Parliamo di disautonomia familiare: una malattia ereditaria del sistema nervoso!

Avete mai sentito dire che alcune funzioni del nostro corpo avvengono automaticamente, senza che ce ne rendiamo nemmeno conto? Pensateci: respirare, digerire il cibo, regolare la temperatura corporea, salivare, piangere... Tutte queste funzioni avvengono automaticamente, senza che noi ci pensiamo. Ma cosa succede se c'è una debolezza o un problema nel nostro sistema nervoso , che controlla questi processi automatici? Oggi parleremo di una malattia congenita rara, ma molto grave: la disautonomia familiare (DF) .

Che cos'è la disautonomia familiare?

In parole semplici, la disautonomia familiare (DF) è una condizione congenita che colpisce il sistema nervoso. Interessa principalmente le parti del corpo che controllano i processi automatici . Ovvero:

• Respirazione
• Digestione
• Lacrime che si formano
• Regolazione della pressione sanguigna e della temperatura corporea
• La formazione della saliva

Oltre a ciò, influisce anche sul tuo sensibile sistema nervoso . Ciò significa che:

• Gusto
• Sensibilità al dolore e alla temperatura

Questa condizione è causata da una mutazione genetica ereditata dai genitori. Questa condizione, chiamata disautonomia familiare, è anche nota come:

• Sindrome di Riley-Day
• Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria di tipo III (HSAN tipo III)

Purtroppo, questa condizione di disautonomia familiare può causare ritardi nello sviluppo dei bambini e può accorciarne l'aspettativa di vita.

Chi ha maggiori probabilità di sviluppare questa patologia?

La disautonomia familiare si manifesta quando un bambino eredita un gene difettoso da entrambi i genitori . Si tratta di una condizione molto rara, particolarmente comune tra le persone di origine ebraica ashkenazita . Si stima che circa un ebreo ashkenazita su 10.000 negli Stati Uniti e circa uno su 3.700 in Israele nasca con questa condizione. Ciò significa che non è una malattia che colpisce tutti.

Qual è il motivo di ciò?

Ciò è dovuto a mutazioni genetiche . Entrambi i tuoi genitori devono essere portatori di una mutazione in un gene chiamato ELP1 . Questo gene ELP1 produce una proteina che contribuisce allo sviluppo del sistema nervoso. Pertanto, se si verifica una mutazione, o una carenza, in questo gene, si presentano problemi nel funzionamento di alcune parti del sistema nervoso. Per dirla in parole semplici, se manca un elemento fondamentale nella costruzione di una casa, l'intera struttura crollerà.

Quali sono i sintomi della disautonomia familiare (DF)?

I sintomi di questa condizione iniziano nell'infanzia . I primi sintomi includono:

• Difficoltà di suzione: per un neonato è difficile succhiare correttamente.
• Difficoltà a deglutire (disfagia): difficoltà a deglutire cibi e bevande, con sensazione di soffocamento.
• Incapacità di mantenere la temperatura corporea: la temperatura corporea può aumentare o diminuire improvvisamente.
• Assenza di lacrime durante il pianto: questo è un sintomo molto particolare. Un bambino piccolo non versa lacrime quando piange.
• Crescita insufficiente: il peso e l'altezza del bambino non aumentano in proporzione alla sua età.
• Debolezza muscolare (ipotonia): il corpo si sente floscio e inerte.

Man mano che il bambino cresce, a volte può trattenere il respiro, come se stesse soffocando. Ma questa tendenza a trattenere il respiro di solito scompare entro i 6 anni.

Con il progredire della malattia, possono comparire altri sintomi:

• Anomalie del battito cardiaco (aritmia): il ritmo cardiaco diventa irregolare.
• Alterazioni del gusto: Potresti non essere in grado di percepire correttamente i sapori del cibo.
• Curvatura anomala della colonna vertebrale (scoliosi): la colonna vertebrale appare curva da un lato.
• Problemi di equilibrio e disturbi della deambulazione: difficoltà a camminare, rischio di cadute.
• Enuresi notturna: Bagnare il letto durante la notte mentre si dorme.
• Reflusso acido cronico (GERD): bruciore di stomaco frequente e sensazione di bruciore che risale fino alla gola.
• Ritardi nello sviluppo: attività come parlare e camminare presentano dei ritardi.
• Salivazione eccessiva.
• Problemi agli occhi: ad esempio secchezza oculare e strabismo.
• Incapacità di percepire dolore e variazioni di temperatura: il caldo, il freddo, i tagli e le ferite non vengono avvertiti correttamente.
• Compromissione della vista e perdita della vista.
• Infezioni polmonari: Le infezioni sono frequenti a causa dell'accumulo di muco nei polmoni.
• Indebolimento delle ossa (osteoporosi) e aumento del rischio di fratture.
• Difficoltà nel controllo della respirazione, soprattutto durante il sonno.
• Condizioni convulsive come l'epilessia.
• Vomito.

Molte persone affette da disautonomia familiare hanno problemi a controllare la pressione sanguigna . Questo può causare ipotensione ortostatica (bassa pressione sanguigna in posizione eretta), che a sua volta può provocare vertigini e svenimenti. L'ipertensione (pressione alta) può anche portare a malattie renali.

Circa il 40% delle persone affette da questa patologia sperimenta periodi chiamati "crisi autonomiche" in cui i sintomi peggiorano improvvisamente. Durante questi periodi, possono verificarsi i seguenti fenomeni:

• Febbre.
• Palpitazioni cardiache.
• Ipertensione.
• Arrossamento della pelle.
• Sudorazione.
• Vomito.

Immaginate quanto debba essere difficile per un bambino piccolo affrontare continuamente questo tipo di problemi. È dura anche per i genitori sopportarlo. Ma, secondo i medici, esistono soluzioni a tutto questo.

Come viene diagnosticata la disautonomia familiare (DF)?

Il medico vi chiederà innanzitutto informazioni sui vostri sintomi e poi effettuerà un esame fisico .

La cosa principale è vedere se escono lacrime quando piange. Per i neonati di età inferiore ai 6 mesi, si esegue un test chiamato test di Schirmer :

• Quello che devi fare è posizionare un piccolo pezzo di carta da filtro sulla parte interna della palpebra inferiore del bambino.
• Se, dopo cinque minuti, la quantità di umidità nella foglia è inferiore a 10 millilitri, si sospetta che il bambino possa essere affetto da disautonomia familiare.

Inoltre, il medico prenderà in considerazione anche i seguenti aspetti:

• Riduzione dei riflessi tendinei: se soffri di displasia fibrosa, i tuoi muscoli non reagiranno alla leggera stimolazione da parte del medico.
• Reazione a un'iniezione di istamina: quando una persona affetta da dispepsia funzionale riceve questa iniezione, la pelle non si arrossa e non si gonfia come in una persona sana.
• Reazione alla metacolina: circa 20 minuti dopo l'applicazione di questo farmaco, la pupilla dell'occhio si restringe se è presente la displasia fibrosa.
• Aspetto della lingua liscio: se si soffre di dispepsia funzionale, la lingua apparirà liscia perché mancano le papille gustative (papille fungiformi) situate nella parte posteriore centrale della lingua.

Se noti questi sintomi, il tuo medico potrebbe suggerirti un test genetico , che consiste nel prelevare un campione di sangue e verificare la presenza della mutazione genetica che causa la disautonomia familiare.

Quali sono i trattamenti per la disautonomia familiare (DF)?

L'obiettivo principale del trattamento della dispepsia funzionale è ridurre i sintomi . A tal fine sono disponibili diversi trattamenti:

• Per le infezioni polmonari: antibiotici o fisioterapia respiratoria.
• Per l'ipotensione ortostatica: calze compressive o pacemaker permanente.
• Per i problemi respiratori durante il sonno: dispositivi come CPAP o BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• Per proteggere la cornea degli occhi: collirio.
• In caso di disidratazione dovuta a vomito: somministrare soluzione fisiologica per via endovenosa (liquidi EV).
• Per il reflusso gastroesofageo, le malattie renali, la produzione di saliva, l'epilessia o il vomito: diversi tipi di farmaci.
• Per semplificare le attività quotidiane: la terapia occupazionale.
• Per migliorare l'equilibrio: fisioterapia.
• Per i problemi alla schiena: intervento chirurgico.
• Per migliorare lo stato nutrizionale: somministrare alimentazione tramite sondino (nutrizione enterale).

Nel frattempo, i ricercatori continuano a condurre studi clinici su nuove terapie . Si spera che queste terapie possano in futuro essere in grado di curare non solo i sintomi, ma anche la malattia stessa.

È possibile ridurre il rischio di disautonomia familiare (DF)?

Non possiamo ridurre il rischio di sviluppare la dispepsia funzionale, poiché è di origine genetica. Tuttavia, è importante essere consapevoli dei sintomi e rivolgersi a un medico il prima possibile per ricevere assistenza e cure .

Se sei di origine ebraica ashkenazita e stai pianificando di avere un figlio, è consigliabile rivolgersi a un consulente genetico . Il medico potrebbe anche raccomandare un test genetico per verificare la presenza del gene ELP1 prima o durante la gravidanza.

Quali sono le prospettive per una persona affetta da disautonomia familiare (DF)?

Non esiste una cura per la disautonomia familiare. Le persone affette da questa condizione hanno un'aspettativa di vita inferiore rispetto alla popolazione generale. Circa la metà di queste persone vive fino ai 30 anni, mentre altre possono raggiungere i 70 anni.

Sentendo queste parole, potreste sentirvi un po' spaventati e tristi. Ma ricordate, con le cure e l'assistenza adeguate, potete aiutare queste persone a vivere una vita il più possibile dignitosa e appagante.

I sintomi possono peggiorare nel tempo. Ad esempio, circa il 49% delle persone affette da FD avrà bisogno di aiuto per camminare entro i 50 anni. Possono anche sviluppare frequenti infezioni polmonari, come la polmonite .

Come si prende cura di sé una persona affetta da disautonomia familiare (DF)?

Seguendo questi passaggi, puoi contribuire a ridurre le complicazioni:

• Evitate le giornate calde o umide.
• Limita le situazioni stressanti.
• Evitate i viaggi lunghi.
• Non aspettare di avere la vescica piena.

Inoltre, è consigliabile che il medico controlli regolarmente questi aspetti :

• Pressione sanguigna.
• Occhi.
• Funzione renale.
• Funzione respiratoria.
• Colonna vertebrale.

Messaggio da portare a casa

La disautonomia familiare (DF) è una rara condizione genetica che colpisce il sistema nervoso. In particolare, interessa le funzioni involontarie come la respirazione, la digestione, la produzione di lacrime, il controllo della pressione sanguigna e della temperatura corporea e la produzione di saliva. Può anche influenzare le funzioni sensoriali come il gusto, il dolore e la temperatura.

Sebbene non esista una cura definitiva, trattamenti come farmaci, diverse terapie e interventi chirurgici possono controllare i sintomi e migliorare la qualità della vita.Sebbene le persone affette da disautonomia familiare possano avere un'aspettativa di vita più breve, con un trattamento e un'assistenza adeguati possono vivere una vita quanto più possibile soddisfacente. La cosa più importante è consultare tempestivamente un medico in caso di comparsa di sintomi e rimanere sotto costante controllo medico.

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