Sindrome di Hunter: mamme e papà, prestiamo attenzione a questa rara condizione.

Avete la sensazione che il vostro piccolo sia un po' indietro nello sviluppo? O che i suoi lineamenti del viso e la sua corporatura siano un po' diversi da quelli degli altri bambini della sua età? A volte, dietro a queste differenze, potrebbe esserci una rara condizione di cui non abbiamo mai sentito parlare. Oggi parleremo di una malattia poco conosciuta, ma di cui è molto importante che noi genitori siamo a conoscenza: la sindrome di Hunter.

In parole semplici, cos'è la sindrome di Hunter?

La sindrome di Hunter è una condizione genetica molto rara. Si verifica quando il corpo del bambino non è in grado di scomporre e digerire correttamente alcune molecole di zucchero complesse. Immaginate dei piccoli cavalli da tiro all'interno del nostro corpo, che chiamiamo enzimi. Il loro compito è quello di scomporre ed eliminare le sostanze che introduciamo nel nostro organismo, ovvero quelle di cui non abbiamo bisogno.

Un bambino affetto da sindrome di Hunter nasce con una quantità molto ridotta dell'enzima necessario per scomporre un particolare tipo di molecola di zucchero. Cosa succede quindi? Queste molecole di zucchero che non possono essere scomposte iniziano gradualmente ad accumularsi negli organi e nei tessuti del bambino. Proprio come i rifiuti che non vengono smaltiti, si accumulano. Nel tempo, questo accumulo può compromettere lo sviluppo fisico e mentale del bambino.

I medici dividono questa malattia in due parti principali:

1. Sintomi gravi: Questa è la tipologia più comune (circa il 60%). I sintomi di questi bambini progrediscono rapidamente e anche le loro capacità intellettive ne risentono. Solitamente, tra i 6 e gli 8 anni, il bambino inizia ad avere problemi con le attività di base.

2. Forma lieve: i sintomi compaiono lentamente. L'intelligenza del bambino di solito non è significativamente compromessa.

Questa malattia appartiene a un gruppo di patologie chiamate mucopolisaccaridosi. Per questo motivo la sindrome di Hunter è anche nota come mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II) .

Quanto è diffusa questa malattia? Chi è più a rischio di contrarla?

Si tratta di una malattia molto rara . Inoltre, colpisce prevalentemente i maschi . Secondo le statistiche, circa un bambino su 100.000-170.000 nati maschi riceve questa diagnosi.

Tuttavia, anche le ragazze possono essere portatrici del gene difettoso che causa la malattia. In parole semplici, una ragazza ha due cromosomi X, mentre un ragazzo ne ha solo uno. Quindi, anche se una ragazza eredita il cromosoma X difettoso, l'altro cromosoma X sano può produrre l'enzima di cui ha bisogno. Ma se un ragazzo eredita il cromosoma X difettoso, non ha altra scelta e sviluppa i sintomi.

Quali sono i sintomi di questa malattia?

I sintomi di solito iniziano a manifestarsi nei bambini tra i 2 e i 4 anni di età. Questi sintomi possono variare da bambino a bambino. Alcuni bambini presentano meno sintomi, mentre altri ne presentano di più.

Perché si manifesta questa malattia?

Questa condizione è causata da una mutazione nel gene IDS . Il gene IDS è responsabile del controllo della produzione di un enzima chiamato iduronato 2-solfatasi (I2S), di cui il nostro organismo ha bisogno.

Questo enzima I2S scompone molecole di zucchero complesse chiamate glicosaminoglicani (GAG). I bambini affetti da sindrome di Hunter (MPS II) o non producono affatto questo enzima I2S, oppure lo producono in quantità molto ridotte.

Questo processo provoca l'accumulo di molecole di zucchero chiamate GAG ​​nei lisosomi, che sono i centri di riciclo delle cellule. I lisosomi sono come i centri di riciclo delle cellule. Le malattie che si verificano a causa dell'accumulo di sostanze all'interno dei lisosomi sono anche chiamate malattie da accumulo lisosomiale . Nel tempo, questi accumuli danneggiano gli organi del corpo.

Quali altre complicazioni possono insorgere a causa di questa malattia?

A seconda della gravità della malattia, il bambino può sviluppare diverse complicazioni. I medici utilizzano farmaci e talvolta anche interventi chirurgici per gestire queste complicazioni.

Come si diagnostica la malattia?

Il medico di tuo figlio eseguirà diversi esami per diagnosticare questa malattia.

• Esame delle urine: questo esame verifica la presenza di livelli anormalmente elevati delle molecole di zucchero (GAG) di cui abbiamo parlato in precedenza nelle urine.
• Esami del sangue: questi esami possono determinare se l'attività dell'enzima in questione nel sangue è bassa o assente.
• Test genetici: questo test viene eseguito per confermare la presenza della mutazione genetica che causa la malattia.

Come viene trattata?

Non esiste ancora una cura per la sindrome di Hunter . Tuttavia, esistono trattamenti per controllare il decorso della malattia, individuare le complicanze il prima possibile e migliorare la qualità della vita del bambino.

Il trattamento migliore in questo caso è la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) . Questa terapia prevede la produzione artificiale dell'enzima mancante nell'organismo e la sua somministrazione al bambino. Il farmaco utilizzato si chiama idursulfase (Elaprase®) . Il trattamento viene solitamente somministrato per via endovenosa una volta alla settimana.

Inoltre, in tutto il mondo si stanno conducendo ricerche sulla terapia genica, e si spera che in futuro possano portare a trattamenti migliori.

Cosa puoi dire sul futuro del bambino?

So che questa è una domanda molto difficile. Nei casi gravi della malattia, l'aspettativa di vita di un bambino può essere breve, solitamente tra i 10 e i 20 anni. Tuttavia, i bambini con sintomi lievi possono vivere fino all'età adulta.

Domande da porre al medico

Se a vostro figlio viene diagnosticata questa malattia, è normale avere molti dubbi. Chiedete chiarimenti al vostro medico.

• Si tratta di una forma grave o lieve della malattia?
• Quale sarà la situazione di mio figlio a breve e a lungo termine?
• In che modo questa malattia influirà sulla vita di mio figlio?
• Quali sono le opzioni di trattamento?

È normale che una famiglia rimanga scioccata e rattristata quando viene a conoscenza di una condizione medica come questa. Ricordate che non siete soli in questo momento. Parlatene con il vostro medico, la vostra famiglia e i vostri amici più cari. Dobbiamo collaborare tutti per garantire a vostro figlio le migliori cure possibili.