Vi è mai capitato di vedere qualcuno che conoscete perdere improvvisamente conoscenza? O avete mai sentito parlare di una persona sana morta nel sonno? La causa di questi eventi potrebbe essere una patologia cardiaca nascosta, di cui molti non hanno mai sentito parlare. Oggi parleremo di una di queste gravi e importanti malattie, la sindrome di Brugada.
Cos'è la sindrome di Brugada?
In parole semplici, si tratta di un problema del sistema elettrico del nostro cuore. Il battito cardiaco funziona come un sistema di segnali elettrici. In questa patologia, si verifica un'irregolarità nei segnali elettrici diretti alle camere inferiori del cuore (ventricoli).
Questo provoca un battito cardiaco pericolosamente accelerato, quasi tremante. In termini medici, questa condizione è chiamata fibrillazione ventricolare (FV). Quando ciò accade, il cuore non è in grado di pompare correttamente il sangue in tutto il corpo. In particolare, quando il flusso sanguigno al cervello viene interrotto, può verificarsi uno svenimento.
L'aspetto più pericoloso di questa condizione è che può causare morte cardiaca improvvisa. Ciò accade spesso quando il paziente è a riposo, in particolare durante il sonno. La ricerca ha dimostrato che la sindrome di Brugada è la causa di circa il 4% delle morti cardiache improvvise in tutto il mondo.
Ma si tratta di una condizione molto rara. In media, tra le 3 e le 5 persone su 10.000 sono affette da questa malattia.
Quali sono i sintomi di questa malattia?
Sebbene i sintomi della sindrome di Brugada possano manifestarsi a qualsiasi età, sono più comuni intorno ai 40 anni. Sorprendentemente, oltre il 70% delle persone affette da questa condizione non presenta alcun sintomo . Chi invece sviluppa i sintomi può manifestare i seguenti:
| Sintomo | Una semplice spiegazione |
|---|---|
| Svenimento/Sincope | Le aritmie cardiache possono interrompere l'afflusso di sangue al cervello, provocando un'improvvisa perdita di coscienza e un collasso. |
| Vertigini | Sensazione di vertigini. |
| Palpitazioni cardiache | Sensazione di battito cardiaco accelerato, come se il cuore girasse vorticosamente nel petto. |
| Difficoltà respiratorie | Difficoltà respiratorie, soprattutto di notte. |
| Arresto cardiaco | Questo potrebbe essere il primo sintomo . Ecco perché alcune persone muoiono nel sonno. |
Cosa sta aggravando questa situazione?
È importante essere consapevoli di alcuni fattori che possono scatenare o peggiorare i sintomi in una persona affetta da sindrome di Brugada.
- Febbre: La febbre è uno dei principali nemici di questa malattia. Se soffrite di sindrome di Brugada, è fondamentale assumere un farmaco come il paracetamolo non appena compare la febbre, seguendo le indicazioni del medico.
- Disidratazione: Quando non c'è abbastanza acqua nel corpo.
- Abbuffata di alcol: consumo di una grande quantità di alcol in una sola volta.
- Alcuni farmaci: farmaci come i "bloccanti dei canali del sodio" utilizzati per determinate patologie cardiache e farmaci per malattie mentali come il "litio" e gli "antidepressivi triciclici".
- Droghe: Droghe come cocaina e marijuana.
Se un medico conferma la diagnosi di questa patologia, è importante chiedere un elenco dei farmaci da evitare . Quando si assumono farmaci per altre patologie, è fondamentale informare il medico della presenza della sindrome di Brugada.
Perché si manifesta questa malattia?
Nella maggior parte dei casi, circa il 70%, non è possibile individuare una causa specifica per questa malattia. Tuttavia, per alcune persone, la causa è genetica. In parole semplici, è ereditaria.
- Cause genetiche: Alterazioni in oltre 18 geni del nostro corpo possono causare questo problema. Tra queste, la più comune è una mutazione nel gene `SCN5A`. Le alterazioni in questi geni causano interruzioni nella trasmissione dei segnali elettrici nel cuore.
- Ereditarietà: se uno dei genitori è portatore della mutazione genetica associata a questa malattia, c'è una probabilità del 50% che il figlio la erediti.
Chi è maggiormente a rischio?
- Per gli uomini: questa malattia è circa 8-10 volte più comune negli uomini che nelle donne.
- Anamnesi familiare: se un membro della tua famiglia è affetto dalla sindrome di Brugada, o se qualcuno è deceduto improvvisamente in giovane età, potresti essere a rischio.
- Origine asiatica: è stato riscontrato che questa malattia è leggermente più comune tra le persone nei paesi asiatici rispetto ai paesi occidentali.
Come diagnosticare la malattia con precisione?
Dopo aver ascoltato i sintomi e l'anamnesi familiare, il medico prescriverà diversi esami per confermare la presenza di questa malattia.
| Test | Che cosa ne fai? |
|---|---|
| Elettrocardiogramma (ECG) | Un esame che mostra l'attività elettrica del cuore in un grafico a linee. I medici cercano in questo grafico uno schema specifico associato a una determinata patologia. Talvolta questo schema non è sempre visibile, quindi potrebbe essere necessario ripetere l'ECG più volte. |
| Elettrocardiogramma (test di provocazione con farmaci) | Se un elettrocardiogramma normale mostra un tracciato sospetto, viene iniettato in vena un farmaco specifico per cercare di rivelare il pattern di Brugada latente. Questa procedura viene eseguita in un ambiente sicuro, come ad esempio un'unità di terapia intensiva ospedaliera. |
| Test genetici | Un campione di saliva o di sangue può essere utilizzato per determinare se si è portatori di una mutazione genetica associata a questa malattia. Se un membro della famiglia è affetto dalla malattia, anche gli altri familiari possono sottoporsi a questo test. |
| Elettrofisiologia (Test EP) | Questo test viene eseguito se la diagnosi non è ancora chiara dopo altri esami. Consiste nell'inserire una cannula (catetere) molto sottile attraverso una vena della gamba fino al cuore e misurare l'attività elettrica al suo interno. |
Come viene trattata?
La sindrome di Brugada non è curabile completamente. Tuttavia, è possibile somministrare un trattamento per prevenire la morte cardiaca improvvisa. L'obiettivo principale del trattamento è quello di impedire l'insorgenza di pericolose irregolarità del ritmo cardiaco (aritmie ventricolari) e di controllarle qualora si manifestino.
Il trattamento principale e più efficace è l'impianto di un dispositivo ICD .
- ICD (Defibrillatore Cardioverter Impiantabile): Si tratta di un piccolo dispositivo, simile a un pacemaker. Viene impiantato sotto la pelle, vicino al cuore, nel torace, tramite un piccolo intervento chirurgico. Monitora costantemente il ritmo cardiaco. Se il ritmo cardiaco subisce alterazioni pericolose, il dispositivo le rileva ed eroga una piccola scarica elettrica per ripristinare il ritmo. È un dispositivo salvavita.
- Farmaci: Alcuni farmaci, come la chinidina, possono controllare le aritmie cardiache. Tuttavia, non sono adatti a tutti.
- Ablazione: In alcuni casi particolari, un metodo di trattamento che individua la posizione dei segnali elettrici irregolari nel cuore e li distrugge mediante onde radio.
I medici decidono se trattare i pazienti asintomatici in base ai risultati dell'elettrocardiogramma, all'anamnesi familiare e ad altri esami. Poiché a volte il primo sintomo è la morte improvvisa , è importante valutare il rischio e intervenire di conseguenza.
Quando è necessario recarsi al Pronto Soccorso (ETU)?
In caso di arresto cardiaco improvviso, è necessario un intervento medico immediato. Poiché in quel momento non si sarà in grado di chiedere aiuto, è fondamentale informare tempestivamente la propria famiglia e i propri cari.
Se sei a rischio di arresto cardiaco, informa la tua famiglia e i tuoi amici più stretti di imparare a praticare la rianimazione cardiopolmonare (RCP). In caso di emergenza, chiama il 1990 e un'ambulanza. Questa consapevolezza potrebbe salvarti la vita.
Messaggio da portare a casa
- La sindrome di Brugada è una grave patologia che interessa il sistema elettrico del cuore e può persino portare alla morte improvvisa.
- La febbre è un fattore importante che aggrava questa malattia. Se ti viene la febbre, abbassala rapidamente.
- Se un membro della tua famiglia è deceduto improvvisamente in giovane età o se perdi spesso conoscenza, consulta immediatamente un medico e sottoponiti a un elettrocardiogramma (ECG).
- L'impianto di un dispositivo ICD è il miglior trattamento per salvare vite umane da questa malattia.
- Se soffrite di questa malattia, tenete sempre presente l'elenco dei farmaci che il vostro medico vi prescrive e che non sono adatti al vostro caso.











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