Una nuova speranza per chi è affetto dalla malattia di Fabry: parliamo del farmaco Galafold!

Se tu o qualcuno che conosci soffre di malattia di Fabry, probabilmente avrai sentito parlare di un farmaco chiamato Galafold. È il primo e unico farmaco orale per la malattia di Fabry. Altri trattamenti per la malattia di Fabry, come la terapia enzimatica sostitutiva , vengono somministrati tramite iniezione. Galafold è un tipo di terapia "chaperone" che agisce in modo completamente diverso. Non è efficace per tutti i tipi di malattia di Fabry. Tuttavia, può essere molto utile per le persone con determinate mutazioni nel gene che causa la malattia.

Cos'è la malattia di Fabry? Come funziona Galafold?

In parole semplici, la malattia di Fabry è una rara condizione genetica che si trasmette dai genitori ai figli. Le persone affette dalla malattia di Fabry hanno nel loro corpo un enzima chiamato alfa-galattosidasi A (alfa-gal) . Ma questo enzima non funziona correttamente. Ciò è dovuto a una mutazione nel gene che ne regola la produzione.

L'alfa-galattosidasi è un enzima molto importante presente in molte cellule del nostro corpo. La sua funzione principale è quella di scomporre una sostanza grassa chiamata GL-3 . Pertanto, quando questo enzima non funziona correttamente, la sostanza GL-3 inizia ad accumularsi all'interno delle cellule del corpo. Nel tempo, questo accumulo può causare gravi danni a parti importanti dell'organismo, come reni , cuore , pelle, cervello e sistema nervoso .

Esistono due tipi principali di malattia di Fabry.

Con l'avanzare dell'età, nelle persone affette dalla malattia di Fabry la proteina GL-3 continua ad accumularsi nelle cellule. Questo può portare, nel tempo, a gravi problemi di salute. Molte persone sviluppano problemi renali, che possono infine sfociare in insufficienza renale . La malattia può anche danneggiare il cuore e i vasi sanguigni , aumentando il rischio di infarto o ictus.

Molte persone vengono sottoposte a terapia enzimatica sostitutiva (ERT) per questo problema. Questa terapia prevede l'iniezione nell'organismo di un enzima funzionale prodotto esternamente. Il corpo è quindi in grado di utilizzare tale enzima per scomporre il GL-3.

Galafold, tuttavia, funziona in modo completamente diverso. Il principio attivo di Galafold è un farmaco chiamato migalastat. Questo farmaco si lega all'enzima alfa-gal presente nell'organismo del paziente, ma instabile. Immaginate che l'enzima alfa-gal nel vostro corpo sia un po' "gonfio", "instabile". Di conseguenza, non può funzionare correttamente. Il farmaco Galafold, come un amico, si lega a questo enzima "gonfio" e lo "stabilizza". In questo modo, l'enzima può svolgere correttamente la sua funzione. Questo è ciò che chiamiamo "terapia chaperon" .

Tutti possono usare Galafold?

No. Galafold può essere utilizzato solo in persone che presentano uno specifico tipo di mutazione modificabile nel gene che produce l'enzima alfa-galattosidasi. L'enzima alfa-gal prodotto da questa mutazione è ancora in grado di funzionare, ma è troppo instabile per funzionare correttamente. Galafold si lega a questo enzima, lo stabilizza e ne ripristina la funzionalità.

Alcuni pazienti affetti da malattia di Fabry non producono affatto l'enzima alfa-gal, oppure l'enzima prodotto non è funzionale. Galafold non è quindi utile per queste persone, poiché l'organismo non produce l'enzima necessario a stabilizzarlo. In questi casi, la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) è più indicata.

Pertanto, prima di prescrivere Galafold, il medico eseguirà uno specifico test genetico per determinare con precisione il tipo di mutazione genetica presente nel paziente. Questo permetterà di stabilire se il farmaco sarà efficace o meno nel suo caso.

Come si usa questo medicinale?

Questa parte è molto importante perché per ottenere il massimo beneficio dal farmaco, è necessario utilizzarlo correttamente.

• Modalità d'uso: Galafold è una capsula. Si assume a giorni alterni , cioè a giorni alterni.
• Orario: È molto importante assumerlo alla stessa ora ogni giorno. Ad esempio, se lo hai preso alle 8 del mattino il primo giorno, dovresti prenderlo alle 8 del mattino anche il giorno successivo.
• La cosa più importante: questo medicinale deve essere assunto a stomaco vuoto . Ciò significa che non si deve mangiare nulla nelle 2 ore precedenti e nelle 2 ore successive all'assunzione del medicinale.
• Un altro aspetto importante: inoltre, non consumare bevande contenenti caffeina (come tè, caffè, alcune bibite gassate) nelle 2 ore precedenti e nelle 2 ore successive all'assunzione della pillola. Durante questo periodo, è possibile bere acqua, succhi di frutta senza fibre o bevande gassate senza caffeina.

Per evitare di confondere i giorni di assunzione, questo medicinale è confezionato in un blister speciale, chiamato "blister". Questo blister ha un sistema per contrassegnare i giorni. Si stacca il blister il giorno in cui si assume il medicinale, e il giorno in cui non lo si assume, si stacca il cerchio vuoto al suo posto. In questo modo, è possibile contrassegnare il blister ogni giorno e non dimenticare di prendere il medicinale.

Ci sono effetti collaterali o problemi con altri farmaci?

Alcune persone che assumono Galafold potrebbero avere un rischio leggermente maggiore di infezioni respiratorie (raffreddore, mal di gola) e infezioni del tratto urinario. Il modo migliore per prevenire le infezioni è lavarsi spesso le mani, evitare il contatto con persone malate e bere molta acqua.

Inoltre, come abbiamo discusso in precedenza, la caffeinaPertanto, Galafold potrebbe essere meno efficace. Quindi, fate attenzione agli alimenti che contengono caffeina. È inoltre molto importante informare il medico di qualsiasi altro farmaco, vitamina o rimedio tradizionale che state assumendo.