Il tuo bambino presenta questi sintomi? Scopriamo di più sulla sindrome di Williams.

Come genitori, il nostro sogno più grande è avere un figlio sano. Ma a volte i nostri bambini possono venire al mondo con alcune rare patologie. Il vostro piccolo sembra molto più piccolo della sua età? Il suo viso ha un aspetto diverso e particolare rispetto agli altri bambini? Ed è molto socievole, sorride e parla con tutti quelli che incontra? Questi potrebbero essere segnali di una rara condizione genetica chiamata "Sindrome di Williams". Non preoccupatevi, ne parleremo in modo chiaro e semplice.

In parole semplici, cos'è la sindrome di Williams?

La sindrome di Williams, talvolta chiamata sindrome di Williams-Beuren, è una rara condizione genetica. In parole semplici, i cromosomi, che si trovano all'interno delle cellule del nostro corpo, determinano tutto, dalla nostra altezza al colore della pelle e all'aspetto. Sono come il manuale di istruzioni che costruisce il nostro corpo. Un bambino affetto da sindrome di Williams presenta una piccola porzione mancante del cromosoma 7. È come se mancassero alcune pagine del manuale di istruzioni. Questa porzione mancante del gene causa i sintomi associati alla condizione.

Questa condizione può influenzare la crescita, la capacità di apprendimento, la funzionalità cardiaca e l'aspetto del bambino. Può anche causare alcuni problemi ormonali, come alti livelli di calcio nel sangue, ipotiroidismo e pubertà precoce.

Come si manifesta questa condizione? Chi ne è affetto?

Nella maggior parte dei casi, non si tratta di una caratteristica ereditaria, né dalla madre né dal padre. È una mutazione spontanea che si verifica al momento del concepimento, causando la perdita di una parte del settimo cromosoma. Pertanto, né la madre né il padre possono esserne ritenuti responsabili. Non è qualcosa che si possa prevenire.

Tuttavia, se una persona affetta da sindrome di Williams ha un figlio, c'è una probabilità del 50% che il bambino erediti la condizione.

Si tratta di una condizione molto rara. Secondo le statistiche di paesi come gli Stati Uniti, solo un bambino su 10.000 nasce con questa patologia. Anche in Sri Lanka ci sono bambini affetti da questa condizione, ma è molto rara.

In che modo questa condizione influisce su mio figlio?

Crescere un figlio con la sindrome di Williams può essere una sfida, ma con una diagnosi precoce e le cure e il supporto necessari, anche lui può raggiungere il suo pieno potenziale.

Pensate, poiché questi bambini hanno le articolazioni lasse, iniziano a sedersi e a camminare un po' più tardi rispetto agli altri. Possono anche presentare malformazioni congenite al cuore o ai vasi sanguigni correlati al cuore. A volte questo può richiedere un intervento chirurgico. Pertanto, sono necessari controlli medici regolari.

Una delle cose più straordinarie di questi bambini è la loro spiccata capacità di parlare e comunicare. Parlano benissimo e sono molto socievoli. Ma proprio a causa di questo talento, a volte ci sfuggono le loro difficoltà di apprendimento, ad esempio la difficoltà nell'imparare numeri e lettere. Hanno anche qualche difficoltà a distinguere tra una cosa e l'altra (ragionamento spaziale).

Quali sono i sintomi più comuni?

Non tutti i bambini con sindrome di Williams sono uguali. Alcuni possono presentare più sintomi, altri meno. Analizziamo questi sintomi nel dettaglio.

Aspetti a cui prestare particolare attenzione: Malattie cardiache

Il problema più grave riscontrato in questa condizione è la cardiopatia. In particolare, si può osservare un restringimento (stenosi) dei principali vasi sanguigni collegati al cuore e dei vasi che portano il sangue ai polmoni. Ciò può causare ipertensione, battito cardiaco irregolare (aritmia) e talvolta persino insufficienza cardiaca. Spesso, il primo sospetto di sindrome di Williams in un bambino nasce proprio da questo problema cardiaco.

Come fanno i medici a diagnosticare questa condizione?

Questa condizione viene solitamente diagnosticata durante l'infanzia o la prima fanciullezza. Se il medico nutre sospetti sull'aspetto e sui sintomi del bambino, lo esaminerà attentamente.

Successivamente, viene eseguito uno specifico test genetico per confermare la condizione. Si tratta di un esame del sangue di routine che permette di verificare con precisione se manca la porzione del cromosoma 7 menzionata in precedenza.

Inoltre, è possibile effettuare diversi altri test per confermare gli altri sintomi del bambino:

• Per controllare il cuore: ECG o ecocardiogramma (un'ecografia del cuore)
• Misurazione della pressione sanguigna: verifica se la tua pressione sanguigna è anormalmente alta.
• Esami del sangue e delle urine: per controllare la funzionalità renale e i livelli di calcio nel sangue.

Come si cura? Si può guarire?

La sindrome di Williams non è una malattia completamente curabile, poiché è causata da una mutazione genetica. Tuttavia, i sintomi e le complicazioni che provoca possono essere gestiti efficacemente. Ciò significa che possiamo fare tutto il possibile per aiutare il bambino a vivere una vita normale e felice.

Il piano di trattamento varierà da bambino a bambino, a seconda dei sintomi manifestati.

• Visita dal cardiologo: in caso di problemi cardiaci, sarà lui a decidere quale trattamento (eventualmente farmaci o intervento chirurgico) sia necessario.
• Programmi di intervento precoce:È molto importante indirizzare il bambino a terapie come la logopedia e la fisioterapia per prevenire ritardi nello sviluppo.
• Istruzione speciale: in presenza di difficoltà di apprendimento, il bambino necessita di un sistema educativo adattato alle sue esigenze.
• Altri specialisti: se i livelli di calcio nel sangue sono elevati, potrebbe essere necessario consultare un nefrologo o un nutrizionista. Potrebbe inoltre essere necessario rivolgersi a specialisti per problemi dentali, oculistici e auricolari.

Cosa devo sapere come genitore?

È normale sentirsi tristi e spaventati quando si riceve una diagnosi del genere. Ma la cosa più importante è dare a tuo figlio tutto il tuo amore, le tue cure e il tuo sostegno.

• Consultate il vostro medico tempestivamente: è importante monitorare regolarmente la salute del bambino, soprattutto per quanto riguarda i problemi cardiaci.
• Siate pazienti: vostro figlio impara tutto al suo ritmo. Lavorate con lui con pazienza e amore. Apprezzate anche i suoi piccoli successi.
• Non sei solo/a: parla con altri genitori che hanno figli come te. Le loro esperienze saranno una grande fonte di forza. Inoltre, parla apertamente con il tuo medico di tutte le tue domande e preoccupazioni.

La maggior parte delle persone affette da sindrome di Williams ha un'aspettativa di vita normale. Tuttavia, gravi complicazioni cardiache possono talvolta accorciarla. Con l'avanzare dell'età, potrebbero aver bisogno di un certo livello di supporto.

Quando è opportuno consultare un medico?

Se vostro figlio presenta i seguenti sintomi, è molto importante consultare un pediatra.

Quando è necessario recarsi al Pronto Soccorso (ETU)?

Se il bambino presenta uno qualsiasi dei seguenti sintomi di una patologia cardiaca, portatelo immediatamente al Pronto Soccorso dell'ospedale più vicino.

• Decolorazione bluastra/violacea della pelle o delle labbra .
• Respirazione rapida o difficoltà respiratorie.
• Avere estrema difficoltà a mangiare.
• La frequenza cardiaca è molto elevata.
• Gonfiore del corpo, in particolare del viso e degli arti .

Questa condizione non è contagiosa, ma la natura affettuosa e socievole di questi bambini è davvero "contagiosa". Portano gioia a chiunque li circondi. Affrontare una nuova diagnosi può essere difficile, quindi offrite sempre il vostro sostegno a vostro figlio.