Qualcuno nella tua famiglia presenta questi sintomi? Parliamo della sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS).

Oggi parleremo di una condizione rara ma molto importante. Si chiama sindrome di Banyan-Riley-Ruvalcaba, o "BRRS" in breve. È una condizione genetica, ovvero causata da una piccola alterazione genetica nel nostro organismo. Questa condizione aumenta il rischio di sviluppare masse anomale ("tumori") in diverse parti del corpo. Non preoccupatevi, cerchiamo di capirla in modo semplice.

Che cos'è la sindrome di Banyan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)?

In parole semplici, la BRRS è una condizione genetica . Appartiene a un gruppo di malattie chiamate sindrome da amartoma tumorale PTEN (PHTS). Potresti aver sentito parlare anche della sindrome di Cowden, che rientra anch'essa in questa categoria (PHTS).

Questa condizione (BRRS) è solitamente causata da un'alterazione, o mutazione , di un gene chiamato (PTEN) nel nostro corpo. Questo gene (PTEN) controlla la crescita delle nostre cellule, in particolare la produzione di proteine ​​che controllano la crescita dei tumori. Pertanto, poiché questo gene (PTEN) in una persona con (BRRS) non funziona correttamente, le sue cellule possono crescere in modo incontrollato. Ciò aumenta il rischio di sviluppare amartomi , così come altri tumori maligni e benigni. Inoltre, aumenta anche il rischio di sviluppare diversi tipi di cancro .

Inoltre, possono essere presenti un peso alla nascita superiore alla media, una circonferenza cranica maggiore della media (macrocefalia), genitali maschili e vari ritardi nello sviluppo e nelle capacità intellettive.

Quali sono gli altri nomi utilizzati per `(BRRS)`?

Questa condizione è nota con diversi altri nomi. Potresti averne sentito uno:

• Sindrome di Riley-Smith
• Sindrome di Ruvalcaba-Myhre
• Sindrome di Ruvalcaba-Myhre-Smith
• Sindrome di Bannayan-Zonana

Quanto è comune questa condizione (BRRS)?

È difficile stabilire con precisione quanto sia comune questa condizione, poiché i sintomi variano notevolmente da persona a persona. Alcuni sintomi sono molto lievi. Tuttavia, la maggior parte dei ricercatori ritiene che si tratti di una condizione molto rara .

Quali sono i sintomi della sindrome BRRS?

I sintomi della sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba sono molto vari. Alcune persone possono manifestarne molti, mentre altre solo alcuni. Analizziamo i principali sintomi che si possono riscontrare:

• Avere un peso e una lunghezza elevati alla nascita .
• Una testa più grande del normale (macrocefalia).
• Presenza di macchie (macule pigmentate) nella zona genitale dei ragazzi.
• Mancanza di tono muscolare (ipotonia). Immaginate, quando prendete in braccio un neonato, gli arti sembrano un po' flaccidi.
• Sviluppo delle capacità linguistiche e/o motorieRitardi dello sviluppo.
• Questo potrebbe interessare circa il 50% delle persone con disabilità intellettiva (BRRS).
• Disturbo dello spettro autistico (`(Disturbo dello spettro autistico)`) - È stato scoperto che circa il 20% dei bambini con autismo presenta una mutazione nel gene `(PTEN)`.
• Debolezza muscolare .
• Gli amartomi sono formazioni anomale e non cancerose di cellule e tessuti nell'intestino.
• Articolazioni iperflessibili .
• Crisi epilettiche (`(crisi epilettiche)`).
• Pectus excavatum - Questa condizione si verifica quando la parte centrale dello sterno è infossata verso l'interno.
• Scoliosi .
• Acantosi nigricans (`(Acantosi nigricans)`) - Oscuramento della pelle nelle pieghe del corpo e in aree come gomiti, collo, ecc.
• Tumori adiposi (lipomi) che si sviluppano sotto la pelle.
• Noduli benigni costituiti da tessuto adiposo e vasi sanguigni (angiolipomi).
• Macchie simili a voglie (emangiomi) che si formano a causa dell'accumulo di vasi sanguigni in eccesso sotto la pelle.

Ricorda, non tutti possiedono tutte queste caratteristiche. Alcune persone potrebbero averne solo alcune.

Quali sono le cause della sindrome BRRS?

Esistono due ragioni principali per cui si verifica questa condizione ``(BRRS)``:

1. Una mutazione nel gene `(PTEN)`. (Questa è la causa più comune.)

2. Una delezione di grandi dimensioni del materiale genetico che include tutto o parte del gene `(PTEN)`. (Questo si verifica in circa il 10% dei casi.)

Come abbiamo già spiegato, il gene PTEN produce una proteina che controlla la crescita dei tumori. Se questo gene è assente o non funziona correttamente, le cellule iniziano a dividersi in modo incontrollato. Ciò provoca la formazione di amartomi e altri tumori, sia maligni che benigni.

Tuttavia, gli esperti non sanno ancora con precisione in che modo le mutazioni del gene PTEN causino altri sintomi della BRRS, come la macrocefalia (testa grande), le anomalie muscolari e ossee e i ritardi nello sviluppo e intellettivo.

Il sistema `(BRRS)` si trasmette di generazione in generazione?

Sì, i genitori possono trasmettere la condizione `(BRRS)` ai propri figli. Questa è chiamata `( ereditarietà autosomica dominante )`. In parole semplici, se uno dei genitori possiede una copia del gene `(PTEN)` mutato, il figlio ha il 50% di probabilità di ereditare la condizione.

Come identificare `(BRRS)`?

Se un medico sospetta che tu possa avere la BRRS, probabilmente ti prescriverà un test genetico per il gene PTEN.Si raccomanda di sottoporsi a un test genetico. Questo processo si chiama sequenziamento genico e consiste nell'esaminare ogni parte del gene per individuare eventuali alterazioni o mutazioni.

Questo test per il gene PTEN è molto accurato. Se il medico riscontra una mutazione del gene PTEN, può confermare con certezza al 100% la diagnosi di BRRS. Tuttavia, solo il 60% delle persone con sintomi di BRRS presenta una mutazione genetica rilevabile. Ciò significa che circa il 40% delle persone con sintomi di BRRS potrebbe avere risultati normali al test. Se sei interessato a sottoporti al test per il gene PTEN, parlane con il tuo medico.

Come viene trattato `(BRRS)`?

Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS). Il trattamento di questa sindrome prevede invece la gestione dei sintomi e dei segni specifici di ciascun individuo .

Le persone affette da BRRS dovrebbero sottoporsi a regolari screening per vari tipi di cancro, indipendentemente dalla presenza di sintomi. I medici raccomandano che le persone a cui è stata diagnosticata una mutazione del gene PTEN seguano le linee guida per lo screening della sindrome di Cowden. Ciò include lo screening per i seguenti tumori:

• Tumore al seno
• cancro uterino
• Cancro alla tiroide
• cancro ai reni

La consulenza genetica è molto utile per le persone affette da BRRS. Anche i familiari che non presentano sintomi di BRRS dovrebbero sottoporsi al test per il gene PTEN per determinare se debbano seguire le linee guida per lo screening oncologico .

Linee guida per l'osservazione del sistema BRRS

Esistono linee guida specifiche per la sorveglianza epidemiologica per ogni tipo di tumore, che stabiliscono anche quando iniziare gli esami di screening. Non per tutti i tumori gli esami iniziano contemporaneamente alla diagnosi: dipende dall'età del paziente al momento della diagnosi.

Per le persone di età inferiore ai 18 anni , i medici possono raccomandare quanto segue:

• Ecografia tiroidea annuale a partire dai 7 anni di età.
• Una visita medica annuale, comprensiva di esame della pelle .
• Una valutazione neuroevolutiva .
• Per individuare precocemente gli amartomi intestinali è necessario un esame annuale dell'emoglobina .

È possibile prevenire la BRRS?

No, la BRRS non può essere prevenuta. Si tratta di una condizione genetica causata da una mutazione genetica. Le persone affette da BRRS possono sottoporsi a una consulenza genetica. Questa può aiutarle a prendere decisioni informate in merito alla propria salute e alla possibilità di avere figli.

Cosa posso aspettarmi se ho `(BRRS)`?

La prognosi per chi soffre di BRRS varia notevolmente da persona a persona. Alcuni possono presentare pochi sintomi e segni, altri pochi o nessun sintomo. Esistono diverse opzioni di trattamento per le persone affette da BRRS che possono contribuire a migliorare la loro qualità di vita. Tra queste, la fisioterapia e la logopedia .

Come accennato in precedenza, le persone affette da BRRS dovrebbero sottoporsi regolarmente a screening per vari tipi di cancro. Chiedete al vostro medico quando dovreste iniziare gli screening e con quale frequenza.

Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba e aspettativa di vita

I ricercatori non hanno ancora determinato l'aspettativa di vita media delle persone affette da BRRS. In realtà, non ci sono prove che suggeriscano che le persone con BRRS abbiano un'aspettativa di vita più breve. Tuttavia, le persone con BRRS presentano un rischio maggiore di sviluppare alcuni tipi di cancro in giovane età. Per questo motivo, alcune persone potrebbero avere un'aspettativa di vita più breve a causa del cancro.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Se un tuo familiare stretto (ad esempio, fratelli, genitori o figli) è affetto da BRRS, dovresti chiedere al tuo medico informazioni sul test genetico PTEN. Il test PTEN può scoprire se hai una mutazione del gene PTEN e se dovresti sottoporti a screening regolari per determinati tumori.

Se a te o a tuo figlio viene diagnosticata la BRRS, il medico collaborerà con te per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita. Ti indicherà anche con quale frequenza dovresti sottoporti a controlli oncologici.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Se a te o a una persona cara è stata diagnosticata la BRRS, ecco alcune domande che puoi porre al tuo medico:

• È presente una mutazione rilevabile del gene `(PTEN)` in me o in mio figlio?
• Ci sono sintomi o segni evidenti?
• Dovrei fare un test genetico?
• Anche i miei familiari stretti dovrebbero sottoporsi a test genetici?
• In che modo ciò influisce sulla pianificazione familiare?
• Quali opzioni di trattamento o gestione consigliate?
• Con quale frequenza dovrei sottopormi a esami di screening per il cancro?

Messaggio da portare a casa

La sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) è una rara condizione genetica causata da una mutazione del gene PTEN. I sintomi possono variare notevolmente, da lievi a gravi. Non esiste una cura specifica per la BRRS, ma il trattamento principale consiste nella gestione dei sintomi. È importante che le persone affette da BRRS si sottopongano a regolari screening per alcuni tipi di cancro, tra cui il cancro al seno, all'utero, alla tiroide e al rene.

Parlare con uno psicologo o un assistente sociale può essere molto utile per affrontare le emozioni che si provano dopo aver ricevuto una diagnosi di questo tipo. Puoi anche unirti a un gruppo di supporto locale o online per incontrare altre persone che hanno vissuto esperienze simili. Non preoccuparti, non sei solo/a. Con la giusta consulenza medica e il supporto adeguato, puoi gestire questa condizione e vivere una vita serena.

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