Malattia di Fabry: scopriamo di più su questa rara malattia ereditaria.

Avvertite una sensazione di bruciore o formicolio agli arti? Vi sentite a volte estremamente stanchi anche dopo aver svolto attività semplici? Sebbene questi sintomi possano sembrare normali, a volte potrebbero essere causati da una rara condizione genetica, come la malattia di Fabry. Forse non ne avete mai sentito parlare, ma è molto importante conoscerla. Parliamone in modo semplice oggi.

In parole semplici, cos'è la malattia di Fabry?

La malattia di Fabry è una condizione genetica ereditaria. È molto rara. In parole semplici, una persona affetta da questa malattia non produce correttamente un enzima chiamato alfa-galattosidasi A (o alfa-GAL).

Ora, probabilmente vi starete chiedendo cos'è questo enzima. Un enzima è un tipo di proteina che partecipa a diversi processi chimici nel nostro corpo. La funzione principale di questo enzima alfa-GAL è quella di scomporre un tipo di grasso chiamato sfingolipide presente nel nostro organismo, ovvero di digerirlo ed eliminarlo dal corpo.

Immaginate cosa succederebbe se il netturbino non passasse a casa nostra per giorni? L'immondizia si accumulerebbe ovunque, vero? Ecco, è proprio così. Quando manca l'enzima alfa-GAL, un tipo di grasso chiamato sfingolipidi inizia ad accumularsi nei vasi sanguigni e nei tessuti. Questo accumulo può danneggiare il cuore, i reni, il cervello, il sistema nervoso e la pelle. Questa condizione rientra in un gruppo di malattie chiamate malattie da accumulo lisosomiale.

Quali sono i principali tipi di questa malattia?

La malattia di Fabry può essere suddivisa in due tipi principali, a seconda dell'età in cui iniziano a comparire i sintomi.

Come si sviluppa la malattia di Fabry? È ereditaria?

Sì, si tratta di una malattia completamente ereditaria. I nostri geni si trovano su strutture chiamate cromosomi. Il gene difettoso che causa questa malattia si trova sul cromosoma X.

Cerchiamo di capirlo in modo semplice:

• Se il padre è affetto dalla malattia di Fabry:
• Tutte le sue figlie ereditano questo cromosoma X difettoso. Ciò significa che tutte le sue figlie hanno il potenziale di sviluppare questa malattia.
• Ma poiché i figli ereditano il cromosoma Y dai padri, non ereditano questa malattia dai padri.
• Se la madre è affetta dalla malattia di Fabry:
• Poiché la madre ha due cromosomi X, ciascuno dei suoi figli (maschio o femmina) ha il 50% di probabilità di ereditare il cromosoma X difettoso. Ciò significa che alcuni figli potrebbero essere affetti dalla malattia, mentre altri no.

Quali sono i sintomi della malattia di Fabry?

I sintomi possono variare da persona a persona. Gli uomini generalmente manifestano sintomi più gravi rispetto alle donne. Alcune donne possono presentare sintomi molto lievi o addirittura non averne affatto.

Questi sono i sintomi più comuni:

• Intorpidimento, formicolio o dolore intenso alle mani e ai piedi .
• Dolore eccessivo durante l'esercizio fisico o l'attività fisica.
• Intolleranza al freddo o al caldo.
• Riduzione della sudorazione (ipoidrosi) o assenza totale di sudorazione (anidrosi).
• Problemi di stomaco come mal di stomaco, diarrea e stitichezza.
• Vertigini.
• Sintomi simili a quelli dell'influenza, come febbre, dolori muscolari e affaticamento.
• Perdita dell'udito o ronzio nelle orecchie (acufene).
• Piccole protuberanze rosso-violacee (angiokeratomi) che compaiono sulla pelle del torace, della schiena e della zona genitale.
• Gonfiore (edema) di gambe, caviglie e piedi.
• Aumento dei livelli di proteine ​​nelle urine (proteinuria).
• All'interno dell'occhio si sviluppa una particolare conformazione (cornea verticillata). Questa non compromette la vista ed è visibile solo tramite un esame oculistico specifico (esame con lampada a fessura).

Gravi complicazioni che possono insorgere a causa di questa malattia

Il suddetto tipo di grasso (sfingolipidi) può accumularsi nell'organismo nel corso degli anni e danneggiare gli organi vitali. Ciò può portare a complicazioni che possono anche essere fatali.

• Malattie cardiache: battito cardiaco irregolare (aritmia), infarto, ingrossamento del cuore e insufficienza cardiaca.
• Insufficienza renale: nel tempo, potrebbe essere necessario ricorrere alla dialisi o persino a un trapianto di rene.
• Ictus: Un ictus o attacco ischemico transitorio (TIA) può verificarsi a causa del blocco dei vasi sanguigni che irrorano il cervello.
• Danni ai nervi (neuropatia periferica).

Come si diagnostica la malattia?

Se si manifestano sintomi di questo tipo, il medico potrebbe sospettare questa malattia e prescrivere diversi esami.

Quali sono i trattamenti?

Non esiste ancora una cura per la malattia di Fabry. Ma non perdete la speranza. Ora esistono trattamenti molto efficaci in grado di controllare i sintomi, rallentare l'accumulo di grasso nel corpo e prevenire gravi complicazioni.

Esistono due metodi di trattamento principali:

1. Terapia enzimatica sostitutiva (ERT)

Questo trattamento prevede la somministrazione di una versione prodotta in laboratorio dell'enzima alfa-GAL, che il corpo umano non è in grado di produrre. Il farmaco viene somministrato tramite infusione endovenosa, come una soluzione fisiologica, ogni due settimane.Questo trattamento arresta l'accumulo di grasso nel corpo.

2. Terapia orale con accompagnatore

Si tratta di una pillola da assumere per via orale. Questo farmaco agisce riparando l'enzima alfa-GAL difettoso presente nell'organismo e ripristinandone la corretta funzionalità. Tuttavia, questo trattamento non è efficace per tutti. L'efficacia dipende dalla natura della mutazione genetica. Sarà il medico a valutare se questa terapia è adatta al vostro caso.

Oltre a questi trattamenti principali, possono essere somministrati farmaci specifici per il dolore, i disturbi di stomaco e altri sintomi.

Quando è opportuno consultare un medico?

Se ti è stata diagnosticata la malattia di Fabry, dovresti contattare immediatamente il tuo medico se manifesti uno qualsiasi dei seguenti sintomi:

• Sintomi di un attacco cardiaco come dolore al petto, mancanza di respiro e battito cardiaco irregolare (in tal caso, recarsi immediatamente al Pronto Soccorso dell'ospedale).
• Gonfiore eccessivo.
• Sintomi di paralisi come forti vertigini, alterazioni della vista e difficoltà di linguaggio (anche in questo caso, recarsi immediatamente al pronto soccorso).
• Perdita improvvisa dell'udito.
• Forte dolore addominale o gonfiore.

È normale provare paura e ansia quando si riceve una diagnosi di malattia di Fabry. Potreste avere preoccupazioni per il vostro futuro e per quello dei vostri figli. Tuttavia, oggi sono disponibili trattamenti efficaci e nuove ricerche sono all'orizzonte. Seguendo scrupolosamente il piano terapeutico e collaborando strettamente con il vostro medico, potrete gestire i sintomi e prevenire danni a lungo termine.