Scopriamo di più sui piccoli tumori che si formano nell'intestino: la sindrome poliposica giovanile (JPS).

Chiunque si spaventerebbe molto vedendo del sangue nelle feci, soprattutto in un bambino piccolo. Oppure sei preoccupato per sintomi come mal di stomaco persistente, gonfiore e letargia? Questi possono talvolta essere sintomi di una condizione genetica di cui parleremo, chiamata Sindrome da Poliposi Giovanile (SPI). Non spaventarti, anche se il nome può sembrare un po' complicato. Sebbene non sia una condizione molto comune, è importante esserne consapevoli. Parliamone in modo semplice e comprensibile.

In parole semplici, cos'è la sindrome poliposica giovanile (JPS)?

In parole semplici, la JPS è una condizione genetica che causa la formazione di piccole escrescenze chiamate polipi sulle pareti del nostro apparato digerente (tratto gastrointestinale) . Sono come piccoli semi che pendono da un piccolo stelo.

Questi polipi possono svilupparsi in qualsiasi punto dell'apparato digerente, ma si trovano più comunemente in:

• Intestino crasso (colon)
• Retto

Inoltre, a volte possono svilupparsi nello stomaco e nell'intestino tenue. Una persona affetta da JPS può presentare diversi di questi polipi, a volte anche più di cento.

Quando diciamo "giovanile", intendiamo che si tratta di una malattia che colpisce solo i bambini piccoli?

Questa è una domanda che molti si pongono. Quando sentiamo la parola "giovanile", pensiamo a bambini e giovani adulti. Tuttavia, in questo contesto il termine non si riferisce all'età del paziente. La denominazione si basa sull'aspetto di questi polipi al microscopio (la natura delle loro cellule).

Tuttavia, l'aspetto più importante è che i sintomi della JPS spesso iniziano a manifestarsi prima dei 20 anni , ovvero durante l'infanzia o l'adolescenza. Pertanto, si potrebbe pensare che questo nome sia in qualche modo appropriato.

Esistono tipologie principali di JPS?

Sì, JPS può essere suddiviso in tre tipologie principali. Ogni tipologia è leggermente diversa dalle altre. Vediamo quali sono.

Questa malattia è ereditaria?

Sì, la JPS è una malattia ereditaria. Si trasmette con modalità autosomica dominante . Ora, probabilmente vi starete chiedendo cosa significhi "autosomica dominante".

Circa il 75% dei pazienti affetti da JPS la eredita dai genitori. Tuttavia, nel 25% circa dei casi, è causata da una nuova mutazione genetica che nessun altro membro della famiglia ha mai avuto prima. Ciò significa che una persona può sviluppare la malattia anche se nessun altro in famiglia ne è affetto.

Quali sono i sintomi della sindrome JPS?

La caratteristica principale della JPS sono i polipi di cui abbiamo parlato prima. Questi crescono all'interno del corpo, quindi non sono visibili dall'esterno. Tuttavia, molto raramente, alcuni polipi possono essere visibili all'esterno del retto.

Nella maggior parte dei casi, i sintomi compaiono quando i polipi aumentano di dimensioni o di numero. Sono questi polipi che dovrebbero preoccuparci.

Altre caratteristiche che alcuni bambini possono avere alla nascita

Circa il 15% dei pazienti affetti da JPS può presentare, oltre ai polipi, altre anomalie fisiche presenti alla nascita. Queste includono:

• Palatoschisi
• Avere dita in più sulle mani e sui piedi (polidattilia)
• Anomalie dello sviluppo del cervello, del cuore, dei genitali o dell'apparato urinario.
• Torsione intestinale (malrotazione)
• Alterazioni dei vasi sanguigni della pelle (teleangectasie)

Esiste un legame tra JPS e rischio di cancro?

Questo è molto importante e qualcosa a cui dobbiamo prestare attenzione. I polipi causati dalla JPS si sviluppano inizialmente come tumori non cancerosi (benigni) . Ciò significa che non sono cancerosi.

Tuttavia, le persone affette da JPS presentano un rischio maggiore di sviluppare tumori dell'apparato digerente rispetto ad altre. Questo è l'aspetto più pericoloso di questa malattia. Il rischio può arrivare fino al 30-50%.

Tumori ad alto rischio:

• cancro del colon-retto
• cancro allo stomaco
• Tumore del pancreas
• cancro dell'intestino tenue

Perché si verifica la sindrome JPS? Qual è la ragione scientifica?

La sindrome di JPS è causata da una mutazione in uno dei due geni presenti nel nostro corpo, BMPR1A e SMAD4 .

Immaginate questi due geni come due "supervisori" che controllano il lavoro delle nostre cellule. Il loro compito principale è quello di dire alle cellule: "Bene, dividi ora" e "Bene, smetti di dividerti ora". È così che controllano la crescita cellulare.

Nella sindrome di JPS, quando questi geni subiscono una mutazione, il "supervisore" non funziona correttamente. Di conseguenza, le cellule perdono il controllo. Si dividono troppo velocemente, si accumulano una sull'altra e formano i polipi di cui abbiamo parlato.

Come viene diagnosticata la sindrome di Jubilee-Person?

Se si manifestano i sintomi della sindrome di Jubilee-Pseudomonas (JPS), il medico effettuerà innanzitutto una visita e si informerà sui sintomi e sulla presenza di casi simili in famiglia. Per ricevere una diagnosi di JPS, è necessario presentare almeno uno dei seguenti criteri:

Quali test vengono eseguiti a questo scopo?

Il medico consiglierà diversi esami per confermare la diagnosi:

• Colonscopia o endoscopia: questa procedura prevede l'inserimento di un tubo sottile e flessibile, dotato di telecamera e luce, attraverso l'ano per esaminare l'interno dell'intestino crasso. Ciò consente di determinare la presenza di polipi, la loro posizione e il loro numero. Per esaminare lo stomaco, il tubo viene inserito attraverso la bocca (endoscopia del tratto gastrointestinale superiore).

• Test genetico del sangue: viene prelevato un campione di sangue e analizzato per individuare le mutazioni genetiche che causano la JPS.

Quali sono i trattamenti per la JPS?

Gli obiettivi principali del trattamento della sindrome di Jubilee-Pseudomonas (JPS) sono la rimozione dei polipi, il controllo dei sintomi e la riduzione del rischio di cancro. Il medico determinerà il trattamento più adatto a te in base all'età, allo stato di salute, al numero di polipi e alla loro posizione.

Esistono diversi metodi di trattamento:

• Rimozione dei polipi durante una colonscopia: se i polipi sono pochi, possono essere tagliati e rimossi utilizzando strumenti speciali introdotti attraverso il tubo.
• Rimozione chirurgica dei polipi: se i polipi sono molto grandi o si trovano in una posizione che non consente la rimozione durante una colonscopia, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico.
• Rimozione chirurgica di una sezione del colon o dello stomaco: se in una determinata area sono presenti numerosi polipi, i medici possono decidere di rimuovere l'intera sezione del colon interessata.

Come gestisci la tua vita dopo aver ricevuto una diagnosi di questa malattia?

Non esiste una cura per la JPS. Pertanto, una volta diagnosticata, la cosa più importante è imparare a conviverci e a gestire la malattia. Il modo migliore per farlo è sottoporsi a controlli medici regolari.

Con quale frequenza dovrei sottopormi al test?

• Il primo test dovrebbe essere effettuato alla comparsa dei primi sintomi o prima dei 15 anni .
• Se durante il primo esame non si riscontrano problemi (assenza di polipi), è sufficiente sottoporsi a un controllo ogni 3 anni .
• Se hai avuto diversi polipi e li hai rimossi o ti sei sottoposto a un intervento chirurgico, dovresti sottoporti a uno screening ogni anno . Se non vengono più rilevati polipi, puoi passare a uno screening ogni 3 anni, come consigliato dal tuo medico.

Dopo il trattamento, è necessario dare al corpo il tempo di guarire. Di solito occorrono circa due settimane perché i sintomi si attenuino e si inizi a sentirsi meglio.

Ogni volta che hai bisogno di vedere un medico.

Se si manifestano sintomi di JPS, in particolare la presenza di sangue nelle feci , non bisogna sottovalutarli. Consultare un medico il prima possibile. Inoltre, se in famiglia ci sono casi di polipi o JPS, è importante informare il medico. Trattandosi di una malattia ereditaria, queste informazioni sono fondamentali per la diagnosi.