Avete notato un cambiamento nel viso o nelle orecchie del vostro bambino? Potrebbe trattarsi della sindrome di Goldenhar?

Quando guardiamo un neonato, proviamo tanta felicità e ci sentiamo amati, vero? Ma pensiamoci bene: a volte, anche se molto raramente, alcuni bambini vengono al mondo con piccole anomalie presenti fin dalla nascita. È così che si manifesta una condizione, principalmente a livello del viso, delle orecchie, degli occhi o della colonna vertebrale, di cui parleremo oggi: la sindrome di Goldenhar. Non spaventatevi sentendo questo nome, vi spiegheremo tutto in modo semplice e comprensibile.

Cos'è la sindrome di Goldenhar?

In parole semplici, la sindrome di Goldenhar è una rara condizione congenita . "Congenita" significa che la condizione è presente alla nascita. È classificata come una malformazione craniofacciale. Ciò significa che causa anomalie nella forma o nello sviluppo del viso o della testa del bambino. In particolare, la sindrome di Goldenhar può colpire la colonna vertebrale, le orecchie e gli occhi del bambino.

Spesso, le persone affette dalla sindrome di Goldenhar presentano uno sviluppo insufficiente delle ossa e dei muscoli su un lato del viso (condizione nota anche come microsomia emifacciale). Talvolta, entrambi i lati possono essere interessati. Alcuni bambini presentano anche labbro leporino o palatoschisi.

Prende il nome di Goldenhar in onore del ricercatore che per primo scoprì la condizione nel 1952, Maurice Goldenhar. Un altro nome medico è "displasia oculo-auricolo-vertebrale". Il nome sembra un po' lungo, vero? Analizziamolo, d'accordo?

• Oculo significa relativo agli occhi.
• Auriculo significa relativo all'orecchio.
• Vertebrale si riferisce alla colonna vertebrale.
• La displasia è lo sviluppo anomalo di una parte del corpo.

Ora capisci il significato di questo nome, vero?

Quanto è comune questa situazione?

La sindrome di Goldenhar è in realtà una condizione molto rara . Gli esperti affermano che colpisce circa un neonato su 3.500-25.000. Si ritiene inoltre che sia leggermente più comune nei maschi che nelle femmine.

Quali sono le cause della sindrome di Goldenhar?

La domanda che molti si pongono è: "Perché succede questo?". A dire il vero, nemmeno gli esperti sono ancora riusciti a capirlo .La causa esatta della sindrome di Goldenhar è sconosciuta. Si ritiene che sia causata da un'alterazione cromosomica, ma la causa non è sempre chiara. In una percentuale molto piccola, circa l'1-2% dei casi, la condizione può essere ereditata da uno o entrambi i genitori.

Alcune ricerche hanno dimostrato che il rischio che il bambino sviluppi la sindrome di Goldenhar potrebbe essere leggermente aumentato se la madre presenta determinate patologie o assume alcuni farmaci durante la gravidanza. Ad esempio:

• Diabete gestazionale.
• Alcuni farmaci usati per l'acne, in particolare quelli contenenti acido retinoico, come l'isotretinoina (Accutane®).

Pertanto, se sei incinta, è molto importante seguire scrupolosamente le istruzioni del medico.

Quali sono i sintomi?

I sintomi della sindrome di Goldenhar possono variare da persona a persona. Tuttavia, uno dei sintomi più comuni è il mancato sviluppo corretto di un lato del viso . Questa condizione è anche chiamata "microsomia emifacciale", come accennato in precedenza. Ciò può causare una riduzione delle dimensioni e un minore sviluppo della mandibola, delle guance e degli occhi su un lato del viso rispetto all'altro. Ad esempio, una guancia può essere più piatta dell'altra, oppure il mento può essere più piccolo da un lato.

Altre caratteristiche visibili sono:

• Anomalie dell'orecchio: alcune persone possono avere un orecchio di dimensioni anormalmente ridotte (condizione chiamata "microtia"). Altre possono avere un orecchio completamente assente (condizione chiamata "anotia"). Questo può causare perdita dell'udito.
• Colpisce entrambi i lati del viso: circa un terzo dei bambini affetti dalla sindrome di Goldenhar presenta questo ritardo nella crescita su entrambi i lati del viso.
• Problemi ad altri organi: possono verificarsi problemi anche a carico dei reni, del cuore, dei polmoni o delle ossa della colonna vertebrale (vertebre).
• Disabilità intellettiva: circa il 15% delle persone può presentare un certo grado di disabilità intellettiva. Ciò include difficoltà di apprendimento, ridotta capacità di comprensione, ecc.

Oltre a ciò, possono manifestarsi altri sintomi:

• Avere il labbro leporino o la palatoschisi.
• Difetti cardiaci congeniti.
• Talvolta, sull'occhio possono formarsi piccole protuberanze (cisti dermoidi).
• Perdita dell'udito.
• Accumulo di acqua all'interno del cranio (idrocefalo).
• Apnea ostruttiva del sonno.
• Perdita della palpebra o di altri tessuti oculari (coloboma) e conseguente perdita della vista.
• Scoliosi.
• Difficoltà di linguaggio.
• Occhi incrociati (strabismo).

Ricorda che non tutti manifesteranno tutti questi sintomi. Alcune persone potrebbero presentarne solo alcuni, e la loro intensità potrebbe variare.

Come si fa a sapere se si soffre della sindrome di Goldenhar?

Spesso, i medici riescono a diagnosticare la sindrome di Goldenhar dopo la nascita del bambino, basandosi su sintomi esterni, come cambiamenti al viso e alle orecchie.

Tuttavia, per una conferma più precisa e per verificare la presenza di altri problemi interni, il medico potrebbe eseguire ulteriori esami. Alcuni di questi includono:

• Tomografia computerizzata (TC): questi esami possono rilevare alterazioni nelle strutture interne dell'orecchio che potrebbero causare la perdita dell'udito.
• Ecocardiogramma (esame ecocardiografico) o elettrocardiogramma (ECG): questi esami possono verificare il funzionamento del cuore. Come abbiamo già detto, a volte possono insorgere malattie cardiache.
• Esami oculistici: questi test vengono eseguiti per verificare la presenza di anomalie all'interno dell'occhio.
• Ecografia e radiografia: questi esami possono individuare alterazioni a carico del cranio, della colonna vertebrale, dei polmoni o dei reni.
• Test genetici: questi test aiutano a escludere altre patologie genetiche che potrebbero causare sintomi simili.
• Esami del sonno: vengono eseguiti per verificare la presenza di apnea ostruttiva del sonno.

È possibile identificarlo prima della nascita del bambino?

Questo è molto raro. Tuttavia, a volte, durante le ecografie prenatali, i medici possono notare cambiamenti nella mandibola, nelle orecchie o nella bocca del feto. In tal caso, potrebbero prestare maggiore attenzione alla situazione.

Quali sono i trattamenti per questo problema?

Il trattamento per la sindrome di Goldenhar varia a seconda dei sintomi . Non tutti i bambini vengono trattati allo stesso modo. Alcuni potrebbero non aver bisogno di alcun trattamento specifico se i loro sintomi sono molto lievi. Tuttavia, il trattamento viene pianificato con l'aiuto di diversi specialisti, a seconda delle necessità.

Ecco alcune opzioni di trattamento:

• Supporto all'alimentazione: alcuni neonati possono avere difficoltà a succhiare. In questi casi, possono essere necessari biberon speciali o l'alimentazione tramite sondino nasogastrico (SNG).
• Migliorare la vista: è possibile utilizzare occhiali o sottoporsi a un intervento chirurgico per migliorare la vista.
• Apparecchi acustici: l'udito può essere migliorato mediante l'utilizzo di apparecchi acustici o impianti uditivi a conduzione ossea.
• Logopedia:Questo è molto importante per lo sviluppo delle competenze linguistiche e comunicative.
• Chirurgia: La chirurgia può essere eseguita per correggere malattie cardiache, labbro leporino o palatoschisi, apnea notturna, orecchie piccole (microtia) o deformità della colonna vertebrale.

Tutto ciò viene fatto per migliorare il più possibile la qualità della vita del bambino. Pertanto, è molto importante seguire i consigli del medico.

È possibile correggere i cambiamenti del viso?

Sì, questo è un problema per molti genitori. La chirurgia estetica può essere utilizzata per rendere i tratti del viso più simmetrici. Molti bambini affetti dalla sindrome di Goldenhar vengono sottoposti a interventi chirurgici per modificare l'aspetto della mandibola, degli zigomi, delle orecchie o della fronte. Questi interventi vengono solitamente eseguiti quando il bambino è un po' più grande, all'età appropriata.

È possibile prevenire la sindrome di Goldenhar?

Come abbiamo già discusso, non esiste un modo infallibile per prevenire questa condizione perché la causa esatta è ancora sconosciuta . Tuttavia, è importante seguire tutti i consigli del medico durante la gravidanza. In particolare, non utilizzare farmaci contenenti acido retinoico (come alcuni farmaci per l'acne) senza il parere del medico. È inoltre importante seguire una dieta sana.

Se qualcuno nella tua famiglia ha avuto la sindrome di Goldenhar, è consigliabile sottoporsi a una consulenza genetica. In questo modo, se stai progettando di avere un figlio, potrai comprendere il rischio che anche lui sviluppi questa patologia.

Come sarà la vita con questa condizione?

Potrebbe sembrarvi un po' spaventoso. Tuttavia, sebbene il futuro delle persone affette dalla sindrome di Goldenhar vari, la maggior parte ha un esito positivo . Con il trattamento adeguato, i bambini con questa condizione possono solitamente condurre una vita normale. Sono in grado di imparare, giocare e partecipare alla vita sociale.

Quali sono le domande che vorresti porre al medico?

Quando scoprite che vostro figlio ha questa patologia, potreste avere molte domande. In tal caso, non esitate a chiedere al vostro medico queste cose:

• "Dottore/Dottoressa, quali sono i sintomi principali della sindrome di Goldenhar?"
• "Quali esami devo fare per essere sicura che il mio bambino abbia questa malattia?"
• "Quali sono le opzioni di trattamento? Qual è la soluzione migliore per il mio bambino?"
• "Quali sono alcune fonti affidabili per saperne di più su questa situazione?"
• "Esistono organizzazioni o gruppi di supporto per genitori che aiutano bambini e famiglie in situazioni di questo tipo?"

Porre queste domande vi aiuterà a comprendere meglio la situazione e a fare il meglio per vostro figlio.

La sindrome di Goldenhar è una disabilità?

Sì, a volte questoUna disabilità può essere considerata tale. Ad esempio, un deficit uditivo o visivo può essere considerato una disabilità. Allo stesso modo, una disabilità intellettiva può richiedere un maggiore supporto per svolgere le attività quotidiane e apprendere. Pertanto, è nostra responsabilità, come società, fornire loro le strutture e il supporto necessari.

Quali altre patologie presentano sintomi simili?

Esistono diverse altre patologie che presentano sintomi simili alla sindrome di Goldenhar. Pertanto, è fondamentale ottenere una diagnosi accurata. Alcune di queste patologie sono:

• Sindrome branchio-oto-renale (sindrome branchio-oto-renale (BOR))
• Associazione CHARGE
• Sindrome di Townes-Brocks
• Sindrome di Treacher Collins
• Associazione VACTERL

Sebbene possa sembrare un po' complicato, i medici tengono conto di tutti questi fattori quando formulano una diagnosi.

Ecco cosa dobbiamo ricordare di quanto abbiamo discusso!

La sindrome di Goldenhar è una rara condizione presente alla nascita. Colpisce principalmente la forma del viso, della testa e, talvolta, degli organi interni del neonato. I medici possono correggere alcune deformità facciali o spinali durante l'infanzia tramite intervento chirurgico.

La cosa importante è che alcuni bambini potrebbero non aver bisogno di cure speciali se i loro sintomi sono lievi. E, nella maggior parte dei casi, le persone con la sindrome di Goldenhar conducono una vita felice e appagante con le cure e il supporto necessari.

Se pensate che vostro figlio presenti uno qualsiasi di questi sintomi, non allarmatevi, ma consultate immediatamente un medico. Una diagnosi precoce e un trattamento adeguato possono garantire a vostro figlio un futuro migliore.

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