Il tuo bambino è affetto da questa rara patologia? (Malformazione cloacale) Parliamone!

La gioia che una madre o un padre provano guardando un neonato è indescrivibile. Ma a volte, insieme a questa gioia, si prova un grande senso di paura e sgomento. È questa la sensazione che si prova quando il medico arriva e comunica che il bambino ha un problema congenito. La malformazione cloacale è una condizione estremamente rara, ma che spesso sconvolge i genitori. Oggi ne parleremo in modo semplice e comprensibile.

In parole semplici, cos'è una malformazione cloacale?

Si tratta di una condizione molto rara che colpisce solo le bambine e viene diagnosticata alla nascita. Normalmente, il perineo di una bambina dovrebbe avere tre aperture: l'uretra, la vagina e l'ano.

Tuttavia, un bambino con malformazione cloacale non presenta tutte e tre queste aperture. Ne è presente solo una . Questa condizione appartiene a un gruppo di patologie chiamate malformazioni anorettali.

Immaginate: quando un bambino si sviluppa nell'utero, il tratto intestinale, il tratto genitale e il tratto urinario sono collegati tra loro a formare un'unica unità. Questa struttura è chiamata "cloaca". Man mano che il bambino cresce, questa unità si divide gradualmente in tre parti, formando tre aperture separate.

Il trattamento per questa condizione consiste in un intervento chirurgico per creare tre aperture separate anziché una singola. Questo intervento viene solitamente eseguito entro il primo anno di vita del bambino.

Esistono varianti di questa condizione?

Sì, questa condizione può presentarsi con lievi variazioni da bambino a bambino. Ciò che accomuna tutti i bambini è la presenza di un'unica apertura anziché tre. Quest'apertura è collegata internamente al "canale comune" di cui abbiamo parlato in precedenza. La lunghezza di questo canale comune determina la gravità della condizione e il tipo di trattamento necessario al bambino. La lunghezza di questo canale può variare da 1 a 10 centimetri.

Cerchiamo di spiegarlo un po' meglio.

Quanto è comune questa situazione?

Si tratta di una condizione molto rara, che si verifica in circa un neonato su 25.000-50.000.

Quali sono i sintomi?

La caratteristica principale e più evidente è che alla nascita è visibile una sola apertura anziché tre.

Inoltre, questi bambini potrebbero presentare altri problemi di salute.

• Il clitoride ha la forma di un pene maschile.
• Un aspetto anomalo nella zona anale.
• Più di una sede nella vagina, nell'utero o nella cervice.
• Altri problemi a carico dei reni, degli ureteri o del sistema urinario (problemi urologici).
• Problemi cardiaci o spinali.
• Altri problemi dell'apparato digerente (problemi gastrointestinali).

Perché sta succedendo questo? Qual è la ragione?

I medici non hanno ancora individuato una causa specifica. Si ritiene che si tratti di un evento casuale, ovvero qualcosa che accade senza una ragione particolare.

Come riconoscere questa condizione?

Questa situazione può essere identificata in due modi.

1. Prima della nascita del bambino (durante la gravidanza)

A volte, questo problema può essere rilevato durante un'ecografia morfologica intorno alla ventesima settimana di gravidanza. Di solito si manifesta con gonfiore e accumulo di liquido nella vagina del bambino. Se è necessaria una conferma, si può ricorrere a una risonanza magnetica durante la gravidanza.

2. Dopo la nascita del bambino

Questa condizione viene spesso diagnosticata dopo la nascita, durante la visita pediatrica. Si riconosce dalla presenza di una sola apertura anziché tre. Anche l'addome del bambino può apparire gonfio. Il medico prescriverà quindi diversi esami per capire esattamente cosa sta succedendo all'interno del corpo.

• Ecografia: per controllare i reni, la vescica e la colonna vertebrale del bambino.
• Esami radiografici: si utilizzano tecnologie a raggi X specifiche, come la fluoroscopia, per osservare il funzionamento dell'apparato urinario del bambino.
• Ecocardiogramma: un esame per verificare la presenza di eventuali problemi cardiaci.

Come viene trattata? Scopriamo di più sull'intervento chirurgico.

L'unico trattamento per questa condizione è chirurgico. L'obiettivo principale dell'intervento è creare tre aperture separate anziché una sola, consentendo al bambino di urinare e defecare normalmente e di controllare queste funzioni.

Questo processo di trattamento si svolge solitamente in diverse fasi.

Prima fase: non appena il bambino nasce

Questa procedura viene eseguita entro 48 ore dalla nascita del bambino. L'obiettivo principale è stabilizzare la salute del neonato e favorire l'espulsione di feci e urina.

• Colostomia: In questa procedura, il chirurgo porta una parte dell'intestino crasso del bambino in superficie, sull'addome, e crea un'apertura. Le feci fuoriescono quindi da questa apertura e si raccolgono in una sacca speciale ad essa collegata. Si tratta di una procedura temporanea, da utilizzare in attesa di un intervento chirurgico maggiore.
• Cateterizzazione: Un catetere viene inserito per aiutare il bambino a urinare perché la vescica è gonfia o ostruita.
• Drenaggio vaginale: se il drenaggio vaginale della bambina è gonfio e si è accumulato del liquido, può essere drenato anche chirurgicamente.

Fase due: chirurgia ricostruttiva maggiore

Questo importante intervento chirurgico viene eseguito tra i 6 e i 12 mesi di età, quando le condizioni di salute del bambino sono stabili. Consiste nella separazione dei tre apparati che sono uniti tra loro e nella creazione di tre aperture distinte (ano, vagina e uretra).

• Se la tuba di Falloppio comune è corta (meno di 4 cm), questo intervento chirurgico è relativamente semplice.
• Se il dotto biliare comune è lungo, l'intervento chirurgico diventa un po' più complicato.

Per interventi chirurgici di questo tipo è indispensabile la presenza di un chirurgo pediatrico e di un urologo pediatrico con conoscenze ed esperienza specialistiche in questo campo.

Fase tre: inversione della colostomia

Una volta che il bambino si è completamente ripreso dall'intervento principale, la colostomia originale viene chiusa. Ovvero, l'apertura creata nell'addome viene richiusa e le feci possono passare normalmente attraverso il nuovo ano.

Che tipo di futuro attende mio figlio?

Questa è la domanda più importante che si pongono tutti i genitori. Di solito i risultati sono molto buoni.

• I bambini con un dotto biliare comune corto, ovvero meno complesso, hanno il 90% di probabilità di avere una minzione e un'evacuazione intestinale completamente normali e un buon controllo della stessa.
• Anche i bambini con un dotto vescicale lungo, ovvero con condizioni complesse, hanno il 70% di probabilità di avere un buon controllo sulla minzione e sulla defecazione.

La maggior parte dei bambini è in grado di defecare normalmente. Tuttavia, alcuni bambini possono sviluppare incontinenza urinaria, ovvero la perdita involontaria di urina. Alcuni bambini potrebbero aver bisogno di svuotare la vescica più volte al giorno tramite un catetere.

Informazioni sulla vita sessuale e sulla gravidanza

I bambini con questa condizione possono avere una vita sessuale soddisfacente una volta cresciuti. Sebbene la gravidanza possa essere più difficile del normale, ciò non significa che sia impossibile avere figli. Se stai aspettando un bambino in futuro, puoi chiedere un parere medico. Spesso si raccomanda un parto cesareo.

Cosa posso fare come genitore?

Questo percorso è impegnativo sia per il bambino che per voi.

• Difendi i diritti di tuo figlio: parla regolarmente con l'équipe medica che lo segue. Condividi con loro qualsiasi preoccupazione o timore tu abbia.
• Non mancate agli appuntamenti e agli esami programmati: dopo l'intervento chirurgico, è necessario un monitoraggio medico continuo per garantire che gli organi del bambino funzionino correttamente.
• Presta attenzione ai sintomi: se noti problemi di controllo urinario o intestinale nel tuo bambino durante la crescita, informane subito il medico.

Alcune domande da porre al medico:

• Come viene eseguito questo intervento chirurgico? A che età viene eseguito?
• Mio figlio proverà dolore? Sta provando dolore in questo momento?
• Cosa devo aspettarmi durante la convalescenza dopo l'intervento chirurgico?
• Il bambino avrà bisogno di altri interventi chirurgici crescendo?
• Potrò avere problemi al retto, all'uretra o alla vagina in futuro?
• Mia figlia potrà avere un figlio in sicurezza in futuro?

È normale sentirsi profondamente addolorati quando si riceve una notizia del genere. Ma ricordate, la scienza medica oggi è molto avanzata. La chirurgia può correggere con successo questa condizione, permettendo a vostro figlio di vivere una vita normale. Il vostro medico e l'équipe sanitaria saranno un grande supporto per voi e per vostro figlio in questo percorso.