior parte delle malattie ereditarie richiede un gene difettoso proveniente da entrambi i genitori. Ma nel caso della malattia policistica renale autosomica dominante (ADPKD), il gene difettoso deve provenire da un solo genitore . Per questo si chiama "autosomica dominante".

Questo significa che se uno dei tuoi genitori è affetto dalla malattia, hai il 50% di probabilità di svilupparla . Tuttavia, molto raramente, la malattia può manifestarsi anche a causa di una mutazione genetica casuale, senza che entrambi i genitori ne siano affetti.

Come si fa a scoprire se si ha questa malattia?

Se, in base ai sintomi, il medico sospetta un problema renale, potrebbe indirizzarti a uno specialista dei reni (nefrologo). Il medico ti porrà domande come:

• Quali sono i suoi sintomi e quando sono iniziati?
• Conosci la tua pressione sanguigna?
• Avverte dolore da qualche parte? Se sì, dove?
• Hai mai sofferto di calcoli renali?
• C'è qualcuno in famiglia che soffre di malattie renali?

Il medico prescriverà quindi una serie di esami per controllare i reni.

• Ecografia: utilizza onde sonore per scattare immagini dell'interno del corpo. Spesso è il primo esame diagnostico effettuato.
• Risonanza magnetica: una potente tecnica di diagnostica per immagini che utilizza magneti e onde radio per individuare tumori troppo piccoli per essere visti con gli ultrasuoni.
• TAC: Un altro potente metodo di scansione che utilizza i raggi X per ottenere immagini dettagliate del corpo.

Inoltre, è possibile analizzare il proprio DNA per verificare la presenza del gene difettoso `PKD1` o `PKD2`. Tuttavia, sebbene questo test genetico possa indicare la presenza del gene difettoso, non è in grado di prevedere quando si svilupperà la malattia né la sua gravità .

Trattamento e cose che puoi fare a casa

Non esiste ancora una cura per la malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD). Tuttavia, ci sono molte cose che possiamo fare per gestire i problemi di salute causati dalla malattia e prevenire l'insufficienza renale.

Trattamento medico

• Farmaci per rallentare l'insufficienza renale: agli adulti a rischio di rapida progressione della malattia vengono somministrati farmaci come il tolvaptan (Jynarque) per rallentare il declino della funzionalità renale.
• Farmaci che controllano la pressione alta.
• Antibiotici per le infezioni del tratto urinario.
• Antidolorifici.

Se i reni smettono di funzionare, potrebbe essere necessario sottoporsi a un trattamento chiamato dialisi . Questo trattamento prevede l'utilizzo di una macchina per filtrare il sangue, rimuovendo le scorie, il sale e l'acqua in eccesso dall'organismo. Un'altra opzione è il trapianto di rene. Parlane con il tuo medico per saperne di più.

Cose che puoi fare a casa

Per proteggere i reni e mantenerli in salute il più a lungo possibile, è importante prendersi cura del proprio benessere.

• Alimentazione corretta: Segui una dieta equilibrata e povera di sale. Il sale può aumentare la pressione sanguigna.
• Rimani attivo: l'esercizio fisico può aiutare a controllare il peso e la pressione sanguigna, ma evita gli sport di contatto, che possono danneggiare i reni.
• Evitate di fumare: il fumo danneggia i vasi sanguigni dei reni e può anche aumentare il rischio di formazione di cisti.
• Bevi molta acqua: la disidratazione può anche causare la formazione più frequente di cisti.

Altre complicazioni che possono verificarsi a causa dell'ADPKD

La malattia policistica renale autosomica dominante (ADPKD) può anche aumentare il rischio di altri problemi di salute, ed è importante esserne consapevoli.

La velocità di progressione della malattia dipende dal fatto che si abbia un difetto nel gene `PKD1` o `PKD2`. In generale, le persone con un difetto nel gene `PKD1` rischiano di sviluppare insufficienza renale prima di quelle con un difetto nel gene `PKD2`. Pertanto, è consigliabile consultare il proprio medico per capire esattamente qual è la propria condizione.