Il tuo bambino presenta più patologie contemporaneamente? Parliamo della sindrome di DiGeorge.

Il vostro piccolo ha più di un problema di salute? Forse avete notato un problema cardiaco, malattie frequenti o ritardi nello sviluppo. Molti di questi problemi apparentemente non correlati possono avere un'unica causa. Si tratta di una condizione genetica di cui parleremo oggi. Si chiama sindrome di DiGeorge.

In parole semplici, cos'è la sindrome di DiGeorge?

Si tratta di una malattia genetica . Il nostro corpo è composto da cellule. Ogni cellula possiede dei cromosomi. Immaginateli come dei grandi libri che descrivono come è fatto ogni elemento del nostro corpo. Questa condizione si verifica quando manca un piccolo frammento, come una pagina, di questo libro chiamato cromosoma 22. Per essere precisi, si parla anche di sindrome da delezione 22q11.2 . Ciò significa che manca la porzione denominata 11.2 sul braccio lungo chiamato 'q' del cromosoma 22.

Quando manca questo piccolo frammento di gene, la crescita e la funzione di diverse parti del corpo del bambino ne risentono. Alcuni bambini ne sono colpiti in modo lieve, mentre altri possono esserne un po' più colpiti. La gravità varia da bambino a bambino. Sebbene non esista una cura definitiva, possiamo controllare i sintomi e aiutare il bambino a vivere una buona vita.

Quali sono i sintomi di questa condizione?

Non tutti i bambini affetti da questa patologia sono uguali. Alcuni potrebbero non mostrare alcun sintomo. Altri potrebbero manifestare sintomi che interessano diverse parti del corpo. Analizziamo i principali problemi che si possono riscontrare.

Perché succede questo a un bambino? Qual è la ragione?

Come abbiamo discusso in precedenza, ciò è causato dalla perdita di un piccolo frammento del cromosoma 22. Ci sono due ragioni principali per cui questo accade.

1. Evento casuale: Questo è il più comune (9 su 10) . Quando un bambino viene concepito, cioè quando l'ovulo della madre e lo spermatozoo del padre si uniscono per la prima volta, questo frammento di cromosoma può andare accidentalmente perso. È qualcosa che accade in modo casuale.

2. Ereditato dai genitori: Molto raro (circa 1 su 10)Un bambino può ereditare questa condizione da uno dei genitori, che ne è affetto. La trasmissione avviene in modo "autosomico dominante". Ciò significa che, anche se uno dei genitori è affetto, è probabile che anche il figlio la sviluppi.

Come fanno i medici a scoprirlo?

Talvolta, gli esami prenatali possono fornire indizi sulla condizione. Ad esempio, può essere rilevata durante un'ecografia prenatale o un esame specifico come l'amniocentesi.

Tuttavia, nella maggior parte dei casi, la diagnosi viene fatta solo dopo la nascita. Durante la visita, il medico potrebbe sospettare la presenza di questa condizione osservando particolari caratteristiche del viso e delle orecchie del neonato. A quel punto, vengono eseguiti diversi esami per confermare il sospetto.

Test per questo

• Ecocardiogramma: un esame diagnostico per valutare la funzione e la struttura del cuore.
• Esami del sangue: controllare il livello di calcio nel sangue, eseguire un emocromo completo e controllare la conta dei globuli bianchi.
• Radiografia del torace: per valutare le dimensioni del timo.
• ecografia renale
• Test specifici relativi all'immunità: ad esempio, l'immunofenotipizzazione e la citometria a flusso.
• Test genetici: questo test conferma nello specifico se manca una porzione del cromosoma 22.

Come viene trattata questa situazione?

Il difetto genetico che causa questa patologia non può essere eliminato. Tuttavia, i sintomi e i problemi che ne derivano possono essere trattati con grande successo . Questo non è un compito che può essere svolto da un solo medico. Un team di specialisti in diverse discipline collabora per curare il bambino.

I metodi di trattamento variano a seconda dei sintomi del bambino.

• Gli antibiotici vengono somministrati in caso di infezioni frequenti.
• Se il livello di calcio nel sangue è basso , vengono somministrati integratori di calcio .
• I problemi di udito vengono trattati con tubicini auricolari o apparecchi acustici.
• La logopedia, la fisioterapia e la terapia occupazionale trattano i ritardi nello sviluppo del linguaggio, della deambulazione e di altre attività.
• La terapia ormonale sostitutiva viene utilizzata per trattare i problemi ormonali.
• Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per problemi cardiaci o palatoschisi.
• I bambini con difficoltà di apprendimento vengono indirizzati a programmi di educazione speciale a scuola.

Quando è opportuno portare il bambino dal medico?

Nella maggior parte dei casi, il medico rileverà questa condizione alla nascita o durante le visite di controllo di routine durante l'infanzia. Tuttavia, se sospetti che tuo figlio presenti uno qualsiasi dei sintomi di cui abbiamo parlato, consulta subito il tuo medico .

Come genitore, potresti sentirti molto triste e sopraffatto quando scopri che tuo figlio ha una condizione genetica come la sindrome di DiGeorge. È normale. Ma ricorda che, con le giuste cure e il supporto adeguato, questi bambini possono vivere una vita attiva e felice. A meno di condizioni potenzialmente letali come gravi patologie cardiache, la maggior parte dei bambini può vivere una vita normale.