Ci sono casi di cancro in famiglia? Scopriamo di più sulla sindrome di Lynch.

A volte ci chiediamo: "Ho una storia familiare di cancro, quindi mi chiedo se anch'io ho maggiori probabilità di ammalarmi". In realtà, alcuni tipi di cancro possono essere causati da fattori genetici che si trasmettono di generazione in generazione. Ad esempio, la sindrome di Lynch è una condizione che aumenta significativamente il rischio di cancro, ma di cui si parla poco. È molto importante esserne consapevoli. Quindi, oggi parliamone in modo semplice.

In parole semplici, cos'è la sindrome di Lynch?

La sindrome di Lynch è una condizione genetica che si trasmette dai genitori ai figli, ovvero è ereditaria . Una persona affetta da questa sindrome ha una probabilità molto maggiore, o un rischio maggiore, di sviluppare determinati tipi di cancro rispetto ad altre.

Nello specifico, chi soffre di questa patologia ha una probabilità dal 40% all'80% maggiore di sviluppare un tumore del colon-retto entro i 70 anni. Vi è anche un rischio maggiore di sviluppare tumori all'utero, alle ovaie e allo stomaco. La particolarità di questa condizione è che il tumore può svilupparsi molto prima rispetto all'età in cui si manifesta normalmente, magari già tra i 30 e i 40 anni.

Qual è la ragione di questa situazione?

Per comprendere questo concetto, pensiamo per un attimo al nostro corpo. Il nostro corpo è composto da miliardi di cellule. Queste cellule si dividono e si moltiplicano costantemente, creando nuove cellule. Immaginate di fare delle copie con una fotocopiatrice. Quando le cellule si dividono in questo modo, a volte si verificano piccoli errori. Fortunatamente, il DNA del nostro corpo contiene speciali "geni di riparazione degli errori" che riconoscono questi errori e li correggono.

Una persona affetta da sindrome di Lynch presenta un difetto o un errore in uno di questi "geni di controllo" . Di conseguenza, quando queste cellule si dividono, gli altri errori non vengono corretti e le cellule difettose continuano a dividersi, dando origine a molte altre cellule difettose nell'organismo. Col tempo, queste cellule difettose diventano cancerose.

Se uno dei tuoi genitori soffre di questa patologia, hai il 50% di probabilità di ereditarla anche tu.

Quali sono i sintomi che possono suggerire la sindrome di Lynch?

Esistono diversi punti chiave che possono destare preoccupazione riguardo a questa condizione. Se uno o più di questi si applicano a te o alla tua famiglia, è molto importante parlarne con un medico.

Come riconoscere questa condizione?

Se lei o un suo familiare avete sviluppato un tumore e il medico sospetta che possa essere dovuto alla sindrome di Lynch, un piccolo campione del tessuto tumorale potrebbe essere analizzato. Esistono due modi principali per farlo:

• Test immunoistochimico (IHC): questo test rileva i tipi di proteine ​​presenti nelle cellule tumorali. Se le proteine ​​prodotte dai "geni checker" di cui abbiamo parlato in precedenza non sono presenti in queste cellule, potrebbe essere un segno della sindrome di Lynch.
• Test di instabilità dei microsatelliti (MSI): questo test verifica direttamente la presenza di errori nel DNA delle cellule tumorali.

Se questi test confermano la presenza della sindrome di Lynch, o se si ritiene di essere a rischio perché un membro della famiglia ne è affetto, è possibile sottoporsi a un test genetico su un campione di sangue per accertare con certezza la presenza di questo difetto genetico.

Supporto da parte di un consulente genetico

A questo punto, il medico potrebbe indirizzarvi a un consulente genetico. Quest'ultimo vi spiegherà molte cose al riguardo.

• Come la sindrome di Lynch viene ereditata in una famiglia.
• Cosa significano i risultati del tuo test genetico.
• In che modo questi risultati influiscono sul rischio di cancro?
• La probabilità che i tuoi figli ereditino questo gene da te.
• Le opzioni a tua disposizione per prevenire il cancro.

Come viene gestita la sindrome di Lynch?

La cosa migliore da fare quando si scopre di avere questa patologia è sottoporsi a controlli regolari per la prevenzione del cancro. In questo modo, anche se il cancro dovesse svilupparsi, è molto più probabile che venga diagnosticato in una fase precoce e che sia completamente curabile . Ad esempio, il cancro al colon può essere curato nel 90% dei casi se diagnosticato precocemente.

Sarà il medico a decidere quali esami sono necessari e con quale frequenza. Gli esami generalmente raccomandati sono:

• Colonscopia: a partire dai 20-25 anni, potrebbe esservi richiesto di sottoporvi a questo esame ogni uno o due anni. Serve a individuare polipi o segni di cancro nell'intestino crasso.
• Endoscopia: a partire dai 30 anni, può essere eseguita ogni 3-5 anni per esaminare stomaco e intestino.
• Esami per le donne: dopo i 30 anni, possono essere raccomandati esami come una visita ginecologica, un'ecografia transvaginale o una biopsia uterina da effettuare ogni anno per controllare l'utero e le ovaie.

Alcune persone, soprattutto le donne che hanno avuto figli, parlano con il proprio medico della possibilità di sottoporsi a un intervento chirurgico preventivo per ridurre il rischio di cancro. Questo può comportare la rimozione chirurgica del colon, dell'utero o delle ovaie prima che si sviluppi un tumore. Si tratta di una decisione del tutto personale.

L'importanza di uno stile di vita sano

Oltre a sottoporsi a controlli regolari, condurre uno stile di vita sano contribuisce a ridurre questo rischio.

• Segui una dieta ricca di verdura, frutta, legumi e cereali integrali.
• Fai esercizio fisico regolarmente .
• Controlla il tuo peso.
• Limitare il consumo di alcol.

Alcuni studi hanno dimostrato che l'assunzione quotidiana di una bassa dose di aspirina può ridurre questo rischio, ma sono necessarie ulteriori ricerche. Pertanto , non iniziare mai ad assumere farmaci di tua iniziativa senza consultare il medico.