Un lato del viso del tuo bambino è più piccolo dell'altro? Parliamo di microsomia emifacciale!

Avete mai notato che a volte un lato del viso di un neonato è leggermente diverso dall'altro? O che l'orecchio si trova in una posizione leggermente diversa, o che la guancia non sembra formarsi correttamente? È normale che un genitore si senta un po' spaventato e preoccupato quando vede qualcosa del genere. Questa è la condizione di cui parleremo oggi, chiamata microsomia emifacciale. Non preoccupatevi, ne parleremo nel dettaglio.

Che cos'è la microsomia emifacciale?

In parole semplici, la microsomia emifacciale è una condizione congenita . Si verifica quando alcune parti di un lato del viso di un bambino, come le orecchie, la bocca e la mandibola, non si sviluppano correttamente rispetto all'altro lato. Si può immaginare come se mancassero alcuni "elementi" da un lato durante la formazione del viso. Questa condizione è talvolta chiamata microsomia craniofacciale.

Nella maggior parte dei casi, questa condizione colpisce solo un lato del viso. Tuttavia, molto raramente, può interessare entrambi i lati del viso. In tal caso, si parla di microsomia emifacciale bilaterale.

Questa condizione può interessare le seguenti parti del viso:

• Zigomi
• Occhi
• La parte esterna dell'orecchio e l'orecchio medio
• Nervi facciali (sono quelli che controllano le nostre espressioni facciali e le risate)
• Mandibola
• muscoli facciali
• Collo
• Cranio
• Denti

Sebbene molto rara, a volte la microsomia emifacciale può essere accompagnata da problemi ad altri apparati, come il cuore, i reni, le costole e la colonna vertebrale.

Statisticamente, questa condizione colpisce circa 1 neonato su 3.000-5.600. È la seconda anomalia congenita del viso più comune, dopo la labiopalatoschisi.

Quali potrebbero essere i sintomi?

I sintomi di questa condizione possono variare notevolmente da persona a persona. Alcune persone ne sono colpite solo in forma lieve , mentre altre in modo più grave . Ciò significa che la natura e la gravità di questi sintomi variano a seconda dell'estensione della patologia sul viso.

Questi sono alcuni dei sintomi più comuni:

• Microtia: Questa condizione si verifica quando l'orecchio è piccolo, disallineato o di forma anomala. Può anche essere completamente assente.
• Ipodonzia: Alcuni denti non spuntano mai. Ovvero, i denti non si sviluppano fin dall'inizio.
• Paralisi facciale dovuta a debolezza del nervo facciale: può risultare difficile compiere azioni come chiudere correttamente l'occhio sul lato interessato, sorridere o aggrottare la fronte.
• Fibromi penduli:Questi lembi di pelle in eccesso si trovano solitamente vicino all'orecchio, a volte sulla guancia.
• Microftalmia (occhio di dimensioni ridotte): l'occhio interessato può apparire più piccolo rispetto all'altro. Anche il bulbo oculare stesso può risultare più piccolo.
• Sorriso asimmetrico: poiché i muscoli e i nervi non sono completamente sviluppati, i due lati del viso potrebbero non essere simmetrici quando si sorride.

Questi sono i sintomi principali che si manifestano. Ma, come ho detto prima, non tutti presentano tutti questi sintomi e la gravità dei sintomi presenti varia notevolmente.

Perché sta succedendo questo? Quali sono le ragioni?

In realtà, gli esperti non conoscono ancora la causa esatta della microsomia emifacciale. Credono che la condizione sia causata da qualcosa che interrompe lo sviluppo del feto durante le prime sei settimane dopo il concepimento (ovvero il primo mese e mezzo di gravidanza). Ricordiamo che è proprio durante queste prime settimane che iniziano a formarsi alcune parti del viso del bambino. È in questo periodo che qualcosa, forse una lieve carenza di afflusso di sangue, può andare storto.

I ricercatori non sono ancora riusciti a individuare geni specifici o fattori ambientali collegati a questo fenomeno. Ciò significa che non bisogna presumere che sia dovuto a qualcosa che la madre ha fatto o non ha fatto durante la gravidanza. Non è colpa di nessuno.

Tuttavia, poiché in alcune famiglie più di una persona presenta questa condizione, si sospetta che possa essere ereditaria . Non ci sono però ancora sufficienti ricerche per confermarlo.

Quali complicazioni possono insorgere a causa di questa condizione?

Oltre alle alterazioni del viso, i bambini affetti da microsomia emifacciale possono presentare altre complicazioni. È importante esserne a conoscenza:

• Perdita dell'udito: questo problema può verificarsi, soprattutto se l'orecchio e il canale uditivo non si sviluppano correttamente. Talvolta, l'udito può essere completamente perso da un lato.
• Malnutrizione dovuta a difficoltà nell'alimentazione: se la mandibola non è allineata correttamente o se ci sono problemi ai denti, il bambino potrebbe avere difficoltà ad allattare, a mangiare in seguito e a masticare. Ciò può portare a perdita di peso e ritardo nella crescita.
• Problemi di salute orale: bruxismo, denti storti e carie sono comuni.
• Disturbi del linguaggio: può risultare difficile pronunciare le parole e parlare in modo chiaro a causa di problemi ai muscoli facciali, alla mandibola e al palato.
• Problemi alla vista: la vista può essere compromessa da condizioni come la microftalmia (occhio piccolo) e altri problemi oculari.
• Problemi respiratori:Soprattutto se la mandibola è molto piccola e le cavità nasali sono strette, possono verificarsi difficoltà respiratorie (apnea notturna) durante il sonno.

È molto importante essere consapevoli di queste cose e richiedere la consulenza e le cure mediche necessarie.

Come si diagnostica questo problema?

Di solito i medici eseguono innanzitutto un esame fisico approfondito del neonato. In molti casi, questa condizione può essere diagnosticata subito dopo la nascita, poiché le alterazioni del viso, soprattutto a livello di orecchie e mento, sono chiaramente visibili.

Tuttavia, in alcuni casi, le ecografie prenatali o le risonanze magnetiche (RM) eseguite prima della nascita del bambino, ovvero mentre si trova ancora nell'utero materno, possono fornire indizi su questa condizione. Ciò non accade però sempre.

Per confermare la diagnosi di microsomia emifacciale, per determinare l'entità del danno e per individuare con precisione le parti del cervello interessate, i medici possono eseguire ulteriori esami di diagnostica per immagini . Ad esempio:

• Radiografie: per valutare le condizioni delle ossa facciali.
• Tomografia computerizzata (TC): questa tecnica permette di ottenere un'immagine tridimensionale più nitida delle ossa e dei tessuti molli del viso. È molto utile per la pianificazione degli interventi chirurgici.

Questi test possono fornire un quadro chiaro delle ossa, dei muscoli e dei nervi del viso, il che è di grande aiuto nella pianificazione del trattamento.

Come viene trattata?

Il trattamento di questa condizione dipende dalla gravità con cui colpisce il bambino. I bambini affetti da microsomia emifacciale di solito necessitano di un intervento chirurgico per riparare o ricostruire parti del viso.

Il tipo di interventi chirurgici e il momento in cui vengono eseguiti variano da bambino a bambino, a seconda delle sue esigenze, dell'età e delle parti del corpo interessate.

È fondamentale che, quando il bambino è piccolo, cioè nei primi mesi di vita , l'obiettivo principale del trattamento sia quello di aiutarlo a respirare e ad alimentarsi correttamente . Questi sono gli elementi essenziali.

Successivamente, con la crescita del bambino, ovvero durante l'infanzia e l'adolescenza , l'obiettivo del trattamento è migliorare la funzionalità e l'aspetto del viso. In altre parole, migliorare la simmetria e l'aspetto del viso, facilitando attività come parlare, mangiare e sorridere.

Nella maggior parte dei casi, questo intervento chirurgico non può essere eseguito in un'unica seduta. Man mano che il bambino cresce, le ossa facciali si sviluppano e la procedura viene effettuata in più fasi.Queste sono le cose da fare. Alcuni interventi chirurgici devono essere rimandati man mano che il bambino cresce. È una cosa che richiede tempo e pazienza.

Trattamento chirurgico

Gli interventi chirurgici per la microsomia emifacciale possono includere i seguenti. Questi vengono eseguiti da un team di medici specialisti:

• Chirurgia otorinolaringoiatrica (ORL): in particolare, ricostruzione dell'orecchio e impianti acustici.
• Chirurgia plastica e ricostruttiva del viso: ripristino della simmetria e dell'aspetto del viso. Innesti di grasso o di altri tessuti nelle aree in cui i tessuti molli sono carenti.
• Chirurgia oculare/oftalmica: Se gli occhi sono piccoli o ci sono problemi alle palpebre, si interviene per correggerli.
• Chirurgia maxillo-facciale / Chirurgia ortognatica: per correggere la lunghezza e la posizione della mandibola, del mascellare superiore, degli zigomi, ecc. Talvolta si utilizzano tecniche di osteogenesi da distrazione.
• Chirurgia orale: estrazione dei denti se sono stati estratti, rimozione dei denti soprannumerari.

Tutto ciò viene fatto per aiutare il bambino a vivere una vita il più normale possibile.

Interventi chirurgici eseguiti sui neonati

Se un neonato ha difficoltà respiratorie o non è in grado di allattare , i medici possono iniziare il trattamento subito dopo la nascita. Queste misure possono essere salvavita.

Esistono due metodi comuni che possono essere attuati immediatamente dopo la nascita del bambino:

• Tracheostomia: questa procedura consiste nel praticare una piccola incisione nel collo e nella trachea del neonato e nell'inserire un tubo per aiutarlo a respirare. Viene eseguita in caso di ostruzione delle vie aeree.
• Alimentazione tramite sondino (sondino nasogastrico o sonda gastrostomica): se il bambino non è in grado di succhiare da solo, si utilizza un sondino per fornirgli il nutrimento. Può trattarsi di un sondino che passa attraverso il naso fino allo stomaco (sondino nasogastrico) o di un sondino che arriva direttamente nello stomaco (sondino gastrostomico).

Trattamenti non chirurgici

Oltre all'intervento chirurgico, i medici possono anche raccomandare trattamenti non chirurgici come questi. Anche questi sono molto importanti per migliorare la qualità della vita del bambino:

• Apparecchi ortodontici e altri dispositivi: questi vengono utilizzati per correggere la posizione delle mascelle in caso di estrazione dei denti.
• Apparecchi acustici: in caso di perdita dell'udito, potrebbe essere necessario utilizzare impianti cocleari o apparecchi acustici a conduzione ossea (BAHA).
• Logopedia:Se hanno difficoltà a deglutire o a parlare, aiutateli. Questo contribuisce a pronunciare le parole in modo chiaro e a rafforzare i muscoli facciali.

Tutti questi elementi contribuiscono a rendere la vita di un bambino più facile. Ciò richiede il supporto di molte persone, tra cui medici, chirurghi, dentisti, logopedisti e audiologi.

È possibile prevenire la microsomia emifacciale?

Purtroppo, questa condizione non può essere prevenuta . Perché, come ho già detto, i ricercatori non sanno ancora con esattezza cosa la causi. Sebbene si sospetti un possibile legame genetico, anche questo non è stato ancora definitivamente accertato.

È molto importante capire che se il tuo bambino ha la microsomia emifacciale, non è a causa di qualcosa che hai fatto o non hai fatto durante la gravidanza . Non sentirti in colpa e non darti la colpa.

Quali sono le prospettive riguardo a questa situazione?

Nella maggior parte dei casi, questa condizione non limita l'aspettativa di vita di un bambino . Ciò significa che un bambino affetto da questa condizione può vivere una vita normale, proprio come un bambino sano.

Tuttavia, la microsomia emifacciale può influire sulla qualità della vita di un bambino. Crescendo, i bambini devono affrontare le difficoltà derivanti dalla consapevolezza di essere diversi dagli altri.

Anche se l'intervento chirurgico ha successo, questi bambini potrebbero avere difficoltà in cose che gli altri bambini fanno con molta facilità, come mangiare, parlare e dormire. Quindi dobbiamo prestare attenzione anche a questo aspetto.

Come posso prendermi cura di mio figlio?

I bambini affetti da microsomia emifacciale necessitano di cure mediche continue, che possono includere molteplici interventi chirurgici. Tuttavia, una volta raggiunta la prima età adulta, potrebbero non aver più bisogno di interventi chirurgici.

Tuttavia, potrebbe essere necessario un follow-up a lungo termine per verificare se i problemi si ripresentano o se quelli esistenti peggiorano nel tempo. Ad esempio, dispositivi come apparecchi acustici e impianti potrebbero necessitare di regolazioni periodiche. Anche la salute dentale dovrebbe essere curata regolarmente.

Così come le difficoltà fisiche, anche gli effetti psicologici dell'essere diversi possono influenzare la salute emotiva di un bambino. Pertanto, è importante che il bambino riceva un supporto psicologico che lo aiuti a sviluppare strategie di adattamento.

Come genitore, capisco che desideri che tutti vedano tuo figlio nello stesso modo in cui lo vedi tu.È normale che i bambini si sentano spaventati crescendo e iniziando la scuola. A volte i coetanei, soprattutto quelli che percepiscono come diversi da loro, possono essere cattivi e prenderli in giro.

Non appena vostro figlio sarà abbastanza grande da capire, parlate apertamente con lui della sua condizione . Rendere questo tipo di conversazione un'abitudine non solo lo rafforzerà, ma lo aiuterà anche a capire che le sue differenze facciali non definiscono chi è.

La chirurgia può correggere molte delle caratteristiche fisiche della microsomia emifacciale. Inoltre, la psicoterapia può aiutare il bambino a imparare ad esprimere i propri sentimenti e a interagire positivamente con gli altri. Chiedete maggiori informazioni e assistenza al vostro medico. È a vostra disposizione.

Qual è la differenza tra microsomia emifacciale e sindrome di Goldenhar?

La sindrome di Goldenhar è una rara condizione congenita. È anche nota come spettro oculoauricolovertebrale (OAVS).

La microsomia emifacciale potrebbe essere una caratteristica della sindrome di Goldenhar. Ovvero, oltre alla microsomia emifacciale, una persona affetta da sindrome di Goldenhar potrebbe presentare anche tumori benigni agli occhi (dermoidi epibulbari) o anomalie spinali (ad esempio, fusione delle vertebre). Potrebbero inoltre essere presenti problemi cardiaci o renali.

In parole semplici, la microsomia emifacciale è una condizione che colpisce principalmente lo sviluppo del viso. La sindrome di Goldenhar è una condizione che può presentare una gamma più ampia di sintomi, interessando anche altre parti del corpo. Non tutte le persone con microsomia emifacciale presentano anche la sindrome di Goldenhar, ma molte persone con sindrome di Goldenhar manifestano sintomi di microsomia emifacciale.

Messaggio da portare a casa

Bene, ecco i punti più importanti da ricordare sulla microsomia emifacciale di cui abbiamo parlato:

• Si tratta di una condizione congenita in cui parti di un lato (o eventualmente di entrambi) del viso non si sviluppano correttamente.
• Non so esattamente perché sia ​​successo. Quindi, non è colpa tua.
• I sintomi variano da persona a persona : alcuni ne presentano pochi, altri di più.
• Sono disponibili trattamenti chirurgici e di altro tipo . Questi vengono pianificati da un team di medici specialisti in base alla crescita del bambino.
• I bambini affetti da questa patologia possono vivere una vita normale .
• Per il bambinoÈ fondamentale fornire supporto, sia fisico che mentale. Rivolgetevi a medici e psicologi.
• Parlare apertamente con tuo figlio è un grande aiuto per affrontare questa situazione.

Spero che queste informazioni vi siano utili. Se voi o qualcuno che conoscete state riscontrando questo problema, la cosa migliore da fare è consultare un medico qualificato il prima possibile. Sarà in grado di fornirvi la giusta assistenza.

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