Rischio di cancro ereditario: cosa c'è da sapere sulla sindrome di Li-Fraumeni

Avete mai sentito parlare di una storia familiare di cancro? O di un giovane che sviluppa un tumore che di solito colpisce le persone anziane? A volte, dietro a queste cose, potrebbe esserci una ragione che non conosciamo. È proprio di questo che parleremo oggi: una rara condizione genetica che si trasmette in famiglia e aumenta notevolmente il rischio di cancro. Si chiama sindrome di Li-Fraumeni.

In parole semplici, cos'è la sindrome di Li-Fraumeni?

Si tratta di una condizione genetica molto rara, causata da una mutazione in uno dei geni del nostro organismo. Questa alterazione genetica aumenta notevolmente la probabilità o il rischio che tu e la tua famiglia sviluppiate uno o più tipi di cancro.

Considerate questo: una persona affetta da questa patologia ha il 90% di probabilità di sviluppare un tumore entro i 60 anni. E circa la metà di queste persone sviluppa un tumore prima dei 40 anni. In particolare, le donne con sindrome di Li-Fraumeni hanno quasi il 100% di probabilità di sviluppare un tumore al seno nel corso della loro vita.

Può sembrare un po' spaventoso. Ma la cosa importante è che, sebbene non possiamo prevenire questa malattia, sottoponendoci a screening oncologici precoci e regolari e ricevendo le cure necessarie , possiamo limitare notevolmente l'impatto che ha sulle nostre vite.

Quanto è comune questa condizione?

La sindrome di Li-Fraumeni è una condizione molto rara. I ricercatori hanno individuato solo circa 1.000 famiglie in tutto il mondo con questa mutazione genetica. Pertanto, non c'è motivo di averne paura inutilmente.

Quali sono i sintomi della sindrome di Li-Fraumeni?

La particolarità di questa sindrome è che non presenta sintomi specifici. In altre parole, chi ne è affetto non nota alcun cambiamento esteriore.

Come si riconosce questa condizione? Il segno principale è la comparsa di alcuni tipi di cancro in giovane età . Pertanto, i sintomi che si manifestano dipendono dal tipo di tumore. Ad esempio, il tumore al cervello e il tumore al seno presenteranno sintomi specifici.

Quali tipi di cancro sono più comunemente associati a questa condizione?

Più di dieci tipi di cancro sono stati collegati alla sindrome di Li-Fraumeni. Alcuni tumori sono così comuni nelle persone affette da questa condizione che vengono definiti "tumori principali". Vediamo quali sono.

Perché si verifica questa situazione?

Per capire il perché di tutto ciò, dobbiamo conoscere una piccola guardia presente nel nostro corpo. Abbiamo un gene chiamato TP53 . È come un "angelo custode" nel nostro organismo. La funzione principale di questo gene è impedire alle cellule del nostro corpo di crescere in modo anomalo e incontrollato, trasformandosi in tumori.

La proteina prodotta da questo gene TP53 si chiama proteina P53. È questa che svolge effettivamente la funzione di guardia.

Nella sindrome di Li-Fraumeni , si verifica un'alterazione, o mutazione, del gene protettivo chiamato TP53 . Di conseguenza, il gene non è in grado di produrre la proteina P53, che svolge correttamente la sua funzione. Quando questo gene protettivo viene a mancare, le cellule iniziano a dividersi in modo incontrollato. È questo che porta allo sviluppo del cancro.

Nella maggior parte dei casi, un bambino eredita questo gene TP53 difettoso dai genitori. Questa modalità di trasmissione è chiamata autosomica dominante . In parole semplici, anche se solo uno dei genitori eredita questo gene difettoso, che sia la madre o il padre, il bambino può comunque sviluppare la patologia e avere un rischio maggiore di cancro .

Tuttavia, molto raramente, questa alterazione genetica può verificarsi nel corpo di una persona anche in assenza di familiari affetti da questa condizione. In questo caso si parla di mutazione de novo.

Come viene diagnosticata questa condizione?

I medici utilizzano i test genetici per diagnosticare la condizione. Prima di farlo, però, esamineranno attentamente la storia clinica del paziente e della sua famiglia. Esistono diverse ragioni per cui un medico potrebbe sospettare la sindrome di Li-Fraumeni:

• Se ti è stato diagnosticato un sarcoma prima dei 45 anni.
• Se a un tuo parente di primo grado (genitori, fratelli, figli) è stato diagnosticato un tumore prima dei 45 anni.
• Se a uno qualsiasi dei tuoi parenti di secondo grado (nonni, zii, zie, nipoti) è stato diagnosticato un tumore prima dei 45 anni.

Se uno o più di questi criteri vengono soddisfatti, il medico potrebbe indirizzarvi a un test genetico.

Se ti viene diagnosticata questa patologia, la cosa più importante da fare è seguire un programma di screening oncologico. Consultando regolarmente il medico e sottoponendoti agli esami necessari, qualsiasi tumore che dovesse svilupparsi potrà essere individuato e trattato in una fase molto precoce .

Come viene trattata?

Non esiste una cura specifica per la sindrome di Li-Fraumeni, una malattia genetica. I medici trattano i tumori che ne derivano. I trattamenti sono molto simili a quelli somministrati a chi non è affetto dalla sindrome e includono interventi chirurgici e chemioterapia.

Ma qui c'è un'eccezione molto importante.

Cosa ci si deve aspettare convivendo con questa condizione?

Sapere di essere affetti dalla sindrome di Li-Fraumeni significa che tu e la tua famiglia dovete impegnarvi a seguire un programma regolare di screening oncologici. La ricerca ha dimostrato che gli screening regolari aumentano significativamente le probabilità di salvare vite umane in queste persone .

Il programma degli esami è diverso per bambini e adulti. Quello che segue è solo un esempio. Il medico elaborerà un programma adatto alle vostre esigenze.

Non si può evitare questa situazione?

Non c'è modo di prevenire la sindrome di Li-Fraumeni, una condizione genetica. È qualcosa che si eredita dai geni. Tuttavia, è possibile evitare i fattori che aumentano il rischio di sviluppare un tumore.

• Evitate completamente di fumare .
• Evitare un consumo eccessivo di alcol .
• Quando esci al sole, non rimanere troppo a lungo senza protezione, come ad esempio una crema solare .

Alcune donne si sottopongono all'asportazione chirurgica di entrambi i seni prima che si sviluppi un tumore, al fine di ridurre il rischio di sviluppare la malattia. Questa procedura è chiamata mastectomia profilattica .

Anche con tutte queste precauzioni, una persona affetta da questa patologia può comunque sviluppare un tumore. Per questo motivo, la cosa migliore da fare è sottoporsi a controlli regolari e individuare il tumore precocemente, qualora si manifestasse.

Come ti prendi cura di te stesso e della tua famiglia?

Convivere con una condizione cronica come questa può essere impegnativo sia fisicamente che mentalmente.

1. Non saltare gli screening: segui scrupolosamente il programma di screening oncologico raccomandato.

2. Pianificazione familiare: Se state pianificando di avere figli, è molto importante parlare con un consulente genetico. Dovete comprendere il rischio di trasmettere questo gene difettoso a un bambino.

3. Salute mentale: non affrontare questo peso da solo. Chiedi aiuto a uno psicoterapeuta con esperienza nel lavoro con pazienti oncologici o affetti da malattie croniche. Chiedi al tuo medico informazioni su gruppi di supporto come questi.