Avvertite a volte un dolore e un'infiammazione insopportabili alle mani e ai piedi, accompagnati dalla comparsa di piccole macchie rosse sul corpo? Quando si manifestano improvvisamente sintomi apparentemente non correlati, può essere un problema serio. Oggi parliamo di una patologia che può causare sintomi simili, ma di cui molti nel nostro Paese non hanno mai sentito parlare. Si tratta della malattia di Fabry.
In parole semplici, cos'è la malattia di Fabry?
La malattia di Fabry è una condizione genetica ereditaria molto rara. Chi ne è affetto presenta un accumulo di sostanze grasse nelle cellule del corpo. Immaginate cosa succederebbe se il netturbino non passasse a casa vostra per qualche giorno? La spazzatura si accumulerebbe, giusto? Ecco, è proprio così. In questa malattia, l'enzima che scompone ed elimina queste sostanze grasse dalle cellule non viene prodotto dall'organismo, oppure non funziona correttamente.
Quando il grasso si accumula in questo modo, i vasi sanguigni iniziano a restringersi. Ciò può causare danni alla pelle, ai reni, al cuore, al cervello e al sistema nervoso . I medici definiscono questa condizione "disturbo da accumulo". Questi sintomi di solito compaiono durante l'infanzia ed è più comune negli uomini che nelle donne.
Non preoccuparti. Sebbene non esista una cura definitiva, oggi sono disponibili trattamenti efficaci che possono aiutarti a gestire i sintomi e a condurre una vita normale.
Quali sono le cause della malattia di Fabry?
Questa è una malattia completamente genetica. Ciò significa che si eredita dalla madre o dal padre. Abbiamo bisogno di un enzima chiamato alfa-galattosidasi A per scomporre sostanze come oli, cere e acidi grassi nel nostro corpo. Una persona affetta da malattia di Fabry non possiede questo enzima, o se lo possiede, non funziona correttamente. Quindi, come ho detto prima, questo tipo di grasso inizia ad accumularsi all'interno delle cellule.
Quali sono i sintomi di questa malattia?
I sintomi della malattia di Fabry possono variare da persona a persona. Alcune persone ne sono fortemente colpite, mentre altre lo sono in misura minore. Analizziamo i principali sintomi che si possono manifestare.
| Sintomo | Descrizione |
|---|---|
| Dolore e infiammazione agli arti | Questo dolore aumenta durante l'esercizio fisico, quando si ha la febbre, quando fa molto caldo o quando si è stanchi. |
| Macchie cutanee | Piccole macchie di colore rosso scuro o violaceo che si manifestano più comunemente nella zona tra i glutei e le ginocchia. |
| Disturbi visivi | Condizioni come la vista offuscata o la cataratta. |
| Difficoltà uditive | Perdita dell'udito o ronzio costante nelle orecchie. |
| Diminuzione della sudorazione | Sudare meno della media. |
| Problemi dell'apparato digerente | Dolore allo stomaco e bisogno di defecare immediatamente dopo i pasti. |
Gravi complicazioni
La malattia di Fabry può causare problemi più gravi nel tempo. Questo rischio è particolarmente elevato negli uomini. Tuttavia, anche le donne portatrici del gene responsabile della malattia (portatrici sane) possono sviluppare i sintomi. Pertanto, è molto importante che le donne siano consapevoli di questa malattia e si rivolgano regolarmente al medico.
- Aumento del rischio di infarto o ictus .
- Gravi danni renali e insufficienza renale.
- Ipertensione.
- Insufficienza cardiaca e ingrossamento del cuore.
- Assottigliamento delle ossa (osteoporosi).
Come diagnosticare con precisione questa malattia?
A dire il vero, a volte la diagnosi della malattia di Fabry può richiedere molto tempo. Il motivo è che i sintomi sono simili a quelli di molte altre malattie. Di conseguenza, alcune persone non si rendono conto di avere la malattia di Fabry se non anni dopo la comparsa dei sintomi. Durante questo periodo, potrebbero aver consultato diversi medici per sintomi diversi e talvolta aver ricevuto anche diagnosi errate.
Se qualcuno nella tua famiglia ha manifestato questi sintomi e pensi di essere a rischio, è consigliabile parlare con il tuo medico della possibilità di sottoporsi a un test genetico .
Quando andrai dal medico, ti visiterà e ti farà domande come queste:
- Come ti senti?
- Quali sono i suoi sintomi?
- Quando sono iniziati?
- Qualcuno nella tua famiglia soffre di una di queste patologie?
In base a queste informazioni, se il medico sospetta che possa trattarsi della malattia di Fabry, richiederà un esame del sangue (per verificare il livello dell'enzima alfa-galattosidasi A di cui ho parlato) o un test del DNA .
Come viene trattata?
Esistono due trattamenti principali per la malattia di Fabry.
1. Terapia enzimatica sostitutiva (ERT): Questo è il metodo più comunemente utilizzato. Consiste nel somministrare all'organismo un enzima mancante o non funzionante correttamente, tramite una soluzione salina. Di solito viene effettuata in ospedale o in clinica circa una volta ogni due settimane. Questo trattamento arresta l'accumulo di grasso nel corpo e controlla il dolore e altri sintomi.
2. Migalastat (Galafold): Si tratta di un nuovo farmaco che può essere assunto per via orale. Agisce stabilizzando l'enzima malfunzionante e migliorandone la funzione.
Oltre a questi trattamenti principali, il medico potrebbe raccomandare altre terapie a seconda dei sintomi.
- Analgesici per il dolore causato da danni ai nervi.
- Medicinale per problemi di stomaco.
- Farmaci anticoagulanti per prevenire la formazione di coaguli di sangue.
- Farmaci per l'ipertensione e la protezione renale.
Se la malattia ha danneggiato gravemente i reni, potrebbe essere necessaria la dialisi o persino un trapianto di rene.
Test che monitorano le tue condizioni
Durante il trattamento, il medico eseguirà regolarmente diversi esami per monitorare le sue condizioni.
| Test | Spiegazione semplice |
|---|---|
| ECG (Elettrocardiogramma) | Misurazione dell'attività elettrica del cuore, controllo della frequenza e del ritmo cardiaco. |
| Ecocardiogramma | Un'ecografia del cuore. Questo esame misura lo stato di salute e la funzionalità delle diverse parti del cuore. |
| Risonanza magnetica cerebrale | Acquisizione di immagini dettagliate del cervello e di altri organi. |
| TAC | Scattare foto dettagliate dell'interno del corpo utilizzando i raggi X. |
| Altri test | Esami del sangue, delle urine, della tiroide, dell'udito e della vista, e test di funzionalità polmonare. |
Messaggio da portare a casa
- La malattia di Fabry è una malattia genetica ereditaria. Non è contagiosa.
- Molti sintomi non correlati possono manifestarsi contemporaneamente, come forti dolori agli arti, macchie rosse sulla pelle e diminuzione della sudorazione.
- La diagnosi della malattia può richiedere tempo, ma gli esami del sangue e del DNA possono confermarla in modo definitivo.
- Sebbene questa malattia non sia completamente curabile, ora esistono trattamenti efficaci (come la terapia enzimatica sostitutiva) in grado di controllare i sintomi, prevenire gravi complicazioni e aiutare le persone a condurre una vita normale.
- Non saltare mai le cure e gli esami prescritti dal medico. Seguire sempre le istruzioni del medico è fondamentale per la tua salute futura.
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