Se sei una futura mamma, probabilmente il tuo medico ti avrà parlato di un esame specifico che può fornire molte informazioni in anticipo sulla salute del bambino. La villocentesi è uno di questi esami. Il nome potrebbe incutere un po' di timore, ma si tratta di un test importante per molte madri. Vediamo di cosa si tratta, perché viene eseguita, come si svolge e se c'è davvero motivo di aver paura.
Che cos'è esattamente questo test CVS?
In parole semplici, la villocentesi (prelievo dei villi coriali) è un esame specifico che viene eseguito durante la gravidanza. Serve a verificare la presenza di malattie genetiche o malformazioni congenite nel feto. Il medico consiglierà questo esame solo in caso di sospetto di disturbi genetici o malformazioni congenite nel bambino.
Ma questo non è un test obbligatorio. È una decisione che spetta esclusivamente a te, basata sui tuoi desideri. Fallo solo se ritieni che sia la scelta giusta per te, dopo aver discusso con il tuo medico tutti i pro, i contro e i rischi.
Questo test viene solitamente effettuato tra la decima e la tredicesima settimana di gravidanza. Un ulteriore vantaggio di questo test è la possibilità di determinare con precisione il sesso del bambino (se si tratta di una femmina o di un maschio).
Come si esegue il test?
In questa procedura, viene prelevato un piccolissimo campione di cellule dalla placenta del bambino. Queste cellule vengono chiamate "villi coriali". Ora, potreste chiedervi perché il campione venga prelevato dalla placenta e non dal bambino. Pensateci: un bambino è costituito da una singola cellula. Anche le parti della placenta sono composte da queste stesse cellule. Pertanto, le informazioni genetiche del bambino sono contenute anche in queste parti della placenta. In altre parole, queste cellule sono come i gemelli genetici del bambino. Questo campione di cellule viene prelevato, inviato a un laboratorio e analizzato per verificare la presenza di eventuali problemi genetici nel bambino.
Chi dovrebbe sottoporsi al test CVS?
Questo esame villococlismico non è un test di routine per tutte le donne in gravidanza. Il medico potrebbe raccomandarlo in presenza di determinati fattori di rischio o se sono state riscontrate anomalie in un'ecografia precedente o in altri esami.
Il medico potrebbe informarti di questo esame nelle seguenti situazioni:
- Se hai già un figlio affetto da una malattia genetica.
- Se hai più di 35 anni (al momento del concepimento), il rischio di sviluppare determinate patologie genetiche aumenta leggermente con l'età.
- Se i risultati di una precedente ecografia o di altri test hanno mostrato che il bambino è a maggior rischio di sviluppare una malattia genetica.
- Se tu, tuo marito o qualcuno della tua famiglia ha o ha avuto una malattia genetica.
La cosa importante è che tu decida se sottoporti o meno al test, anche in presenza di questi fattori di rischio. Hai tutto il diritto di non farlo.
In alcuni casi, il medico potrebbe sconsigliarti di sottoporti a questo test. Tra questi:
- Se hai avuto perdite di sangue vaginali durante questa gravidanza.
- Se hai un'infezione, in particolare un'infezione a trasmissione sessuale (IST).
Quali malattie possono essere individuate con questo test?
La villocentesi (CVS) si concentra principalmente sulla ricerca di anomalie cromosomiche nel feto. I cromosomi sono come piccoli pacchetti che contengono le informazioni genetiche (DNA) del nostro corpo. Se si verifica un'alterazione, come un aumento, una diminuzione o una rottura di un cromosoma, il bambino potrebbe presentare una malformazione congenita.
Ecco alcune delle principali patologie che possono essere individuate tramite un test CVS:
- Sindrome di Down (o trisomia 21): è la condizione genetica di cui si parla di più.
- Fibrosi cistica
- Anemia falciforme
- malattia di Tay-Sachs
- Trisomia 18 (Trisomia 18 o sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 (Trisomia 13 o sindrome di Patau)
Esistono patologie che un test CVS non è in grado di rilevare?
Sì. Non è in grado di rilevare tutte le malformazioni congenite. Non può rilevare, ad esempio, difetti del tubo neurale (DTN). Non può, per esempio, rilevare un problema chiamato spina bifida. Esistono altri test, come l'amniocentesi, che possono rilevare questo tipo di problemi.
Inoltre, la villocentesi non è in grado di rilevare difetti strutturali come un foro nel cuore del bambino o una labiopalatoschisi. Questi possono essere individuati con un'ecografia morfologica, che viene eseguita tra la 18a e la 20a settimana di gravidanza.
Cosa succede prima e durante il test?
Prima di prenotare il test, incontrerai un consulente genetico o uno specialista in genetica. Ti spiegheranno i benefici, i rischi e l'intera procedura. Ti porranno tutte le domande e risponderanno a eventuali dubbi. Successivamente, eseguiranno un'ecografia per determinare a quante settimane di gravidanza sei. Il giorno migliore per la villocentesi verrà scelto in base a questo dato.
Come si esegue questo test? È doloroso?
Questo esame non è molto doloroso, ma potresti avvertire un certo fastidio. Esistono due metodi principali per eseguirlo. Il medico sceglierà il metodo più adatto in base alla posizione della placenta.
1. Attraverso la vagina (transcervicale):In questa procedura, uno strumento chiamato speculum viene inserito nella vagina e un tubicino di plastica molto sottile viene fatto passare attraverso di esso fino alla cervice, dove si trova la placenta. Il tutto viene eseguito sotto controllo ecografico. Successivamente, un piccolo campione di cellule viene prelevato dalla placenta attraverso questo tubicino.
2. Transaddominale: Con questo metodo, un ago molto sottile viene inserito attraverso la pelle dell'addome, guidato da un'ecografia, nella zona in cui si trova la placenta, e viene prelevato un campione di cellule. Se si sceglie questo metodo, non si avvertirà molto dolore perché viene iniettata una piccola quantità di farmaco per anestetizzare solo la zona di inserimento dell'ago.
In entrambi i casi, l'intero processo richiede meno di 30 minuti.
Cosa succede dopo il test?
Potrai tornare a casa poco dopo la fine dell'esame. È consigliabile riposare per il resto della giornata. La maggior parte delle persone può riprendere le normali attività il giorno successivo. Tuttavia, il medico ti consiglierà di evitare attività come rapporti sessuali, esercizio fisico e sollevamento di pesi per due o tre giorni.
Dopo il test, potresti avvertire dei lievi crampi addominali, simili a quelli mestruali. Potresti anche avere un piccolissimo sanguinamento vaginale. Questo è normale. Se il test è stato eseguito per via addominale, potresti sentire un leggero indolenzimento nel punto in cui è stato inserito l'ago.
Quali sono i rischi e i benefici del test CVS?
Come per qualsiasi esame medico, esiste un piccolo rischio. Ma è molto basso. Dobbiamo prendere una decisione confrontando il rischio con i benefici.
| Rischi | Benefici |
|---|---|
| Aborto spontaneo: è una cosa che spaventa molte persone. Tuttavia, il rischio di aborto spontaneo derivante da una villocentesi è inferiore all'1%. Ciò significa che si verifica in meno di una persona su 100 che si sottopone al test. | Ottenere risultati in anticipo: il vantaggio principale è conoscere le condizioni del bambino nelle prime fasi della gravidanza, il che ti dà più tempo per prendere decisioni e prepararti mentalmente al futuro. |
| Infezione: come per qualsiasi procedura medica, esiste un rischio molto basso di infezione. | Elevata precisione:Questo test ha un'accuratezza del 99%, quindi puoi avere piena fiducia nei risultati. |
| Malformazioni degli arti: Molto raramente, soprattutto se questo test viene eseguito prima delle 10 settimane, sono stati segnalati casi in cui il bambino potrebbe presentare un difetto a uno degli arti superiori o inferiori. Per questo motivo è importante eseguirlo al momento giusto. | È il momento di prepararsi: se i risultati indicano che il bambino avrà bisogno di cure speciali dopo la nascita, questo vi aiuterà a prepararvi in anticipo e a informare l'ospedale. |
| Altri rischi minori: Esistono rischi molto lievi come sanguinamento eccessivo, perdita di liquido amniotico intorno al bambino e sensibilizzazione Rh. | Tranquillità psicologica: quando sono presenti fattori di rischio e i risultati del test sono positivi, la tranquillità di poter trascorrere il resto della gravidanza serenamente, senza timori né dubbi, non ha prezzo. |
Quanto tempo ci vuole per avere i risultati? Cosa succede se i risultati sono positivi?
Dopo l'invio del campione cellulare al laboratorio, le cellule vengono coltivate e analizzate. Alcuni risultati preliminari sono disponibili entro pochi giorni. Tuttavia, per alcune patologie i tempi di analisi sono più lunghi. Pertanto, potrebbero essere necessari dai 10 giorni alle due settimane per ottenere un referto completo. Il medico o il consulente genetico vi contatterà per comunicarvi i risultati.
Sebbene la villocentesi abbia un'accuratezza del 99%, non è in grado di prevedere la gravità della condizione. In un numero molto limitato di casi, circa l'1-2%, l'anomalia può essere circoscritta alla placenta e non avere alcun effetto sul bambino.
Se, purtroppo, i risultati dovessero confermare la presenza di una malattia genetica nel vostro bambino, sarà un momento molto difficile. In quel frangente, il medico e il consulente vi parleranno in modo chiaro della condizione, di come influenzerà il futuro del bambino e delle opzioni a vostra disposizione. A quel punto, dovreste parlarne con vostro marito e riflettere attentamente sui passi successivi.
Qual è la differenza tra villocentesi e amniocentesi?
Molte persone confondono questi due test. L'amniocentesi è un altro test che analizza le condizioni genetiche del bambino. Esistono alcune differenze fondamentali tra i due.
| Il punto | Test CVS | Test di amniocentesi |
|---|---|---|
| È ora di farlo | Nelle prime fasi della gravidanza, tra la decima e la tredicesima settimana. | A metà gestazione, dopo 16 settimane. |
| Il campione prelevato | Cellule prelevate dalla placenta (villi coriali) | Liquido amniotico intorno al bambino |
| Cosa si può identificare | Anomalie cromosomiche e malattie genetiche. | Anomalie cromosomiche, malattie genetiche e difetti del tubo neurale (DTN) . |
| Rischio di aborto spontaneo | Leggermente superiore (meno dell'1%). | Un po' meno. |
Il medico ti spiegherà quale test è più adatto al tuo caso, a seconda della tua situazione.
Domande da porre al medico
È normale che ti vengano in mente molte domande quando si parla di un esame come questo. Non esitare a chiedere tutto al medico.
- "Devo proprio fare questo tipo di test?"
- "Ho un rischio maggiore che mio figlio abbia una malattia genetica? Perché?"
- "È meglio la villocentesi o l'amniocentesi nel mio caso?"
- "Qual è esattamente il rischio di aborto spontaneo in questo caso?"
- "Quali sintomi dovrei temere dopo l'esame?"
- "Cosa posso imparare esattamente dai risultati?"
Messaggio da portare a casa
- La villocentesi (prelievo dei villi coriali) è un esame che viene eseguito nelle prime fasi della gravidanza (tra la decima e la tredicesima settimana) per individuare eventuali malattie genetiche nel bambino.
- Questo test non è adatto a tutti. È raccomandato solo a coloro che presentano determinati fattori di rischio.
- La decisione finale sull'opportunità di sostenere o meno l'esame spetta a te.
- Questo metodo garantisce risultati accurati al 99% e riduce al minimo il rischio di aborto spontaneo (inferiore all'1%).
- Il vantaggio principale è che si ha più tempo per prendere decisioni sul futuro in base ai risultati e preparare il bambino a eventuali trattamenti speciali.
- Parla apertamente con il tuo medico di qualsiasi domanda o dubbio tu abbia.
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