Le guance del tuo bambino sono gonfie e la sua mascella sembra grande? Potrebbe trattarsi di cherubismo. Parliamone!

Forse vi preoccupa il fatto che il viso del vostro piccolo sia cambiato un po', con le guance che appaiono gonfie. Oppure il pediatra vi ha parlato di un cambiamento al mento? Questa condizione si chiama cherubismo . Il nome potrebbe sembrare un po' strano, ma cerchiamo di semplificare. Si tratta di una condizione molto rara, ma è importante esserne a conoscenza.

Che cos'è il cherubismo?

In parole semplici, il cherubismo è una rara condizione genetica. Si verifica quando, al posto del tessuto osseo sano, nella mandibola del bambino si sviluppa un tessuto anomalo. Questo tessuto anomalo non è canceroso e di solito è indolore. Tuttavia, può causare un allargamento della mandibola su entrambi i lati e un aspetto arrotondato e gonfio delle guance . Alcuni bambini possono perdere i denti o presentare una crescita irregolare degli stessi. Il cherubismo non colpisce altre ossa del corpo, ma solo la mandibola .

Questi sintomi non compaiono immediatamente dopo la nascita. Solitamente si manifestano tra i 2 e i 7 anni di età. La gravità della condizione può variare da persona a persona. Alcuni bambini potrebbero non presentare alcun sintomo, oppure i sintomi potrebbero essere molto lievi e appena percettibili. Tuttavia, nei casi più gravi, il bambino potrebbe avere difficoltà a parlare, deglutire o persino respirare.

L'aspetto positivo è che il cherubismo spesso si risolve spontaneamente entro l'età adulta, senza bisogno di trattamento. I medici sono sempre attenti a questa condizione e raccomandano un trattamento solo se i sintomi sono gravi o se influiscono significativamente sulla qualità della vita del bambino.

Quanto è diffuso il cherubismo?

Il cherubismo non è una condizione molto comune. I ricercatori non sanno con precisione quante persone ne siano affette, ma hanno fatto alcune stime basandosi su articoli medici pubblicati. Uno studio del 2019 ha rilevato che ci sono 513 casi di cherubismo riportati nella letteratura medica. Quindi si può capire quanto sia raro.

Quali sono i sintomi del cherubismo?

Questi sono i sintomi più comuni del cherubismo:

• La mandibola è più larga del previsto.
• Formazioni cistiche nella zona della mandibola del bambino.
• Guance rotonde e gonfie.
• Cambiamenti nella forma dei denti, denti mancanti o denti inclusi.

Alcuni bambini possono presentare anche questi sintomi:

• Gli occhi sembrano sporgenti e rivolti verso l'alto. La parte bianca dell'occhio (sclera) è visibile sotto l'iride nera.
• Il tessuto in eccesso nella mascella superiore influisce sull'occhio e sui nervi ad esso associati, causando una perdita della vista o una perdita graduale della vista.
• Respirazione orale.
• Russare.
• Apnea ostruttiva del sonno.
• Difficoltà a parlare o a deglutire.

Quali sono le cause del cherubismo?

La maggior parte dei casi di cherubismo (oltre il 90%) è causata da mutazioni nel gene denominato `SH3BP2`.

Il gene `SH3BP2` fornisce al nostro corpo le istruzioni per produrre la proteina `SH3BP2`. Questa proteina è coinvolta nel processo di rimozione del vecchio tessuto osseo e di formazione di nuovo tessuto osseo (rimodellamento osseo). Le mutazioni genetiche causano una produzione eccessiva di questa proteina `SH3BP2` da parte dell'organismo.

Quando questa proteina viene prodotta in eccesso, si verifica un'infiammazione nell'osso mascellare. Aumenta anche la produzione di cellule chiamate osteoclasti . Gli osteoclasti sono un tipo di cellula che svolge un ruolo importante nella degradazione del tessuto osseo di cui il corpo non ha più bisogno. Tuttavia, quando queste cellule diventano troppo numerose, iniziano a degradare il tessuto osseo della mascella anche quando non è necessario. Questa anomala perdita ossea, combinata con l'infiammazione causata dall'aumento di SH3BP2, porta alla formazione di escrescenze cistiche nell'osso mascellare. Queste escrescenze si ingrandiscono gradualmente, causando i sintomi caratteristici della patologia (cherubismo).

Tuttavia, alcuni bambini affetti da cherubismo non presentano la mutazione del gene SH3BP2. In questi casi, la responsabilità potrebbe essere da attribuire ad altre mutazioni genetiche. I ricercatori, però, non hanno ancora identificato con precisione quali siano queste mutazioni.

Il cherubismo è qualcosa che si tramanda di generazione in generazione?

Sì, molti bambini ereditano la mutazione genetica che causa il cherubismo. La condizione si trasmette con modalità autosomica dominante. In parole semplici, se uno dei genitori è portatore della mutazione genetica, anche il figlio ha una probabilità di ereditarla.

Tuttavia, alcuni bambini possono sviluppare la condizione anche se nessuno in famiglia ne ha mai sofferto prima. I ricercatori la definiscono una "mutazione de novo" , ovvero una nuova alterazione genetica che si verifica in una persona, senza alcuna storia familiare.

Quindi, sebbene il cherubismo sia solitamente ereditario, non è sempre così. Anche se nessun membro della famiglia presenta la condizione, i medici considerano il cherubismo una possibile diagnosi.

Esistono altre patologie associate al cherubismo?

In alcuni bambini, il cherubismo può manifestarsi anche come parte di un'altra condizione genetica. Alcune di queste condizioni correlate includono:

• (Sindrome dell'X fragile)
• (Sindrome di Jaffe-Campanacci)
• (Neurofibromatosi di tipo 1)
• (Sindrome di Noonan)
• (Sindrome di Ramon)

In questi casi, la causa del cherubismo non è la mutazione del gene SH3BP2. Sono invece responsabili altre alterazioni genetiche associate alla sindrome.

Come viene diagnosticato il cherubismo?

I medici seguono questi passaggi per diagnosticare il cherubismo:

• Esame fisico: consiste nel controllare il bambino per individuare sintomi come una mandibola insolitamente larga, la mancanza di denti o problemi dentali (cherubismo).
• Richiesta di esami di diagnostica per immagini: questi includono esami come radiografie o tomografie computerizzate (TC) . Questi possono aiutare a valutare meglio le condizioni della mandibola.
• Richiesta di test genetici: questi test vengono eseguiti per verificare la presenza di mutazioni genetiche.

I medici devono inoltre escludere altre patologie con sintomi simili, come la displasia fibrosa o le cisti ossee aneurismatiche , e stabilire se il cherubismo sia parte di una sindrome genetica.

Quali sono le cure per il cherubismo?

La maggior parte dei bambini affetti da cherubismo non necessita di trattamenti specifici. I pediatri spesso adottano un approccio attendista, ovvero monitorano la condizione e ne osservano l'evoluzione. Nella maggior parte dei casi, questi tessuti anomali crescono fino alla pubertà, rimangono stabili per alcuni anni e poi iniziano gradualmente a ridursi. I sintomi del cherubismo di solito scompaiono con l'inizio dell'età adulta.

Tuttavia, se il bambino ha problemi di alimentazione o respirazione, il medico potrebbe raccomandare un intervento chirurgico. Di solito, però, l'intervento viene consigliato dopo che la crescita anomala del tessuto si è arrestata. Se una persona continua a presentare sintomi e desidera modificare l'aspetto del proprio viso, si può prendere in considerazione la chirurgia. La chirurgia ricostruttiva aiuta a rimodellare il viso secondo le preferenze del paziente.

Trattamenti di supporto

Il cherubismo può influenzare molti aspetti della vita di un bambino, soprattutto se la condizione è grave. Pertanto, il bambino potrebbe aver bisogno di un trattamento personalizzato. Le opzioni di trattamento possono includere:

• Cure dentistiche: i bambini affetti da cherubismo potrebbero aver bisogno di cure dentistiche, come estrazioni dentarie o impianti . Una volta che le escrescenze cistiche nella mascella iniziano a ridursi, il bambino potrebbe anche aver bisogno di un apparecchio ortodontico .
• Supporto visivo: Nei casi gravi di cherubismo, la vista del bambino può essere compromessa. Un oftalmologo può esaminare la vista del bambino e trovare la soluzione migliore per le sue esigenze.
• Aiuto per parlare e deglutire: Se il bambino ha difficoltà a parlare o a deglutire,Un logopedista può essere d'aiuto.
• Supporto psicologico: il cherubismo può influire sull'autostima di un bambino. È importante parlare con il bambino di come si sente e di come questa condizione sta influenzando la sua percezione di sé. Potrebbe essere utile per il bambino parlare dei suoi sentimenti con uno psicologo infantile.

Quali sono le prospettive per chi è affetto da cherubismo?

Nella maggior parte dei casi, il cherubismo non presenta più sintomi entro i 30 anni. A quell'età, il tessuto anomalo viene sostituito da tessuto osseo normale.

Molto raramente, i sintomi del cherubismo possono persistere fino all'età adulta. In tal caso, un medico fornirà la guida e il supporto necessari.

È possibile prevenire il cherubismo?

I medici non conoscono alcun modo per prevenire questa condizione. Se qualcuno nella tua famiglia è affetto da cherubismo, potrebbe essere opportuno sottoporsi a una consulenza genetica prima di una gravidanza.

Come posso prendermi cura di mio figlio?

Se tuo figlio è affetto da cherubismo, tieni presente quanto segue:

• Continuate a portare vostro figlio dal pediatra. Il medico vi dirà con quale frequenza tornare.
• Fate controllare la vista di vostro figlio secondo il programma raccomandato dal medico.
• Offri supporto emotivo al bambino. Incoraggialo, parlagli.

Quando dovrei chiamare un medico?

Contatta il tuo pediatra se tuo figlio presenta uno qualsiasi dei seguenti sintomi:

• Difficoltà respiratorie, come il russare o l'apnea notturna .
• Difficoltà a deglutire.
• Difficoltà a parlare.
• Problemi alla vista.

Come è nato il nome (Cherubismo)?

La condizione fu denominata nel 1933 dal dottor William A. Jones . Scelse il nome "cherubismo" perché i sintomi includono un viso gonfio e infantile e talvolta occhi rivolti verso l'alto. Credeva che queste caratteristiche ricordassero quelle di un "cherubino", una graziosa figura angelica presente nell'arte e in diverse tradizioni religiose. Il nome è stato utilizzato da allora.

Scoprire che il proprio figlio è affetto da una malattia rara può essere uno shock. Nel caso del cherubismo, i sintomi non sono visibili alla nascita, quindi è possibile che ci si preoccupi notando cambiamenti nel viso del bambino o quando un medico ne parla. Tuttavia, è importante ricordare che la maggior parte dei casi di cherubismo si risolve spontaneamente entro l'età adulta.Nei casi più gravi, i medici possono trattare gli effetti della malattia (cherubismo). Dare a tuo figlio tanto amore e sostegno emotivo lo aiuterà a ricevere tutte le cure necessarie per vivere al meglio l'infanzia e l'adolescenza.

Messaggio da portare a casa

Il cherubismo è una rara condizione genetica che colpisce la mandibola. Può causare il gonfiore delle guance del bambino e un allargamento della mandibola. Di solito la situazione migliora con la crescita. Tuttavia, se il bambino ha difficoltà a respirare o a deglutire, è necessario consultare un medico. La cosa più importante è continuare a dare al bambino tutto l'amore e il sostegno di cui ha bisogno. La cosa più importante è aiutarlo a rimanere forte, seguendo scrupolosamente le indicazioni mediche. Non preoccupatevi, non siete soli in questo percorso.

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