Avete accumuli di cistina all'interno delle cellule del vostro corpo? Questa condizione si chiama cistinosi!

Immaginate cosa succederebbe se un amminoacido chiamato cistina (cisteina) iniziasse ad accumularsi all'interno delle minuscole cellule del nostro corpo? Questa è la condizione chiamata cistinosi. Si tratta di una rara malattia genetica, non frequente, ma da considerare molto importante. Quando la cistina si accumula eccessivamente all'interno delle cellule, queste possono danneggiarsi. Per essere precisi, la cistina provoca la formazione di piccoli cristalli all'interno delle cellule che, accumulandosi, causano problemi a vari organi e tessuti del nostro corpo. Parliamo oggi della cistinosi in modo semplice e dettagliato, d'accordo?

Cos'è la cistinosi? Cerchiamo di capirlo nel dettaglio!

In parole semplici, la cistinosi è una condizione genetica . In questo caso, l'amminoacido cisteina si accumula all'interno delle nostre cellule. Come sapete, gli amminoacidi sono molto importanti per il nostro organismo. Tuttavia, se la cisteina è presente in eccesso nelle cellule, può essere dannosa. A causa di questo eccesso di cisteina , si formano piccoli cristalli all'interno delle cellule. Questi cristalli si accumulano gradualmente e iniziano a danneggiare vari organi e tessuti del nostro corpo.

La cistinosi colpisce più frequentemente i reni e gli occhi . Tuttavia, può danneggiare anche il cervello, i muscoli, il fegato, la tiroide, il pancreas e, negli uomini, i testicoli.

Si tratta di una malattia molto rara, che colpisce circa una persona su mille. Tuttavia, è una patologia molto grave e cronica . Se diagnosticata precocemente e trattata adeguatamente, la progressione e il peggioramento della malattia possono essere in gran parte controllati. Ciononostante, molte persone sviluppano nel tempo un'insufficienza renale terminale e necessitano di un trapianto di rene.

Esistono diversi tipi di cistinosi?

Sì, esistono tre tipi principali di cistinosi. Questi tipi vengono classificati in base all'età in cui compaiono i primi sintomi (ovvero quando è iniziata la malattia) e alla gravità dei sintomi.

1. Cistinosi nefropatica (tipo infantile)

Questo è il tipo più comune . Circa il 95% delle persone affette da cistinosi presenta questo tipo. È anche il tipo più grave . Viene anche chiamata cistinosi infantile.

I bambini affetti da questa (cistinosi nefropatica) sviluppano una condizione particolare che danneggia i reni . Si chiama (sindrome di Fanconi renale). In questa condizione, i minerali e gli altri nutrienti di cui il nostro corpo ha bisogno non vengono assorbiti correttamente nel sangue, ma vengono espulsi con le urine. Immaginate, quando il corpo di un bambino piccolo perde in questo modo le cose di cui ha bisogno,La crescita del bambino è rallentata, le ossa si indeboliscono, possono incurvarsi (questa condizione è anche chiamata "rachitismo") e possono verificarsi molti altri problemi.

Solitamente, intorno ai due anni di età , iniziano a formarsi cristalli di cistina nella cornea degli occhi dei bambini. Questi cristalli si accumulano e, col tempo, gli occhi diventano sensibili alla luce (fotofobia). Ciò può causare forte dolore e fastidio agli occhi . È come se gli occhi diventassero blu quando esposti alla luce solare.

I bambini affetti da cistinosi nefropatica necessitano assolutamente di un trapianto di rene. Se non trattata, la malattia può causare una completa disfunzione renale entro i 10 anni di età. Tuttavia, con un trattamento adeguato, questi bambini possono raggiungere l'età adulta con una buona qualità di vita.

2. Cistinosi intermedia (tipo a esordio giovanile)

Questa forma di cistinosi è anche chiamata cistinosi adolescenziale o giovanile. I sintomi sono simili a quelli della cistinosi infantile, ma compaiono nella tarda infanzia o nell'adolescenza . I sintomi possono essere lievi o aggravarsi nel tempo.

Le persone affette da questo tipo di cistinosi avranno prima o poi bisogno di un trapianto di rene. Se non trattata, la malattia può portare alla completa disfunzione renale entro 15-25 anni .

3. Cistinosi non nefropatica (il tipo che colpisce solo gli occhi)

Questa forma è anche chiamata cistinosi benigna o cistinosi oculare. Colpisce esclusivamente gli occhi . I cristalli di cistina si formano nella cornea, causando fotofobia. Tuttavia, la maggior parte delle persone affette da questa forma non presenta danni renali o altri sintomi .

L'età in cui viene diagnosticata questa condizione (cistinosi non nefropatica) può variare, poiché i sintomi sono meno comuni. Tuttavia, di solito colpisce gli adulti di mezza età.

Chi è soggetto alla cistinosi?

La cistinosi è una malattia genetica che può colpire chiunque . La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene mutato responsabile della malattia . Se entrambi i genitori sono portatori del gene mutato (ovvero non presentano sintomi, ma possiedono il gene), hanno una probabilità del 25% (una su quattro) di avere un figlio affetto da cistinosi.

Quanto è diffusa questa malattia?

La cistinosi è una malattia molto rara . A livello mondiale, colpisce solo un neonato su 100.000-200.000.

In che modo la cistinosi influisce sul nostro corpo?

La cistinosi è una malattia che appartiene al gruppo delle malattie chiamate "malattie da accumulo lisosomiale". Immaginate che all'interno delle nostre cellule ci siano dei piccoli organelli chiamati "lisosomi" . Questi sono come i bidoni della spazzatura della cellula. Scompongono i nutrienti come carboidrati, proteine ​​e grassi. Alcune proteine ​​agiscono come "enzimi" e aiutano il corpo ad assorbire questi nutrienti. Altre proteine ​​agiscono come "trasportatori". Ovvero, questi trasportatori portano fuori dai lisosomi la "cistina" rimasta dai residui della scomposizione.

Ora, se si perde una di queste proteine ​​di trasporto, la cistina non può uscire dai lisosomi e inizia ad accumularsi all'interno delle cellule. È allora che la cistina forma degli aggregati, che danneggiano gli organi.

Quali sono i sintomi della cistinosi?

I sintomi e la loro gravità variano a seconda dell'età in cui la malattia esordisce e del momento in cui viene diagnosticata.

I sintomi della cistinosi nefropatica (forma infantile) iniziano solitamente a manifestarsi tra i 6 e i 18 mesi di età , quando i reni subiscono un danno. Questi sono i sintomi principali:

• Sete eccessiva (polidipsia).
• Minzione eccessiva (poliuria).
• Squilibri elettrolitici nell'organismo.
• Vomito.
• Disidratazione.
• Febbre.

Altri sintomi possono includere:

• Indebolimento delle ossa, rachitismo.
• Mancanza di successo.
• Cicatrici o opacizzazione della cornea degli occhi.
• Sensibilità alla luce (fotofobia).
• Compromissione della vista.
• Difficoltà a deglutire (disfagia).

I sintomi della cistinosi intermedia (forma giovanile) sono simili a quelli della forma infantile. Tuttavia, iniziano a manifestarsi nella tarda infanzia o nell'adolescenza. Inoltre, i sintomi possono essere meno gravi. Altri sintomi che possono essere presenti in questa forma includono:

• Affaticamento, stanchezza.
• Debolezza muscolare.
• Malattia muscolare (miopatia) (miopatia).
• Bassa statura.
• Pubertà ritardata.
• Infertilità.

La cistinosi oculare (cistinosi non nefropatica) colpisce esclusivamente la cornea dell'occhio. La fotofobia è solitamente l'unico sintomo . Non sono presenti sintomi a carico dei reni.

Quali sono le cause della cistinosi?

Ciò è dovuto a mutazioni genetiche nel gene chiamato CTNS.Questo gene `(CTNS)` istruisce il nostro corpo a produrre una proteina chiamata `(cistinosina)`. La `(cistinosina)` è la proteina trasportatrice menzionata in precedenza. Ovvero, la sua funzione è quella di prelevare l'amminoacido `(cistina)` dai lisosomi.

Quindi, quando si verifica una mutazione nel gene `(CTNS)`, si ha un difetto nella proteina `(cistinosina)`. Di conseguenza, la `(cistina)` non riesce a uscire dai lisosomi e inizia ad accumularsi. È allora che si formano le cisti che danneggiano le cellule degli organi.

Si dice da tempo che questa malattia si trasmetta con modalità "autosomica recessiva". Ciò significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene mutato (e quindi non manifestare i sintomi) . Solo se entrambi i genitori ereditano il gene mutato, il bambino svilupperà la malattia.

Come viene diagnosticata la cistinosi?

Il medico ti chiederà informazioni sui tuoi sintomi e sulla storia clinica familiare. Successivamente, eseguirà un esame fisico e richiederà diversi esami per diagnosticare la patologia.

Quali test vengono effettuati a questo proposito?

Il medico potrebbe eseguire i seguenti esami:

• Esame del sangue: viene prelevato un campione di sangue e viene controllato il livello di cistina nei globuli bianchi.
• Test genetici: un genetista verificherà la presenza di mutazioni nel gene (CTNS).
• Analisi delle urine: viene prelevato un campione di urina che viene analizzato per verificare la presenza di un eccesso di minerali, nutrienti, sali e aminoacidi.
• Esame oculistico: un oftalmologo utilizzerà un microscopio speciale (lampada a fessura) per cercare cristalli di cistina nella cornea.

Se sei incinta e un membro della tua famiglia è affetto da cistinosi, e sia tu che il tuo partner risultate portatori sani, è possibile eseguire test prenatali, come l'amniocentesi, per scoprire se il bambino è affetto dalla malattia . Questa procedura prevede il prelievo di un campione di cellule dal liquido amniotico che circonda il feto e la successiva analisi dei livelli di cistina.

Si può utilizzare anche un altro test chiamato "prelievo dei villi coriali". Questo test analizza le cellule della placenta.

Quali sono i trattamenti per la cistinosi?

Il farmaco chiamato cisteamina

Il trattamento principale per la cistinosi è un farmaco chiamato cisteamina . Si tratta di un agente che riduce i livelli di cistina, ovvero diminuisce la concentrazione di cistina nelle cellule.

Se questo farmaco (cisteamina) viene assunto precocemente, il danno renale può essere in gran parte controllato e ritardato.Questo farmaco ha contribuito a ritardare la necessità di un trapianto di rene. Alcuni bambini sono riusciti a posticipare il trapianto fino all'età adulta. Inoltre, questo farmaco migliora la crescita dei bambini affetti dalla malattia.

Esistono due tipi di cisteamina: Cystagon™ e Procysbi™ (questi sono nomi commerciali). Cystagon™ va assunto ogni sei ore. Procysbi™ (per i bambini di età superiore ai 6 anni) ha un rivestimento speciale, quindi può essere assunto ogni 12 ore.

Il comune farmaco a base di cisteamina non è efficace contro i cristalli di cistina nella cornea. Per questo, esistono due tipi di collirio a base di cisteamina approvati dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense: Cystaran™ e Cystadrops™. Queste gocce vanno applicate circa una volta all'ora durante le ore di veglia. Dissolvono i cristalli nella cornea e riducono la sensibilità alla luce.

Altri trattamenti

I bambini affetti da cistinosi potrebbero aver bisogno di altri trattamenti, a seconda dei sintomi. I trattamenti per la sindrome di Fanconi includono:

• Bevi molta acqua e molti elettroliti (per prevenire un'eccessiva perdita di liquidi dal corpo).
• Medicinale per mantenere l'equilibrio salino dell'organismo.
• Farmaco per correggere il difetto nell'assorbimento del fosfato da parte dei reni.

Altri trattamenti per la cistinosi includono:

• Terapia con ormone della crescita.
• Se soffri di diabete insulino-dipendente, hai bisogno di insulina.
• Il testosterone viene utilizzato negli uomini affetti da ipogonadismo, una condizione in cui i testicoli sono ipoattivi.
• Terapia del linguaggio e della parola.
• Consulenza genetica.

Alcuni bambini che hanno difficoltà a mangiare potrebbero aver bisogno di essere alimentati tramite un sondino (sondino gastrico). Questo sondino viene utilizzato per fornire un'alimentazione adeguata e somministrare farmaci.

La cistinosi oculare, che colpisce solo gli occhi, può essere trattata anche nei seguenti modi:

• Evitare la luce intensa.
• Indossare occhiali da sole.
• Mantenere gli occhi idratati.
• In casi molto rari, potrebbe essere necessario un trapianto di cornea.

Trapianto di rene

Anche con una diagnosi e un trattamento precoci, le persone affette da cistinosi nefropatica e intermedia sviluppano inevitabilmente insufficienza renale. Inizialmente, il medico può trattare l'insufficienza renale con la dialisi. La dialisi è una procedura che prevede l'utilizzo di una macchina che sostituisce parte del lavoro dei reni. Filtra le scorie dal sangue e contribuisce a mantenere i livelli corretti di alcune sostanze chimiche nell'organismo. Tuttavia, l'insufficienza renale è irreversibile e, alla fine, si rende necessario un trapianto di rene .

I trapianti di rene hanno un'alta percentuale di successo per le persone affette da cistinosi. Un rene donato non accumula cistina . Tuttavia, la cistina può comunque accumularsi in altri organi del corpo. Pertanto, sarà necessario assumere farmaci per tutta la vita .

Ci sono effetti collaterali legati al trattamento?

Il farmaco `(cisteamina)` ha un odore leggermente sgradevole e un sapore poco gradevole . Pertanto, alcune persone possono avvertire nausea, vomito e bruciore di stomaco assumendolo. La `(cisteamina)` può anche causare un'eccessiva produzione di acido gastrico. Alcune persone assumono farmaci come gli `(inibitori della pompa protonica)` per ridurre l'acidità di stomaco. Questo può alleviare i loro sintomi gastrointestinali. La `(cisteamina)` può anche causare alitosi e alito cattivo.

È possibile prevenire la cistinosi?

La cistinosi è una malattia genetica, quindi non può essere prevenuta . Se sei incinta o stai pianificando una gravidanza, potresti valutare la possibilità di sottoporti a un test genetico per scoprire se il tuo bambino è a rischio di sviluppare la malattia.

Quali sono le prospettive per una persona affetta da cistinosi? / Quanto a lungo può vivere?

Un tempo, la cistinosi nefropatica era una malattia mortale che colpiva i bambini piccoli. Oggi, grazie allo sviluppo del farmaco cisteamina e ai progressi nel trapianto di rene, l'aspettativa di vita delle persone affette da cistinosi si è estesa fino all'età adulta . Alcuni pazienti vivono oltre i 50 anni.

La diagnosi precoce della cistinosi è fondamentale. Con un trattamento adeguato, la malattia può essere tenuta sotto controllo. Se non trattata, la cistinosi porta i bambini a sviluppare insufficienza renale entro i 10 anni di età. Anche con il trattamento, molti bambini manifestano insufficienza renale nella tarda infanzia o nell'adolescenza, rendendo necessaria la dialisi e, in ultima analisi, un trapianto di rene.

Se assumete cisteamina, dovete continuare ad assumerla per tutta la vita . La ricerca ha dimostrato che può prevenire molte delle complicanze tardive della cistinosi non correlate ai reni.

Infine, alcune cose da ricordare

La cistinosi è una malattia genetica che può causare una varietà di sintomi. Se diagnosticata precocemente e trattata tempestivamente, la progressione della malattia può essere in gran parte controllata . Un tempo fatale per i bambini piccoli, questa malattia può ora essere trattata con farmaci. Anche con la terapia farmacologica, le persone affette da cistinosi sviluppano inevitabilmente insufficienza renale e necessitano di un trapianto di rene. Tuttavia, oggi le persone con questa malattia vivono fino all'età adulta.

Se tu o qualcuno che conosci presenta questi sintomi, è molto importante consultare immediatamente un medico.Non preoccuparti, ma è bene che tutti siano a conoscenza di cose del genere.

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