Ti capita a volte di avere mal di testa senza una ragione apparente? O hai avuto improvvisamente una crisi epilettica? Magari il tuo medico, durante una risonanza magnetica cerebrale, ti ha detto che hai un piccolo coagulo di sangue nel cervello? È normale sentirsi un po' spaventati e preoccupati quando si sente una cosa del genere. Ma non preoccuparti. Nella maggior parte dei casi, non è niente di grave. Oggi parleremo di questo "coagulo cerebrale", o in termini medici "malformazione cavernosa". Vediamo di spiegarlo in modo semplice e comprensibile.

Che cos'è una malformazione cavernosa?

In parole semplici, una "malformazione cavernosa" è una protuberanza anomala formata dai piccoli vasi sanguigni del nostro corpo, chiamati capillari, che si aggrovigliano tra loro. A prima vista, assomiglia a un lampone. All'interno di questa protuberanza si trovano numerose piccole cavità piene di sangue.

Pensateci: i nostri vasi sanguigni normali sono costituiti da pareti robuste. Ma le pareti dei vasi sanguigni in questa "malformazione cavernosa" sono molto sottili e fragili . E non hanno un supporto adeguato. È qui che inizia il problema. A causa di queste pareti deboli, a volte c'è un'alta probabilità che del sangue fuoriesca da queste vene e si diffonda nei tessuti circostanti.

Questa condizione si manifesta più comunemente nel cervello e nel midollo spinale . Per questo motivo è anche chiamata "malformazione cavernosa cerebrale". Tuttavia, occasionalmente può svilupparsi anche in altre parti del corpo, come la pelle, il fegato e gli occhi.

I medici chiamano questa condizione con nomi diversi. Quindi non preoccuparti se nel tuo referto trovi uno di questi nomi, significano tutti la stessa cosa.

• Cavernomi
• Emangiomi cavernosi
• Malformazioni cavernose cerebrali
• Angiomi cavernosi

Queste malformazioni cavernose sono davvero pericolose?

La domanda più frequente che molte persone si pongono quando sentono questo nome è: "È cancro? È pericoloso?". Prima di tutto, non è cancro .

Ma la pericolosità di questa condizione varia da persona a persona. Dipende da diversi fattori:

• Dimensioni del nodulo: quanto è grande.
• Numero di noduli: Quanti noduli di questo tipo sono presenti nel tuo corpo.
• Posizione: In quale parte del cervello si trova?
• Rischio di sanguinamento: esiste la possibilità che si rompa e provochi un'emorragia grave.

Poiché le pareti di questi vasi sanguigni sono sottili, esiste il rischio di emorragia. Un'emorragia cerebrale può causare condizioni come convulsioni, paralisi o ictus. Se l'emorragia è grave, può essere fatale.

Pertanto, per sapere esattamente qual è la tua situazione, è meglio parlarne apertamente con il tuo medico. Lui o lei esaminerà il referto della TAC e ti spiegherà i rischi associati alla tua condizione.

Quali sono i sintomi di questa condizione?

La maggior parte delle persone affette da questa patologia non presenta sintomi. Tuttavia, se questi si manifestano, spesso indicano una piccola perdita di sangue dal vaso sanguigno. Tali sintomi solitamente compaiono tra i 20 e i 60 anni.

La tabella seguente elenca alcuni dei sintomi più comuni.

Qual è la ragione di questa situazione?

Nella maggior parte dei casi, circa nell'80% dei casi, i medici non conoscono la causa esatta di queste "malformazioni cavernose". Si manifestano in modo "sporadicale".

Ma in circa il 20% dei casi, esiste una componente genetica . Ciò significa che la condizione può essere trasmessa di generazione in generazione. Sono stati identificati tre geni responsabili:

• `CCM1 (KRIT1)`
• `CCM2`
• `CCM3 (PDCD10)`

In parole semplici, questi geni sono responsabili della produzione delle proteine ​​che contribuiscono a connettere le cellule dei nostri vasi sanguigni e a mantenerle forti. Quando si verifica un difetto o una variazione in questi geni, le connessioni tra le cellule si indeboliscono. È allora che si formano questi coaguli anomali e fragili nei vasi sanguigni.

Questa condizione si trasmette con modalità "autosomica dominante". Ciò significa che un bambino può esserne affetto indipendentemente dal fatto che erediti uno dei geni difettosi dalla madre o dal padre. Se si è affetti da questa condizione genetica, c'è una probabilità del 50% che il proprio figlio la erediti. Se qualcuno in famiglia è affetto da questa condizione o se qualcuno possiede più di uno di questi geni, è più probabile che la causa sia genetica.

Come fa un medico a diagnosticare questa condizione?

Spesso, questa condizione viene diagnosticata incidentalmente durante una risonanza magnetica cerebrale eseguita per altri motivi, come un mal di testa o un incidente, oppure dopo la comparsa di sintomi come le convulsioni.

L'esame principale utilizzato per diagnosticare questa patologia è la risonanza magnetica (RM) .

• Risonanza magnetica standard: permette di visualizzare chiaramente elementi come la posizione e le dimensioni del nodulo.
• Risonanza magnetica speciale (imaging ponderato per la suscettibilità): si tratta di un esame ancora più sensibile. Può rilevare coaguli molto piccoli, così come tracce di sanguinamenti pregressi di minima entità. Queste informazioni possono aiutare il medico a farsi un'idea del rischio futuro.

Inoltre, è possibile effettuare un test genetico per esaminare la storia familiare e, se necessario, determinare se si tratta di una condizione genetica.

Quali sono i trattamenti disponibili?

Non tutti i pazienti a cui viene diagnosticata una malformazione cavernosa necessitano di un intervento chirurgico. Il trattamento dipende dai sintomi, dalla posizione della massa e dalla presenza o meno di sanguinamento.

1. Monitoraggio

Se non si presentano sintomi e non si verifica sanguinamento dal nodulo, il medico spesso adotterà un approccio di "vigile attesa".

• Risonanza magnetica a intervalli regolari: le risonanze magnetiche vengono eseguite circa una volta all'anno per verificare eventuali cambiamenti nelle dimensioni del tumore e la presenza di nuovi sanguinamenti.
• Consapevolezza dei sintomi: Verrete informati su quali sintomi destano preoccupazione e quando è necessario contattare immediatamente un medico.

2. Controllo dei sintomi con farmaci

Se il nodulo provoca sintomi come convulsioni o mal di testa, il medico prescriverà dei farmaci per controllarli. Questi farmaci non faranno scomparire il nodulo, ma possono aiutare a ridurre il fastidio che causa.

3. Rimozione chirurgica

L'intervento chirurgico è raccomandato solo in alcuni casi particolari.

• Se hai avuto più di un sanguinamento con sintomi .
• Se l'emorragia ha causato danni neurologici (ad esempio, perdita di sensibilità su un lato del corpo, alterazioni della vista) e la condizione peggiora di giorno in giorno.
• Se si verifica una crisi epilettica che non può essere controllata con i farmaci.
• Se il tumore si trova in una posizione tale da poter essere rimosso in sicurezza senza causare danni significativi al cervello.

La decisione di procedere o meno con l'intervento chirurgico viene presa da un neurochirurgo dopo un'approfondita discussione con il paziente sui pro e i contro dell'operazione.

Cosa posso fare per ridurre il rischio di sanguinamento?

Sebbene non ci sia modo di impedire la formazione di questi noduli, ci sono alcune cose che si possono fare per ridurre il rischio che sanguinino o si rompano. Ciò significa prendersi cura della propria salute generale.

• Mantenere valori sani di pressione sanguigna, colesterolo e glicemia .
• Se stai assumendo farmaci, come ad esempio anticoagulanti , parlane con il tuo medico per capire se potrebbero influire su questa condizione.
• Fai esercizio fisico per almeno 30 minuti quasi tutti i giorni della settimana.
• Evitare completamente l'uso di prodotti del tabacco (fumo) .
• Recatevi all'appuntamento con il medico per la visita di controllo e chiedetegli se avete domande o dubbi.

Quando dovrei andare all'ETU prossimamente?

Questo è molto importante. Se sai di avere una "malformazione cavernosa" e compaiono improvvisamente i seguenti sintomi, non perdere tempo e recati immediatamente al Pronto Soccorso (PS) dell'ospedale più vicino .

Questi potrebbero essere segni di un'emorragia cerebrale, che può portare a un ictus, quindi è importante consultare un medico tempestivamente.