Soffrite di dolore costante al collo e alla schiena? Potrebbe trattarsi della sindrome di Klippel-Feil (KFS)!

A volte hai difficoltà a girare il collo? O ti sembra che il collo sia un po' più corto? Forse hai notato un cambiamento simile anche nel collo di tuo figlio. Sebbene le cause siano molteplici, oggi parleremo di una condizione rara ma importante chiamata sindrome di Klippel-Feil (KFS). Non preoccuparti, la spiegheremo in modo semplice.

Quindi, cos’è la sindrome di Klippel-Feil (KFS)?

In parole semplici, la sindrome di Klippel-Feil (KFS) è una condizione in cui due o più vertebre del collo, o articolazioni della colonna vertebrale, sono fuse insieme, formando un unico osso. Si tratta di una condizione congenita. Normalmente, tra le vertebre del collo (chiamate anche vertebre cervicali) c'è un piccolo spazio riempito da una sostanza gelatinosa chiamata dischi intervertebrali. Sono questi che ci permettono di ruotare facilmente il collo avanti e indietro. Tuttavia, in una persona affetta da KFS, queste vertebre sono fuse insieme, il che può limitare i movimenti del collo.

La nostra colonna vertebrale è composta da 33 vertebre. Le prime 7 vertebre si trovano nel collo (da C1 a C7). Nella sindrome di Klippel-Feil (KFS), le due vertebre più frequentemente colpite sono C2 e C3. Tuttavia, a volte la patologia può interessare anche altre vertebre della colonna vertebrale al di sotto del collo.

La condizione prende il nome di sindrome di Klippel-Feil dai due medici che la scoprirono per primi.

Le caratteristiche principali di KFS sono tre (possono essere una, due, tutte o forse nessuna):

• Difficoltà a ruotare il collo a causa dell'adesione delle vertebre cervicali.
• Aspetto del collo corto.
• L'attaccatura dei capelli, nella parte posteriore della testa, è posizionata più in basso del normale.

Questa condizione non si limita al collo. Talvolta può colpire anche il cuore, i polmoni, i reni, la bocca, gli occhi, le orecchie, i muscoli, i nervi, il midollo spinale e altre ossa.

Quanto è comune la sindrome di Klippel-Feil (KFS)?

La sindrome di KFS è in realtà una condizione relativamente rara. Colpisce circa un neonato su 40.000-42.000 in tutto il mondo. Si dice anche che sia leggermente più comune nelle femmine.

Come faccio a sapere se mio figlio ha la sindrome di Klippel-Feil (KFS)?

Talvolta, a seconda della gravità della condizione, può essere rilevata durante un'ecografia nel primo trimestre di gravidanza. Oppure, se non vi sono segni evidenti alla nascita, durante l'infanzia o la prima fanciullezza, può essere diagnosticata in età adulta o successivamente. Tuttavia, data la varietà di sintomi e altri problemi che possono accompagnare questa condizione, è raro diagnosticarla in fase avanzata.

Quali sono i sintomi della sindrome di Klippel-Feil (KFS)?

Sorprendentemente, alcune persone affette da KFS potrebbero non presentare alcun sintomo, o solo sintomi molto lievi. Tuttavia, molte persone sviluppano dei sintomi.Sebbene in alcune persone possano manifestarsi in forma molto lieve, in altre possono avere un impatto piuttosto grave. Ciò significa che i sintomi possono variare da persona a persona.

Questi sono i sintomi più comuni che si riscontrano frequentemente:

• Difficoltà a ruotare il collo: questo è il sintomo fisico più comune. Si verifica perché una o più vertebre cervicali sono bloccate tra loro.
• L'attaccatura dei capelli, situata nella parte posteriore della testa, in basso.
• Aspetto del collo corto.
• Differenze nelle dimensioni e nella forma dei lati del viso.
• Instabilità delle vertebre nella parte superiore del collo, che si collegano al cranio. Questa condizione può essere molto pericolosa, soprattutto in caso di incidenti, come ad esempio incidenti stradali o infortuni sportivi come rugby o calcio.
• Scoliosi: si riscontra nel 30-50% dei casi.
• Mal di testa.
• Sordità: può colpire circa il 30% della popolazione.
• Difficoltà a ruotare la parte superiore della schiena.
• Dolore ai nervi che si irradia alle braccia o alle gambe.
• Dolore muscolare al collo e/o alla schiena.
• Danni ai nervi del collo o della schiena.
• Stenosi spinale: questa condizione può causare danni al midollo spinale.
• Malattie renali: possono colpire circa il 30% della popolazione.

Inoltre, possono sorgere altri problemi:

• Compromissione dell'udito o sordità.
• Palatoschisi o forma anomala del palato.
• Anomalie dell'apparato riproduttivo, dell'apparato urinario, del cuore, dei polmoni, deformità delle costole, deformità degli arti.
• Indebolimento dei legamenti nella parte superiore del collo che collegano la colonna vertebrale al cranio. Ciò può causare la compressione del midollo spinale e danneggiare i nervi durante i movimenti del collo.

Quali sono le cause della sindrome di Klippel-Feil (KFS)?

I ricercatori non hanno ancora compreso appieno la causa esatta della sindrome di KFS. Nella maggior parte dei casi, è considerata sporadica, ovvero può manifestarsi anche in assenza di una storia familiare della patologia o di una chiara causa genetica.

Tuttavia, in alcuni casi, questa condizione può essere causata da alterazioni (mutazioni) in uno o più geni coinvolti nello sviluppo delle ossa e della colonna vertebrale.

La sindrome di KFS può talvolta manifestarsi insieme ad altre condizioni mediche, o come effetto collaterale di un'altra malattia congenita. La sindrome di KFS si verifica come effetto collaterale di un'altra malattia, a causa di alterazioni (mutazioni) nei geni associati a tali malattie.

Alcune delle condizioni mediche che possono essere associate alla sindrome di KFS includono:

• L'assunzione di alcol durante la gravidanza può causare problemi al sistema nervoso centrale e altri problemi (sindrome alcolica fetale).
• Una condizione caratterizzata da uno sviluppo anomalo degli occhi, delle orecchie e della colonna vertebrale (sindrome di Goldenhar).
• Sviluppo anomalo dell'osso della spalla (deformità di Sprengel).
• Anomalie del movimento oculare (sindrome di Duane).
• Assenza di uno o entrambi i reni (agenesia renale).
• Una condizione caratterizzata da uno sviluppo anomalo degli occhi, delle orecchie e delle vertebre del collo (sindrome di Wildervanck).
• Anomalie del sistema nervoso centrale (ad esempio, patologie come la malformazione di Chiari, la spina bifida e la siringomielia).

La sindrome di Klippel-Feil (KFS) è ereditaria?

Nella maggior parte dei casi, la KFS non è ereditaria. Tuttavia, come accennato in precedenza, in alcuni casi la condizione può essere causata da alterazioni (mutazioni) in uno o più dei tre geni identificati. Se esiste una tale causa genetica, la KFS può essere ereditaria.

Come viene diagnosticata la sindrome di Klippel-Feil (KFS)?

La diagnosi di KFS viene formulata da un medico sulla base dei sintomi, dell'esame clinico e di vari esami di diagnostica per immagini. La condizione viene solitamente diagnosticata durante l'infanzia. Talvolta, può essere diagnosticata già in fase fetale.

Il medico ti chiederà informazioni sulla tua storia clinica e familiare. Dopodiché, eseguirà un esame obiettivo. Durante questo esame:

• Il tuo viso, il collo (per vedere se è corto), il resto della colonna vertebrale e l'attaccatura dei capelli (per vedere se è bassa sulla nuca).
• Ricercano segni di compressione di un nervo cervicale (radicolopatia) o danni al midollo spinale (mielopatia).
• Verifica i riflessi controllati dal midollo spinale e da altri nervi.
• Controlleranno la tua andatura.
• Ascoltano il torace e l'addome e li palpano.

Quali test vengono eseguiti per diagnosticare questa condizione?

Non esistono esami di laboratorio specifici per diagnosticare la sindrome di KFS. Tuttavia, in presenza di diversi sintomi, il medico potrebbe prescrivere esami del sangue per escludere altre patologie. Potrebbe anche verificare la presenza di anomalie a carico di cuore, reni, apparato gastrointestinale e apparato urinario. Potrebbe inoltre essere eseguito un test dell'udito. Il medico potrebbe anche discutere con il paziente la possibilità di effettuare test genetici.

Esami di diagnostica per immagini della colonna vertebrale

Il medico dovrà eseguire delle radiografie . Potrebbe anche prescrivere una TAC (tomografia computerizzata) o una risonanza magnetica (RM) .

• Radiografie: È possibile esaminare l'intera colonna vertebrale per verificare se le vertebre sono fuse tra loro, se è presente un'ernia del disco, quanto è stabile la colonna vertebrale e se sono presenti altre anomalie.
• TAC (`(TC)`):È possibile esaminare più nel dettaglio la struttura delle vertebre e del midollo spinale fusi.
• Risonanza magnetica: questo esame permette di visualizzare chiaramente i tessuti molli come il midollo spinale, i dischi intervertebrali, le radici nervose e i legamenti della colonna vertebrale, nonché di individuare anomalie in altre parti del corpo.

Come viene trattata la sindrome di Klippel-Feil (KFS)?

Il trattamento dipende dai sintomi. Potrebbero essere necessari farmaci e/o fisioterapia. È importante essere consapevoli del rischio di incidenti ed evitare attività rischiose. Non tutti i pazienti con KFS necessitano di un intervento chirurgico.

Trattamenti e farmaci generali

Molte persone che non necessitano di intervento chirurgico traggono beneficio da trattamenti semplici come collari cervicali, tutori e trazione. Il medico potrebbe anche prescrivere farmaci per ridurre il dolore e il gonfiore.

Chirurgia (`(Chirurgia)`)

È più probabile che tu abbia bisogno di un intervento chirurgico se:

• Se c'è un problema con il tuo sistema nervoso, cioè con il cervello, il midollo spinale e i nervi.
• Se hai una deformità o instabilità della colonna vertebrale.
• Se avverti una nuova debolezza muscolare, potrebbe essere il segno di un problema serio a carico della colonna vertebrale o del midollo spinale.
• Se si riscontrano anomalie in altri organi.

Se nel tuo collo sono presenti una o più vertebre al di sotto della vertebra C3 (ovvero, al di sotto delle vertebre C1 e C2 più vicine al cranio), potrebbe essere sufficiente sottoporsi a controlli regolari e monitorare la situazione. Se tu o tuo figlio praticate sport di contatto come hockey o rugby, il medico potrebbe consigliarvi di continuare a praticarli dopo aver imparato a proteggere il collo.

Tuttavia, se hai delle vertebre fuse al di sopra della vertebra C3 nel collo (cioè più vicine al cranio), dovresti assolutamente evitare gli sport ad alto impatto, poiché sei a maggior rischio di sviluppare una pericolosa lesione spinale.

Il medico controllerà regolarmente il cuore, i polmoni, l'apparato riproduttivo, i reni e altri organi in modo da poter identificare rapidamente eventuali problemi e gestire o trattare i cambiamenti, oppure raccomandare eventuali interventi chirurgici necessari.

La sindrome di Klippel-Feil (KFS) può peggiorare nel tempo?

Sì, la sindrome di Klippel-Feil (KFS) può peggiorare nel tempo. Se si presenta un'anomalia alla colonna vertebrale, è più probabile che si sviluppino problemi con l'avanzare dell'età. Ad esempio, i problemi degenerativi dei dischi intervertebrali possono causare compressione nervosa, dolore alla schiena e alla colonna vertebrale o debolezza agli arti.

Inoltre, si è più soggetti a lesioni dovute a cadute e altri impatti sul corpo. Nel tempo, possono svilupparsi altri problemi interni. Ecco perché è così importante sottoporsi a controlli regolari con il proprio team medico. I medici vi visiteranno, effettueranno gli esami necessari e decideranno o modificheranno la terapia.

La sindrome di Klippel-Feil (KFS) influisce sulla durata della vita?

La diagnosi precoce della sindrome di Klippel-Feil (KFS) è fondamentale. In questa fase, i problemi di salute possono essere gestiti con interventi chirurgici, metodi non chirurgici o un'attenta osservazione nel tempo. Trattando le anomalie e seguendo i consigli del medico per proteggere la colonna vertebrale, è generalmente possibile condurre una vita normale.

Che tipo di futuro può aspettarsi una persona affetta dalla sindrome di Klippel-Feil (KFS)?

L'esito dipenderà dal tipo di malattia di cui soffri (quali parti del corpo sono colpite) e da eventuali altre patologie preesistenti. Ogni persona è diversa. Il tuo team medico discuterà con te della tua condizione durante le visite di controllo periodiche. Alcune persone potrebbero non presentare alcun sintomo, mentre altre potrebbero manifestare sintomi significativi che riducono la qualità della vita.

I medici discuteranno con te se è necessario fare qualcosa per proteggere la colonna vertebrale, se puoi praticare sport ad alto impatto o se devi apportare altri cambiamenti al tuo stile di vita. Valuteranno anche l'eventuale necessità di un intervento chirurgico.

Quali sono i professionisti sanitari che possono essere coinvolti nella mia assistenza?

Esistono diverse tipologie di professionisti sanitari che possono essere coinvolti nella tua assistenza. Tra questi figurano:

• Il tuo fornitore abituale.
• Uno specialista in pediatria o medicina interna.
• Un neurologo.
• Neurochirurgo.
• Un chirurgo ortopedico.
• Chirurgo orale e maxillo-facciale.
• Un cardiologo.
• Il gastroenterologo è un medico specializzato nell'apparato digerente.
• Uno specialista dei reni (nefrologo).
• Uno specialista di orecchie, naso e gola (otorinolaringoiatra).
• Un audiologo.
• Specialista nella gestione del dolore.
• Fisioterapista.

Infine, alcuni punti da ricordare (Messaggio chiave)

La sindrome di Klippel-Feil (KFS) è una rara patologia della colonna vertebrale in cui due o più vertebre del collo si fondono tra loro.Questa condizione può portare a molti altri problemi alla colonna vertebrale e può anche interessare altre parti del corpo.

Tuttavia, non tutti sono uguali. Potresti avere una forma lieve di KFS, senza sintomi rilevanti. Oppure, potresti avere problemi di salute più seri che richiedono una gestione a lungo termine. Non preoccuparti, il tuo team di specialisti ti accompagnerà in ogni fase del percorso.

La cosa più importante è diagnosticare la malattia precocemente, ricevere un trattamento adeguato e seguire le istruzioni del medico. In questo modo, nella maggior parte dei casi, si può condurre una vita normale e felice. In caso di domande o dubbi, non esitate a chiedere al vostro medico. È lì per aiutarvi.

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