Scopriamo di più sulla malattia di Lafora. Il tuo bambino presenta questi sintomi?

Il tuo bambino sembra irrequieto tutto il tempo? O ha difficoltà a concentrarsi sui compiti scolastici? Forse ha notato un cambiamento nel suo modo di parlare o nel suo comportamento? Sono cose a cui a volte non prestiamo molta attenzione, ma potrebbero essere segnali di una rara condizione chiamata malattia di Lafora. Quindi, parliamone un po' oggi, che ne dici?

Cos'è la malattia di Lafora?

In parole semplici, la malattia di Lafora è un tipo di epilessia. È caratterizzata da frequenti crisi (crisi epilettiche) e da un graduale declino delle capacità cognitive del bambino. Potreste anche sentirla chiamare "epilessia mioclonica progressiva di Lafora". Questo è il nome medico completo.

Questi sintomi di solito iniziano nella tarda infanzia, intorno agli otto anni, o nella prima età adulta. La cosa triste è che tendono a peggiorare con il tempo. Anche con le cure, la malattia di Lafora può causare complicazioni potenzialmente letali entro 10 anni. Tuttavia, grazie alle nuove ricerche e ai trattamenti migliorati, alcuni bambini vivono più a lungo del previsto. Quindi non perdete la speranza.

La malattia di Lafora colpisce molte persone?

Sì, si tratta di una malattia molto rara . Studi condotti in tutto il mondo suggeriscono che circa quattro persone su un milione sviluppano questa malattia ogni anno. Tuttavia, questo numero potrebbe essere più alto. Ciò è dovuto al fatto che alcune persone non ricevono una diagnosi corretta o la malattia non viene segnalata, quindi questi numeri potrebbero sembrare bassi.

Quali sono i sintomi della malattia di Lafora?

Un bambino affetto dalla malattia di Lafora può manifestare uno o più dei seguenti sintomi:

• Crisi epilettiche: questo è il sintomo principale.
• Declino cognitivo: il bambino potrebbe non essere in grado di comprendere le lezioni e potrebbe avere difficoltà ad apprendere cose nuove.
• Difficoltà di linguaggio: possono verificarsi difficoltà nell'articolazione delle parole e un rallentamento del ritmo del parlato.
• Perdita di equilibrio, come ad esempio barcollare durante la camminata (problemi di equilibrio e coordinazione): nello specifico, può essere difficile camminare in linea retta, ad esempio commettendo errori nel tenere in mano degli oggetti.
• Rigidità muscolare (spasticità): diventa difficile piegare o estendere gli arti e il corpo risulta rigido.
• Cambiamenti comportamentali: potresti diventare più testardo di prima, oppure potresti semplicemente arrabbiarti.
• Sbalzi d'umore: a volte possono verificarsi condizioni simili alla depressione , ovvero ci si sente tristi tutto il tempo, senza alcun interesse per nulla. Oppure si può sviluppare apatia.
• Perdita di memoria e patologie come la demenza: si dimenticano anche le cose più piccole e, con il tempo, si può arrivare a non ricordare più nemmeno chi si è o dove ci si trova.

Tipi di crisi epilettiche osservate nella malattia di Lafora

Il tuo bambino con la sindrome di Lafora può manifestare diversi tipi di crisi epilettiche. Vediamo quali sono:

• Crisi miocloniche: si tratta di contrazioni muscolari involontarie, molto rapide e improvvise. Possono essere brevi, simili a una scossa elettrica. Questo tipo di crisi si osserva più frequentemente nella malattia di Lafora.
• Crisi epilettiche occipitali: possono causare un'improvvisa perdita della vista o allucinazioni.
• Crisi tonico-cloniche: questo è ciò che molte persone chiamano "crisi epilettica". I muscoli del corpo diventano rigidi e si contraggono in modo incontrollato.
• Crisi di assenza: in questo caso, il bambino smette improvvisamente di fare qualcosa e fissa il vuoto. Riprende conoscenza entro pochi secondi.
• Crisi parziali complesse: possono includere anche uno sguardo fisso nel vuoto, scuotimenti involontari degli arti o la ripetizione continua dello stesso movimento.
• Crisi atoniche: si verificano quando i muscoli del corpo perdono improvvisamente forza, causando la caduta del bambino a terra.

Questi attacchi diventano più gravi con il progredire della malattia e si fanno più frequenti. Sebbene i medici riescano a controllarli nelle fasi iniziali, con il tempo diventa più difficile.

Come i sintomi di Lafora aumentano gradualmente

I sintomi della malattia di Lafora peggiorano nel tempo. Questo processo può durare da pochi mesi a diversi anni. Inizialmente, questi sintomi si presentano come lievi fastidi, ma gradualmente limitano la capacità del bambino di svolgere le attività quotidiane e di interagire con gli altri.

Immaginate: circa sei anni dopo la diagnosi di malattia di Lafora, circa la metà dei pazienti perde il controllo dei movimenti . Vostro figlio potrebbe non essere più in grado di camminare, parlare o sedersi da solo. A un certo punto, potrebbe aver bisogno di assistenza 24 ore su 24 per stare bene. È triste sentirlo, ma è importante esserne consapevoli.

Quando compaiono i sintomi della sindrome di Lafora?

I sintomi della sindrome di Lafora di solito compaiono tra gli 8 e i 19 anni. È più comune tra i 14 e i 16 anni. Tuttavia, a volte questa malattia può colpire bambini anche di soli 5 anni.

Qual è la causa della malattia di Lafora?

La causa principale della malattia di Lafora è una mutazione genetica.Per essere precisi, la malattia è causata da una mutazione nei geni `EPM2A` o `EPM2B (NHLRC1)`. Questo avviene in questo modo: al momento del concepimento, il bambino deve ricevere una copia di questo gene mutato sia dalla madre che dal padre. In termini medici, questo viene definito ereditarietà `autosomica recessiva` .

Questi geni, chiamati `EPM2A` o `EPM2B`, sono responsabili del corretto metabolismo di una sostanza chiamata glicogeno , che immagazzina energia nel nostro corpo. Quando questi geni subiscono una mutazione, le istruzioni per il corretto metabolismo del glicogeno si confondono. Di conseguenza, il glicogeno non viene utilizzato correttamente e si formano dei piccoli accumuli (chiamati corpi di Lafora) . Questi corpi di Lafora si depositano nelle cellule del sistema nervoso, nei muscoli, negli organi interni e nei tessuti. Pertanto, il sistema nervoso e gli altri organi in cui si depositano i corpi di Lafora non riescono a funzionare correttamente. Questa è la causa dei sintomi della malattia di Lafora. Capisci?

Chi è maggiormente a rischio di sviluppare la malattia di Lafora?

Chiunque può contrarre la malattia di Lafora, ma è più comune nelle persone che vivono nei paesi del bacino del Mediterraneo (come Spagna, Francia e Italia), nei paesi del Nord Africa, in India e in Pakistan .

Quali sono le possibili complicazioni della malattia di Lafora?

La malattia di Lafora può causare una condizione chiamata "stato epilettico", in cui le crisi convulsive si protraggono per più di 15 minuti, oppure quando una crisi termina ed è seguita da un'altra prima che il paziente riacquisti conoscenza. Si tratta di un'emergenza medica potenzialmente letale.

Quando la malattia di Lafora si aggrava, i corpi di Lafora di cui ho parlato prima si accumulano nell'organismo, causando malfunzionamenti alle diverse parti del corpo del bambino, a volte fino al loro completo arresto. Questa è la ragione della rapida morte causata da questa malattia.

Come viene diagnosticata la malattia di Lafora?

Solitamente, quando un bambino inizia ad avere una crisi epilettica, i genitori o i tutori si rivolgono a un medico. Il medico eseguirà un esame fisico, un esame neurologico e si informerà sui sintomi e sull'anamnesi del bambino.

Successivamente, richiederanno diversi esami per scoprire la vera causa di questi sintomi. Questi esami possono includere:

• EEG (Elettroencefalogramma - EEG): Misura l'attività elettrica del cervello.
• Risonanza magnetica (RM): questa tecnica permette di ottenere un'immagine dettagliata del cervello.
• Biopsia cutanea: Talvolta viene prelevato un piccolo campione di pelle per esaminare la presenza di corpi di Lafora.
• Test genetico:Questo confermerà se ci sono stati cambiamenti nei geni che ho menzionato in precedenza.

In questo modo, potrebbe essere necessario consultare diversi medici ed eseguire numerosi esami per diagnosticare con precisione la condizione di vostro figlio. Ricordate però che tutti gli esami sono progettati per escludere altre patologie con sintomi simili e per aiutarvi a trovare la cura più adatta.

Come si cura la malattia di Lafora?

In realtà, non esiste ancora una cura per la malattia di Lafora . I trattamenti attuali mirano principalmente al controllo dei sintomi. Questi possono includere:

• Farmaci antiepilettici per controllare l'insorgenza della crisi.
• In particolare per le crisi miocloniche, possono essere somministrati farmaci come l'acido valproico, il perampanel o le benzodiazepine .
• La fisioterapia o la terapia occupazionale possono aiutare a mantenere la forza muscolare il più a lungo possibile.

Con il peggioramento dei sintomi, diventa più difficile controllarli. Tuttavia, l'équipe medica che si prende cura di vostro figlio farà tutto il possibile per garantirgli il massimo comfort.

Quali sono le prospettive per la malattia di Lafora?

A dire il vero, la prognosi per la malattia di Lafora non è molto buona. Il bambino, infatti, può morire rapidamente a causa di questa malattia. Come già accennato, al momento non esiste una cura.

Una volta diagnosticata la sindrome di Lafora a vostro figlio, è consigliabile consultare un genetista . Questi potrà fornirvi maggiori informazioni sulla patologia, su come influisce sulla vita del bambino e darvi consigli su come prendervi cura di lui e su dove trovare il supporto più adatto alla vostra famiglia.

Molte famiglie trovano anche molto utile il supporto psicologico . La malattia di Lafora, infatti, può aggravarsi rapidamente. Vedere il proprio figlio soffrire a causa dei sintomi e osservare la progressiva scomparsa di cose che prima funzionavano bene è molto difficile da sopportare per i genitori. Questo può avere un forte impatto sulla salute mentale. Pertanto, è fondamentale prendersi cura di sé stessi e della propria famiglia durante questo periodo difficile.

Qual è l'aspettativa di vita di una persona affetta dalla malattia di Lafora?

L' aspettativa di vita media per un bambino affetto dalla malattia di Lafora è di circa 10 anni dall'inizio dei sintomi. Molti bambini sopravvivono fino alla giovane età adulta.

È possibile prevenire la malattia di Lafora?

Non esiste un modo noto per prevenire la malattia di Lafora. Tuttavia, se state pensando di avere figli, potete parlare con il vostro medico della possibilità di sottoporvi a test genetici per valutare il rischio di avere un figlio affetto da questa malattia ereditaria.

Quando dovrei portare mio figlio dal medico?

Per tuo figlioSe hai una crisi epilettica per la prima volta nella tua vita, chiama subito i servizi di emergenza. È molto importante.

Inoltre, informi il medico se suo figlio presenta una qualsiasi di queste condizioni:

• Se si verificano cambiamenti nel comportamento o nell'umore .
• Se hai problemi di equilibrio o coordinazione durante la camminata .
• Se sembra difficile parlare .
• Se ti senti ansioso tutto il tempo e hai difficoltà a capire i compiti scolastici .

Quali domande dovrei porre al medico di mio figlio?

Puoi porre domande come queste:

• 'Dottore, come posso aiutare mio figlio?'
• 'Che tipo di trattamento mi consiglia?'
• 'A quali altri sintomi dovrei prestare attenzione?'
• 'Quale sarà la durata media della vita di mio figlio?'
• "Sono in corso nuove sperimentazioni cliniche per questa malattia?"

Assistere alla prima crisi epilettica del proprio figlio, e poi a tutte le successive, può essere un'esperienza spaventosa. Potreste sentirvi impotenti, o come se steste solo aspettando che il tempo scorra prima che i sintomi della sindrome di Lafora si manifestino. La sindrome di Lafora è una condizione molto triste. Ma non dovete affrontare questo percorso da soli. L'équipe medica che si prende cura di vostro figlio è lì per aiutarvi. Faranno del loro meglio per dare a vostro figlio tutto ciò di cui ha bisogno e per farlo stare il più comodo possibile.

Inoltre, l'équipe medica che segue vostro figlio può aiutare voi e il resto della famiglia in questo momento difficile. Potrebbe esservi utile parlare con uno psicologo o unirvi a un gruppo di supporto con altre persone che hanno vissuto esperienze simili. Ricordate, grazie ai nuovi e migliori trattamenti, alcuni bambini spesso vivono più a lungo di quanto avrebbero sperato. Quindi, non perdete mai la speranza.

Messaggio finale da portare a casa

La malattia di Lafora è una condizione rara e molto difficile da affrontare. È normale sentirsi sopraffatti e tristi quando si riceve una notizia del genere. Tuttavia, la cosa più importante è sapere che non siete soli. Ci sono persone che possono fornire la migliore assistenza medica a vostro figlio e aiutare voi e la vostra famiglia ad affrontare questo momento difficile. Rimanete sempre informati sulle nuove ricerche e sui nuovi trattamenti. Non perdete mai la speranza. Inoltre, non dimenticate di prendervi cura della vostra salute mentale durante questo percorso. Più sarete forti, meglio starà vostro figlio.

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