Hai questi problemi ai polmoni? Parliamo di LAM (Linfangioleiomiomatosi)

Avete mai sentito parlare di questa malattia dal nome piuttosto lungo, LAM (linfangioleiomiomatosi)? Il nome potrebbe sembrarvi strano. Si tratta di una malattia rara che colpisce i polmoni. Oggi ve ne parleremo in modo semplice e comprensibile. Non preoccupatevi, vi spiegheremo tutto.

Che cos'è esattamente la LAM (Linfangioleiomiomatosi)?

In parole semplici, la LAM è una malattia rara che causa la formazione di cisti piene di liquido all'interno dei polmoni. Questo può danneggiare i polmoni. Talvolta può anche causare la formazione di cisti nei reni e nel sistema linfatico. Immaginate cosa succederebbe se le cellule muscolari lisce del vostro corpo iniziassero improvvisamente a crescere in modo incontrollato. Ecco cosa accade in questo caso. È causata da mutazioni genetiche.

Questa condizione, chiamata LAM (pronunciata “limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis”) , colpisce principalmente le donne . Solitamente si manifesta tra i 20 e i 40 anni, o nelle donne che hanno superato la pubertà e si avvicinano alla menopausa. Per questo motivo, i medici ritengono che l'ormone estrogeno o la presenza dell'utero possano avere un ruolo nello sviluppo di questi tumori.

Quali sono le principali tipologie di LAM?

Esistono due tipi principali di LAM:

1. TSC-LAM: Alcune donne sono affette da una condizione genetica chiamata "Sclerosi Tuberosa Complessa - TSC". Se sviluppano la LAM, si parla di TSC-LAM.

2. LAM sporadica: si manifesta in modo casuale, ovvero una mutazione genetica si verifica in un punto qualsiasi della vita. L'aspetto importante è che questo tipo di LAM sporadica non viene trasmesso ai figli.

Quanto è diffusa questa malattia chiamata LAM?

La LAM è in realtà una malattia molto rara . Si stima che circa una donna su 140.000 possa esserne affetta. Tuttavia, tra il 30% e l'80% delle donne con sclerosi tuberosa potrebbe avere la LAM.

Quali sono i sintomi della malattia LAM?

Una persona affetta da LAM può manifestare sintomi quali:

• Difficoltà respiratorie (dispnea) : a volte possono aumentare gradualmente.
• Il respiro sibilante è un suono fischiante proveniente dal torace .
• Dolore al petto .
• Tosse .
• A volte, insieme al muco, fuoriesce sangue o chilo (liquido linfatico proveniente dall'apparato digerente) .

Non date per scontato di avere la LAM solo perché presentate questi sintomi, poiché potrebbero essere anche sintomi di altre malattie polmonari. Pertanto, è importante consultare un medico.

Perché si verifica questa LAM? Qual è la causa?

La causa principale della LAM è rappresentata da mutazioni in due geni del nostro corpo chiamati `(TSC1)` e `(TSC2)`. Questi due geni agiscono come geni oncosoppressori, impedendo alle cellule cancerose di crescere in modo incontrollato. Pertanto, se si verifica un difetto in uno di questi due geni, le cellule muscolari lisce menzionate in precedenza iniziano a crescere in modo incontrollato. Di conseguenza, si verifica quanto segue:

• Si sviluppano tumori polmonari (linfangioleiomiomatosi polmonare).
• Nei reni si formano tumori (angiomiolipomi).
• Le cisti si formano nel sistema linfatico.

Come si contrae la LAM?

Esistono due modi in cui una persona può sviluppare la LAM. Uno è ereditando il gene difettoso da un genitore che presenta un difetto nel gene `(TSC1)` o `(TSC2)`. Questa ereditarietà causa la `(Sclerosi Tuberosa)` e con essa il rischio di sviluppare la LAM. Oltre il 30% delle donne con `(Sclerosi Tuberosa)` sviluppa la LAM.

L'altra modalità prevede che una mutazione nel gene `(TSC2)` si verifichi spontaneamente, senza alcuna predisposizione ereditaria. La causa esatta di ciò non è nota. La LAM che si sviluppa in questo modo è chiamata LAM sporadica. In questo caso, gli altri sintomi della `(Sclerosi Tuberosa)` non compaiono.

Chi è maggiormente a rischio di sviluppare la LAM?

Sebbene ciò possa sembrare sorprendente, la LAM si manifesta più frequentemente nelle donne . Ad oggi, solo pochi uomini hanno ricevuto una diagnosi di LAM. È stato segnalato un solo caso di LAM sporadica in un uomo.

Inoltre, la LAM può essere più grave durante la gravidanza e quando si assumono farmaci contenenti estrogeni .

Quali sono le possibili complicanze della LAM?

La complicanza più comune della LAM è il pneumotorace . Come lo scoppio di un palloncino, l'aria fuoriesce dai polmoni causandone il collasso. Più della metà delle donne affette da LAM manifesterà almeno un episodio di pneumotorace nel corso della vita. Talvolta questo può ripetersi più volte. La diagnosi di LAM viene spesso formulata dopo questo episodio.

Altre complicazioni includono:

• Accumulo di liquido chiamato chilo intorno ai polmoni (chilotorace).
• Accumulo di liquido intorno ai polmoni (versamento pleurico).
• Ostruzione del sistema linfatico.

Come viene diagnosticata la malattia LAM?

Per diagnosticare la LAM, il medico vi visiterà innanzitutto e vi chiederà informazioni sui vostri sintomi. Successivamente, richiederà esami e indagini diagnostiche per immagini al fine di determinare quanto segue:

• Verifica come funzionano i tuoi polmoni.
• Controllare il livello di ossigeno nel sangue.
• Verificare la presenza di eventuali cambiamenti nei polmoni.
• Verifica se nel sangue sono presenti quantità superiori alla norma di determinate "proteine".

Poiché i sintomi della LAM sono simili a quelli di altre comuni malattie polmonari, a volte può essere difficile per i medici diagnosticarla.

Quali test vengono utilizzati per diagnosticare la LAM?

Potrebbe essere necessario eseguire test come questi:

• Test di funzionalità polmonare : questi test verificano l'efficacia con cui i polmoni consentono di inspirare ed espirare.
• Misurazione del livello di ossigeno nel sangue (pulsossimetria) : un semplice test che prevede l'applicazione di un dispositivo, come una clip, al dito.
• Esami di diagnostica per immagini : questi includono la tomografia computerizzata (TC), la risonanza magnetica (RM) o la tomografia computerizzata ad alta risoluzione (HRCT). Una HRCT può produrre un'immagine chiara anche di un'area molto piccola dei polmoni, facilitando la diagnosi di alcune malattie polmonari.
• Test VEGF-D : Il medico potrebbe prescrivere un esame del sangue per verificare la presenza di infezioni, il corretto funzionamento degli altri organi e i livelli di una proteina chiamata VEGF-D (fattore di crescita endoteliale vascolare-D). Molte persone affette da LAM presentano livelli elevati di questa proteina, ma non tutte.
• Biopsia polmonare : questa procedura prevede il prelievo di un piccolo campione di tessuto polmonare e la sua analisi in laboratorio. Il campione può essere prelevato tramite broncoscopia (una procedura in cui un tubo con una telecamera viene inserito nei polmoni) o tramite chirurgia toracica video-assistita (VATS).

Come si cura la malattia LAM?

Purtroppo, al momento non esiste una cura per la LAM. Tuttavia, il farmaco sirolimus (noto anche come rapamicina, nome commerciale Rapamune®) può contribuire a stabilizzare la malattia e a impedirne il peggioramento. Il sirolimus può aiutare a ridurre le dimensioni dei tumori renali (angiomiolipomi), a diminuire le dimensioni dei tumori e l'accumulo di liquidi nel sistema linfatico e ad alleviare i sintomi.

Come altri trattamenti:

• Ossigenoterapia : per chi ha difficoltà respiratorie.
• Broncodilatatori per via inalatoria : sono simili agli inalatori. Dilatano le vie respiratorie nei polmoni e facilitano la respirazione.
• Riabilitazione polmonare : si tratta di un programma che combina esercizio fisico, educazione e consulenza.
• Trapianto di polmone : come ultima risorsa per coloro la cui malattia è progredita a uno stadio molto avanzato.

Informatevi anche sugli effetti collaterali e le complicazioni del trattamento.

Il sirolimus può talvolta causare gravi danni renali e aumentare il rischio di infezioni serie . Pertanto, è molto importante discutere i pro e i contro dell'utilizzo di questo farmaco con il proprio medico prima di prendere una decisione.

Che tipo di futuro può aspettarsi una persona affetta da LAM?

La LAM può peggiorare nel tempo. Il piano di trattamento potrebbe cambiare a seconda di quale sia la terapia più adatta al tuo caso. Collaborerai con il tuo pneumologo per determinare il modo migliore per monitorare la tua condizione. Il medico controllerà regolarmente la tua funzionalità polmonare. Il tuo piano di trattamento si baserà su:

• della tua età.
• Il tuo stato menopausale (se hai già attraversato la menopausa o meno).
• Quanto velocemente si deteriora la funzionalità polmonare.
• Sia che siano stati colpiti i reni o il sistema linfatico.

Quanto velocemente si sta diffondendo la LAM?

La velocità con cui si diffonde la LAM può variare da persona a persona . Diversi fattori possono influenzarla:

• Il tipo di LAM di cui soffri : Sebbene le persone con `(TSC-LAM)` abbiano una funzionalità polmonare relativamente migliore rispetto a quelle con `(Sporadic LAM)`, il tasso di declino della funzionalità polmonare è sostanzialmente lo stesso in entrambi i casi.
• La tua età : Per alcune persone, la LAM smette di diffondersi dopo la menopausa, quando i livelli di estrogeni nel corpo diminuiscono.
• Come si risponde al trattamento : Il farmaco Sirolimus può stabilizzare la malattia in molte persone.

Quando è necessario un trapianto di polmone?

Molte persone affette da LAM (circa il 64%) possono vivere 20 anni o più dopo la diagnosi senza bisogno di un trapianto di polmone. Tuttavia, poiché le cellule della LAM non si sviluppano inizialmente nei polmoni, le cisti possono comunque formarsi anche dopo un trapianto polmonare .

Qual è l'aspettativa di vita con LAM? (Aspettativa di vita)

La durata della vita con la LAM dipende dalla gravità della malattia e dalla velocità con cui si diffonde. Tuttavia, nel complesso, la situazione è molto migliorata rispetto al passato. Oltre il 90% delle persone affette da LAM è ancora in vita 10 anni dopo la diagnosi.

Come posso prendermi cura di me stesso?

Parla con il tuo pneumologo di cosa aspettarti e di come pianificare la convivenza con la LAM. Consulta il tuo medico puntualmente, assumi i farmaci come prescritto e informalo immediatamente se compaiono nuovi sintomi, se i sintomi peggiorano o se riscontri effetti collaterali a seguito del trattamento.

Quando è opportuno consultare un medico? Quando è necessario recarsi al pronto soccorso?

Se hai difficoltà a respirare, tosse o altri sintomi preoccupanti, che persistono o peggiorano, consulta un medico.

Quando recarsi al Pronto Soccorso (ETU) :

Se si manifestano segni di collasso polmonare (pneumotorace) o altri sintomi gravi, recarsi immediatamente in ospedale:

• Se hai difficoltà a respirare.
• Se avverti un forte dolore al petto .
• Se tossisci sangue .
• Se la pelle, le labbra e le unghie diventano blu (`(cianosi)`) .

Quali sono le domande importanti da porre al medico?

Potrebbe essere utile porre al medico domande come queste:

• Ho la LAM sporadica o la LAM associata a TSC?
• Quali opzioni di trattamento ho a disposizione?
• Come devo assumere il mio farmaco?
• A quali nuovi sintomi o a quali sintomi preesistenti, o a cui dovrei prestare attenzione in caso di peggioramento, dovrei prestare attenzione?
• Avrò bisogno di un trapianto di polmoni?

La LAM è un tumore?

La LAM non è generalmente considerata un tumore . Tuttavia, per certi aspetti si comporta come un tumore che si diffonde da una parte all'altra del corpo (tumore metastatico). Ciò significa che le cellule si originano in un punto e viaggiano attraverso i vasi sanguigni e il sistema linfatico fino ai polmoni e ai reni. Questo tipo di crescita è talvolta chiamato metastasi benigna.

Ma gli scienziati non sono ancora certi dell'origine di queste cellule. Inoltre, questi tumori non sembrano diffondersi ampiamente ad altri organi, come il fegato o il cervello, come accade per il cancro. Osservate al microscopio, queste cellule assomigliano più a cellule normali che a cellule cancerose.

Grazie ai nuovi trattamenti e alla maggiore comprensione della LAM, oggi le persone vivono più a lungo senza bisogno di un trapianto di polmone. Tuttavia, ci vuole tempo per adattarsi a questo nuovo stile di vita. Scoprire di avere una malattia cronica può essere sconvolgente. Ma il team medico – e la rete di supporto personale – possono aiutarti a rialzarti.

Infine, cosa ricordare

La LAM può essere una malattia difficile da affrontare, ma non sei sola. Grazie ai progressi della scienza medica, esistono molti modi per gestire questa patologia. La cosa più importante è rimanere positivi, seguire i consigli del medico e non perdere la speranza. Parla con il tuo medico e con i tuoi cari delle tue preoccupazioni e paure. Ricorda, ci sono molte persone che possono aiutarti in questo percorso.

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