Che cos'è la malattia mitocondriale? Spieghiamolo in modo semplice.

Vi capita a volte di sentirvi senza energie, sempre stanchi e di ammalarvi di continuo? A volte, questi sintomi apparentemente non correlati possono essere causati da un problema in una delle parti più piccole del nostro corpo. Oggi parleremo di una condizione un po' complessa, ma molto importante da conoscere: le malattie mitocondriali.

Innanzitutto, vediamo cosa sono i mitocondri.

In parole semplici, i mitocondri sono minuscole "centrali energetiche" all'interno di ogni cellula del nostro corpo. Proprio come abbiamo una centrale elettrica per alimentare le nostre case, le nostre cellule utilizzano questi mitocondri per generare l'energia necessaria al loro funzionamento. Utilizzando il cibo che mangiamo e l'ossigeno che respiriamo, queste piccole fabbriche producono circa il 90% dell'energia di cui il nostro corpo ha bisogno. Immaginate quindi quali problemi potrebbero sorgere se queste centrali energetiche non funzionassero correttamente.

Quando queste centrali energetiche non funzionano correttamente, le cellule non ricevono l'energia di cui hanno bisogno. Di conseguenza, gli organi che contengono queste cellule diventano disfunzionali. Questo può colpire qualsiasi parte del nostro corpo.

• Cervello
• Sistema nervoso
• Muscoli
• reni
• Cuore
• Fegato
• Occhi
• Orecchie
• Pancreas

Questo può avere ripercussioni su qualsiasi cosa.

Quali sono i principali tipi di malattie mitocondriali?

Esistono molti tipi di questa malattia, ma alcuni dei più comuni sono:

• Sindrome MELAS (encefalopatia mitocondriale, acidosi lattica ed episodi simil-ictus)
• Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON)
• sindrome di Leigh
• Sindrome di Kearns-Sayre (KSS)
• Epilessia mioclonica e malattia delle fibre rosse sfrangiate (MERRF)

Può sembrare un po' complicato, ma ricordate che si tratta di patologie che causano sintomi diversi e sono dovute a cambiamenti nella funzione mitocondriale.

Quali potrebbero essere i sintomi di queste malattie?

Questa è la parte più complessa della malattia. Infatti, i sintomi possono variare notevolmente da persona a persona, a seconda del tipo di cellule colpite e della loro localizzazione nell'organismo. Alcune persone possono presentare sintomi molto lievi, mentre altre possono manifestare sintomi molto gravi. I sintomi possono variare persino all'interno della stessa famiglia.

La tabella seguente mostra alcuni dei sintomi più comuni riscontrati in queste malattie.

Questi sintomi possono manifestarsi alla nascita o comparire a qualsiasi età. Il medico di solito sospetta questa diagnosi quando i sintomi si presentano simultaneamente in diversi apparati e sistemi organici non correlati tra loro.

Perché si manifesta questo tipo di malattia?

La ragione principale di ciò risiede nei difetti genetici .

In parole semplici, i mitocondri all'interno delle nostre cellule ricevono le istruzioni per produrre energia dal nostro DNA. Se si verifica un cambiamento o una mutazione in questo DNA, i mitocondri non ricevono le istruzioni correttamente. Di conseguenza, non sono in grado di produrre energia in modo adeguato. Ciò può danneggiare le cellule o causarne la morte prematura.

Come si eredita questa malattia?

Si tratta di malattie genetiche, ovvero trasmesse dai genitori ai figli. Talvolta, anche se nessun membro della famiglia ne è affetto, qualcuno può svilupparla a causa di una mutazione genetica casuale.

Altre malattie possono compromettere la funzione mitocondriale?

Sì. Si chiama disfunzione mitocondriale secondaria. Ciò significa che non si tratta di una malattia mitocondriale genetica, ma di un'altra condizione medica che impedisce ai mitocondri di funzionare correttamente. Ad esempio:

• malattia di Alzheimer
• Distrofia muscolare
• diabete di tipo 1
• Sclerosi multipla (SM)
• Alcuni tipi di cancro

I mitocondri possono essere colpiti da malattie come:

Come si diagnostica questa malattia?

Diagnosticare questa malattia può essere piuttosto difficile perché i sintomi sono molto vari. Non è possibile diagnosticarla con un solo test. Il medico potrebbe prescrivere una serie di esami.

• Un esame approfondito della tua storia clinica e di quella della tua famiglia .
• Eseguire un esame fisico completo.
• Un test relativo al sistema nervoso .
• Esami del sangue e delle urine . Talvolta può essere eseguita anche una puntura lombare.
• Test del DNA .
• A seconda dei sintomi, possono essere eseguiti esami come una risonanza magnetica, un elettrocardiogramma (ECG) o un ecocardiogramma, esami della vista, test dell'udito ed elettroencefalogrammi (EEG) per monitorare l'attività cerebrale .
• Talvolta può essere necessario prelevare un piccolo campione di pelle o di muscolo (biopsia) ed esaminarlo al microscopio.

Pertanto, è molto importante consultare un medico o un ospedale specializzato in questo tipo di malattie per ottenere una diagnosi.

Quali sono i trattamenti?

Purtroppo, al momento non esiste una cura per le malattie mitocondriali. Tuttavia, sono disponibili diversi trattamenti per gestire i sintomi e prevenire complicazioni potenzialmente letali .

• Farmaci che riducono i sintomi:Ad esempio, i farmaci antiepilettici.
• Vitamine e integratori: sostanze come la riboflavina, il coenzima Q10 e la carnitina possono essere utili per alcune persone.
• Modifiche alla dieta ed esercizio fisico: il medico ve le consiglierà in base alle vostre condizioni.
• Trattamento di fisioterapia, terapia occupazionale o logopedia .
• Indossare dispositivi di assistenza come gli apparecchi acustici .

Ciò che funziona per una persona potrebbe non funzionare per un'altra, quindi è meglio parlare con il proprio medico e elaborare un piano di trattamento adatto alle proprie esigenze.

È possibile impedire che la malattia peggiori?

Sebbene non ci sia modo di prevenire lo sviluppo di questa malattia, è possibile evitare alcuni fattori che ne aggravano i sintomi.

• Evitare l'esposizione a temperature estremamente fredde o estremamente calde .
• Non saltare i pasti.
• Dormi bene la notte.
• Evitate lo stress il più possibile.

Il medico potrebbe consigliarti di conservare le energie anziché consumare tutte le energie del tuo corpo in una volta sola.

Quando dovrei consultare un medico?

Se si manifestano sintomi di malattia mitocondriale e si hanno difficoltà a svolgere le attività quotidiane, è consigliabile consultare un medico.

In caso di convulsioni o gravi difficoltà respiratorie, recarsi immediatamente al Pronto Soccorso di un ospedale.

Scoprire di avere questa patologia, o che una persona cara ne sia affetta, può essere difficile. Ma ricorda che la tua famiglia, i tuoi amici e l'équipe medica, compresi i medici, sono lì per aiutarti a convivere al meglio con questi sintomi.