Il tuo bambino presenta questi sintomi? Scopriamo di più sull'amartoma ipotalamico (HH), un raro tumore cerebrale.

Il vostro piccolo a volte inizia improvvisamente a ridere a crepapelle senza motivo? È una risata incontenibile, una vera e propria crisi di risate? Oppure vostro figlio o vostra figlia mostra segni di pubertà precoce? È normale che, come genitori, proviate molta paura e ansia di fronte a questi segnali. Oggi parleremo di una condizione cerebrale molto rara, ma assolutamente importante da conoscere, che può causare questi sintomi.

Che cos'è esattamente un amartoma ipotalamico (HH)?

In parole semplici, si tratta di una neoformazione benigna, simile a un tumore , che si sviluppa in profondità nel nostro cervello, in una parte molto importante chiamata ipotalamo, che ha all'incirca le dimensioni di una mandorla.

Pensate all'ipotalamo come al principale centro di controllo del nostro corpo. Svolge un ruolo fondamentale nel mantenere tutto in equilibrio (omeostasi), collegando sia il sistema ormonale che il sistema nervoso.

Alcune delle funzioni controllate dall'ipotalamo sono:

• Pressione sanguigna
• Temperatura corporea
• Sensazioni di stress e ansia
• Fame e sete
• Rilascio di ormoni dall'ipofisi
• Cicli di sonno e veglia

Questo tumore HH inizia a svilupparsi già quando il bambino è ancora nell'utero materno . Man mano che il cervello del bambino si sviluppa, il tumore cresce gradualmente. Ma non c'è da preoccuparsi, non si diffonde ad altre parti del cervello o ad altri organi del corpo. Nella maggior parte dei casi è presente un solo tumore, ma molto raramente possono essercene diversi.

La buona notizia è che ora esistono trattamenti efficaci per controllare i sintomi causati da questa patologia.

Quali sono i sintomi di questa condizione?

Questi sintomi non sono uguali per tutti i bambini e possono variare da uno all'altro. Tuttavia, si possono individuare tre gruppi principali di sintomi.

1. Pubertà precoce

Questo è uno dei sintomi principali di questa malattia. In parole semplici, il corpo del bambino inizia a maturare sessualmente molto prima dell'età normale. Questo fenomeno è chiamato "pubertà precoce centrale". Ciò accade perché il cervello invia segnali per la produzione di ormoni sessuali in età molto precoce.

In generale, se una ragazza mostra segni di pubertà prima degli 8 anni e un ragazzo prima dei 9, dovremmo preoccuparci.

2. Crisi epilettiche

Anche le convulsioni sono frequenti in questa malattia. Esiste inoltre un tipo particolare e comune di convulsione, chiamata convulsione gelastica .

Questa risata non è un evento felice. Può durare solo pochi secondi, ma può verificarsi più volte al giorno e, in alcuni casi gravi, più volte all'ora. Nella maggior parte dei casi, questo tipo di crisi inizia prima che il bambino compia un anno , ma diminuisce gradualmente dopo i 10 anni.

Inoltre, possono manifestarsi anche altri tipi di crisi epilettiche.

• Crisi atoniche (attacchi di caduta): improvvisa perdita di controllo del corpo, debolezza muscolare e caduta a terra.
• Crisi dacristiche: pianto incontrollabile e continuo senza motivo, simile al riso.
• Crisi tonico-cloniche: come tutti sappiamo, si tratta di una grave crisi epilettica che causa perdita di coscienza e spasmi del corpo.

3. Sintomi neurologici e cambiamenti comportamentali

Poiché l'ipotalamo è una parte del cervello che contribuisce a controllare le nostre emozioni e il nostro comportamento, l'ipotalamo ipotalamico (HH) può influenzare il comportamento, l'umore e la capacità di apprendimento di un bambino. I problemi che possono insorgere includono:

• Difficoltà di attenzione e iperattività (Disturbo da deficit di attenzione/iperattività - ADHD)
• Comportamento scorretto e indisciplinato (Disturbo della condotta)
• Disabilità intellettiva
• Disturbi dell'umore
• Disturbo oppositivo-provocatorio
• comportamento reattivo
• problemi di memoria a breve termine

Esistono diversi tipi di ematomi ipotalamici?

Sì, questo tumore può essere suddiviso in due tipi principali a seconda della sua posizione nell'ipotalamo e dei sintomi che provoca.

1. Lesione intraipotalamica: in questo tipo, il tumore si trova dietro l'ipotalamo. Ciò interrompe l'attività elettrica del cervello, portando a un rischio maggiore di convulsioni e problemi comportamentali .

2. Lesione paraipotalamica (lesione peduncolata): In questo caso il tumore si trova anteriormente all'ipotalamo. Questo è il sintomo principale che si manifesta a causa della pubertà precoce .

Alcuni bambini possono presentare entrambi i tipi contemporaneamente.

Qual è la ragione di questa situazione?

Non esiste ancora una causa specifica per questo fenomeno e non c'è modo di prevenirlo. Nella maggior parte dei casi, si manifesta in modo casuale, il che significa che di solito non è ereditario. Le probabilità che tuo figlio ne sia affetto sono molto basse, poiché qualcuno in famiglia ne è già affetto.

Tuttavia, recenti ricerche hanno rilevato alcune alterazioni nel gene `GLI3` all'interno del tessuto di questi tumori. La ricerca in merito è tuttora in corso.

È stato inoltre scoperto che una condizione genetica chiamata "sindrome di Pallister-Hall (PHS)" potrebbe avere una qualche connessione con l'HH.

Come si diagnostica esattamente questa malattia?

È probabile che il medico prescriva una risonanza magnetica (RM) del cervello per confermare la diagnosi. La risonanza magnetica può produrre immagini del cervello molto chiare e dettagliate.

Se il bambino soffre di convulsioni, si raccomanda anche un esame EEG (elettroencefalogramma) . Questo esame valuta l'attività elettrica del cervello.

Inoltre, possono essere effettuati test neurologici per valutare le capacità cognitive, di apprendimento e di memoria del bambino, e analisi del sangue per controllare i livelli ormonali. Le informazioni ricavate da questi test possono essere molto utili per la pianificazione del trattamento.

Come viene trattata?

Il trattamento dell'ipocalcemia ipocalciurica (HH) ha due obiettivi principali: controllare la pubertà precoce e controllare le crisi epilettiche.

• Per la pubertà precoce: si utilizzano farmaci . Gli agonisti dell'ormone di rilascio delle gonadotropine vengono somministrati tramite iniezione mensile. Questo controlla il rilascio degli ormoni e i segni della pubertà. Quando il bambino raggiunge l'età in cui la pubertà dovrebbe manifestarsi normalmente, il medico interromperà la somministrazione del farmaco.
• Per quanto riguarda le crisi epilettiche: le "crisi gelastiche" di cui abbiamo parlato in precedenza non rispondono bene ai farmaci antiepilettici standard. Pertanto , spesso sono necessari interventi chirurgici o altre procedure specialistiche .

Di seguito sono riportati alcuni dei principali metodi utilizzati per rimuovere o distruggere l'ematoma al fine di controllare le convulsioni.

Inoltre, a scuola possono essere forniti supporto educativo speciale, terapia comportamentale e farmaci per affrontare i problemi comportamentali e di apprendimento del bambino.

Quando è opportuno consultare un medico?

Come genitori, conoscete vostro figlio meglio di chiunque altro. Pertanto, se notate cambiamenti o sintomi insoliti, non ignorateli . Se vostro figlio presenta uno qualsiasi dei seguenti sintomi, consultate immediatamente un medico.

• Crisi epilettiche: in particolare attacchi di riso immotivati.
• Segni della pubertà precoce: come accennato in precedenza, si tratta di fenomeni come la crescita dei peli e i cambiamenti della voce.
• Problemi di apprendimento: incapacità di concentrazione, alterazioni della memoria.
• Cambiamenti comportamentali: arrabbiarsi per piccole cose, diventare aggressivi.
• Squilibri ormonali: sete eccessiva, variazioni dell'appetito, improvvisi sbalzi d'umore.

Potreste sentirvi molto spaventati quando scoprite che vostro figlio ha l'emocromatosi ereditaria (HH). Ma ricordate, ora esistono trattamenti molto efficaci per questa patologia. Parlate con il vostro medico e scegliete il trattamento più adatto a vostro figlio.