Hai i muscoli del viso e delle spalle deboli? Parliamo di FSHD (distrofia muscolare facio-scapolo-omerale)!

Avverti a volte una sensazione di debolezza muscolare al viso, alle spalle o alle braccia? Magari hai difficoltà a sorridere o a fischiare. Se presenti questi sintomi, potrebbe trattarsi di una condizione di debolezza muscolare chiamata FSHD (distrofia muscolare facio-scapolo-omerale). Vediamone i dettagli in modo semplice.

Cos'è la FSHD?

In parole semplici, la FSHD è una malattia che causa un progressivo indebolimento e atrofia muscolare. Appartiene a un gruppo più ampio di malattie chiamate "distrofia muscolare" (DM). Spesso inizia nei muscoli del viso, delle spalle e della parte superiore delle braccia, ma con il tempo può colpire qualsiasi muscolo del corpo. È una malattia ereditaria. Sebbene alcune persone possano iniziare a manifestare i sintomi già nell'infanzia, di solito compaiono nella giovane età adulta, generalmente tra i 15, i 20 e i 30 anni. Non preoccupatevi, al momento non esiste una cura. Tuttavia, ci sono trattamenti che possono aiutarvi a gestire i sintomi e a condurre una vita normale.

Esistono diversi tipi di FSHD?

Esistono due tipi principali di FSHD. I sintomi sono simili in entrambi i casi, ma la causa della malattia è leggermente diversa.

tipo `FSHD1`

Questo è ciò che accade nel 95% dei casi. Succede quando un gene normalmente inattivo nelle cellule del nostro corpo si attiva improvvisamente. Le proteine ​​prodotte da questo gene appena attivato distruggono le cellule muscolari. Immaginate, è come svegliare una persona che dorme, darle un compito e renderla nervosa.

tipo `FSHD2`

Il restante cinque percento (5%) appartiene a questo tipo. Come per la FSHD1, anche in questo caso le proteine ​​di un gene attivato danneggiano i muscoli. Tuttavia, la FSHD2 è causata da una mutazione o alterazione in un gene diverso. Questa mutazione genetica attiva il gene che dovrebbe essere inattivo. Per essere precisi, è come un "interruttore" che controlla le rotture genetiche.

Questa malattia, chiamata FSHD, è comune?

I ricercatori ritengono che questa malattia colpisca tra quattro (4) e dieci (10) persone su centomila . Ciò significa che è piuttosto rara, ma è possibile che questi pazienti esistano anche nello Sri Lanka.

Quali sono i sintomi della FSHD?

Il nome FSHD deriva dal latino e da termini medici. Ovvero, si riferisce alle parti del corpo in cui questi sintomi compaiono per la prima volta. Vediamo quali sono.

• `Facio`: significa viso . Le persone affette da FSHD hanno difficoltà a soffiarsi le labbra e a bere con una cannuccia. A volte dormono con gli occhi leggermente aperti. Questo perché i muscoli che li tengono completamente chiusi non riescono a chiuderli del tutto. Alcune persone possono avere la sensazione che un lato del viso non funzioni correttamente, anche quando sorridono.
• `Scapolo`: significa scapola.La distrofia muscolare facio-scapolare (FSHD) causa l'indebolimento dei muscoli delle scapole. Quando si alzano le spalle, le scapole sporgono all'indietro e verso il collo, come delle ali . I medici definiscono questo fenomeno "scapola alata". Ciò può rendere difficile sollevare le braccia o oggetti pesanti.
• Omero: si riferisce alla parte superiore del braccio, ovvero all'osso che va dalla spalla al gomito. In caso di distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD), i muscoli della parte anteriore del braccio (bicipiti) e della parte posteriore (tricipiti) si indeboliscono in modo anomalo. Questo rende difficile compiere azioni come alzare le braccia sopra le spalle, pettinarsi o raccogliere qualcosa da uno scaffale.

Nella distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) , diversi muscoli possono essere colpiti in momenti diversi. Ad esempio, il braccio destro potrebbe essere debole, mentre il sinistro potrebbe non esserlo. Oppure entrambe le braccia potrebbero essere deboli, ma una potrebbe essere molto più debole dell'altra.

Altri sintomi comuni:

• Pancia sporgente a causa della debolezza dei muscoli addominali inferiori.
• Lo sterno è infossato.
• Polsi deboli o flaccidi.
• Affaticamento cronico. Ovvero, sentirsi stanchi tutto il tempo.
• A volte si avverte un dolore intenso . Questo dolore può interessare i muscoli e le articolazioni.

Quali sono i possibili effetti collaterali della FSHD?

La malattia può avere altri effetti collaterali. Ad esempio, possono essere compromesse la vista, l'udito e la deambulazione . Circa il venti percento (20%) delle persone affette da FSHD avrà bisogno di una sedia a rotelle dopo i 50 anni.

Altre situazioni specifiche:

• Malattia di Coats: presenza di vasi sanguigni anomali nella retina, lo strato interno dell'occhio. Questa condizione può compromettere la vista.
• Cheratite da esposizione: secchezza della parte anteriore trasparente dell'occhio (cornea) dovuta all'incapacità di chiudere correttamente l'occhio. Ciò può causare arrossamento e dolore agli occhi.
• Difficoltà a udire i suoni ad alta frequenza (ipoacusia ad alta frequenza). Ciò significa che i suoni a bassa frequenza risultano meno udibili.
• Andatura di Trendelenburg: la debolezza dei muscoli della coscia provoca un'andatura ondeggiante sul lato interessato.
• Piede cadente: incapacità di flettere il piede verso l'alto. Questo può causare lo strisciamento del piede sul terreno durante la camminata, con conseguente rischio di inciampo.
• Lordosi: Curvatura in avanti della parte bassa della schiena.
• Scoliosi: una curvatura laterale della colonna vertebrale.

Quali sono le cause della FSHD?

Come abbiamo già discusso, esistono due cause principali della FSHD. Entrambe sono legate ai geni.

`FSHD1` è formato come segue:Il gene `DUX4` presente nelle cellule del nostro corpo è normalmente inattivo. Ovvero, non funziona. Ma quando questo gene si attiva, le proteine ​​che produce danneggiano i muscoli. Col tempo, i muscoli colpiti si indeboliscono e si atrofizzano.

La FSHD2 è causata da una mutazione del gene SMCHD1 nel nostro organismo. Normalmente, il gene SMCHD1 impedisce l'attivazione del gene DUX4, agendo come una sorta di cancello chiuso. Tuttavia, quando il gene SMCHD1 subisce una mutazione, non funziona correttamente. Di conseguenza, proprio come nella FSHD1, le proteine ​​prodotte dall'attivazione del gene DUX4 danneggiano i muscoli.

Come si trasmette ereditariamente la FSHD?

La malattia si trasmette principalmente con modalità autosomica dominante. Ciò significa che anche se un genitore possiede una sola copia del gene anomalo, i figli possono comunque ereditare la malattia. Una persona affetta da FSHD ha una probabilità del 50% di trasmettere il gene anomalo ai propri figli. Questo significa che se una persona ha due figli, uno di loro ha la possibilità di contrarre la malattia.

Tuttavia, circa il 30% (30%) delle persone con FSHD1 non ha una storia familiare della malattia. I ricercatori ritengono che ciò possa essere dovuto a una nuova mutazione che si verifica dopo il concepimento. Questo potrebbe anche essere dovuto a una condizione chiamata mosaicismo. Il mosaicismo si verifica quando il patrimonio genetico delle cellule nella stessa persona è diverso. In parole semplici, alcune cellule del corpo hanno il gene problematico, mentre altre no.

Quali sono i fattori di rischio per lo sviluppo della FSHD?

Il principale fattore di rischio per lo sviluppo di questa malattia è la familiarità. Ciò significa che se tua madre, tuo padre o i tuoi fratelli sono affetti da questa malattia, hai maggiori probabilità di svilupparla.

Come viene diagnosticata la FSHD?

Il medico eseguirà innanzitutto un esame fisico completo. Dopodiché, vi chiederà se qualcuno nella vostra famiglia ha mai manifestato questi sintomi o la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD).

Inoltre, è possibile eseguire anche test come questi:

• Esami del sangue: questi esami misurano principalmente i livelli di enzimi chiamati creatinchinasi sierica e aldolasi sierica. Se i livelli di questi enzimi sono elevati, potrebbe essere un segnale di un problema muscolare.
• Test neurologici: questi test vengono eseguiti per escludere altre patologie del sistema nervoso. Controllano aspetti come i riflessi e la coordinazione. Inoltre, ricercano eventuali segni di debolezza muscolare e verificano se i muscoli si contraggono o si irrigidiscono (elettromiografia).
• Biopsia muscolare: in questo esame, un piccolo campione di tessuto muscolare viene prelevato e analizzato al microscopio. Ciò permette di individuare eventuali danni alle cellule muscolari.
• Test genetici:Questo è l'unico test in grado di confermare con precisione la presenza di FSHD e il suo tipo. Può rilevare se vi è un problema con il gene `DUX4`.

Quali sono i trattamenti per la FSHD?

Come già accennato, non esiste una cura per la FSHD. Tuttavia, i medici raccomandano alcuni accorgimenti per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita:

• Fisioterapia: questa disciplina prevede esercizi e trattamenti per mantenere i muscoli forti e le articolazioni in buona mobilità.
• Dispositivi ortopedici per sostenere i muscoli deboli: ad esempio, corsetti per i muscoli addominali deboli, supporti per la schiena e tutori per ridurre il dolore a spalle e braccia. Inoltre, plantari ortopedici per le scarpe per facilitare la camminata e ridurre il rischio di cadute.
• La fissazione chirurgica della scapola è una procedura che migliora l'ampiezza di movimento della spalla. Fissa la scapola al torace, facilitando il sollevamento del braccio.

Qual è l'aspettativa di vita di una persona affetta da FSHD?

Questa è una domanda che molte persone si pongono. Nella maggior parte dei casi, le persone affette da FSHD possono vivere una vita normale. Ovvero, questa malattia non riduce l'aspettativa di vita. Non c'è motivo di preoccuparsi.

Come posso prendermi cura di me stesso?

La FSHD è una malattia che cambia la vita e per la quale attualmente non esiste una cura. Tuttavia, ecco alcuni suggerimenti per aiutarti a convivere con la condizione:

• Entra in contatto con altre persone affette da FSHD. Si tratta di una patologia rara, quindi molte persone non la conoscono. Potresti non sentirti a tuo agio a parlare della tua condizione e potresti sentirti solo e isolato. Parlare con altri che stanno vivendo la stessa esperienza può essere di grande aiuto. Potrebbero esserci gruppi di supporto per pazienti come te anche in Sri Lanka.
• Consulta un terapista occupazionale. La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) limita le attività che puoi svolgere in autonomia. Perdere la propria indipendenza può essere frustrante e spaventoso. La terapia occupazionale può aiutarti ad adattarti a questa nuova normalità e a svolgere le attività quotidiane con maggiore facilità.
• Pratica un po' di esercizio aerobico leggero. Attività come il nuoto e le passeggiate ti aiutano a muoverti. Inoltre, l'esercizio fisico aiuta a ridurre lo stress. Tuttavia, assicurati di parlare con il tuo medico prima di iniziare un programma di allenamento, perché alcuni esercizi non sono adatti a questa condizione.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Se avverti una nuova debolezza muscolare o se la debolezza sembra peggiorare, consulta immediatamente un medico. Fai attenzione anche ad altri sintomi, come febbre e difficoltà respiratorie.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Puoi porre al medico domande come queste:

• Nessuno nella mia famiglia ha la FSHD. Perché è capitata a me?
• Quali sono i trattamenti per i miei problemi attuali?
• I miei sintomi peggioreranno?
• Quanto velocemente peggioreranno i miei sintomi?
• I miei familiari dovrebbero sottoporsi a test genetici?
• Quali gruppi di supporto possono aiutarmi?

Quando ricevi una diagnosi di FSHD, potresti sentirti sollevato, pensando: "Ah, ecco perché i miei muscoli non hanno funzionato correttamente per così tanto tempo, perché non riesco a sorridere o ad alzare le braccia". Ora che sai qual è il problema, potresti essere curioso e preoccupato per quello che succederà dopo. Se hai domande, il tuo medico è la persona più indicata per ottenere informazioni su cosa aspettarti.

Quale messaggio vogliamo trarre da questa storia?

La FSHD è una malattia progressiva che inizialmente indebolisce i muscoli del viso, delle spalle e delle braccia. Può essere ereditaria o causata da nuove mutazioni genetiche. Sebbene non esista una cura, gestire i sintomi e ottenere l'aiuto necessario può contribuire a mantenere una buona qualità di vita. Se si manifestano questi sintomi, è importante consultare un medico il prima possibile. Ricordate inoltre che non siete soli in questo percorso. Che possiate trovare la forza per affrontare questa condizione con le giuste informazioni, il supporto adeguato e un atteggiamento positivo!

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