Anche lei soffre di una condizione per cui persino un piccolo taglio non smette di sanguinare? (Carenza del fattore VII)

Vi capita a volte di avere la sensazione che anche un piccolo taglio impieghi molto tempo a smettere di sanguinare? Oppure vi ritrovate subito con la pelle blu e piena di lividi? Forse dietro a questi fenomeni si cela una ragione che ancora non conosciamo. Si tratta della carenza del fattore VII.

Che cos'è la carenza del fattore VII?

In parole semplici, la carenza del fattore VII è una condizione genetica in cui il sangue non coagula correttamente, ovvero non arresta rapidamente le emorragie. Nel nostro sangue sono presenti diversi tipi di proteine ​​chiamate "fattori della coagulazione" o "fattori di coagulazione" . Il fattore VII è una di queste proteine. Tutte queste proteine ​​lavorano insieme alle piastrine per formare un coagulo di sangue che arresta l'emorragia in caso di lesioni. Questo processo è come costruire un muro con mattoni e cemento. Pertanto, se non si ha una quantità sufficiente di questa importante proteina chiamata fattore VII, o se non funziona correttamente, il sangue impiega più tempo a coagulare del normale. Questo è il motivo per cui si formano lividi e si sanguina più facilmente rispetto ad altri.

Questa condizione è nota anche come malattia di Alexander e deficit di proconvertina .

Quanto è comune questa carenza del fattore VII?

Si tratta in realtà di una condizione rara . A livello mondiale, colpisce circa una persona su 500.000 . Esistono molti disturbi ereditari della coagulazione del sangue che i medici classificano come "rari". La carenza del fattore VII è una delle più comuni di queste malattie rare.

Quali sono i sintomi?

La carenza del fattore VII può causare sanguinamento prolungato e facile formazione di lividi. I sintomi principali includono:

• Gengive sanguinanti.
• Epistassi (sanguinamento dal naso) e difficoltà ad arrestarlo.
• Per le donne, sanguinamento abbondante durante le mestruazioni (menorragia).
• Sangue nelle urine (ematuria) o sangue nelle feci.
• Sanguinamento continuo dopo un infortunio, un intervento chirurgico o il parto.
• Emorragia interna all'interno del corpo (ad esempio, nel sistema gastrointestinale, nei tessuti, nei muscoli, nelle articolazioni).
• Può anche verificarsi un'emorragia intracranica . Questa è un'eventualità un po' più grave.
• Il sanguinamento spontaneo si verifica quando il sanguinamento inizia improvvisamente senza alcuna ragione apparente.

La gravità di questi sintomi e il momento in cui compaiono variano da persona a persona. Ad esempio, un neonato con una grave carenza del fattore VII può ricevere la diagnosi alla nascita. Tuttavia, una persona con sintomi più lievi potrebbe non ricevere la diagnosi fino a un'età più avanzata.

Quali sono le cause della carenza del fattore VII?

Sebbene si tratti principalmente di una malattia ereditaria , esiste anche un modo in cui questa condizione può manifestarsi nel corso della vita.

Se si nasce con una carenza del fattore VII , significa che si è ereditata una mutazione, o difetto, nel gene F7 . Questo gene controlla la produzione del fattore VII da parte dell'organismo. Per sviluppare una carenza del fattore VII, è necessario ereditare questa mutazione genetica da entrambi i genitori biologici . Questa modalità di trasmissione è chiamata autosomica recessiva . Se entrambi i genitori presentano questa mutazione, la probabilità che un figlio abbia una carenza del fattore VII è di circa il 25%.

La carenza del fattore VII che si sviluppa nel tempo è chiamata "carenza acquisita del fattore VII" . Esistono diverse possibili cause:

• Malattie del fegato: il fegato produce la proteina Fattore VII. In caso di gravi malattie del fegato, quest'ultimo potrebbe non essere in grado di svolgere correttamente questa funzione.
• Carenza di vitamina K: la vitamina K è essenziale per la produzione del fattore VII da parte dell'organismo. Una carenza di vitamina K può causare una carenza del fattore VII.
• Farmaci anticoagulanti: questa condizione può verificarsi anche in seguito all'assunzione di farmaci anticoagulanti come il Warfarin (Coumadin®) .
• Patologie delle cellule del sangue e cancro: la carenza del fattore VII è stata riscontrata in persone affette da malattie come l'anemia aplastica e la leucemia .

Quali sono le complicazioni della carenza del fattore VII?

Nei casi più gravi, la carenza del fattore VII può portare ad altri problemi di salute se non trattata. Ad esempio:

• Anemia: Quando si perde troppo sangue, il numero di globuli rossi può diminuire significativamente.
• Danni articolari: in caso di sanguinamento all'interno di un'articolazione, il tessuto circostante può usurarsi e l'articolazione potrebbe non essere più in grado di piegarsi o estendersi correttamente.
• Ematomi: Un ematoma è un accumulo di coaguli di sangue sotto la pelle. Se si forma un ematoma di grandi dimensioni, può esercitare pressione sugli organi vicini e causare sintomi dolorosi.

La cosa più importante è che un'emorragia grave può essere pericolosa per la vita se non trattata. Per questo è fondamentale consultare un medico se il sanguinamento non si arresta.

Come viene diagnosticata la carenza del fattore VII?

Il medico ti chiederà informazioni sui tuoi sintomi e se qualcuno nella tua famiglia ha una storia di disturbi della coagulazione. La carenza del fattore VII viene diagnosticata tramite esami del sangue che valutano la capacità di coagulazione del sangue.

Questi test includono:

• Test del tempo di protrombina (PT/INR): questo test misura il tempo necessario alla coagulazione del sangue in base all'attività di un fattore della coagulazione chiamato protrombina. In caso di carenza del fattore VII, la coagulazione del sangue richiede più tempo del normale.
• Test del tempo di tromboplastina parziale (PTT): questo test misura il tempo necessario alla coagulazione del sangue in base all'attività di fattori della coagulazione diversi dalla protrombina. I risultati di questo test sono generalmente normali in una persona con deficit del fattore VII.
• Dosaggio del fattore VII: questo test mostra come funziona la proteina fattore VII.

Come si cura la carenza del fattore VII?

Il trattamento di solito prevede l'aggiunta di fattore VII funzionante al sangue. Probabilmente ti rivolgerai a un medico specializzato in malattie del sangue, chiamato ematologo , che deciderà quale trattamento è necessario e per quanto tempo.

Esistono diversi metodi di trattamento principali:

• Fattore VIIa ricombinante (NovoSeven®): questo farmaco è approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense per il trattamento della carenza di fattore VII. Viene prodotto da scienziati in laboratorio. Ciò significa che, a differenza di altre terapie sostitutive del fattore VII, non viene prodotto a partire da sangue donato da persone.
• Concentrati di complesso protrombinico (PCC): questo trattamento contiene elevate concentrazioni di quattro fattori della coagulazione, tra cui il fattore VII, prelevati da sangue donato.
• Plasma fresco congelato (FFP): Potrebbe esservi somministrato del plasma per via endovenosa per contribuire a ricostituire le riserve di fattore VII.

Altri trattamenti:

• Farmaci antifibrinolitici: questi farmaci agiscono impedendo la dissoluzione dei coaguli di sangue che si formano nell'organismo. Contribuiscono a prevenire emorragie eccessive proteggendo i coaguli di sangue già presenti. Esempi includono l'acido aminocaproico e l'acido tranexamico .
• Pillole anticoncezionali:Alcuni tipi di pillole anticoncezionali prevengono il sanguinamento abbondante durante le mestruazioni.
• Integratori o iniezioni di vitamina K: se la tua condizione è causata da una carenza di vitamina K, assumere più vitamina K può aiutare il tuo corpo a produrre più fattore VII.

Quali sono le complicazioni/gli effetti collaterali del trattamento?

I trattamenti che prevedono l'aggiunta del fattore VII al sangue possono talvolta causare complicazioni. Tuttavia, è importante ricordare che il medico è a conoscenza di questi rischi e sta adottando le misure necessarie per prevenirli.

Le possibili complicazioni della terapia con Fattore VII possono includere:

• Coaguli di sangue pericolosi: l'aggiunta del fattore VII può aumentare il rischio di coaguli di sangue che possono ostruire i vasi sanguigni. Il medico monitorerà il dosaggio del farmaco per ridurre questo rischio.
• Esposizione ad agenti patogeni: Quando si riceve sangue donato, esiste sempre il rischio di esposizione ad agenti patogeni dannosi (ad esempio, virus o batteri) presenti nel sangue. I medici esaminano attentamente i prodotti ematici per prevenire questo rischio.
• Reazioni trasfusionali: È possibile che si verifichi una reazione allergica al plasma donato.
• Sovraccarico di plasma: il fattore VII viene degradato troppo rapidamente e rimosso dal sangue. Per evitare ciò, potrebbe essere necessaria una grande quantità di plasma per mantenere un livello sufficiente di fattore VII nell'organismo. Questo può causare un aumento del plasma in circolo. Gli effetti del sovraccarico di plasma possono includere ipertensione e gonfiore dei polmoni (edema polmonare) .

Cosa posso aspettarmi in caso di carenza del fattore VII?

La carenza del fattore VII è una condizione permanente . Sebbene non esista una cura, è possibile gestirla in collaborazione con il proprio medico.

Una delle maggiori difficoltà nel determinare la gravità della malattia risiede nell'impossibilità di prevedere la gravità dei sintomi in base ai livelli di Fattore VII. Pertanto, i medici valutano ogni paziente affetto da questa carenza caso per caso. La prognosi dipenderà da fattori specifici di ciascun individuo, come la sua storia clinica, le cause della carenza, la risposta al trattamento e la gravità tipica delle emorragie.

Come posso prendermi cura di me stesso?

È importante informare tutti gli operatori sanitari che vi curano della vostra condizione. Se vostro figlio ha una carenza del fattore VII, informate chiunque si prenda cura di lui (inclusi insegnanti e personale degli asili nido).

Chiedete al vostro medico quali accorgimenti potete adottare per prendervi cura di voi stessi quotidianamente. Potrebbe consigliarvi cose come:

• Evitate le attività ad alto rischio:Potresti voler evitare attività che aumentano il rischio di infortuni (ad esempio, gli sport di contatto).
• Evita alcuni farmaci: potrebbe essere necessario evitare farmaci che fluidificano il sangue (ad esempio, aspirina , FANS , antidepressivi SSRI ). Potresti anche voler evitare integratori contenenti olio di pesce, vitamina E e curcuma, poiché anche questi possono aumentare il rischio di sanguinamento.
• Conserva una copia del tuo piano di trattamento: è importante conservare la documentazione del tuo ematologo che indica come dovresti essere trattato dagli operatori sanitari in caso di emergenza.
• Richiedi una consulenza o un test genetico: prima di cercare di avere un bambino, puoi parlare con un consulente genetico per valutare il rischio che tuo figlio erediti la carenza del fattore VII.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Se tu o tuo figlio notate segni di sanguinamento persistente o frequente colorazione bluastra della pelle, consultate il medico. Epistassi e colorazione bluastra occasionale sono normali. Tuttavia, se si verificano più spesso del solito, potrebbero essere il segno di un problema del sangue.

Quando devo recarmi al Pronto Soccorso (ETU) ?

Se il sanguinamento rappresenta una minaccia per la tua salute, recati al pronto soccorso. Fai attenzione a segnali come questi:

• Epistassi della durata di un'ora o più.
• Bagnare più di due assorbenti o tamponi all'ora per due ore o più (per le donne).

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Ecco alcune domande che puoi porre al tuo medico:

• La mia carenza del fattore VII è ereditaria o si è sviluppata in seguito?
• Di che tipo di trattamento ho bisogno?
• Per quanto tempo dovrò sottopormi al trattamento?
• Di quali effetti collaterali devo essere a conoscenza durante il trattamento?
• Quali cambiamenti nello stile di vita devo apportare per gestire la mia condizione?

La carenza del fattore VII è la stessa cosa dell'emofilia?

La carenza del fattore VII e l'emofilia sono due malattie ematiche ereditarie correlate, ma distinte. La carenza del fattore VII è causata da una carenza della proteina fattore VII (7), mentre l'emofilia A , il tipo più comune di emofilia, è causata da una carenza della proteina fattore VIII (8).

L'emofilia A è più comune della carenza del fattore VII e colpisce circa una persona su 100.000. È anche più frequente negli uomini .

Ma la cosa più importante è che entrambe queste condizioni possono causare sanguinamenti eccessivi, quindi devono essere gestite correttamente con l'aiuto di un medico.

Le cose più importanti da ricordare

Non esiste un modo per evitare di nascere con la carenza del fattore VII, un disturbo della coagulazione del sangue. Ma questo non significa che tu (o il tuo bambino) non possiate vivere una vita sana e attiva con questa condizione. Il tuo ematologo può aiutarti a prevenire e gestire le emorragie. Può anche aiutarti a elaborare un piano d'azione in caso di sanguinamento eccessivo. Non preoccuparti, puoi vivere serenamente con questa condizione.

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