Cosa sta succedendo alla tua memoria? Scopriamo di più sulla malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD).

Vi capita mai di pensare: "Oh, ho dimenticato anche questo!"? Dimenticare piccole cose e a volte confondersi è normale. Tuttavia, fenomeni come la perdita graduale di memoria e i cambiamenti comportamentali possono anche essere sintomi di una malattia grave. Oggi parleremo di una malattia rara, ma molto grave, che colpisce il cervello: la malattia di Creutzfeldt-Jakob, o CJD .

Cos'è la CJD? In parole semplici...

Pensiamoci bene: il nostro cervello è una macchina molto complessa. Affinché questa macchina funzioni correttamente, le sue minuscole parti, chiamate cellule, devono essere sane. La CJD è una malattia rara e grave che distrugge gradualmente le cellule cerebrali. La causa principale è un tipo anomalo di proteina chiamata "prione" .

Ora, potreste chiedervi cosa siano questi "prioni". Nel nostro corpo, soprattutto nel cervello, ci sono delle sostanze chiamate proteine. Sono come delle piccole macchine, hanno una forma specifica e solo se mantengono quella forma possono svolgere correttamente la loro funzione. Pensate all'origami. Se lo piegate correttamente, potete creare un bellissimo animale o un fiore. Ma se lo piegate in modo errato? Non funziona. Ecco come funzionano queste proteine. A volte queste proteine ​​si ripiegano in modo errato. Chiamiamo queste proteine ​​mal ripiegate "prioni".

Questi prioni, ripiegati in modo anomalo, iniziano ad accumularsi all'interno delle cellule cerebrali. Si accumulano e distruggono queste cellule. È come un cumulo di spazzatura che si accumula ogni giorno. Questo è il motivo per cui i pazienti affetti da CJD sviluppano sintomi di demenza , come perdita di memoria e confusione. Possono anche manifestare cambiamenti comportamentali e difficoltà a camminare.

La cosa più importante è che la CJD è sempre fatale. Non esiste ancora una cura e non c'è modo di rallentare la progressione della malattia. Tuttavia, esistono trattamenti e cure che possono aiutare il paziente a vivere più comodamente e a ridurre il dolore.

Si tratta di una malattia molto rara. A livello mondiale, si manifesta in circa una o due persone su un milione ogni anno. Persino in un paese come gli Stati Uniti, si registrano solo circa 350 casi di CJD all'anno.

Esiste una variante di questa malattia, chiamata "CJD variante" (o "vCJD") . È anch'essa molto rara. È causata dal consumo di carne bovina affetta da "encefalopatia spongiforme bovina" (BSE), una malattia che colpisce i bovini.

Quali sono i sintomi della CJD? Analizziamoli dall'inizio.

I sintomi della CJD di solito compaiono gradualmente. Tuttavia, con il progredire della malattia, questi sintomi possono aumentare rapidamente. Analizziamo i sintomi principali, dalle fasi iniziali a quelle avanzate della malattia:

• Dimenticanza e problemi di memoria:Si comincia dimenticando piccole cose. Cose come il nome di un amico, una strada o il lavoro che si stava svolgendo. Gradualmente, la situazione peggiora.
• Confusione e disorientamento: non riesci a ricordare dove ti trovi, che ore sono o chi c'è intorno.
• Cambiamenti nel comportamento e nella personalità: potresti non essere più la stessa persona di prima. Potresti arrabbiarti facilmente, sentirti triste o perdere completamente le emozioni.
• Problemi di vista, difficoltà a comprendere ciò che si vede: la vista si indebolisce e non si riesce a riconoscere ciò che si vede.
• Allucinazioni o deliri: vedere o sentire cose che non esistono, oppure avere la falsa convinzione che qualcuno stia cercando di farti del male.
• Problemi di coordinazione (atassia): potresti non essere in grado di camminare correttamente, avere difficoltà a controllare gli arti e barcollare come una persona ubriaca.
• Problemi di equilibrio: cadute in posizione eretta o durante la camminata.
• Contrazioni muscolari incontrollate (mioclono) e rigidità muscolare (distonia): scatti improvvisi di un braccio o di una gamba, oppure sensazione di tensione nei muscoli del corpo.
• Crisi epilettiche: possono manifestarsi come attacchi epilettici.
• Paralisi: alcune parti del corpo si paralizzano.
• Atrofia muscolare: perdita di massa muscolare.

Questi sintomi possono manifestarsi singolarmente, oppure più di uno contemporaneamente. La cosa più importante è consultare un medico il prima possibile se si presenta uno qualsiasi di questi sintomi.

Quali sono le cause della CJD? Ricordiamoci un attimo i prioni.

Come abbiamo già spiegato, la causa principale della CJD è rappresentata da proteine ​​mal ripiegate chiamate "prioni". L'aspetto più pericoloso di questi "prioni" è che possono mal ripiegare anche proteine ​​normali e sane. Proprio come una mela marcia può far marcire tutte le altre.

Le cellule cerebrali non riescono a liberarsi di questi "prioni" mal ripiegati. Pertanto, si accumulano, finendo per distruggere le cellule cerebrali. Man mano che questi "prioni" si diffondono nel cervello, la malattia progredisce molto rapidamente.

Esistono diversi tipi di CJD?

Sì, esistono diversi tipi principali di CJD:

• CJD sporadica: Questa è la forma più comune di CJD. La causa esatta è ancora sconosciuta. Si manifesta improvvisamente, senza alcuna causa apparente.
• CJD genetica: è una malattia ereditaria, causata da un gene difettoso ereditato da uno o entrambi i genitori. Ne esistono due sottotipi: la sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) e l'insonnia familiare fatale . Si tratta di condizioni piuttosto complesse, ma molto specifiche.
• CJD acquisita (`CJD acquisita`):Questo può accadere a causa di fattori esterni. Ad esempio, può verificarsi tramite un trapianto di organi da una persona affetta da CJD, un trapianto di tessuti o l'utilizzo di strumenti chirurgici contaminati. Tuttavia, si tratta di casi molto rari. Oggi, questo aspetto desta molta preoccupazione.
• Variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob (vCJD): Ne abbiamo già parlato. È causata dal consumo di carne bovina infetta dal virus dell'encefalopatia spongiforme bovina (BSE). I prioni che causano la BSE possono infettare sia gli esseri umani che altri animali.

Chi è maggiormente a rischio di sviluppare la malattia di Creutzfeldt-Jakob?

Chiunque può contrarre la CJD. A volte, i prioni presenti nell'organismo possono rimanere per anni senza manifestare alcun sintomo. Ma una volta che i sintomi compaiono, la malattia può aggravarsi rapidamente a causa dei danni cerebrali.

Questa malattia colpisce solitamente persone di età compresa tra i 50 e gli 80 anni. Tuttavia, la forma genetica della CJD può manifestarsi anche tra i 30 e i 50 anni.

La malattia di Creutzfeldt-Jakob è contagiosa?

Questo è un problema per molte persone. La CJD non si trasmette attraverso contatti occasionali, come stringersi la mano, parlare o mangiare insieme. L'unico modo in cui la CJD può essere trasmessa da una persona all'altra è tramite un trapianto di organi o tessuti da una persona affetta da CJD, oppure tramite l'uso di determinati ormoni provenienti da una persona che ne è stata affetta.

Si dice che il tipo chiamato `vCJD` possa essere trasmesso tramite trasfusioni di sangue, ma è un evento molto, molto raro. La malattia chiamata `vCJD` in sé è molto rara.

Come viene diagnosticata la CJD dai medici?

La diagnosi di CJD viene formulata da un medico che esamina attentamente i sintomi e i segni clinici. Oltre all'esame fisico, viene effettuato anche un esame neurologico. Il medico chiederà al paziente di svolgere alcuni semplici compiti per cercare di individuare eventuali problemi a carico delle funzioni cerebrali.

Gli specialisti classificano la CJD come un'encefalopatia spongiforme trasmissibile . Sebbene questo nome possa sembrare un po' complicato, si riferisce all'aspetto di un cervello danneggiato dai prioni osservato al microscopio. In altre parole, appare come una spugna con delle protuberanze.

Per confermare la diagnosi di CJD, vengono eseguiti esami come la risonanza magnetica o la puntura lombare.

Inoltre, i medici possono utilizzare test come questi per escludere altre patologie che presentano sintomi simili alla CJD e per approfondire le indagini sulla CJD stessa:

• Esami del sangue
• Test genetici, soprattutto per verificare se un tipo è ereditario
• Un elettroencefalogramma (EEG)
• analisi delle urine
• Biopsia cerebrale: viene eseguita molto raramente, solo se tutti gli altri esami non riescono a fornire una diagnosi definitiva.

Esiste una cura per la CJD?

Purtroppo, non esiste una cura per la CJD, né un trattamento per controllarne la diffusione o rallentarne la progressione. L'unica cosa che i medici possono fare è alleviare il disagio causato dai sintomi. Questa si chiama terapia palliativa .

Ad esempio, si possono somministrare farmaci per trattare le convulsioni, i cambiamenti comportamentali o le contrazioni muscolari incontrollabili. Tuttavia, i benefici di questi trattamenti sono limitati.

Questa condizione può peggiorare molto rapidamente. Pertanto, le opzioni di assistenza di supporto per te e i tuoi cari sono molto importanti. Nelle fasi terminali della malattia, i servizi di cure palliative possono essere di grande aiuto.

Talvolta, se si soddisfano i requisiti, l'équipe medica potrebbe suggerire di partecipare a una sperimentazione clinica volta a individuare nuove terapie.

Che tipo di futuro può aspettarsi una persona affetta da CJD?

Poiché la CJD è incurabile e non esiste una cura, la prognosi per una persona affetta da questa malattia è molto cupa. Una volta comparsi i sintomi, non passa molto tempo prima che si perda la capacità di vivere in modo indipendente, di muoversi e di parlare.

Poiché i cambiamenti possono avvenire molto rapidamente, è importante collaborare con il proprio team medico per pianificare in anticipo e garantire che i propri desideri e le proprie esigenze vengano rispettati. In effetti, a prescindere dalla presenza o meno di una patologia, è consigliabile per tutti redigere una "direttiva anticipata di trattamento" . Ciò significa mettere per iscritto in anticipo le proprie volontà in merito alle cure mediche da ricevere qualora non si fosse più in grado di comunicare i propri desideri. È particolarmente importante predisporre questo piano fin dalle prime fasi di una malattia a rapida diffusione come la CJD.

Considerata la gravità di questa condizione, è consigliabile rivolgersi a un professionista della salute mentale per affrontare al meglio questi cambiamenti e mantenere la propria forza mentale.

Qual è l'aspettativa di vita di un paziente affetto da CJD?

La maggior parte dei pazienti affetti da CJD muore entro pochi mesi o un anno dalla diagnosi. L'unica eccezione è la forma genetica della CJD, in cui le persone possono vivere da uno a dieci anni dopo la comparsa dei sintomi.

Il tuo medico può fornirti informazioni specifiche e aggiornate sulla tua condizione. Ricorda, le statistiche non riguardano tutti allo stesso modo.

È possibile prevenire la malattia di Creutzfeldt-Jakob?

La maggior parte dei tipi di CJD non può essere prevenuta. L'unica eccezione è il tipo chiamato `vCJD`, che si contrae mangiando carne bovina infetta da `BSE` (encefalopatia spongiforme bovina, encefalopatia spongiforme bovina).

I test sugli animali contribuiscono a impedire che bovini infetti da BSE entrino nella catena alimentare. Tuttavia, la carne non testata e preparata in modo inadeguato può comunque rappresentare un rischio. Per sicurezza, è consigliabile evitare di consumare carne non testata e non regolamentata, in particolare parti del cervello o midollo osseo.

Infine, alcune cose da ricordare

Una diagnosi di CJD è un'esperienza che cambia la vita. Può sembrare che tu e il mondo intorno a te possiate scomparire in un batter d'occhio. Un cambiamento del genere può essere molto difficile da affrontare per te e per i tuoi cari.

Se non sai cosa aspettarti o come affrontare la situazione, il tuo team medico è qui per aiutarti. Possono aiutarti a pianificare in anticipo e a prepararti per ciò che ti aspetta. Ricorda, non sei solo/a.

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