Il tuo bambino presenta questi strani sintomi? Scopriamo di più sui disturbi dell'ossidazione degli acidi grassi a catena lunga (LC-FAOD).

Il vostro piccolo si stanca dopo aver giocato un po'? Oppure sembra sempre malato, inappetente o assonnato? A volte pensiamo che siano cose normali, ma dietro a tutto ciò potrebbe nascondersi una condizione genetica molto rara, ma molto grave. Oggi parleremo di una di queste condizioni: i disturbi dell'ossidazione degli acidi grassi a catena lunga, o LC-FAOD .

In parole semplici, cosa sono questi LC-FAOD?

Il nome è un po' complicato, ma cerchiamo di semplificare. Il nostro corpo è come un veicolo. Ha bisogno di energia, o carburante, per funzionare. Il cibo che mangiamo è il carburante per il nostro corpo. Il processo mediante il quale questo cibo viene convertito in energia si chiama metabolismo .

Gli alimenti che consumiamo, come l'olio d'oliva , il pesce , gli avocado e la carne, contengono i cosiddetti "acidi grassi". Questi rappresentano un'ottima fonte di energia per il corpo. Esistono diversi tipi di acidi grassi. Tra questi, gli "acidi grassi a catena lunga" richiedono un enzima specifico per essere convertiti in energia.

I bambini nati con una condizione genetica chiamata LC-FAOD sono privi di questo particolare enzima nel loro organismo. Pertanto, il loro corpo non è in grado di convertire questi acidi grassi a catena lunga in energia.

Cosa succede poi?

1. Gli organi vitali come il cuore , il cervello, il fegato e i muscoli non ricevono l'energia necessaria.

2. Gli acidi grassi che non possono essere convertiti in energia si accumulano in questi organi e iniziano a danneggiarli.

Ciò può portare a gravi complicazioni come malattie cardiache , insufficienza epatica e gravi ipoglicemie . Pertanto, è molto importante diagnosticare precocemente questa malattia e mantenere un adeguato controllo della dieta .

Quali sono i sintomi di questa malattia?

I sintomi possono variare da persona a persona. Dipende dal tipo di enzima mancante e dalla gravità della malattia. Alcune persone potrebbero non manifestare alcun sintomo fino all'adolescenza o all'età adulta. Nei casi più gravi, tuttavia, i sintomi iniziano a comparire già nei primi mesi di vita.

I primi segni di cardiomiopatia nei neonati sono le cosiddette "cardiomiopatie", che includono difficoltà respiratorie, difficoltà di alimentazione ed eccessiva sonnolenza. Nei neonati e nei bambini piccoli possono manifestarsi precocemente anche segni di problemi al fegato, come ingiallimento degli occhi e della pelle (ittero) e bassi livelli di zucchero nel sangue (ipoglicemia).

Analizziamo le principali condizioni che possono verificarsi a questo riguardo e i sintomi ad esse associati.

Quali sono le cause di questa malattia?

Si tratta di una malattia completamente genetica . Ovvero, viene ereditata dai genitori ai figli. In parole semplici, la causa è una mutazione nel gene che regola la produzione dell'enzima che scompone gli acidi grassi di cui abbiamo parlato.

Affinché un bambino sviluppi la malattia, deve ereditare una copia del gene difettoso da entrambi i genitori . Se lo eredita da un solo genitore, il bambino è un "portatore sano". Non manifesterà sintomi, ma potrà trasmettere il gene ai propri figli.

Non si tratta di una malattia contagiosa. Non può essere trasmessa da una persona all'altra in alcun modo.

Come si diagnostica la malattia?

In molti paesi, ogni neonato viene sottoposto a screening per queste malattie genetiche. Lo screening viene effettuato con un piccolo campione di sangue prelevato dal tallone entro 1-2 giorni dalla nascita. Se questo test fornisce un indizio della presenza della malattia, vengono eseguiti ulteriori esami per confermarla.

I principali test eseguiti a tal fine sono:

• Esami del sangue e delle urine: questi esami verificano la presenza di livelli anormalmente elevati di acidi grassi e altre sostanze nel sangue e nelle urine.
• Test genetici: questo è l'unico modo per determinare con certezza se si è affetti da LC-FAODS e, in tal caso, di quale tipo.

Se vostro figlio presenta i sintomi di cui abbiamo parlato in precedenza, è molto importante consultare immediatamente un pediatra per un consulto.

Come viene trattata?

Sebbene questa malattia non sia completamente curabile, con una gestione adeguata è possibile evitare gravi complicazioni e condurre una vita normale. I principali trattamenti includono modifiche alla dieta, integratori alimentari specifici e cambiamenti nello stile di vita.

1. Diet

Questo è l'aspetto più importante. Questa dieta dovrebbe essere preparata seguendo i consigli di un nutrizionista.

• Limitare gli alimenti ricchi di acidi grassi a catena lunga: è consigliabile limitare il consumo di alimenti come carne, alcuni oli vegetali, frutta secca e pesce.
• Consuma più alimenti ricchi di carboidrati: per avere più energia, dovresti includere nella tua dieta alimenti ricchi di carboidrati come riso, patate e patate dolci.
• Consuma piccoli pasti frequenti: è importante mangiare a orari regolari durante la giornata per mantenere stabili i livelli di zucchero nel sangue.
• Evitate il digiuno: non è consigliabile rimanere a stomaco vuoto per più di 8 ore.

2. Integratori alimentari

Poiché questi pazienti non possono utilizzare gli acidi grassi a catena lunga, viene loro somministrato un altro tipo di grasso che il corpo può facilmente convertire in energia. Questi sono chiamati trigliceridi a catena media (MCT) . Sono disponibili sotto forma di olio MCT. Gli MCT vengono anche aggiunti ad alcune formule per lattanti. Il medico vi fornirà maggiori informazioni al riguardo.

3. Medicina

Un farmaco chiamato Triheptanoin (Dojolvi) è approvato per le LC-FAOD. È disponibile solo su prescrizione medica .

4. Cambiamenti nello stile di vita

È importante evitare i fattori scatenanti che aggravano i sintomi.

• Evitate l'esercizio fisico eccessivo: limitate le attività che provocano un'eccessiva stanchezza.
• Gestire lo stress: attività come lo yoga e la meditazione possono essere d'aiuto.
• Proteggiti dalle malattie: fai tutte le vaccinazioni raccomandate dal tuo medico nei tempi previsti. Rivolgiti tempestivamente a un medico anche in caso di raffreddore o febbre lievi.

Convivere con questa malattia rappresenta una sfida?

Certo, sì. Si tratta di una condizione cronica che va gestita. Bisogna fare attenzione all'alimentazione e sapere come comportarsi in caso di emergenza. Tutto ciò può essere fonte di stress mentale sia per il bambino che per i genitori.

Perciò,

• Informati a fondo sulla malattia: la conoscenza è il potere più grande.
• Cerca supporto psicologico: non esitare a chiedere aiuto a familiari, amici o a uno psicoterapeuta.
• Rimani in contatto con il tuo medico: rivolgiti a lui o a lei se hai domande o dubbi.

Sebbene questa malattia sia rara, con una gestione e una cura adeguate, il bambino può condurre una vita serena. La cosa più importante è diagnosticare la malattia precocemente e seguire le indicazioni del medico.