Forse non avete mai sentito parlare della malattia di Fabry. È una patologia piuttosto comune, in quanto rara malattia genetica. Tuttavia, se a voi o a un vostro familiare è stata diagnosticata, è comprensibile sentirsi sopraffatti. Ricordate però che, sebbene non esista una cura per questa malattia, oggi sono disponibili molti trattamenti efficaci che possono aiutarvi a vivere una vita il più normale possibile. Parliamo di questi trattamenti oggi.
Principali metodi di trattamento: Terapia enzimatica
In parole semplici, la malattia di Fabry è causata da una carenza o disfunzione di un enzima essenziale per il nostro organismo. Pertanto, l'obiettivo principale del trattamento è risolvere questo problema. Esistono due modi principali per farlo.
1. Terapia enzimatica sostitutiva (ERT)
Questo trattamento consiste nella sostituzione dell'enzima alfa-galattosidasi A (alfa-Gal A) di cui il corpo è carente. È come rabboccare l'olio in un'auto quando ne ha poco. La terapia viene somministrata per via endovenosa (tramite infusione endovenosa) e solitamente si ripete ogni due settimane . Il farmaco principale attualmente approvato per questo scopo è l'agalsidasi beta (Fabrazyme).
Soprattutto se la diagnosi di questa malattia viene fatta a un uomo, il medico potrebbe raccomandare di iniziare immediatamente il trattamento, anche in assenza di sintomi. Il motivo è che, anche se non si avverte alcun fastidio, gli organi interni come i reni e il cuore potrebbero aver già iniziato a danneggiarsi. Pertanto, iniziare il trattamento precocemente può prevenire danni a questi organi .
Le donne sono generalmente meno colpite dalla malattia di Fabry. Pertanto, il medico potrebbe attendere la comparsa dei sintomi o l'esito degli esami, fino a quando gli organi non saranno stati danneggiati. Alcune persone potrebbero avvertire brividi e febbre durante il trattamento. Ma non preoccupatevi, il medico vi prescriverà un antistaminico per prevenire questi sintomi.
2. Farmaci per via orale
Si tratta di una terapia relativamente nuova. La pillola si chiama Migalastat (Galafold) e agisce aiutando l'enzima alfa-galattosidasi A, prodotto dall'organismo stesso e non funzionante correttamente, a svolgere la sua funzione in modo più efficace. È molto più semplice assumere una pillola che farsela iniettare in vena.
Ma non funziona per tutti. Questo farmaco è efficace in meno della metà delle persone affette dalla malattia di Fabry. L'efficacia dipende da determinate alterazioni (mutazioni genetiche) presenti nei geni. Pertanto, prima di iniziare il trattamento, il medico effettuerà un test genetico.
Come tenere sotto controllo i sintomi?
La malattia di Fabry può causare diverse complicazioni. Le più comuni sono l'infiammazione degli arti, le malattie cardiache e le malattie renali. Pertanto, oltre alla terapia enzimatica, il medico probabilmente prescriverà altri farmaci per aiutare a controllare questi sintomi.
| Sintomo/Problema | Il trattamento solitamente somministrato |
|---|---|
| Grave infiammazione e dolore alle mani e ai piedi. | Farmaci come la carbamazepina, il gabapentin o la fenitoina, solitamente prescritti per l'epilessia, vengono somministrati per controllare il dolore. |
| Danni renali e ipertensione | Vengono prescritti farmaci per la pressione sanguigna, come gli ACE inibitori . Questi aiutano a proteggere i reni e a tenere sotto controllo la pressione sanguigna. |
| Irregolarità del battito cardiaco | Potrebbero essere necessari altri farmaci per il cuore per mantenere una corretta funzionalità cardiaca. |
| Problemi dell'apparato digerente (vomito, diarrea, mal di stomaco) | Il medico prescriverà i farmaci appropriati in base a questi sintomi. |
| Problemi della pelle (comparsa di piccoli vasi sanguigni) | Un dermatologo può rimuoverli con semplici trattamenti. |
| Problemi di udito (ronzio nelle orecchie, vertigini, perdita dell'udito) | Queste difficoltà possono essere evitate utilizzando apparecchi acustici. |
Test che monitorano lo stato della malattia
Poiché la malattia di Fabry colpisce tutto il corpo, i sintomi possono peggiorare con l'età. È importante tenere sotto controllo la propria salute, anche attraverso regolari controlli medici .
- Esami del sangue: questi esami aiutano a controllare il numero di globuli rossi e bianchi, i livelli di elettroliti e il funzionamento di reni e fegato.
- Esami delle urine: Verificare la presenza di proteine o sangue nelle urine. Questo può essere un segno precoce di malattia renale.
- ECG (elettrocardiogramma): questo esame registra i segnali elettrici del cuore e verifica la presenza di anomalie nel ritmo cardiaco.
- Ecocardiogramma: Si ottiene un'immagine del cuore utilizzando onde sonore. Questo esame può essere utilizzato per verificare la presenza di problemi alle valvole e alle camere cardiache.
- Test dell'udito: è consigliabile sottoporsi a questo test almeno una volta all'anno.
- Diagnostica per immagini del cervello: questo esame, eseguito all'incirca ogni due anni, rileva eventuali cambiamenti nei vasi sanguigni del cervello. Può aiutare a identificare i primi segni di ictus.
L'équipe medica che ti assiste
In questo tipo di patologia, il tuo medico di famiglia non sarà l'unico a curarti. Un team di specialisti in diverse discipline ti assisterà. A seconda dei sintomi, potrebbe essere necessario consultare questi specialisti almeno una volta all'anno.
- Neurologo: per problemi relativi al cervello e al sistema nervoso.
- Cardiologo: per problemi cardiaci.
- Nefrologo: per problemi renali.
- Oculista: per problemi oculari.
Messaggio da portare a casa
- Sebbene la malattia di Fabry non sia completamente curabile, può essere gestita con successo grazie alle terapie attuali, consentendo alle persone di condurre una vita normale.
- Esistono due trattamenti principali: la terapia enzimatica endovenosa (ERT) e le compresse orali (Migalastat). Sarà il medico a decidere quale sia il più adatto al tuo caso.
- Il controllo di sintomi quali dolore, malattie cardiache e malattie renali è fondamentale per migliorare la qualità della vita.
- È fondamentale sottoporsi alle visite mediche nei tempi previsti e mantenere un contatto costante con l'équipe medica specializzata.
- Parla apertamente e onestamente con il tuo medico della tua condizione, delle opzioni di trattamento e di qualsiasi dubbio tu possa avere. Non avere paura, sono sempre pronti ad aiutarti.
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