Un problema che affligge molte persone al giorno d'oggi è l'aumento di grassi come colesterolo e trigliceridi nel sangue. A volte, però, questi livelli di grassi, soprattutto quelli di trigliceridi, sono anormalmente elevati, migliaia di volte superiori alla norma. La causa potrebbe essere una rarissima condizione genetica ereditaria. Oggi parleremo di una di queste condizioni, la sindrome da iperchilomicronemia familiare, o FCS. Sebbene si tratti di un argomento piuttosto complesso, cerchiamo di comprenderlo in modo semplice.
In parole semplici, cos'è FCS?
La FCS è una condizione genetica molto rara che si eredita dai genitori. Chi ne è affetto non è in grado di scomporre, o digerire, i grassi, in particolare i trigliceridi .
Immaginate che il nostro corpo abbia una piccola fabbrica che scompone i grassi. In termini medici, si tratta di un enzima chiamato lipoproteina lipasi (LpL) . Nelle persone affette da FCS, questa "fabbrica" non funziona correttamente, oppure non funziona affatto.
Di conseguenza, i grassi contenuti negli alimenti che consumiamo, chiamati trigliceridi, non possono essere assorbiti dall'organismo e si accumulano nel sangue sotto forma di goccioline di grasso chiamate chilomicroni . Questo accumulo di chilomicroni è ciò che definiamo sindrome da chilomicronemia. Ciò causa livelli di trigliceridi nel sangue anormalmente elevati.
È una malattia così rara che colpisce solo una o due persone su un milione in tutto il mondo. Di solito viene diagnosticata prima dei 10 anni e in alcuni bambini la diagnosi arriva già nel primo anno di vita.
Perché sta succedendo questo?
La causa principale è una mutazione genetica. Il motivo è un difetto nei geni coinvolti nella produzione dell'enzima lipoproteina lipasi (LpL) di cui abbiamo parlato.
La cosa importante è che per sviluppare questa malattia, è necessario ereditare questo gene difettoso sia dalla madre che dal padre. Se lo si eredita da un solo genitore, non si svilupperà la malattia, ma si diventerà "portatori" di quel gene. Ciò significa che si ha la possibilità di trasmettere questo gene ai propri figli.
L'enzima LpL è prodotto dal nostro pancreas. La sua funzione principale è quella di scomporre i chilomicroni nel sangue e aiutare l'organismo a utilizzare i grassi in essi contenuti come fonte di energia. Pertanto, quando l'LpL non funziona correttamente, i grassi non possono essere scomposti e i livelli di trigliceridi nel sangue aumentano vertiginosamente.
Quali sono i sintomi?
I sintomi della FCS sono causati da alti livelli di trigliceridi nel sangue. I livelli di trigliceridi di una persona sana sono inferiori a 150 mg/dL. Tuttavia, in una persona affetta da FCS, questo livello può superare i 1.000 mg/dL. È molto importante riconoscere questi sintomi.
| Sintomo | Una semplice spiegazione |
|---|---|
| Dolore allo stomaco | Questo è il sintomo più comune. Questo dolore intermittente può iniziare nella parte superiore dell'addome e irradiarsi alla schiena. A volte può essere molto intenso. |
| Pancreatite | Questa è spesso la causa del mal di stomaco. Il pancreas è un organo importante situato all'interno del nostro addome. Quando si gonfia, possono manifestarsi sintomi come nausea, sudorazione, debolezza e ingiallimento degli occhi e della pelle. |
| cambiamenti della pelle | Alcune persone sviluppano una condizione chiamata xantomi cutanei . Si tratta di piccole protuberanze indolori, di colore rosso-giallastro, che compaiono in zone come glutei, ginocchia e gomiti. Sono composte da tessuto adiposo. La loro presenza potrebbe essere un segno di iperlipidemia. |
| Cambiamenti agli occhi | La lipemia retinica è una condizione in cui i vasi sanguigni all'interno dell'occhio appaiono lattiginosi. Ciò è causato da un accumulo di grasso. Tuttavia, non compromette la vista. |
| Ingrossamento del fegato e della milza | Soprattutto nei bambini piccoli, un tipo di globuli bianchi (i macrofagi) cerca di assorbire il grasso in eccesso nell'organismo. Queste cellule assorbono il grasso e lo depositano nel fegato e nella milza, causando l'ingrossamento di questi organi. |
| Sintomi mentali e neurologici | Alcuni pazienti possono sviluppare patologie come depressione, perdita di memoria e demenza. |
Come viene diagnosticata e trattata questa patologia?
Diagnosi
Poiché si tratta di una condizione rara, a volte può volerci del tempo per ottenere una diagnosi accurata. Se si soffre di dolore addominale persistente, episodi ricorrenti di pancreatite e livelli elevati di trigliceridi nel sangue, il medico potrebbe sospettare la FCS.
Per confermare la diagnosi della malattia vengono eseguiti i seguenti esami:
- Esame del sangue per la determinazione dei trigliceridi a digiuno: questo test viene eseguito dopo un digiuno di diverse ore. Se il livello di trigliceridi è superiore a 750 mg/dL, potrebbe trattarsi di FCS (sindrome da carenza di fosfatasi alcalina). Talvolta il campione di sangue può apparire lattiginoso.
- Test del livello di lipasi: viene somministrata un'iniezione speciale (eparina) per misurare la quantità di enzima LpL prodotta dall'organismo.
- Test genetici: questo è l'unico modo per avere la certezza al 100%. Permette di verificare se il gene difettoso è stato ereditato da entrambi i genitori.
- TAC: questo esame aiuta a verificare la presenza di danni a organi come il pancreas e il fegato.
Metodi di trattamento
La dieta è il cardine del trattamento per la FCS, ed è disponibile anche un nuovo farmaco che è stato recentemente approvato.
La cosa più importante: farmaci come le statine e i fibrati, che di solito vengono prescritti per il colesterolo, non funzionano per la FCS. Perché affinché questi farmaci siano efficaci, l'enzima LpL di cui abbiamo parlato prima deve funzionare correttamente nell'organismo.
Dieta per FCS
Questa è la parte più importante della gestione. È fondamentale collaborare con il proprio medico e un nutrizionista per elaborare questo piano alimentare.
- Limitare i grassi: la quantità di grassi consumati al giorno dovrebbe essere inferiore a 20 grammi.
- Smetti completamente di bere alcolici: l'alcol aumenta ulteriormente i livelli di trigliceridi.
- Limita gli zuccheri semplici e i carboidrati: evita bevande zuccherate e dolci.
- Cosa mangiare: verdura, frutta, legumi, cereali integrali, albumi d'uovo, latticini a basso contenuto di grassi e carni magre.
- Integratori vitaminici: il medico potrebbe consigliare l'assunzione di vitamine liposolubili come le vitamine A, D, E e K, necessarie all'organismo per ridurre il grasso corporeo.
Nuova medicina
Olezarsen (Tryngolza)Si tratta di un nuovo farmaco approvato nel dicembre 2024. Viene somministrato tramite iniezione sottocutanea una volta al mese. In parole semplici, agisce riducendo la produzione da parte dell'organismo di una proteina chiamata apoC-III, che contribuisce all'accumulo di grasso nel sangue. Per maggiori informazioni, puoi rivolgerti al tuo medico.
Le sfide della vita con FCS
La FCS è una condizione cronica che può avere un impatto significativo sulla salute fisica e mentale.
- Difficoltà nel mangiare: mangiare fuori e andare alle feste può essere molto difficile.
- Effetti psicologici: possono manifestarsi dolore frequente, paura del futuro, ansia e difficoltà di concentrazione.
- Impatto sulla vita sociale e lavorativa: i frequenti ricoveri ospedalieri possono rendere difficile mantenere relazioni sociali e lavorative.
Pertanto, è molto importante collaborare strettamente con il proprio team medico e, se necessario, chiedere il supporto di uno psicoterapeuta.
Messaggio da portare a casa
- La FCS è una rara condizione genetica che impedisce all'organismo di scomporre i grassi (trigliceridi).
- Ciò provoca livelli di trigliceridi nel sangue anormalmente elevati, e i sintomi principali sono forti dolori addominali e infiammazione del pancreas (pancreatite).
- La parte principale del trattamento consiste nel seguire una dieta molto rigorosa a basso contenuto di grassi . L'alcol deve essere completamente evitato.
- I farmaci tradizionali per il colesterolo non sono efficaci per questa condizione, ma è stato recentemente introdotto un nuovo farmaco.
- Gestire questa condizione è una sfida che dura tutta la vita, quindi è importante ottenere il supporto del proprio medico, del nutrizionista e della famiglia.
- Se tu o un tuo familiare presentate questi sintomi, consultate immediatamente il vostro medico e chiedete consiglio.
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