Il tuo bambino è sempre stanco? Ha la glicemia bassa? Questo potrebbe essere dovuto alla malattia da accumulo di glicogeno (GSD).

Il vostro piccolo si sente sempre stanco e letargico? Se ne sta un po' in disparte quando gli altri bambini della stessa età corrono e giocano? Oppure diventa improvvisamente pallido, suda e trema durante i pasti? Come genitori, è normale essere molto spaventati di fronte a questi sintomi. Sebbene le cause possano essere molteplici, oggi parleremo di una condizione molto rara ma molto importante che può provocarli: la malattia da accumulo di glicogeno, o GSD (Glicogenic Storage Disease).

In parole semplici, cos'è la malattia da accumulo di glicogeno (GSD)?

Bene, cerchiamo di capirlo in modo molto semplice. Immaginate che il nostro corpo sia come un'automobile. Un'auto ha bisogno di benzina per funzionare. Allo stesso modo, il nostro corpo ha bisogno di energia per fare tutte queste cose: correre, saltare, pensare e pregare. La principale fonte di energia nel nostro corpo è il glucosio , che è semplicemente zucchero. Otteniamo questo glucosio dagli alimenti ricchi di carboidrati che mangiamo, come riso, pane e patate.

Quando mangiamo, il nostro corpo riceve più glucosio di quanto ne necessiti in quel momento per produrre energia. Cosa fa quindi il nostro organismo? Immagazzina il glucosio in eccesso per utilizzarlo in seguito. È come tenere carico un power bank sul nostro telefono. Questo metodo di immagazzinamento del glucosio si chiama glicogeno . Il glicogeno viene immagazzinato principalmente nel fegato e nei muscoli .

Quando non mangiamo, o quando consumiamo molta energia, ad esempio durante l'esercizio fisico, il nostro corpo converte il glicogeno immagazzinato nuovamente in glucosio e lo utilizza come fonte di energia.

Ecco l'intero processo, ovvero la conversione del glucosio in glicogeno e del glicogeno di nuovo in glucosio: il nostro corpo ha bisogno di un tipo speciale di proteina. Le chiamiamo enzimi . È come avere degli operai che lavorano in una fabbrica.

La malattia da accumulo di glicogeno (GSD) è una condizione che si verifica quando uno o più di questi enzimi sono assenti o non funzionano correttamente nel nostro corpo. Ciò significa che il corpo non è in grado di immagazzinare correttamente il glicogeno o di utilizzarlo quando necessario. Questo può portare a problemi come livelli di zucchero nel sangue pericolosamente bassi (ipoglicemia) e debolezza muscolare.

Quanti tipi di pastore tedesco esistono?

Sì. Come abbiamo discusso in precedenza, sono molti i tipi di enzimi coinvolti nel metabolismo del glicogeno. Pertanto, esistono molti tipi di glicogenosi a seconda della carenza di ciascuno di questi enzimi. Finora ne sono stati identificati più di 19 tipi. Sebbene non li conosciamo tutti a fondo, abbiamo una buona comprensione di alcuni dei principali tipi.

Questi tipi di glicogenosi colpiscono principalmente il fegato o i muscoli.Alcuni tipi, tuttavia, possono causare problemi anche in altre parti del corpo. I medici li chiamano con il nome dell'enzima coinvolto o con quello dello scienziato che per primo ha scoperto la malattia. Tra questi, il più comune è la glicogenosi di tipo I (GSD tipo I), nota anche come malattia di von Gierke.

Quali sono i sintomi principali della glicogenosi? Come si riconosce?

I sintomi della GSD possono variare a seconda del tipo di malattia e persino tra individui con lo stesso tipo. Il tipo più comune di GSD, il tipo I, di solito inizia a manifestarsi quando il bambino ha dai tre ai quattro mesi . Tuttavia, alcuni tipi possono presentare sintomi molto più tardi, a volte anche nella giovane età adulta.

I due sintomi principali e più comuni sono:

1. Bassi livelli di zucchero nel sangue (ipoglicemia)

2. Stanchezzarsi facilmente durante l'esercizio fisico o il gioco (intolleranza all'esercizio)

Analizziamo questi sintomi più nel dettaglio.

Perché si sviluppa la GSD? È una malattia ereditaria?

Sì, la GSD è una malattia completamente ereditaria . Ciò significa che la malattia è causata da mutazioni genetiche che vengono trasmesse dai genitori ai figli.

La maggior parte dei GSD (Disturbi Genetici Ossidenziali) si trasmette con modalità autosomica recessiva . In parole semplici, ciò significa che affinché un bambino sviluppi la malattia, entrambi i genitori devono ereditare il gene mutato. Se il gene viene ereditato da un solo genitore, il bambino sarà portatore sano e non manifesterà i sintomi.

Tuttavia, alcuni tipi molto rari, come la GSD di tipo IX, vengono ereditati secondo uno schema chiamato ereditarietà legata al cromosoma X. Ciò significa che il gene responsabile della malattia si trova sul cromosoma X. Se un bambino eredita questo gene, svilupperà sicuramente i sintomi.

Come fa esattamente il medico a diagnosticare questa malattia?

Poiché la GSD è una condizione rara, la diagnosi può richiedere del tempo. Il medico dovrà innanzitutto escludere la presenza di altre patologie comuni. Dopo aver raccolto informazioni sui sintomi del bambino e averlo visitato, il medico spesso consiglierà diversi esami.

Questi possono includere:

• Test della glicemia a digiuno: Controllo dei livelli di zucchero nel sangue prima di colazione. Se il livello di zucchero è molto basso, potrebbe essere un segno di glicemia.
• Test dei chetoni nel sangue: quando il corpo non può utilizzare il glucosio per produrre energia, brucia i grassi. In questo caso, vengono prodotte sostanze chimiche chiamate chetoni. I livelli di chetoni nel sangue possono essere elevati nei bambini affetti da glicogenosi.
• Controllo del colesterolo nel sangue (pannello lipidico) e dei livelli di acido urico: questi livelli sono spesso elevati nei bambini affetti da glicogenosi.
• Test di funzionalità epatica: questi test aiutano a determinare se il fegato è danneggiato.
• Ecografia addominale: questo esame aiuta a determinare se il fegato è ingrossato (epatomegalia).
• Test genetici: questo è il metodo migliore per confermare la malattia. Viene prelevato un campione di sangue per verificare la presenza di mutazioni nei geni che producono gli enzimi correlati alla glicogenosi.

In alcuni casi, per avere la certezza assoluta della diagnosi, il medico può raccomandare il prelievo di un piccolo campione di tessuto dal fegato o dal muscolo per l'esame (biopsia) .

Quali sono le cure disponibili? È completamente guaribile?

Purtroppo, al momento non esiste una cura per la GSD. Ma non preoccuparti.Esistono trattamenti molto efficaci in grado di controllare i sintomi e aiutare il bambino a condurre una vita normale. I metodi di trattamento variano a seconda del tipo di malattia.

L'obiettivo principale è impedire che i livelli di glicemia scendano a livelli pericolosamente bassi e mantenerli stabili.

Ecco alcuni metodi di trattamento:

1. Nutrire frequentemente: soprattutto i bambini piccoli, cercano di mantenere stabili i livelli di zucchero nel sangue nutrendoli ogni poche ore.

2. Uso di amido di mais crudo: Questo è un metodo di trattamento molto importante utilizzato nella gestione della glicemia. L'amido di mais è un carboidrato complesso che il nostro organismo fatica a digerire. Pertanto, quando una piccola quantità di amido di mais viene disciolta in acqua e bevuta, rilascia lentamente glucosio nel sangue. Questo può mantenere stabile il livello di zucchero nel sangue per diverse ore. Questo metodo è molto utile per prevenire l'ipoglicemia, soprattutto durante la notte .

3. Trattare immediatamente l'ipoglicemia: non appena compaiono i sintomi dell'ipoglicemia, è necessario somministrare compresse di glucosio o una bevanda zuccherata per ripristinare rapidamente i livelli di zucchero nel sangue. Ritardare questo intervento può portare a gravi conseguenze, come le convulsioni.

4. Trattamento di altre complicazioni: Per condizioni come livelli elevati di colesterolo (iperlipidemia) e livelli elevati di acido urico (iperuricemia), il medico prescriverà i farmaci necessari (ad esempio allopurinolo, statine).

5. Terapia enzimatica sostitutiva (ERT): Per alcuni tipi di glicogenosi, come la malattia di Pompe, esiste un trattamento che sostituisce l'enzima mancante tramite infusione endovenosa. Questo trattamento è ancora in fase di studio.

6. Trapianto di fegato: Nei casi in cui il fegato sia gravemente danneggiato a causa della glicogenosi, un trapianto di fegato può essere necessario come ultima risorsa.

Quali complicazioni possono insorgere convivendo con questa condizione?

Se la malattia non viene diagnosticata precocemente e gestita correttamente, possono verificarsi diverse complicazioni. Queste variano anche a seconda del tipo di malattia. Ad esempio, la GSD di tipo I non trattata può causare problemi come:

• Indebolimento delle ossa e facilità di frattura (osteoporosi)
• Pubertà ritardata
• Gotta
• Nefropatia
• Tumori epatici non cancerosi (adenomi epatici)
• Sindrome dell'ovaio policistico (PCOS)
• Livelli frequenti di ipoglicemia possono influire sulla funzione cerebrale.

Ricordate però che molte di queste complicazioni possono essere prevenute con una diagnosi precoce, un trattamento adeguato e una gestione appropriata.

Qual è l'aspettativa di vita di una persona con un pastore tedesco?

Dipende dal tipo di malattia, dalla precocità della diagnosi e dall'efficacia della gestione clinica. Alcune forme gravi possono essere fatali durante l'infanzia. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, con un trattamento adeguato, è possibile una vita normale. Il medico saprà fornirvi la spiegazione più precisa sulla condizione di vostro figlio.

Quando dovremmo consultare un medico?

Se il bambino presenta costantemente i sintomi di ipoglicemia di cui abbiamo parlato in precedenza (tremori, sudorazione, pallore), o se avete l'impressione che non cresca bene o che abbia debolezza muscolare, consultate un pediatra.

Poiché la GSD è una patologia complessa, è importante rivolgersi a un medico specializzato in questo campo. L'équipe medica che si prende cura di vostro figlio vi supporterà in ogni modo possibile durante questo percorso.