Non hai anche tu un piccolo taglio che smette di sanguinare? Parliamo di emofilia!

Quando si subisce una piccola ferita o un colpo, il sanguinamento si ferma dopo un po', giusto? Questo è dovuto al naturale processo di coagulazione del sangue nel nostro corpo. Ma pensateci: alcune persone non smettono di sanguinare così facilmente. Anche con una piccola ferita, sanguinano a lungo. Il corpo diventa blu e si riempie di lividi. La causa di questa condizione può essere una malattia chiamata emofilia. Sebbene molti non ne siano a conoscenza, è un aspetto importante da sapere. Parliamone in modo semplice e comprensibile.

Che cos'è esattamente l'emofilia?

In parole semplici, l'emofilia è una rara condizione in cui il nostro sangue non coagula correttamente. Il nostro sangue contiene proteine ​​speciali che aiutano ad arrestare le emorragie quando iniziano. Queste proteine ​​sono chiamate "fattori della coagulazione". Proprio come la malta è necessaria per tenere insieme i mattoni quando si costruisce un muro, questi fattori della coagulazione sono essenziali per arrestare le emorragie.

Una persona affetta da emofilia non produce una quantità sufficiente di uno o più di questi fattori della coagulazione. Ciò significa che anche un piccolo taglio può causare un'emorragia prolungata. Talvolta, l'emorragia può verificarsi all'interno del corpo, soprattutto nelle articolazioni e nei muscoli. Questa condizione può essere potenzialmente letale.

I medici suddividono la gravità di questa malattia in tre categorie, a seconda della quantità di fattori di coagulazione presenti nel sangue.

• Emofilia lieve: il sanguinamento si verifica solitamente dopo un trauma grave o un intervento chirurgico.
• Emofilia moderata: anche lesioni lievi possono causare sanguinamento eccessivo. Il corpo può addirittura assumere una colorazione bluastra.
• Emofilia grave: possono verificarsi emorragie interne ed esterne, anche senza alcuna causa apparente.

Sebbene non esista una cura definitiva, grazie ai nuovi trattamenti disponibili è possibile controllare l'emorragia e condurre una vita sostanzialmente normale.

Esistono principali tipi di emofilia?

Sì, esistono tre tipi principali di questa malattia. Si distinguono in base al tipo di fattore di coagulazione che manca nell'organismo. Per una migliore comprensione, si veda la tabella sottostante.

Quali sono i sintomi di questa malattia?

I sintomi principali dell'emofilia sono sanguinamenti e lividi insoliti o eccessivi. La gravità di questi sintomi dipende dal fatto che si tratti di emofilia lieve, moderata o grave.

Sanguinamento eccessivo

Immaginate di avere improvvisamente un'emorragia nasale senza motivo. Oppure un piccolo taglio al dito o un sanguinamento post-operatorio che non si arresta per lungo tempo. Se un neonato si trova in questa situazione, potrebbe persino mettere un giocattolo in bocca e sanguinare.

Contusioni

La nostra pelle diventa blu quando il sangue scorre al di sotto di essa. Le persone affette da emofilia possono diventare blu e presentare lividi facilmente, anche in seguito a piccoli urti. Se un neonato batte la testa, possono svilupparsi grossi noduli chiamati "ematomi a uova".

Dolore e gonfiore articolare

Questa è la complicanza più grave dell'emofilia. Possono verificarsi emorragie interne, soprattutto a livello delle articolazioni come ginocchia, gomiti e caviglie. Le articolazioni si gonfiano, diventano doloranti e calde al tatto. Quando ciò accade ai neonati, possono piangere ininterrottamente, rifiutarsi di inginocchiarsi o di camminare.

Quali sono le cause dell'emofilia?

L'emofilia è spesso una malattia genetica che si trasmette di generazione in generazione.Ciò significa che è causato da una modifica dei geni che ereditiamo da nostra madre o da nostro padre. Cerchiamo di capirlo in modo più semplice.

Il nostro corpo riceve istruzioni dai geni per produrre i fattori della coagulazione. Quando si verifica un'alterazione o un difetto in questi geni, tali istruzioni non funzionano correttamente. Di conseguenza, il corpo non produce la quantità di fattori della coagulazione di cui ha bisogno.

Questo difetto genetico è localizzato sul cromosoma X.

• Una ragazza ha due cromosomi X (XX), uno ereditato dalla madre e uno dal padre.
• Un maschio ha un cromosoma X e un cromosoma Y (XY). Il cromosoma X viene dalla madre e il cromosoma Y dal padre.

Ora guarda come questo si tramanda di generazione in generazione:

• Se una madre è portatrice di un cromosoma X con questo gene difettoso (la definiamo "portatrice sana"), di solito non manifesta sintomi perché possiede l'altro cromosoma X sano.
• Se il figlio di questa madre eredita il cromosoma X difettoso, svilupperà l'emofilia perché non ha un altro cromosoma X sano che lo controlli.
• Se la figlia di questa madre eredita il cromosoma X difettoso, diventerà anch'essa portatrice sana. Potrebbe manifestare sintomi lievi, come mestruazioni abbondanti.

Talvolta, l'emofilia può svilupparsi spontaneamente, senza essere ereditaria, a seguito di una mutazione genetica spontanea durante la vita fetale. Inoltre, molto raramente, può manifestarsi quando il sistema immunitario di una persona attacca i propri fattori di coagulazione. In questo caso si parla di "emofilia acquisita".

Come fa un medico a diagnosticare questa condizione?

Se tu o tuo figlio presentate questi sintomi, il medico vi visiterà innanzitutto e vi chiederà se qualcuno in famiglia ha mai sofferto di queste patologie. In seguito, prescriverà degli esami del sangue per confermare la diagnosi.

• Emocromo completo (CBC): misura i tipi e la quantità di cellule presenti nel sangue.
• Test del tempo di protrombina (PT): verifica quanto tempo impiega il sangue a coagulare.
• Test del tempo di tromboplastina parziale (PTT): questo è un altro test che misura il tempo di coagulazione del sangue.
• Test specifici dei fattori di coagulazione: questo test determina con precisione quale fattore di coagulazione è carente e quanto è basso il livello di carenza.

Quali sono i trattamenti per questo problema?

Il trattamento che riceverai dipenderà dal tipo di emofilia di cui soffri e dalla gravità della tua condizione. Il trattamento principale è la terapia sostitutiva.

In parole semplici, si tratta di somministrare al proprio corpo un'iniezione di un fattore di coagulazione presente in basse concentrazioni nel sangue. Questi fattori di coagulazione possono essere ricavati dal plasma sanguigno umano o prodotti in laboratorio. Questo trattamento può aiutare a prevenire le emorragie e ad arrestarle rapidamente qualora si verificassero.

Inoltre, ora sono disponibili diversi nuovi trattamenti:

• Farmaci come Marstacimab-hncq (Hympavzi®) e Concizumab (Alhemo®) : questi bloccano una proteina che impedisce la coagulazione del sangue e stimolano un enzima che favorisce la coagulazione.
• Fitusiran (Qfitlia®): Questo farmaco impedisce al fegato di produrre una sostanza (antitrombina) che previene la coagulazione del sangue.
• Terapia genica: questo è il metodo di trattamento più avanzato. In questo caso, un gene sano viene inserito nell'organismo per sostituire il gene difettoso, consentendo al corpo di produrre i fattori di coagulazione necessari.

Quando è necessario consultare immediatamente un medico?

Se noti qualsiasi cambiamento nel tuo corpo, come un aumento del sanguinamento o la comparsa di lividi, informa immediatamente il tuo medico. Inoltre, se manifesti uno qualsiasi dei seguenti sintomi gravi, recati senza indugio al Pronto Soccorso di un ospedale.

Cose da sapere quando si convive con l'emofilia

L'emofilia è una malattia cronica, che dura tutta la vita. Pertanto, avrai bisogno di cure mediche e monitoraggio per tutta la vita. Ma non preoccuparti. Grazie alle nuove terapie, una persona affetta da emofilia può vivere una vita molto simile a quella di una persona sana.

Ecco alcuni accorgimenti che possono aiutarti a sentirti meglio mentre convivi con questa malattia:

• Controlla il tuo peso: con l'aumento di peso, aumenta anche la pressione sulle articolazioni. Mantenere un peso sano è importante per proteggere le articolazioni già danneggiate da emorragie interne.
• Prenditi cura dei tuoi denti: è importante lavarsi bene i denti e curare la propria salute orale. Poiché procedure come estrazioni dentarie e devitalizzazioni possono causare sanguinamento, è meglio evitarle.
• Considera la salute mentale: convivere con una malattia cronica può causare ansia e depressione. Parlane con il tuo medico e, se necessario, rivolgiti a un consulente psicologico.
• Pratica attività fisica in sicurezza: dedicarsi ad attività che riducono il rischio di infortuni fa bene al corpo e alla mente. Chiedi al tuo medico quali esercizi sono più adatti a te.

Quando si ha l'emofilia, anche una piccola lesione che gli altri potrebbero non notare può rappresentare un grosso problema. Una botta al ginocchio contro la gamba di un tavolo può causare un'emorragia articolare. Un'emorragia nasale può essere inarrestabile anche dopo uno starnuto violento. Convivere con questa condizione può essere difficile. Ma ricorda, non sei solo. Il tuo team medico è sempre lì per aiutarti.