Si tratta di un problema ormonale? Scopriamo insieme cos'è l'iperplasia surrenalica congenita (CAH) in termini semplici.

Avete notato cambiamenti o avete qualche preoccupazione riguardo all'aspetto dei genitali della vostra neonata? O il vostro bambino sta iniziando a mostrare segni di pubertà prima della data prevista? Magari vomita, è gonfio o semplicemente letargico? Oggi parleremo di una condizione genetica che può causare questi sintomi. La chiamiamo Iperplasia Surrenalica Congenita, o CAH in breve. Non preoccupatevi, il nome potrebbe sembrare un po' complicato, ma cerchiamo di semplificare.

Cosa significa semplicemente CAH?

Bene, vediamo innanzitutto cos'è la CAH. Tutti noi abbiamo due ghiandole, come dei piccoli cappelli, sopra i reni. Queste sono quelle che chiamiamo ghiandole surrenali. Queste due piccole ghiandole producono diversi ormoni molto importanti, essenziali per il corretto funzionamento del nostro corpo.

• Cortisolo: Questo è il principale ormone dello stress nel nostro corpo. Prepara il corpo ad affrontare malattie, pericoli e stress. Aiuta anche a regolare la pressione sanguigna, i livelli di energia e i livelli di zucchero nel sangue.
• Aldosterone: questo ormone aiuta a mantenere il giusto equilibrio di sale (sodio) e acqua nel nostro corpo, controllando così la pressione sanguigna e il volume del sangue.
• Androgeni: Si tratta degli ormoni sessuali maschili. Il testosterone è uno di questi ormoni. Questi ormoni sono molto importanti per l'inizio della pubertà, la crescita e lo sviluppo normali.

Ora, ciò che accade a una persona affetta da CAH è che un enzima specifico necessario per produrre questi ormoni è assente o ridotto nell'organismo. Proprio come se una spezia mancasse in un piatto e il sapore del piatto cambiasse, quando questo enzima è assente, le ghiandole surrenali non sono in grado di produrre questi ormoni correttamente.

Quindi cosa succede?

• Forse l'ormone cortisolo non viene prodotto nella quantità necessaria.
• Forse l'ormone aldosterone non viene prodotto nella quantità necessaria.
• Al contrario, iniziano a essere prodotti in eccesso ormoni maschili chiamati androgeni .

Questo squilibrio ormonale è alla base di tutti i problemi che insorgono nell'iperplasia surrenalica congenita.

Esistono tipologie principali di CAH?

Sì, esistono due tipi principali di CAH. Il 95% dei pazienti diagnosticati rientra in queste due tipologie.

1. CAH classica: Questa è la forma più grave e seria di CAH. Di solito viene diagnosticata alla nascita. Se non trattata correttamente, può portare a shock, coma e persino alla morte. Pertanto, è estremamente importante diagnosticare e trattare questa condizione precocemente.Esistono due sottotipi di questo tipo.

• Iperplasia surrenalica congenita con perdita di sale: questa è la forma più grave di iperplasia surrenalica congenita. In questo caso, l'ormone aldosterone viene prodotto in quantità molto basse. Ciò impedisce all'organismo di regolare i livelli di sale (sodio). Di conseguenza, il sale in eccesso viene espulso con le urine. Allo stesso tempo, anche i livelli di cortisolo risultano ridotti, mentre gli androgeni vengono prodotti in eccesso.
• Iperplasia surrenalica congenita virilizzante semplice (tipo comune, non escretore di sali): questa è una condizione leggermente meno grave. In questo caso, la carenza dell'ormone aldosterone non è così grave. Pertanto, non si manifestano sintomi potenzialmente letali. Tuttavia, i livelli di cortisolo rimangono bassi e quelli di androgeni elevati. Ciò causa problemi legati allo sviluppo sessuale.

2. CAH non classica: Questa è la forma più lieve di CAH. Viene solitamente diagnosticata nella tarda infanzia, nell'adolescenza o nell'età adulta. Alcune persone potrebbero non presentare alcun sintomo. Anche in questo caso, possono manifestarsi alcuni sintomi legati allo sviluppo sessuale a causa dell'eccessiva produzione di ormoni androgeni.

Quali sono i possibili sintomi dell'iperplasia surrenalica congenita (CAH)?

I sintomi dell'iperplasia surrenalica congenita (CAH) possono variare a seconda del tipo e del sesso. Vediamo la tabella seguente per comprenderlo meglio.

Perché si sviluppa l'iperplasia surrenalica congenita? Qual è la causa?

In parole semplici, l'iperplasia surrenalica congenita (CAH) è una malattia genetica . Ciò significa che è qualcosa che ereditiamo dai nostri genitori. Non è una malattia contagiosa.

Per ogni caratteristica del nostro corpo, esistono due geni, uno ereditato dalla madre e uno dal padre. Affinché si manifesti l'iperplasia surrenalica congenita (CAH), un bambino deve ereditare il gene difettoso da entrambi i genitori . Questa condizione è definita malattia autosomica recessiva.

L'iperplasia surrenalica congenita (CAH) è spesso causata da una carenza dell'enzima 21-idrossilasi. Questa carenza è dovuta a una mutazione nel gene che codifica per questo enzima.

Come si fa a scoprire se si ha la CAH?

Iperplasia surrenalica congenita classica (tipo grave)

Questa è un'ottima notizia. Molti ospedali dello Sri Lanka ora includono il test di screening per l'iperplasia surrenalica congenita classica (CAH) tra gli esami effettuati alla nascita. Questo test viene eseguito pochi giorni dopo la nascita, utilizzando una piccola goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato . Questo test (screening neonatale) può individuare rapidamente se il bambino è affetto da CAH classica. Ciò significa che il trattamento può essere iniziato prima della comparsa dei sintomi, salvando la vita del bambino.

Se una famiglia con un figlio già affetto da CAH aspetta un altro figlio, è possibile sottoporre il bambino a un test per la diagnosi di CAH durante la gravidanza. Esistono test specifici a questo scopo, come l'amniocentesi. Parlatene con il vostro medico.

Iperplasia surrenalica congenita non classica (tipo lieve)

Questa forma lieve può essere difficile da riconoscere perché i sintomi compaiono in un secondo momento. Quando tu o tuo figlio iniziate a manifestare i sintomi sopra menzionati, dovreste consultare un medico. Il medico:

• Viene eseguito un esame fisico.
• Gli esami del sangue e delle urine verificano i livelli ormonali.
• Talvolta, i test genetici possono confermare la malattia.

Quali sono i trattamenti per questo problema?

L'iperplasia surrenalica congenita (CAH) non è curabile completamente. Tuttavia, con un trattamento adeguato, può essere tenuta sotto controllo e si può condurre una vita normale e sana . Il trattamento dipende dal tipo di malattia e dalla gravità dei sintomi.

Trattamento per l'iperplasia surrenalica congenita classica

Queste persone devono assumere farmaci quotidianamente per il resto della loro vita . L'obiettivo principale del trattamento è riequilibrare i livelli ormonali somministrando gli ormoni carenti nell'organismo. Ciò contribuisce a garantire una crescita e uno sviluppo sessuale normali.

• Glucocorticoidi: questi farmaci sostituiscono l'ormone cortisolo che l'organismo non produce. Il dosaggio di questi farmaci potrebbe dover essere aumentato in caso di malattie come febbre, infezioni o durante situazioni stressanti come un intervento chirurgico.
• Mineralcorticoidi: vengono somministrati per sostituire l'ormone aldosterone che non viene prodotto dall'organismo.
• Integratori di sale: ai neonati affetti da sindrome da perdita di sale viene somministrato cloruro di sodio per reintegrare il sale perso dall'organismo.

Un'altra opzione terapeutica è l'intervento chirurgico per correggere i genitali ambigui nelle bambine. Questo intervento può essere eseguito solitamente tra i 2 e i 6 mesi dopo la nascita.

Trattamento dell'iperplasia surrenalica congenita non classica

Le persone affette da questa forma lieve potrebbero non aver bisogno di alcun trattamento se asintomatiche. In presenza di sintomi lievi, possono essere somministrate basse dosi di glucocorticoidi. Spesso, queste persone non necessitano di un trattamento a vita.

In ognuna di queste situazioni, rivolgersi a un consulente di salute mentale per parlare dello stress e dei problemi che il bambino e i genitori potrebbero star vivendo è una parte molto importante del trattamento.

Quali complicazioni possono insorgere se non trattato?

Se non trattata, soprattutto la forma classica di iperplasia surrenale congenita (CAH) con perdita di sali, può essere molto pericolosa. L'eccessiva perdita di sali e acqua dall'organismo può portare a complicazioni che possono anche essere fatali. Se il bambino vomita abbondantemente, è flaccido o non si attacca al seno , deve essere portato immediatamente al pronto soccorso di un ospedale.

Cosa può succedere se non trattato:

• Battito cardiaco irregolare (aritmia)
• Arresto cardiaco
• Può sopraggiungere anche la morte.

L'iperplasia surrenalica congenita non classica può causare problemi anche se non trattata. Ad esempio, infertilità, irregolarità del ciclo mestruale e caratteristiche maschili permanenti nelle donne.