Il tuo bambino presenta questi sintomi? Parliamo della sindrome di Jacobsen.

Avete notato cambiamenti o problemi nello sviluppo o nell'aspetto del viso del vostro bambino? A volte, una rara condizione come la sindrome di Jacobsen potrebbe esserne la causa. Non preoccupatevi, vi spiegheremo tutto in modo semplice.

Che cos'è la sindrome di Jacobsen?

In parole semplici, la sindrome di Jacobsen è una rara condizione legata ai cromosomi del nostro corpo. I nostri geni si trovano su questi cromosomi. In questa condizione, diversi geni sono assenti o delezionati da una parte del nostro cromosoma 11. Per essere precisi, questi geni mancano dall'estremità del braccio lungo (braccio q) di questo cromosoma. Per questo motivo è anche chiamata sindrome da delezione terminale 11q.

Immaginate se mancasse una piccola porzione del cromosoma 11: anche il numero di geni interessati si ridurrebbe. In tal caso, i sintomi potrebbero attenuarsi leggermente. Ma se manca una porzione più ampia, i sintomi saranno più gravi. Quando in alcune persone manca solo una piccola parte di questo cromosoma, si parla di sindrome di Jacobsen parziale o monosomia parziale 11q. La monosomia si verifica quando manca una parte di una coppia di cromosomi.

I bambini affetti da sindrome di Jacobsen presentano ritardi nello sviluppo , problemi comportamentali e tratti somatici caratteristici . Molti di loro hanno anche difetti cardiaci congeniti . Inoltre, sono più predisposti a sviluppare una sindrome emorragica chiamata sindrome di Paris-Trousseau.

Al momento non esiste una cura definitiva per questa malattia e il tempo di sopravvivenza varia da persona a persona.

Quali sono i sintomi della sindrome di Jacobsen?

I sintomi della sindrome di Jacobsen variano a seconda delle dimensioni e della posizione della delezione. Molte persone presentano ritardi nello sviluppo del linguaggio e delle capacità motorie . Possono inoltre manifestare deficit cognitivi e altre difficoltà di apprendimento .

Molti bambini con sindrome di Jacobsen presentano anche problemi comportamentali , come ad esempio comportamenti compulsivi e scarsa capacità di attenzione. A molti bambini viene inoltre diagnosticato un disturbo chiamato Disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività (ADHD) . Questa condizione è anche associata a un aumentato rischio di sviluppare disturbi dello spettro autistico .

Caratteristiche facciali specifiche

I bambini affetti da sindrome di Jacobsen presentano diverse caratteristiche facciali distintive. Queste includono:

• Avere una testa grande - macrocefalia
• Una fronte appuntita dovuta a un'anomalia del cranio (trigonocefalia)
• Orecchie piccole e basse
• Occhi distanti tra loro - ipertelorismo
• Palpebre cadenti - ptosi
• La presenza di una piega cutanea nell'angolo interno dell'occhio - pieghe epicantali
• Ponte nasale largo
• Angoli della bocca rivolti verso il basso
• Un labbro superiore sottile
• Un piccolo sottosquadro

Altre caratteristiche

Si possono osservare anche diverse altre caratteristiche:

• Difetti cardiaci congeniti
• Difficoltà di alimentazione
• Ritardo della crescita prima e dopo la nascita
• Bassa statura
• Frequenti infezioni dei seni paranasali e delle orecchie
• Anomalie dell'apparato digerente, dei reni e dei genitali.

Molte persone affette dalla sindrome di Jacobsen presentano anche un disturbo della coagulazione chiamato sindrome di Paris-Trousseau . Questa sindrome colpisce le piastrine del bambino. Le piastrine sono un tipo di cellula che aiuta la coagulazione del sangue. Con la sindrome di Paris-Trousseau, il bambino è a rischio di sanguinamento anomalo per tutta la vita e può presentare lividi con facilità.

Quali sono le cause della sindrome di Jacobsen?

La sindrome di Jacobsen è una malattia cromosomica . Come sapete, i cromosomi sono le strutture che contengono le nostre informazioni genetiche (geni). Questi geni determinano come il nostro corpo si sviluppa e funziona. Normalmente, il corpo umano possiede 22 coppie di cromosomi numerati, più una coppia di cromosomi sessuali. Ogni cromosoma ha un braccio corto (braccio p) e un braccio lungo (braccio q).

In alcune persone, diversi geni all'estremità del braccio lungo (q) del cromosoma 11 vengono eliminati. L'altra metà del cromosoma 11 rimane normalmente intatta. Questa è la causa della sindrome di Jacobsen. Maggiore è l'estensione dell'eliminazione, più gravi sono i sintomi. A seconda delle dimensioni dell'eliminazione, la regione può contenere da 170 a oltre 340 geni. I geni presenti in questa regione sono responsabili del corretto sviluppo del cuore, del cervello e dei tratti del viso.

Si tratta di un carattere dominante o recessivo?

Dominante o recessivo si riferisce al modo in cui si ereditano i geni dai genitori.

Ma,Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Jacobsen non è ereditaria. Ovvero, non viene trasmessa dai genitori. È spesso causata da un errore casuale nella divisione cellulare durante lo sviluppo embrionale, che si traduce nella perdita di una parte del cromosoma. I genitori non possono fare nulla per prevenirla. Di solito, le persone affette da sindrome di Jacobsen non hanno una storia familiare di questa condizione. Tuttavia, possono trasmetterla ai propri figli.

Molto raramente, le persone affette dalla sindrome di Jacobsen possono ereditare la condizione da un genitore asintomatico. Ciò accade quando un genitore presenta un evento genetico complesso chiamato traslocazione bilanciata . In parole semplici, una parte del cromosoma 11 e una parte di un altro cromosoma si scambiano di posto. Questo non riduce il materiale genetico, quindi i genitori non mostrano sintomi. Tuttavia, quando questi cromosomi vengono trasmessi, i figli possono presentare uno squilibrio.

Quali sono i fattori di rischio?

La sindrome di Jacobsen è una condizione genetica che può colpire chiunque. Alcune ricerche hanno rilevato che colpisce le ragazze con una frequenza leggermente maggiore.

Come fanno i medici a diagnosticare questa condizione?

Il medico potrebbe essere in grado di diagnosticare la sindrome di Jacobsen durante la gravidanza. Se le ecografie prenatali evidenziano anomalie, il medico potrebbe raccomandare ulteriori accertamenti. I test di screening genetico prenatale più comuni includono:

• Test prenatale non invasivo (NIPT): questo test prevede il prelievo di una piccola quantità di DNA del bambino da un campione di sangue della madre e la verifica di eventuali anomalie nel numero di cromosomi.
• Prelievo dei villi coriali (CVS): il medico utilizza un ago per prelevare un campione di cellule dalla placenta.
• Amniocentesi: il medico utilizza un ago per prelevare un campione di liquido amniotico dall'utero.

Dopo la nascita, il pediatra può diagnosticare la sindrome di Jacobsen tramite un test genetico . In questo test, il medico preleva un campione di sangue del neonato e lo esamina al microscopio. I cromosomi presenti nel campione vengono colorati, assumendo una forma simile a un codice a barre. Questo permette di individuare eventuali cromosomi danneggiati o geni mancanti. Solitamente, la lesione si trova sul cromosoma 11. Tuttavia, sono necessari ulteriori test genetici per individuare con precisione la posizione della lesione.

Un altro test è l'ibridazione genomica comparativa su microarray (Array CGH).A volte, alterazioni cromosomiche molto piccole, troppo piccole per essere viste al microscopio, possono causare la sindrome di Jacobsen. In questi casi, i medici ricorrono al test Array CGH. Questo test mostra le minime alterazioni del DNA in tutti i cromosomi del bambino, permettendo di individuare eventuali duplicazioni, interruzioni o assenze del DNA.

Come viene trattata la sindrome di Jacobsen?

Non esiste una cura per la sindrome di Jacobsen. Il trattamento si concentra principalmente su:

• Per gestire i sintomi del tuo bambino
• Per aiutarlo a raggiungere le tappe fondamentali del suo sviluppo.
• Per evitare complicazioni di salute

Per i neonati che hanno difficoltà a nutrirsi, i medici possono raccomandare una sonda gastrica (sonda G) . Questa sonda viene inserita direttamente nello stomaco del bambino per somministrare il cibo. Un intervento chirurgico chiamato fundoplicatio può correggere un problema alla valvola nella parte inferiore dell'esofago.

Il tuo bambino potrebbe aver bisogno di altri interventi chirurgici. Ad esempio, interventi per correggere problemi craniofacciali, come la trigonocefalia . Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico anche per correggere problemi di vista o agli occhi. Potrebbe inoltre essere necessario un intervento chirurgico per correggere difetti scheletrici, cardiaci e di altro tipo.

Il medico di tuo figlio potrebbe prescrivere alcuni farmaci per determinate complicazioni cardiache. Ad esempio, antiaritmici . Si tratta di farmaci che aiutano a prevenire o correggere i ritmi cardiaci anomali. Potrebbe anche prescrivere diuretici . Questi sono farmaci che aiutano a eliminare l'acqua in eccesso dall'organismo.

I medici possono raccomandare occhiali correttivi, lenti a contatto o interventi chirurgici per le anomalie oculari.

I medici possono somministrare trasfusioni di sangue o di piastrine per trattare gli effetti della sindrome di Paris-Trousseau . Possono anche somministrare un farmaco chiamato desmopressina , che aiuta la coagulazione del sangue.

Il tuo bambino raggiungerà sicuramente le tappe fondamentali del suo sviluppo a un certo punto. Tuttavia, un intervento precoce può aiutarlo a raggiungere il suo pieno potenziale. Il pediatra potrebbe raccomandare quanto segue:

• Educazione speciale di recupero
• Fisioterapia
• terapia del linguaggio

Cosa posso aspettarmi se mio figlio ha la sindrome di Jacobsen?

L'aspettativa di vita delle persone affette dalla sindrome di Jacobsen varia a seconda della gravità dei sintomi. A causa di gravi problemi cardiaci e di coagulazione del sangue, circa il 20% dei bambini con sindrome di Jacobsen muore prima dei 2 anni di età.

Tuttavia, molti bambini affetti dalla sindrome di Jacobsen sono sopravvissuti fino all'età adulta. Gli adulti con questa condizione possono vivere una vita felice e appagante con diversi gradi di indipendenza.

È possibile prevenire la sindrome di Jacobsen?

Essendo una condizione genetica, la sindrome di Jacobsen non può essere prevenuta. Se sei incinta o stai pianificando una gravidanza, chiedi al tuo medico informazioni sulla consulenza genetica . Un consulente genetico può aiutarti a comprendere il rischio di avere un figlio affetto da sindrome di Jacobsen.

Scoprire che il proprio bambino ha la sindrome di Jacobsen può essere spaventoso. Non fatevi prendere dal panico, ma prendetevi il tempo necessario per informarvi il più possibile sulla diagnosi di vostro figlio. Se possibile, cercate un medico che conosca la condizione di vostro figlio. Un medico esperto potrà offrirvi le migliori opzioni di trattamento.

Per aiutarti ad affrontare la diagnosi di tuo figlio, informati sui gruppi di supporto . Altre persone che si sono trovate nella tua stessa situazione possono darti le conoscenze e la forza necessarie per aiutare tuo figlio.

Messaggio da portare a casa

La sindrome di Jacobsen è una condizione rara e potenzialmente complessa, ma ricorda, non sei solo.

• Ciò è causato da una mutazione genetica casuale , non da colpa dei genitori.
• L'identificazione e l'intervento precoci sono fondamentali per migliorare la qualità della vita del bambino.
• Rivolgiti a medici specialisti, terapisti e consulenti .
• La forza e l'esperienza acquisite grazie ai gruppi di supporto con altri genitori sono inestimabili.
• Ogni bambino è diverso. Trattate vostro figlio con amore e pazienza, in base alle sue capacità e ai suoi bisogni.

Se avete ulteriori domande in merito, non esitate a parlarne con il vostro medico.

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