Avverti dolori muscolari anche dopo un po' di esercizio? Potrebbe trattarsi della malattia di McArdle!

Anche a voi capita a volte di sentire dolori e debolezza dopo un allenamento o uno sforzo minimo, vero? È normale. Ma per alcune persone, questa condizione è davvero eccessiva. Anche un'attività semplice può stancarvi rapidamente e causare dolori e rigidità muscolare. Oggi parleremo di una patologia rara ma molto importante da conoscere: la malattia di McArdle, o "malattia da accumulo di glicogeno di tipo 5 (GSD5)".

Cos'è la malattia di McArdle?

In parole semplici, la malattia di McArdle è una condizione genetica che si manifesta in ambito familiare . Colpisce principalmente i muscoli scheletrici , ovvero i muscoli che utilizziamo per muoverci, sollevare oggetti e camminare.

Questa malattia è causata da una carenza o dalla completa assenza di un enzima specifico presente nei nostri muscoli, chiamato glicogeno fosforilasi muscolare o miofosforilasi. Quando questo enzima è completamente assente, i nostri muscoli non sono in grado di produrre l'energia necessaria. Per questo motivo, durante l'esercizio fisico o quando siamo stanchi, compaiono sintomi come dolore muscolare, rigidità e affaticamento .

I sintomi di solito iniziano a comparire dopo i 15-20 anni, oppure tra i 20 e i 30 anni . Tuttavia, a volte può manifestarsi a qualsiasi età. La malattia prende il nome di "McArdle" dal dottor Brian McArdle, che la descrisse per la prima volta nel 1951.

Quanto è diffusa questa malattia?

La malattia di McArdle è in realtà una condizione molto rara . Secondo i ricercatori, colpisce tra una persona su 50.000 e una su 200.000 negli Stati Uniti.

Quali sono i sintomi?

I sintomi di questa malattia possono variare notevolmente da persona a persona. Alcune persone possono manifestare sintomi molto lievi, mentre altre possono essere colpite in modo più grave.

Il sintomo principale e più comune è l'intolleranza all'esercizio, ovvero la sensazione di stanchezza precoce durante l'attività fisica . Altri sintomi sono:

• Crampi muscolari
• Debolezza
• Fatica
• Dolore muscolare
• rigidità muscolare

Tutti questi sintomi possono comparire non appena si inizia ad allenarsi. Di solito, però, scompaiono dopo un breve riposo . Sorprendentemente, alcune persone scoprono che, dopo essersi sentite inizialmente stanche, se si riposano brevemente e poi riprendono lo stesso esercizio, riescono a farlo meglio di prima. Questo fenomeno è chiamato "seconda energia". È come avere una seconda possibilità. Quando non ci si allena, di solito non si avvertono sintomi.

Potreste essere in grado di svolgere esercizi leggeri e delicati, come camminare su un terreno pianeggiante, senza alcun problema. Tuttavia, un'attività fisica intensa può causare rapidamente sintomi. In particolare, gli esercizi che prevedono il mantenimento dei muscoli in una posizione statica senza movimento, come gli esercizi isometrici , gli squat e lo stare in punta di piedi, possono danneggiare i muscoli. Pensate al fastidio che provate quando sollevate una bombola di gas o trasportate una borsa pesante.

Questo può causare seri problemi? (Complicazioni)

Sì, a volte possono verificarsi problemi seri. Circa la metà delle persone affette dalla malattia di McArdle sviluppa una condizione chiamata "rabdomiolisi" dopo un esercizio fisico intenso . Questo accade quando i muscoli si disgregano.

La rabdomiolisi è una condizione grave e potenzialmente letale che può portare a insufficienza renale improvvisa (insufficienza renale acuta) e a livelli pericolosamente elevati di potassio nel sangue (iperkaliemia).

Pertanto, è necessario prestare molta attenzione alla quantità e all'intensità dell'esercizio fisico. Questo aiuterà a prevenire la rabdomiolisi. Se si manifestano sintomi come gonfiore muscolare o urine scure (marroni, rosse o color tè) , è necessario consultare immediatamente un medico .

Perché sta succedendo questo? Quali sono le ragioni?

La malattia di McArdle è una condizione genetica . Nello specifico, è causata da mutazioni nel gene PYGM. Normalmente, questo gene PYGM ordina al nostro corpo di produrre un enzima chiamato miofosforilasi.

Questo enzima si trova esclusivamente nelle cellule dei muscoli scheletrici. Esso scompone il glicogeno (zucchero immagazzinato) nei muscoli in glucosio-1-fosfato. Questo glucosio-1-fosfato viene poi ulteriormente convertito in glucosio. Il glucosio è la principale fonte di energia per il nostro corpo . Quando ci alleniamo, i nostri muscoli consumano una grande quantità di glucosio.

Quando l'enzima miofosforilasi viene prodotto in quantità ridotta o non viene prodotto affatto a causa di alterazioni del gene PYGM, le nostre cellule muscolari non sono in grado di scomporre correttamente il glicogeno e produrre energia (glucosio). Ecco perché i muscoli si stancano rapidamente.

I ricercatori hanno finora identificato 179 diverse varianti che interessano il gene `PYGM`.

Come si eredita la malattia di McArdle

La malattia si eredita dai genitori biologici, secondo uno schema "autosomico recessivo" . In parole semplici, entrambi i genitori devono essere "portatori" del gene alterato, ovvero devono avere entrambi il gene nelle vicinanze.I portatori sani di solito non manifestano sintomi. Tuttavia, se entrambi i genitori sono portatori sani e trasmettono entrambi il gene alterato ai figli, la malattia si svilupperà.

Come fanno i medici a diagnosticare questa condizione? (Diagnosi)

Per diagnosticare questa malattia, i medici utilizzano principalmente un test di esercizio dell'avambraccio . Questo test prevede il prelievo di campioni di sangue prima e dopo un breve esercizio con l'avambraccio. Nello specifico, vengono analizzati i livelli di acido lattico e ammoniaca .

Normalmente, i livelli di acido lattico dovrebbero aumentare di circa tre volte dopo l'esercizio fisico. Tuttavia, se i livelli di acido lattico non risultano elevati in questo test, potrebbe trattarsi della malattia di McArdle.

Esistono altri test che possono aiutare a confermare questa malattia:

• Esame del sangue per la creatinchinasi (CK): Quando i muscoli subiscono un danno, un enzima chiamato creatinchinasi (CK) si accumula nel sangue. Le persone affette dalla malattia di McArdle possono presentare livelli costantemente elevati di CK.
• Test da sforzo graduale: questo test può valutare il fenomeno noto come "seconda energia". Il medico ti farà eseguire alcuni cicli di esercizio, con pause tra uno e l'altro, e verificherà se sei in grado di ripetere l'esercizio senza problemi dopo le pause.
• Biopsia muscolare: in questo esame, il medico preleva un piccolo campione di muscolo scheletrico e lo invia a un laboratorio per essere esaminato al microscopio. Un patologo analizza il tessuto per verificare la presenza di eventuali segni della malattia di McArdle.
• Test genetici: questi test possono aiutare a identificare la specifica mutazione genetica che causa la malattia di McArdle.

Cosa possiamo fare al riguardo? (Trattamento)

Purtroppo non esiste una cura per la malattia di McArdle. Il trattamento principale consiste nell'evitare le attività che aggravano i sintomi. Tuttavia, anche l'assenza totale di attività fisica non fa bene alla salute.

La ricerca ha dimostrato che la terapia con esercizi aerobici di intensità moderata e graduale può essere benefica per le persone affette dalla malattia di McArdle. Chi pratica questo tipo di esercizio presenta una significativa riduzione dell'intolleranza all'attività fisica e può anche recuperare più rapidamente le energie durante l'allenamento. È possibile collaborare con il proprio medico e un fisioterapista per individuare il programma di terapia con esercizi più adatto alle proprie esigenze.

Inoltre, una dieta ricca di carboidratiGli studi dimostrano che assumerlo può anche ridurre la gravità dei sintomi che si manifestano durante l'esercizio fisico. Questo aiuta i muscoli a utilizzare il glucosio (zucchero) presente nel sangue anziché il glicogeno come fonte di energia. Il medico o un dietologo qualificato possono consigliare un piano alimentare come questo:

• Il 65% delle calorie giornaliere dovrebbe provenire da carboidrati complessi (presenti in alimenti come verdura, frutta, pane, pasta e riso).
• Il 20% delle calorie proviene dai grassi .
• Il 15% delle calorie proviene dalle proteine .

Può essere utile anche assumere uno zucchero semplice, come una bevanda sportiva zuccherata, poco prima dell'esercizio fisico.

Come si fa a convivere con tutto questo?

La maggior parte delle persone affette dalla malattia di McArdle conduce una vita normale . Alcune persone possono manifestare debolezza persistente e atrofia muscolare in età avanzata, solitamente tra i 60 e i 70 anni.

La cosa più importante è essere consapevoli dei sintomi della suddetta condizione di "rabdomiolisi" e prevenirne l'insorgenza il più possibile, poiché rappresenta la principale complicanza di questa malattia.

Qual è l'aspettativa di vita di una persona affetta da questa malattia?

La malattia di McArdle di solito non influisce sull'aspettativa di vita .

Tuttavia, molto raramente, si verifica una condizione chiamata "sindrome di McArdle infantile" , che compare quasi immediatamente dopo la nascita. Questa è fatale: i sintomi sono gravi e peggiorano rapidamente.

È possibile prevenire la malattia di McArdle?

Trattandosi di una condizione genetica, non c'è nulla che possiamo fare per prevenirla .

Se sei preoccupato per il rischio di ereditare la malattia di McArdle o altre malattie genetiche prima di avere un figlio, è consigliabile parlare con il tuo medico della possibilità di una consulenza genetica .

Quando dovrei consultare un medico?

Se i sintomi peggiorano o se la capacità di svolgere le normali attività fisiche cambia, consulta il medico.

Potrebbe inoltre essere necessario consultare regolarmente un fisioterapista e/o un nutrizionista per ricevere indicazioni sul piano di trattamento.

Quando è necessario recarsi al Pronto Soccorso (ETU) ?

Se si manifestano sintomi di rabdomiolisi, è necessario recarsi al pronto soccorso il prima possibile . I sintomi sono:

• gonfiore muscolare
• Debolezza muscolare
• Dolore e indolenzimento al tatto dei muscoli
• Urina scura (marrone, rossa, color tè)
• Disidratazione
• Diminuzione della minzione
• Nausea
• perdita di coscienza

La malattia di McArdle può rendere difficile svolgere alcune attività fisiche. Ma la buona notizia è cheÈ una condizione gestibile e non ha un impatto significativo sulla salute generale. Il medico collaborerà con te per individuare il piano di trattamento più adatto al tuo caso.

Messaggio da portare a casa

Bene, riepiloghiamo brevemente alcuni punti di cui abbiamo parlato e che riteniamo importanti per voi:

La malattia di McArdle è una condizione genetica causata dalla carenza di un enzima che aiuta i muscoli a produrre energia.

I sintomi principali sono stanchezza precoce, dolori muscolari e difficoltà a girarsi nel letto durante l'esercizio fisico.

Fai attenzione alla grave complicazione chiamata rabdomiolisi. Se manifesti questi sintomi, consulta immediatamente un medico.

Sebbene non esista una cura specifica, questa condizione può essere gestita efficacemente e si può condurre una vita normale con un'adeguata attività fisica e una dieta appropriata.

Se avete ulteriori domande in merito, non esitate a parlarne con il vostro medico.

Ricorda, non sei solo/a. Con le giuste conoscenze e il giusto supporto, puoi affrontare questa situazione.

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