Il tuo bambino presenta questi sintomi? Parliamo della sindrome di Leigh!

È emozionante vedere un neonato, vero? Ma a volte, anche se all'inizio sembrano sani, dopo qualche mese possono iniziare a manifestare strani sintomi. Se hanno difficoltà con l'allattamento al seno, piangono molto o hanno convulsioni, questi potrebbero essere segni di una rara condizione genetica chiamata sindrome di Leigh. È davvero straziante, ma è importante esserne consapevoli.

Cos'è la sindrome di Leigh? In parole semplici...

La sindrome di Leigh, nota anche come malattia di Leigh, è una condizione genetica molto rara. Colpisce principalmente il sistema nervoso centrale del bambino, ovvero cervello, midollo spinale e nervi. Immaginate: un bambino affetto da questa condizione appare sano per la maggior parte del tempo alla nascita. Ma col passare del tempo, le cellule del suo sistema nervoso si indeboliscono gradualmente o addirittura muoiono.

Questi sintomi di solito iniziano quando il bambino ha circa 3 mesi, o prima dei 2 anni. Le prime cose che noterete sono difficoltà a succhiare, rifiuto del cibo, pianto immotivato e convulsioni.

Purtroppo, non esiste una cura definitiva per la sindrome di Lee. Si tratta di una condizione potenzialmente letale. La maggior parte dei bambini affetti da questa sindrome muore prima dei 3 anni. Tuttavia, in casi molto rari, la sindrome può manifestarsi anche in giovani adulti o anziani.

Che cosa sono le malattie mitocondriali? Le centrali energetiche del nostro corpo!

Per comprendere questo concetto, dobbiamo prima sapere qualcosa sui mitocondri . In parole semplici, i mitocondri sono come minuscole centrali energetiche all'interno delle cellule del nostro corpo. Sono loro che producono energia dagli acidi grassi e dal glucosio contenuti nel cibo che mangiamo, convertendoli in una sostanza chiamata adenosina trifosfato (ATP) . È proprio l'ATP che fornisce alle nostre cellule l'energia necessaria per funzionare.

I mitocondri si trovano in tutte le cellule, ad eccezione dei globuli rossi. Le malattie mitocondriali sono patologie che si verificano quando i mitocondri non funzionano correttamente. Le cellule non ricevono l'energia di cui hanno bisogno, il che provoca danni o la morte cellulare.

Il nostro sistema nervoso ha bisogno di molta energia per funzionare. Nella sindrome di Lee, le cellule del sistema nervoso di un bambino, in particolare quelle che forniscono energia al cervello, ai nervi e al midollo spinale, vengono danneggiate o distrutte.

Esistono altri nomi per la sindrome di Leigh?

Sì, questa malattia fu denominata per la prima volta dal medico britannico Archibald Denis Leigh, che la descrisse nel 1951. La chiamò encefalomielopatia necrotizzante subacuta (SNE) .L'encefalomielopatia è una malattia che colpisce il cervello e il midollo spinale. Tuttavia, molti medici oggi la chiamano sindrome di Lee o malattia di Lee.

Quali sono i principali tipi di sindrome di Leigh?

Esistono diversi tipi principali di sindrome di Lee:

• Sindrome di Leigh infantile: è la forma più comune. I sintomi compaiono prima che il bambino compia 2 anni. È anche chiamata sindrome di Leigh classica. Colpisce in egual misura maschi e femmine.
• Sindrome di Lee ad esordio in età adulta: i sintomi compaiono dopo i 2 anni, a volte durante l'adolescenza o la prima età adulta. Questa forma è molto rara. Colpisce più spesso i maschi. Inoltre, la malattia progredisce più lentamente rispetto alla forma ad esordio precoce.
• Sindrome simil-Leigh: in questo caso, una persona può manifestare alcuni dei sintomi della sindrome di Leigh, ma le indagini di imaging non mostrano segni della malattia nel cervello.

Quanto è diffusa questa malattia?

Si stima che la sindrome di Lee classica (precoce) colpisca circa un neonato su 40.000 in tutto il mondo. Tuttavia, è più comune in alcune aree geografiche. Ad esempio:

• Un caso su 2.000 neonati nella regione di Lac-Saint-Jean, in Quebec, Canada.
• Un caso su 1.700 neonati nelle Isole Faroe, situate tra l'Islanda e la Scozia.

La ragione esatta di ciò non è stata ancora individuata.

Quali sono le cause della sindrome di Leigh?

Gli esperti hanno scoperto che la sindrome di Lee può essere causata da mutazioni in oltre 75 geni . Queste mutazioni influenzano la capacità del nostro corpo di produrre ATP (energia).

Otto bambini su dieci affetti da sindrome di Lee ereditano la condizione principalmente in due modi:

1. Malattia autosomica recessiva: In questo caso, il bambino eredita la stessa mutazione genetica da entrambi i genitori. I genitori sono solo portatori di questa mutazione e non sono affetti dalla malattia.

2. Malattia genetica recessiva legata al cromosoma X: è causata da una mutazione sul cromosoma X. Può essere trasmessa dalla madre o dal padre. Se una madre presenta questa mutazione su uno dei suoi cromosomi X, c'è una probabilità su 4 che suo figlio o sua figlia la erediti. Se un maschio eredita questa mutazione, svilupperà la sindrome di Lee; una femmina no. Tuttavia, la figlia può trasmettere il gene difettoso ai suoi futuri figli. Un padre può trasmettere un cromosoma X mutato alla figlia, ma non al figlio.

In che modo le alterazioni del DNA mitocondriale causano la sindrome di Lee?

Circa 2 bambini su 10 hanno DNA mitocondriale (mtDNA)Una mutazione del gene viene ereditata dalla madre. Questa mutazione può essere trasmessa sia ai maschi che alle femmine e può quindi colpire tutte le generazioni di una famiglia. Raramente, può verificarsi una mutazione spontanea del mtDNA. La mutazione del mtDNA più comune riscontrata nella sindrome di Leigh è quella che impedisce al gene `MT-ATP6` di produrre `ATP`.

Quali sono i sintomi della sindrome di Leigh?

I sintomi della sindrome di Lee si manifestano solitamente entro i primi due anni di vita del bambino. Inizialmente, il bambino può raggiungere le normali tappe dello sviluppo, come ad esempio tenere la testa dritta. Successivamente, si verifica una graduale regressione, ovvero la perdita di queste capacità o la comparsa di ritardi fisici o dello sviluppo.

I primi sintomi della sindrome di Lee includono:

• Difficoltà a deglutire ( disfagia ), difficoltà di suzione o problemi di alimentazione.
• Diarrea e vomito.
• Mancanza di tono muscolare ( ipotonia ).
• Frequente irrequietezza e pianto continuo.
• Debolezze nel controllo della testa e nei riflessi.

Con il progredire della malattia, possono comparire altri sintomi. Questi sintomi possono manifestarsi anche negli stadi più avanzati della sindrome di Lee. Essi includono:

• Una condizione come la demenza .
• Problemi di movimento e di equilibrio, ad esempio atassia (inciampare mentre si cammina, perdere l'equilibrio).
• Difficoltà a pronunciare correttamente le parole ( disartria ).
• Contrazioni muscolari involontarie ( distonia ).
• Contrazioni muscolari o rigidità ( spasticità ).
• Paralisi parziale.
• Debolezza dei nervi degli arti ( neuropatia periferica ).
• Convulsioni.
• Rallentamento della crescita fisica.

In che modo la sindrome di Leigh influisce sulla vista?

La sindrome di Lee può colpire anche i nervi degli occhi, causando problemi quali:

• Occhi incrociati ( strabismo ).
• Atrofia ottica ( atrofia del nervo ottico ).
• Debolezza o paralisi degli occhi.
• Movimenti oculari rapidi involontari ( nistagmo ).
• Perdita della vista.

Nelle fasi successive, i giovani o gli adulti affetti da sindrome di Lee possono sviluppare daltonismo e perdita della visione centrale ( ipovisione ).

Quali sono le possibili complicazioni della sindrome di Leigh?

L'acidosi lattica è una condizione in cui l'acido lattico si accumula nel sangue del bambino a causa della sindrome di Lee.Questo può accadere. Il nostro corpo produce acido lattico quando i livelli di ossigeno nelle cellule diventano troppo bassi per supportare il metabolismo (la conversione dei carboidrati in energia). Inoltre, può aumentare la quantità di anidride carbonica nel sangue.

L'acidosi lattica e l'aumento dei livelli di anidride carbonica possono causare quanto segue:

• Difficoltà respiratorie: mancanza di respiro ( dispnea ), arresto temporaneo della respirazione ( apnea ) e respirazione anomala o rapida ( iperventilazione ).
• Malattie cardiache: ispessimento del muscolo cardiaco ( cardiomiopatia ipertrofica ).
• Problemi renali.

Come viene diagnosticata la sindrome di Leigh?

Il medico potrebbe prescrivere esami come questi:

• Esami del sangue: Verificare la presenza di marcatori enzimatici che indicano acidosi lattica e sindrome di Leigh.
• Esami di diagnostica per immagini come la risonanza magnetica (RM): servono a verificare la presenza di danni al tessuto cerebrale (lesioni).
• Test genetici: per scoprire esattamente quale mutazione genetica sta causando la malattia.

Come viene trattata la sindrome di Leigh?

Purtroppo non esiste una cura definitiva per la sindrome di Lee. Il trattamento mira principalmente a controllare i sintomi e a dare sollievo al bambino. Si tratta di una malattia fatale.

Il tuo bambino potrebbe trovare un po' di sollievo in cose come:

• Trattare l'acidosi lattica con acido citrico (citrato di sodio) o bicarbonato di sodio .
• Somministrare iniezioni di tiamina (vitamina B1) per rallentare la progressione della malattia.

Alcuni bambini con carenze enzimatiche possono trarre beneficio da una dieta ricca di grassi e povera di carboidrati. Alcuni bambini che hanno difficoltà a mangiare potrebbero aver bisogno di essere alimentati tramite sondino (nutrizione enterale).

Cosa si può fare se il proprio figlio ha la sindrome di Leigh?

Prendersi cura di un bambino affetto da una malattia terminale può essere impegnativo. Ecco alcuni suggerimenti per ridurre lo stress, l'ansia e la depressione che potreste provare in questo periodo:

• Trova modi salutari per ridurre lo stress: ad esempio, parla con un amico o dedicati a un hobby che ti piace.
• Unisciti a un gruppo di supporto: può essere un gruppo che si riunisce di persona o online. Parlare con altri genitori può aiutarti a sentirti meno solo.
• È importante essere ben informati sulle condizioni di salute del proprio figlio, sui suoi sintomi specifici e sulla progressione della malattia.
• Ritagliati del tempo per te stesso.Puoi prenderti cura al meglio di tuo figlio solo se stai bene.
• Ottieni i servizi di supporto di cui tuo figlio ha bisogno: come l'assistenza sanitaria domiciliare e i servizi di riabilitazione.
• Parla con un professionista della salute mentale . Questo è un momento molto difficile, quindi non esitare a chiedere aiuto.

Qual è il futuro di una persona affetta dalla sindrome di Leigh?

La maggior parte dei bambini affetti da sindrome di Lee muore per insufficienza respiratoria entro i 3 anni di età. È molto raro che un bambino con sindrome di Lee a esordio precoce sopravviva fino all'età adulta. Le persone che sviluppano la sindrome di Lee in età adulta possono vivere fino ai 50 anni.

È possibile prevenire la sindrome di Leigh?

Se avete un figlio affetto da sindrome di Lee, potete sottoporvi a un test genetico per scoprire se voi o il vostro partner siete portatori della mutazione genetica che la causa. Potreste anche decidere di consultare un genetista per discutere le modalità per ridurre il rischio che i futuri figli ereditino la mutazione.

Quando è opportuno consultare un medico?

Se vostro figlio presenta uno qualsiasi di questi sintomi, consultate immediatamente un medico:

• Ritardi nello sviluppo o perdita di capacità precedentemente esistenti.
• Difficoltà a respirare, mangiare o deglutire.
• Convulsioni.
• Rallentamento della crescita fisica.

Cosa dovrei chiedere al mio medico?

Puoi porre al tuo medico domande come queste:

• Quali sono le cause della sindrome di Lee in mio figlio?
• Quali trattamenti possono aiutare mio figlio?
• Cosa posso fare per aiutare mio figlio a casa?
• Io e il mio partner dovremmo sottoporci a test genetici?
• Devo prestare attenzione ai segnali di possibili complicazioni?

Infine, alcuni punti da ricordare (Messaggio chiave)

È normale sentirsi sopraffatti e tristi quando si scopre che il proprio figlio è affetto da una malattia così rara e potenzialmente letale . Ma ricordate che non siete soli. È importante rivolgersi a medici specializzati in questa patologia. Poiché la sindrome di Lee può colpire diverse parti del corpo del bambino, tra cui cervello, occhi, cuore e reni, potrebbe essere necessario consultare diversi specialisti.

Questi medici possono aiutarti a gestire i sintomi e a metterti in contatto con i servizi di supporto di cui tu e il tuo bambino avete bisogno. In questo modo potrai goderti al massimo il tempo con il tuo bambino. Questo percorso è difficile, ma con amore, sostegno e la giusta consulenza medica, avrai la forza per affrontare questa sfida.

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